抗维生素d佝偻病

2021年3月3日发(作者：致癌植物)
抗维生素
D
佝偻病

关键词
:
抗维生素
D
佝偻病（
vitaminD- resi-stantRickets
）


X
染色体
连锁显性遗传


发病机制


症状


危害


防治

摘要： 引起佝偻病的原因有很多，有
X
染色体连锁显性遗传的抗维
生素
D
佝 偻病，还有常染色体隐性遗传的维生素
D
依赖性佝偻病，
也有无遗传性的远端肾小球性 酸中毒和肾性佝偻病，
可见佝偻病不但
受遗传因素控制也受到外界环境的影响。而抗维生素D
是
X
染色体
显性遗传病，就意味着只要有
X
染色体上 携带这种致病基因，那么
携带者就会患有这种病，男女都会患有这种病，它的危害极大。





抗维生素
D
性佝偻病是一种肾小管遗传缺 陷性疾病，
发病率
约
1:25000
。有低血磷性和低血钙性两种。多见的是 低血磷性抗维生
素
D
佝偻病，又称家族性低磷血症

(famili alhypophosphatemia)
，或
肾性低血磷性佝偻病
(renalhy pophosphatemicrickets)
。
该病主要是由于
位于
X< br>染色体上的
PHEX
基因的突变，因肠道对钙吸收减少，于是
血
(Ca )
×
(P)
积降低而影响骨钙化，
并引起低钙血症、
继发性甲状旁腺
功能亢进和骨钙化功能不全而造成佝偻病或骨软化症。
继发性疾病如
巨细胞肿瘤
(
良性或恶性
)
、
修复性肉芽肿、
血管瘤、
纤维瘤等引起 者，
是由于这些肿瘤所分泌体液因子可能会损伤近端肾小管对
25(OH)D
的
1
α
-
羟化和磷酸盐的转运，肾磷酸盐清除增高，而发生骨软化及
低磷酸盐 血症。
在上所述因素的影响下，
最终引起生长发育障碍与明
显骨病。

家族性低磷血症中低血磷酸盐性佝偻病是家族性的或罕见为获得
性的疾病。
其特征是低磷酸盐 血症，
肠道钙吸收功能障碍，
对维生素
D
无反应的佝偻病或骨质疏松。家族性 低血磷酸盐性佝偻病为
X
连
锁显性遗传。
女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血
症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关
(
癌基因性 佝偻病
)
。
其特点是：血磷低下，对一般剂量维生素
D
没有反应；尿 磷增加；
钙从肠道吸收不良，
尿钙减少或正常；
佝偻病症状发生在一周岁以后；
生长缓慢，但年长儿发病者生长正常。



低血磷酸盐性佝偻病可分为两 型。
Ⅰ
型，肾脏合成
1
，
25-
二羟维
生素
D3
减少，导致其血浆浓度降低。
Ⅱ
型，
1
，
25-二羟维生素
D3
血浆浓度正常或升高，而细胞对
1
，
25-二羟维生素
D3
反应降低。

低血磷酸盐性佝偻病主要的病理生理变化 是近端肾小管对磷酸
盐重吸收减少，
小肠对钙，
磷酸盐吸收亦减少。
甲状旁腺 激素和维生
素
D
水平正常。
因：
由于肾小管回吸收磷减少所致。肠道 吸收钙、
磷
不良，血磷降低，在
0.65
－
0.97/m mol/ L
（
2
－
3mg/dl
）
，钙磷乘积
多在
30
以下，骨质不易钙化。



低血磷酸盐性佝偻病的也跟其他病 因引起的佝偻病有一样的症
状。
外形上，
一般均有不同程度的临床表现。
有症 状者幼儿期和成人
患者各有不同。
患儿一般发病早，
出生不久即有低血磷，
多 在
1
周岁
左右开始出现类似维生素
D
缺乏佝偻病的骨病变，
“
O
”
，
“
X
”形腿
常为引起注意的最早症状，< br>但病情轻者多被忽视，
身高多正常，
也有
病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在
6
岁左右可出现
典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、< br>侏儒症、剧烈骨痛，有
些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可发生骨折与生长发育停
滞，
并常于出现骨病前，
早期出现牙齿病变，
如牙折断、
磨损、
脱落 、
釉质过少等。而成人则常表现为软骨病。


X
线骨片可见轻重不 等的佝偻病变化，活动期与恢复期病变同时
存在，
在股骨、
胫骨最易查出。有骨龄落后 膝外翻或内翻。干骺端增
宽，呈碎片状，骨小梁粗大在胫骨近端、远端以及股骨、桡骨、尺骨
远 端干骺端皆可出现杯口状改变。







生化异常是低血磷，
但应注意不同性别、
年龄与血清之间

的关系
。
血
清
磷
值
下
降
0.48
～
0.97mmol/L(1.5
～
3.0mg/dl)
，
多
在