假性肥大性肌营养不良解读

2021年3月3日发(作者：根浴)

假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原
发性骨 骼肌

坏死性疾病
,
临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌
萎缩和无力。

可累及

心肌。是小儿时期最常见的遗传性肌病
,
今天我们主要从以下几个方面进行了解
,
一、分类

1,['bek
?
]Becker
型进行性肌营养不良
:
或仅轻度受累
,
预后较好
,
又称良性型。

2,Duchenne(du:'
?
en
型肌营养不良

二、病因

假肥大性肌营养不良中
,
有约
1/3
病例是由新发生的基因突变引起
,
即父母双亲
中
, DMD
基

因都正常
,
但个体胚胎发育时
,
出现了
DMD
基因的突变
,
导致疾病的发
生。

这种突变发生的

个体
,
可将致病基因遗传给后代。

三、发病机制
:
与肌营养不良发病有关的膜结构蛋白是由多种蛋白质组成的一个大复合物称抗
肌萎缩蛋

白
-
糖蛋白复合物
(DGC
dystrophin[dis' tr
?
fin]
的一端与肌动蛋白相联结
,
另一端与

β
-dystroglycan
相联结
再通

过

α
-dystroglycan
与

基底膜上的

细胞外基质蛋白

α2
-Laminin
相联结

在结构上
起到了连接

肌肉细胞内肌动蛋白和细胞外基质的桥梁作用。

疾病晚期
,
几乎所有肌纤维已经变性时
,
血清
CK
含量反可下降。

HE
染色
×
200 ATP
染色
×
200
四、临床表现
['
ɡau ?]