黏多糖贮积症有哪些症状？

2021年3月3日发(作者：江宁男科医院)
黏多糖贮积症有哪些症状？




*
导读：本文 向您详细介绍黏多糖贮积症症状，尤其是黏多
糖贮积症的早期症状，
黏多糖贮积症有什么表现？ 得了黏多糖贮
积症会怎样？以及黏多糖贮积症有哪些并发病症，
黏多糖贮积症
还会引起 哪些疾病等方面内容。……




*
黏多糖贮积症常见症状：




视力障碍、耳流脓、肝脾肿大、智力发育迟缓、异常矮小



*
一、症状



大多数患儿出生时正常，
1岁以内的生长与发育亦基本正常。
发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。
初发症 状多为
耳部感染、流涕和感冒等。



虽然各型黏多糖增多症的病 程进展与病情严重程度差异较
大，
但患儿在临床表现方面具有某些共同的特征，
如：< br>身材矮小、
特殊面容及骨骼系统异常等。
多数患儿都有关节改变和活动受限。
多 器官受累见于所有的患儿。
部分患儿有角膜混浊，
并可因此而
导致视力障碍甚至失明。
肝脾肿大以及心血管受累较为常见。
部
分患儿可有智力发育进行性迟缓，脐疝和腹股沟 疝，生长缓慢，
脑积水，皮肤增厚，毛发增多，慢性流涕，耳部反复感染，并可
致听力损害等。



1.
黏多糖贮积症Ⅰ型

虽然黏多糖贮积症Ⅰ有
3
种亚型，但

第

1
页

均为同一种酶缺乏，
只是酶缺乏的程度不同而已。
其中以
Hurler
综合征较常见，临床表现最为严重，
Scheie
综合征的症状出现< br>时间较晚，
病情最轻，
而
Hurler- Scheie
综合征则介于二者之间。



一般出生时表现正常。
6
个月～
1
岁后患儿逐渐出现生长缓
慢，
表情淡漠，
反应迟钝，
智力低下，
语言幼稚甚至白痴。
大头，
前额突出呈舟状，眼距增 宽，鼻梁塌陷或扁平，鼻孔增大，唇厚
并外翻，
张口，
舌大且常伸于口外，
牙 齿小且无光泽，
齿列稀疏、
不齐。角膜混浊常见，严重者可致失明。常发生中耳炎，并导致听力下降甚至耳聋。
心瓣膜及腱索受累可引起心脏增大与心功能
不全。支气管软骨病变可致 呼吸道狭窄，容易并发感染。腹部膨
隆，肝脾肿大，多有腹股沟疝或脐疝，可有腹泻或便秘。毛发浓密、粗黑。短颈，耸肩，四肢及躯干短小，脊柱后凸，呈弓形驼
背。多数关节呈屈曲状强直，活动受 限，常有膝、踝外翻和扁平
足等畸形。掌、指粗短，可出现腕管综合征。
Hurler
综合征患
者常于儿童期死亡，
Scheie
综合征及
Hurler- Scheie
综合征可
存活至成年。



2.
黏多糖贮积症Ⅱ型

较为少见。根据病情的轻重分为
A
、
B
2
种亚型，其中< br>A
型的病情较重。患者全部为男性，多于
2
～
6
岁起病。临床 表现与
Hurler
综合征相似，但出现时间较晚，进
展较缓慢。智力低下与身材矮小 不如
Hurler
综合征严重。病情
严重者从幼儿期开始即有色素性视网膜炎和视盘水 肿，
但无角膜
混浊。听力呈进行性损害，最终发展为耳聋。骨骼畸形较轻微。

第

2
页