樊金玲专家：肌营养不良会不会遗传

2021年3月3日发(作者：伽马刀手术)
肌营养不良会不会遗传


单基因遗传病是指由于单个基因
（ 一对等位基因）
突变所引起的，
并且符合孟德尔遗传
规律的疾病，
目前发现的 单基因疾病多达千余种，
今天小编就带大家一起了解一下其中最具
特点的一种疾病
-< br>假肥大性肌营养不良（
DMD
）。

一、疾病介绍


假肥大性肌营养不良（
DMD
）是一种常见的缓慢加重的神经肌肉疾病，包括
Duchenne
型（
1868
年）和
Becker
型（
1 879
年）两种类型。发病率为活产男婴的
1/3500
，属于
X
染
色体
（
X
和
Y
染色体为决定性别的染色体，
女性为
XX
，
男性为
XY
）
连锁隐性遗传性疾病
（两条
X
染色体上均存在致病变异才导致疾病发生）
，
男性只有一条
X
染色体，
如果它的上面存
在一个致病变异，其发病概率就为
100%
，但是女性却存在两条
X
染色体，如果一条
X
染色
体上面存在一个 致病变异，
因为其遗传模式
（两条
X
染色体上均存在致病变异才导致疾病产< br>生）
限制，
这就仅仅是
DMD
疾病的携带者，
着重提出的是女 性携带两个致病变异的现象几乎
非常罕见，
所以就是说女性患者非常罕见，他们大多数只为携带 者，有一些女性（携带者中
8%
左右）身体内只有一个致病变异，却为此病的患者，这主要是因 为存在
Lyon
化现象（女
性两条
X
染色体内，
因为异固缩 的现象随机失活一条
X
染色体，
所以女性患者内真正起决定
性作用的只为一条
X
染色体，
如果在具有活性的
X
染色体上存在致病变异，
此 女性为假肥大
性肌营养不良患者）。

二、临床特点

Du chenne
型肌营养不良具有的临床症状如下：通常
3~5
岁主要隐袭起病，突出症 状为
骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，脚尖着地，易跌倒；肩胛带肌、上臂肌往往同时受累，但
程度较低；
90%
的患儿有肌肉假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一；绝大多数患者伴心肌< br>损害，
如心律不齐，
右胸前导联出现高
R
波和左胸前导联出现深
Q
波。
心脏扩大，
心瓣膜关
闭不齐；患儿
12
岁不能行走 ，需坐轮椅，这是鉴别
DMD
和
BMD
的主要依据。

BMD
型肌营养不良的发病年龄比
DMD
晚，常于
8
岁后起病，平均 为
12
岁，行走能力可
保留到
16
岁以后，轻型患者可保留到
40
岁以后。

三、基因介绍


假肥大性肌营养 不良的致病基因为
DMD
，它是迄今为止人类最大的基因之一，全长超过
250
万
bp
，约占
X
染色体的
1.5%
，含有
79< br>个外显子，在不同的组织类型中，
DMD
基因的优
势表达产物也不同，已证实其 有
7
个启动子，分别生成不同长度的
dystrophin
蛋白（抗肌
萎缩蛋白），包括
Dp427m
、
Dp427b
、
Dp427p< br>、
Dp260
、
Dp140
、
Dp116
和
Dp71
。其中骨骼肌