SMA脊髓性肌营养不良

2021年3月3日发(作者：太阳针)
名称：
Spinal Muscular Atophy, SMA
。脊髓性肌营养不良

简介：
SMA
是一组脊髓前角细胞变性 所致、对称性肌无力和肌萎缩为特征的致死性常染色体隐性遗传病。
发病率为新生活婴的
1/6 000-1/10000
，基因携带者频率为
1
／
40
～
1
／
60

致病机制：
约
95%
的
SMA
患者都可以诊断出
SMN1
基因有大片段缺失的情形发生
(
至少包括 整段
exon 7
甚至
exon 8)
。其中大部分
SMA type I
患者的
SMN1
基因发生了同合子缺失突变
(homozygous deletion)
；许多
SMA type II
患者其一套
SMN
基因发生缺失突变，另一套
SMN
基
因发生转换
(conversion, SMN1
基因转变成
SMN2
基因
)
；
SMA type III
的患者，其两套
SMN1
基
因可能都转变成
SMN2
基因。至于少数未发现
SMN
基因大片段缺失或转换的
SMA
患者，则可能在

SMN
基因上发生一些小突变而致病。由此可知，藉由
DNA
分子 诊断技术来检测
SMN1
基因的拷贝
数，可以作为诊断是否为
SMA
患者或带因者的一项重要依

据。


临床症状：

SMA
根据临床症状的差异可分为ⅠⅡⅢ三种类型。Ⅰ型即婴儿型
SMA
，为最严重 的类型。
于出生或生后
6
个月内发病，所有患儿都不能自动坐稳大部分于两年内死于呼 吸系统感染和呼吸衰竭
;
Ⅱ
型即中间型
SMA
，常于出生
6
个月以后才发病
,
患儿能自动坐稳，但不能自动站立和行走。可活至青春期
甚至更长，一般大于
4
岁
,
Ⅲ型又称少年型
SMA,
常 于
2
岁后开始出现症状，患者常能做稳且可自动站立和
行走，但跑、跳及爬功能均较差 ，呼吸功能受损不一，可存活至
40
岁。



遗传方式：大多数为常染色体隐性遗传




发生机率：
新生儿发病率大约是
1/10000
，携带率大约是
1-3%
。


基因位置：
5
号染色体
5q11.2-13.3
区域