三种常见出生缺陷的防治-(唐氏综合症、先心病、唇腭裂)

2021年2月28日发(作者：心脏停止跳动)

三种常见出生缺陷的防治


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唐氏综合征、先心病、唇腭裂



一、唐氏综合征筛查

唐氏综合征又名
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三体综合征，是足月新生 儿最常见的染色体
疾病，俗称先天愚型，发病率约为
1/700-1/800
。唐氏综 合征患儿生
活不能自理，
给家庭和社会造成了极大的精神和经济损害。
开展唐氏
综合征的筛查，降低和防止唐氏综合征患儿的出生已成为迫切需要。

唐氏综合征的筛查是指 通过简便、经济和较少创伤的检测方法，
从孕妇群体中发现某些怀疑胎儿患有唐氏综合征的高危孕妇，< br>以便进
一步明确诊断。
目前国际上常用的唐氏综合征筛查方法主要有二联法
和三 联法，
筛查时间是孕
15-18
周。
需要指出的是，
筛查应向年龄在
35
岁以下的孕妇推荐，并在知情同意的基础上自愿进行。筛查结果
显示为高危孕妇， 仅代表其可能怀有唐氏综合征的胎儿而不是确诊，
应对其进行羊水穿刺，进行确诊实验。
对于
35
岁以上的孕妇，原则上已经属于高危人群，应直接进行
羊水穿刺，进行细 胞遗传学的诊断。


二、小儿先天性心脏病

随着小儿心脏外 科水平的提高，
先天性心脏病治疗效果已达到令
人相当满意的水平，并使一些以往认为无法手术 的患儿
(
如左心发育
不良等复杂畸形
)
得以延长生命，
改善 了生活质量。
自
1966
年，
导管

1

介入性治疗逐渐成为小儿先心病的规范治疗，
随着各种特殊功能的导
管的不断改进，使介入性 治疗的效果及安全性有了明显的改善。

小儿先心病的治疗效果已达到令人相当满意的水平，< br>大部分患儿
能够获得治愈。
如室间隔缺损
(VSD)
，
房间隔 缺损
(ASD)
，
动脉导管未
闭
(PDA)
，肺动脉瓣狭窄
(PS)
等，约占先天性心脏病的
50%
，手术效
果好，
如 果没有严重的并存疾病或严重的手术并发症，
手术成功率几
近百分之百，远期与正常人的生活及 生存质量相同。

先天性心脏病的诊断治疗是一门专门学科，
如发现心血管异常应尽早就诊于专门医院。



先天性心脏病
(
简称先心 病
)
的发病率较高，
约占出生婴儿的
8
‰
-12
‰ 。我国一年出生的婴儿大约有
15
万例。根据有关的资料统计，
新生儿自然死亡的首要 病因是先心病。
专家指出，
某些子宫内的病毒
感染，
可致先天畸形多伴先天性 心脏病，
如风疹病毒综合征。
因此妊
娠期尤其妊娠早期预防病毒感染是重要措施。母亲酗酒，
婴儿可患酒
精中毒综合征，常伴发室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损、法
乐氏四联症等。妊娠期服用某些药物如苯丙胺，孕酮类、雌激素类，
抗惊厥药，亦可导致心脏畸 形。因此，应重视母亲的妊娠期保健。



关于先天性心脏病多大年龄施作 手术治疗合适的问题
,
应根据先
天性心脏病的类型及症状出现的早晚而决定手术年龄。
大部分先天性
心脏病患儿应在
5-12
岁进行手术治疗，如果能在学龄前施实 手术，
将不会影响患儿上学，并能减轻社会及家庭的负担。如果病情需要，
如畸形较重，症状出 现较早，反复发生心力衰竭、心内膜炎，危及到

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生命，可不受年龄限 制，根据情况，尽早手术。一般认为多数房间隔
缺损，室间隔缺损的患者
4-7
岁即可 手术。动脉导管未闭者
,
凡年龄
在
35
岁以下，不论有无症状，均可 考虑手术。当然，最理想的手术
时间为
3-7
岁，
因为
3
岁 以前手术不便，
且尚有自行闭合的可能；
而
成人后，
导管的脆性增加，
手术时易发生大出血。
法乐氏四联症则以
5-12
岁进行手术治疗最为理想。



不过，
有的新生儿患有复杂的先天性心脏畸形，
比如大动脉 转位，
这种病是比较常见心脏复杂畸形，
必须在出生后两个星期之内做一次
非常大的手 术，把两个动脉换回来。如果错过了这个最佳手术时机，
小孩就只有等待死亡了。
因而先心病的 早期诊断及治疗非常重要，
复
杂的先天性疾病尤其如此。
目前中国的先天性心脏病患儿 中约有
1/3
得不到及时治疗，活不到他的第一个生日。


随着世界及我国医疗水平的不断提高，
先天性心脏病的手术及非
手术治疗情况令人鼓舞。应 该说简单先天性心脏病，如室间隔缺损
(20%
—
25%)
、房间隔缺损(5%
—
10%)
、动脉导症，术前相对狭小的左
心室，
手术后 需适应术后较多血液的流入，
同时患者的肺亦需有一个
适应的过程，
如肺血流较术前增 多等，
均需术后较长时间的强心、
利
尿、
扩血管药物的治疗，
大约< br>3~6
个月。
如果肺血管发育不良或畸形
矫正不满意，
可能要长时间的 服药，
甚至数年。
有些大量左向右分流
的先天性心脏病，
如室间隔缺损、动脉导管末闭、
心内膜垫缺损术前
反复心衰或肺动脉高压，
而且需要药物控制者，
术后均需
3-6
个月用
药，
以维持原心功能较差又经受一次手术创伤 心脏的正常功能。
但较

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