遗传学名词解释

2021年2月28日发(作者：泌尿疾病)
1
、微效基因：在多基因遗传性状中，每一对控制基因的作
用是微小的，其贡献率较低 ，故称这些基因为微效基因。

2
、加性效应：多对基因的作用累积之后，可以形成一 个明
显的表型效应，这种现象叫做累加效应（加性效应）
。

3
、数 量性状：即多基因遗传性状。数量性状在一个群体中
变异的分布是连续的，呈正态分布，而且个体之间只 有量的
差别而没有质的差别。

4
、质量性状：主要由一对基因控制的性状， 如血友病
A
，白
化病等。

5
、易感性：在多基因遗传病中 ，由遗传基础决定一个个体
患病的风险称为易感性。

6
、易患性：将遗传因 素和环境因素共同作用决定个体患某
种遗传病的风险称为易患性。易感性
+
环境因素< br>=
易患性。

7
、患病阈值：代表患病所需的、最低的易患基因的数量。

8
、遗传率：在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大
小。

9
、多基因遗传：多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗
传性状。
性状
由不同 座位的较多
基因
协同决定，而非单一基因的
作用
，因而呈现数量
变化 的特征，故又称为数量性状
遗传
。

10
、多因子遗传：

11
、阈值学说：如果一个个体的易患性高达一定的水平，即
达到一个限度即将发病， 这个限度为域值。阈值代表在一定
环境条件下，发病所必需的、最低的易感基因的数量。阈值
的 存在，将群体区分为不连续的两种性状：正常人和患者。

12
、遗传异质性
(genetic heterogeneity)
是指某 一种遗传
疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起
的现象。遗传异质性分为等位 基因异质性和基因座异质性。

13
、
基因多效性，
是由某一个基因突变引起多种疾病或表型。
< br>14
、伴性遗传：是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色
体上的基因控制，这种由性 染色体上的基因所控制性状的遗
传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。
15
、从性遗传：从性遗传又称性控遗传。从性遗传是指由常
染色体上基因控制的性状，在 表现型上受个体性别影响的现
象。


16
、显性遗传病：

完全显性遗传
:
并指
I
型、短指
症

半显性遗传
:
软骨发育不全、苯硫脲（
PTC)
的品尝能力

不规则显性遗传：多指、
Marfan
综合征、遗传性震颤、视
网膜母细胞瘤

共显性遗传：
ABO
血型
、
延迟显性遗传：
脊髓小脑共济失调
I
型、多发 性结肠息肉
Huntington
舞蹈病

从性显性遗传：遗传性早秃、原发性血色病

17
、
AR
白化病、镰型细胞贫血

近视、粘多糖贮积症Ⅰ