济南英盛生物遗传性耳聋基因检测

2021年3月1日发(作者：潮州市中心医院)
英盛生物

目


录


1
公司简介

2
耳聋基因检测项目背景

3
耳聋基因检测临床意义

4
英盛生物耳聋基因检测产品介绍

5
英盛生物耳聋基因检测产品实验要求
6
英盛生物耳聋基因检测操作规程

7
耳聋基因检测项目患者常见问题解答

8
联系我们













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英盛生物


公司简介


济南英盛生物技术有限公司是一个技术成熟而又充满活力的高新 技术企业，
致力于遗传性耳聋基因检测试剂盒的研发和生产。多年来我们秉承

诚信为本 、
服务社会

的企业宗旨，积聚结构合理的人才队伍，开发和提供品质优良的产品
和服务。


公司已通过国家医疗器械生产企业认证和经营企业的标准认证，
具有国家药
品监督管理局颁发的医疗器械生产许可证、
药品经营许可证。
严格的生产 体制和
质量管理体系以及先进的生产管理模式一直是英盛能为客户提供优质、
高性价比
产品的根本原因。











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英盛生物


耳聋基因检测项目背景


我国听力缺失人口
2780
万人 ，
占全国
7800
万总残疾人口的三分之一以上。
正常人群中携带遗传性致聋 基因的比例约为
6%
，
每年约有
3
万左右听障儿童出
生，加 上迟发性耳聋患者，全国每年新增听障儿童超过
6
万。听障人群中
50%
属迟 发性耳聋，
传统听力筛查无法发现，
因后天环境因素刺激导致听力永久缺失，
这部分听 障悲剧是完全可以通过耳聋基因筛查而避免的。小儿听力障碍多在
2
岁以后才被发现，
造成无法补救的听力和语言功能的损伤。
如能早期发现，
早期
医学干预，可以避免因聋 致哑，基本可以参与正常的社会生活。

引入耳聋基因概念前亟待解决的医学难题：

1
，

2
，

3
，

4
，

聋人夫妻能否生出听力正常的孩子？

听力正常的夫妻为什么生出了聋儿？

为什么有的孩子使用了某种药物后就再也听不到了？

为什么有的孩子初期听力正常，随着年龄增长听力逐渐下降？

随着人类基因组计划所 取得的伟大成就和致聋基因的发现与克隆以及不同
种群致聋基因的分子流行病学研究进展所提供的大量的 线索与依据，
我们越来越
清晰地意识到在耳聋防治工作过程中正在酝酿一场静悄悄的革命，即在听力筛查
中融入聋病易感或常见基因的筛查的行动！
热切希望每一位致力于新生儿听力 筛
查和聋病防治的同仁们早日加入到这场革命中，
在思想和理论上得到升华，
为推动这场革命贡献力量！









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英盛生物


耳聋基因检测临床意义


遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达50
％。致聋基因检测包括线
粒体基因（
12SrRNA
）
、< br>GJB2
基因、
PDS
基因、
GJB3
基因等。
< br>线粒体（
12SrRNA
）基因发生突变后，使用氨基糖苷类药物会引起药物性
耳聋。
GJB2
基因突变会导致先天性听力缺失，中国先天性耳聋患者中携带有
GJB 2
基因突变的约占
21
％。
PDS
基因突变可以导致大前庭水管综合 征。
GJB3
基因突变相对较少。
上述
4
种基因突变引起的耳聋约占 整个遗传性耳聋的
80
％。
进行这
4
种基因的检测，可以明确大部分 遗传性耳聋的原因。


遗传性耳聋基因检查提供临床建议与生活方式指导
:
1
，指导抗生素
(
氨基糖甙类
)
的应用

抗生素用于预防感染和抗炎治疗。氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、
丁胺卡拉霉素等，因其价格便 宜，疗效好，在临床被广泛应用。用药途径包括静
脉、肌肉和局部注射。抗生素均有一定的副作用
,
氨基糖甙类抗生素有耳毒性和
肾毒性，其中一部分患者（
12SrRNA
基因突变）对上述氨基糖甙类药物极其敏
感，
少剂量、
短时程使用此类抗生素后也有可 能发生耳聋。
即所谓“一针致聋”。
在用氨基糖甙类抗生素前进行耳聋基因检测是非常必要的。
除了明确耳聋的病因，
还可指导线粒体基因突变但未发病的母系家族中的亲属用药，
几 乎每一个先证者
(
第一个就诊者
)
的兄弟姐妹及其所有母系成员都可能是突变 基因携带者，他们是
潜在的药物性耳聋的最大受害者，
应避免他们因使用氨基糖甙类药物造成听 力损
失。

