遗传性痉挛性截瘫(HSP)临床表现

2021年3月1日发(作者：广东省妇幼保健院)

遗传性痉挛性截瘫（
HSP
）临床表现

HSP
临床共性特征，
发病年龄广，
可婴幼儿发病亦可成年发病乃至老年发病，
一般多在少年 发病，
同一个家族病情轻重也有明显差别。
男女均可发病，
但男性
似乎多于女 性；
双下肢进展性痉挛性截瘫，
但进展速度多样化；
运动系统功能障
碍普遍，
但可合并其他多种病症；
往往存在家族史，
但家系内不同患者病情不尽
相同；
不同基因分型
HSP
，
临床表现、
病情严重程度及病程进展不同。< br>因此
HSP
临床可划分为单纯型和复杂型，前者又可划分为早发和晚发型。

1
．
单纯型

是临床最常见类型，
主要临床表现 是双下肢痉挛性截瘫、
肌张力增
高、腱反射亢进，肌力正常或稍减低，患病最初自我感觉双下肢 僵硬、走路易跌
绊、上楼困难，其他表现为：约
10%
～
65%
的患 者感觉障碍（主要为下肢远端位
置觉和震动觉消失）
，
约
50%
的患 者可有尿频与尿急等括约肌功能障碍现象，
约
33%
的患者可在发病后数年出现足畸形 （如足尖着地步态或弓形足），少数患者
可出现肢体远端肌肉萎缩
（一般在起病
10< br>余年后展现下肢远端肌肉轻度萎缩）
、
少数患者上肢亦可受累而在发病早期呈现上肢痉挛 和双手僵硬与动作笨拙、
罕见
轻度构音障碍。其中，早发型在
35
岁前发病， 不乏幼儿期发病，是
HSP
最常见
临床类型，病情进展缓慢，多在

数十年后亦无明显进展，仅有极少数晚年需要
轮椅；晚发型
35
岁后发病，病情进展 快，常于
40~65
岁出现行走困难，多见
60
岁左右就丧失行走能力而需轮 椅辅助移动。

2
．
复杂型

临床相对少见，< br>除外上述单纯型临床表现还可合并多种病症而形成
多种临床综合征。
①
Ferg uson-Critchley
综合征：
临床特征为中年发病，
出现四肢
锥体 系症状、协调障碍、深感觉减退，眼部症状可展现眼球震颤、侧向及垂直注
视受限、假性眼肌麻痹、视神 经萎缩、复视等，可伴有四肢僵硬、面无表情、前
冲步态和不自主运动等锥体外系症状，呈常染色体显性 遗传。②
Kjellin
综合征：
20
岁左右发病，痉挛性截瘫伴下肢肌肉进 行性萎缩、小脑性构音障碍、精神发
育迟滞、
视网膜色素变性，
呈常染色体隐性遗传。
③
Mast
综合征：
11~20
岁发病，
痉挛性截瘫伴构音 障碍，痴呆、面具脸、手足徐动和共济失调，呈常染色体隐性
遗传。④
Troyer
综 合征：儿童早期发病，主要表现为痉挛性截瘫，伴肢体远端肌
肉萎缩、身材短小，轻度手指徐动和耳聋， 部分病例不自主苦笑、构音障碍，至
20
～
30
岁不能走路，呈常染色体隐性 遗传。⑤
Sjogren-Larsson
综合征：婴幼儿
期发病，生后不久出现颈、 腋窝、肘窝、下腹部及腹股沟等皮肤弥漫性潮红和增
厚，随后皮肤角化脱屑呈暗红色鳞癣（先天性鱼鳞癣 ），出现进行性痉挛性截瘫
或四肢瘫（下肢重），伴有假性球麻痹、癫痫大发作或小发作、手足徐动、轻
~
重度精神发育迟滞，患儿身材矮小、牙釉质发育不全、指（趾）生长不整齐，
1/3
患儿可见视网膜黄斑色素变性、
视神经萎缩但不失明，
预后不良，
多在发病不 久
死亡，罕见存活至儿童期，呈常染色体隐性遗传。⑥
Behr
综合征：
10
岁前逐渐
出现视力下降、眼底视盘颞侧苍白、乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、
言语不清、肢体远端肌肉萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等，又有称之为“视
神经萎缩一共济失调综 合征”
，
完全型常于
20
岁前死亡，
呈常染色体隐性遗传。
⑦
Charlevoix-Saguenay
综合征：
多在幼儿期发病，
表现 为痉挛性截瘫、
共济失调、
智力低下、尖瓣脱垂、双手肌萎缩和尿失禁等。⑧
HSP< br>伴锥体外系体征：如静止
震颤、
帕金森样肌强直、
肌张力减低性舌运动和手足徐 动症等，
最常见帕金森综
合征样痉挛无力和锥体束征。
⑨
HSP
伴多 发性神经病：
表现为感觉运动性多发性