Duchenne型肌营养不良症家族遗传学分析

2021年3月3日发(作者：丙型肝炎抗体测定)
Duchenne
型肌营养不良症家族遗传学分析




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导读：本文介绍
Duchenne
型肌营养不良症家族遗传学分
析 。……


Duchenne
型肌营养不良症
(DMD),
即假肥大型进行性肌营养不良
症
,
是一种
X
连锁隐性遗传的致死性神 经肌肉疾病
,
以男性受累
为主
,
发生率占出生男婴的
1/3
500
左右
,
平均确诊年龄
4
·
6
岁,
以骨盆和肩胛带肌以及股四头肌无力、
萎缩并伴有腓肠肌假性肥
大为特征
,
病程进展较快
,
大多在
20
岁左右因心肺衰竭而死亡。
目前本病没有很好的治疗方法
,
因此产前筛查和携带者的检出及
正确的遗传咨询尤为重 要。


该家族的致病基因来自于系谱图中的Ⅰ
2,
Ⅰ
2
、

Ⅱ
3
、
Ⅲ
2
、
Ⅲ
4
、
Ⅳ
10
均为表型正常的女性
,
因生出患病的儿子
,
而证明其均为肯< br>定的
DMD
致病基因携带者
;
Ⅱ
4
、Ⅲ
3< br>尽管表型正常
,
也无生出患
病的儿子
,
但理论上仍有
1/2
的可能性是携带者。Ⅲ
6
的情况比
较特殊
,
按孟德尔 理论分析
,
她有
1/4
的可能性为致病基因的携
带者
,但由于她生育的
5
个儿子都正常
,
因此按
Bayes
定理分析
,
她只有
1/97
的可能性为携带者
,
风险大大降 低。
系谱中先证者Ⅴ
1
之母Ⅳ
10
现又怀孕
,
已 诊断出胎儿性别为男性
,
那么此男性胎
儿Ⅴ
2
患病的可能性为
1/2,
风险很高
,
后做产前
DMD
基因
PCR
诊
断
,
证实其为患者
,
已引产。若还准备再次生育
,建议选择生育女
孩。由于第四代中的正常个体均已进入生育年龄
,
他们今后的生< br>
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