对遗传学诊断的分析思考

2021年3月1日发(作者：依那普利说明书)
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对遗传学诊断的分析思考

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近二十年来，分子遗传学的一系列成就，不仅推
动了分子生物学和基础医学的发展， 而且对遗传疾病
的诊断和治疗，也应用了分子遗传学的新技术如分子
杂交、内切酶、
D NA
重组等进行了探索，并获得了有
意义的结果。生物遗传的基本单位是基因，其遗传信
息贮存在
DNA(
去氧核糖核酸
)
分子的碱基序列之中。
结构基因 就是决定特殊蛋白质遗传密码的
DNA
的一
个片段。






一、
运用单细胞双重巢式
PCR
和
MDA
技术方法
行性连锁遗传病诊断






方法
1
、
提取男女单个淋巴细胞各
150
例，< br>共
300
个细胞。
随机分成
3
组，
每组男女细胞各< br>50
个，
双重
巢式
PCR
技术在单细胞水平同时扩增
X-
类固醇硫酸
脂酶基因
(steroid
sulfatase
gene
，

STS)/Y-
假基因和牙
釉质基因
(Amelogenin
，
AMEL)
，对照组用单重巢式
PCR
技 术在单细胞水平分别扩增两基因，比较单、双
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重巢式
PCR
技术在单细胞水平的扩 增率及性别诊断
正确率。
2
、应用
MDA
扩增
5
个 单个淋巴细胞和
10
个单个卵裂球全基因组
DNA
，
1%
的 琼脂糖电泳检测
扩增效率，通过普通
PCR
即上述巢式
PCR
的第二 轮
的
PCR
条件检测细胞性别来判断扩增产物的均一性。
结果
1、单重巢式
PCR
扩增男性细胞
STS
和
AMEL
的扩 增率和细胞性别诊断的正确率分别是
84%
、
76%
和
84%
、
84%;
而双重巢式
PCR
技术同时扩增上述基
因的扩增率和性 别诊断正确率分别为
98%
、
96%
。后
者与前两者相比扩增率和性 别诊断正确率均明显提
高，差异均有统计学意义
(P
经济、便捷，值得临床进
一步推广。
2
、
初步预实验可知
MDA
可以克服单细胞
的模 板量少和不可重复实验的缺点。但由于此次预实
验的样本量太小，
其稳定性、
可靠性还 需进一步摸索，
才可以用于单基因病的着床前遗传学诊断和产前诊
断。






二、利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿
DNA< br>进行无创性地中海贫血产前基因诊断的研究






方法：收集
157
例孕妇的外周血，利用柱吸收的
方法提取血浆中 的
cffDNA
，
经琼脂糖凝胶电泳分离富
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