进行性肌营养不良概述

2021年3月3日发(作者：新感觉)


进行性肌营养不良概述

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉 组织的遗传性变性疾病。多发生于儿童和青少年，主要见于男
性患者。本病起源侵袭，多表现为进行性加 重的肌肉萎缩和无力，以假性肥大型常见。本病的发病原因，
多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。 多为隐性遗传。除此之外，尚有细胞膜性、自身免疫、血管源
性、神经元性等学说。近年来多数学者认为 本病是由遗传性肌细胞的某种代谢缺陷，致使细胞膜的结构与
功能发生改变，
由于该基因的突变
（缺失或重复）
致使其基因产物
-
抗肌萎缩蛋白，
不能在肌膜上正常 表达。
膜生化分析显示抗肌萎缩蛋白是一分子量为
427KD
的棒状蛋白质，位于肌膜 的胞浆侧与跨膜糖蛋白结合，
形成一复合物并与细胞外基质层的粘连蛋白相连。在
DMD
患儿，由于抗肌萎缩蛋白在肌膜上的表达缺陷，
使细胞膜结构异常，
钙离子大量内流，
肌肉发生进行性坏死。因此
DMD
的基因缺陷使细胞膜下蛋白
-
抗肌萎缩蛋白生成障碍是细胞膜功能异常的原因，是生病的主要机理。

病理：
肉眼可见 受累骨胳肌色泽较苍白，质软而脆。镜下早期可见灶性坏死，肌纤维粗细显著不等，有肌
纤维分裂。肌纤 维内横纹消失，有空泡形成，玻璃样变性和颗粒变性。肌粒增多增大，并含有核仁，提示
肌纤维有不完全 增生。晚期肌纤维普遍萎缩，并有大量脂肪组织沉积和结缔组织增生。电镜下可见基底膜
皱褶，肌丝破坏 ，核内移空泡形成及糖原堆积，线粒体堆积破坏，胶元纤维增多等。组织化学染色两种肌
纤维均见受累。 假性肥大的肌肉可见肌束内大量脂肪组织堆积，心肌亦可有类似病理改变。

病状和体征：进行性肌营养不良症呈慢性进行性发病，多起病儿童及青少年期。临床特征是四肢近端肌肉
缓慢出现 进行性无力和萎缩，多从近端开始，呈对称性，由于萎缩肌肉的特征性分布而表现肌病面容，翼
状肩及鸭 步，常与假性肥大并存，面肌萎缩明显者呈特殊的“肌病面容”表情淡漠，口眼闭合无力，嘴唇
因口轮匝 肌的假性肥大而显行增厚而微翘（猫脸）。不能蹙眉、皱额、鼓气等。肩胛带肌受累以冈上肌、
冈下肌、 菱形肌、前锯肌为显著。检查时可发现垂肩，“翼状肩”和“游离肩”。上肢以三角肌、肱二头
肌、肱挠 肌受累多见，最早症状常为上臂抬举无力，以骨盆带肌肉萎缩无力为主，初起表现为行走笨拙，
易跌倒， 登楼梯及起立有困难，逐渐表现为走路时腰椎前凸，腹隆起，摇摆，称为“鸭步”。从而仰卧位
起立时， 必先翻身取俯卧位，用手和肘支于床面，然后再以双手支撑着下肢逐渐将躯干伸直而站起。这种
现象称为
Gower′S
征。
这一独特的体征能提示本病的诊断。
腓肠肌常有肌肉的假 性肥大，
臀肌、
股四头肌、
三角肌、冈下肌或肱三头肌等亦可发生。此外尚有一些少见 的患者，主要影响手部小肌肉或仅影响眼肌、
咽肌。肌腱反射减弱或消失，通常无肌肉关节疼痛，无感觉 障碍。

临床分类：
根据起病年龄，病变分布范围，及遗传形式等确定进行性肌营养不 良的类型，一般分为以下几
型。

（一）假性肥大型肌营养不良

为儿童常见的一类肌病。属
X
连锁隐性遗传，发病主要见于男孩，主要临床特点为早年起病，以 骨盆带肌
肉的无力为突出症状，可有鸭步和
Gower′S
征阳性。躯干及四肢近端肌 肉萎缩，有“翼状肩胛”“游离
肩”。腓肠肌、肱四头肌、三角肌等可有肌肉的假性肥大。本病病程进展 相当迅速，多数在
15
岁左右即不
能行走，产生肢体挛缩以及骨骼的畸形和萎缩。
良性假性肥大型肌营养不良症（
Becker
型肌病）临床表
现与假性 肥大型肌营养不良症相类似，但病程进展较慢，预后较好。与
DMD
的区别在于发病年龄较晚， 病
情较轻，亦有肌肉的假性肥大。

（二）肢带型

呈常染色体隐 性遗传。常在
20
岁左右发病，两性均可罹患。肌无力及肌萎缩开始于肩胛带，常不对称。患< br>者通常两臂上举无力，梳头困难，经
10
－
20
年逐渐蔓延及骨盆带肌 肉，但也有骨盆带先受累者。

（三）面肩肱型

属常染色体显性遗传。男 女均可见，多在青春期发病，为成年人中最常见的肌营养不良型。通常面部和肩
胛带肌肉首先受累，患者 面部表情欠佳，双侧眼睑闭合不全，唇肌无力，不能作皱额、鼓气及吹口哨等动
作。额纹和鼻唇沟消失， 嘴唇增厚而微翘，称“肌病面容”。肩胛带肌肉的受累表现为肩胛带松驰，肌萎
缩和无力以冈上肌、冈下 肌、菱形肌和前锯肌等为显著。最早症状常为上臂抬举力弱，三角肌、肱二头肌、