2
，可指导部分耳聋患者减缓耳聋的发展

大前 庭水管综合征是常染色体隐性遗传疾病，由
PDS
基因突变导致，大前
庭水管综合征是 一种内耳发育畸形，
即联系前庭和颅腔的管道变得异常扩大，
颅
腔内微小的压力变化可 以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击，
破坏内耳结构，
引
起听力下降。
这就是 轻度头部外伤可能导致大前庭水管患者听力下降的原因。
此
类患者应尽量避免头部外伤、
预防感冒等原因引起颅压增高，
损伤内耳，
从而减
缓耳聋的发展。

3
，可预测人工耳蜗植入的疗效

如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2
基因或
PDS
基因突变导致的，
那么该患儿的听神经、
听觉传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，
进行人工
耳蜗植入可以获得良好的效果。

4
，
为遗传性聋的患者及家庭进行遗传咨询，
评价再次生育子女出现耳聋 的几率。

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英盛生物

常染色体显性遗传性 聋在两组染色体中，
只要有一组有聋的成分就会表现出
耳聋。
我们可以看出一些规律，
①父母双方有一方是聋人，
子女出现耳聋的可能
性为
50
％；如果父 母均是聋人则子女出现耳聋的可能性为
75
％。
②耳聋子女的
下一代仍可能是 聋人，
不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。
③这种遗传性聋，
没有性别差异。
常染色体隐性遗传性聋的特点是只有来自父母双方的染色体均含有致聋信
息时，
才表现为耳聋。
如果只有一方染色体有问题，
则子女不会出现耳聋而成为
携带者。我们同样可以找出一些规律，
①如果父母双方不聋，
但均为携带者那么
其子女出现 耳聋的可能性为
25
％，成为携带者的可能性
50
％，完全正常的可能
性为
25
％。如果父母一方是聋人，另一方为健听人，则其子女均不出现耳聋但
均是 携带者。
如果双方均是聋人则其子女出现耳聋的可能性为
100
％，
所以要避
免相同原因致聋的人婚配。
②耳聋的子女如果同健听人结婚其下一代不会出现耳
聋但均 是携带者。不聋的子女的下代是否会出现耳聋则要看他
(
她
)
本人是否为携< br>带者同时还要看他
(
她
)
的配偶的情况，也就是说不聋的子女的下一代 ，也有可能
会聋。

5
，进行产前基因诊断，对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义重大

父母生育 了一个聋儿，
他们迫切想知道第二个孩子是否正常，
这时的基因诊
断加上产前诊断可以 在怀孕
10
周后明确胎儿的耳聋基因状态，提前采取干预措
施，避免聋儿出生。现有的 耳聋基因诊断技术在明确诊断是
GJB2
和
PDS
突变
耳聋的前提下 ，
患儿父母可以进行遗传学指导和干预下的再次生育，
以确保不再
生育同样基因缺陷致 聋的患儿。解放军总医院已通过基因诊断和产前诊断指导
10
余个育有聋儿的家庭生育了听力正 常的后代。

6
，指导耳聋患者的子女婚配，避免或减少下一代再出现遗传性耳聋

同样是 耳聋，
但致聋原因各不相同，
通过耳聋基因检测，
为尽量避免相同遗
传因素导 致耳聋的人婚配提供理论依据，减少遗传性耳聋发生。







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英盛生物


英盛生物耳聋基因检测产品介绍

1
，

技术原理

通过提取血液中的
DNA
作为模板，

按照耳聋相关基因的突变序列 ，设计
双标记荧光的
TaqMan
突变序列探针，
模拟天然
DNA< br>的复制，
通过
PCR
扩增，
与模板
DNA
高度特异的 结合，收集荧光同时累积曲线，实时读取定性结果，判
读是否存在相关基因位点的突变。

目前可对四个耳聋相关基因（
GJB2
,
GJB3
,
SLC26A4
和
12S rRNA
）的
14
个最常见耳聋基因突变位点进行定性筛查。

2
，

检测流程


3
，

技术特点

a)

全面：四个基因，十四个常见位点，覆盖全面；

b)

灵活：检测基因位点灵活选择，实施个性化的检测方案；

c)

灵 敏：可准确检测低至
1ng/
?
l
的模板
DNA
样品（只需
1
滴血）
，样本
源方便，全血与干血片均可进行
DNA
提取 ；

d)

特异性强：
特异性引物探针与荧光
PCR
技术结合，
保证结果的准确可靠；

e)

准确：权威医院
1500
例临床样本双盲检测，结果与基因测序
100%
一
致；

f)

防污染：全密闭检测，无需开盖，防止交叉污染；

g)

简单快捷：简单好学，稳定性高，
2
小时内自动报告结果；

h)

成本低：
荧光
PCR
方法提供低成本的解决方案，< br>更适合大规模群体筛查。


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