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美国妇产科医师学会
(ACOG)
产前基因诊断临床指南
美国妇产科医师学会
(ACOG)
与母胎医学会
(SMFM)共同发布了遗传性
疾病产前诊断检测指南。指南内容主要包括产前实验室诊断技术，侵入
性 产前诊断检测技术，经验性诊断程序以及临床注意事项和推荐意见等
几大部分内容，其中临床注意事项和 推荐意见主要有
10
条。
1
产前诊断检测应该什么时候提供？
不考虑孕妇年龄和其他风险因素，建议 给所有孕妇提供产前非整倍体筛
查检测；女性在孕期应尽可能早地与医生讨论基因检测，最理想的时间< br>为首次访问产科医生时，以便有可供选择的早期妊娠选项；检测前咨询
应纳入共同决策的形成过程 中，并且应包含对孕妇非整倍体和其他遗传
疾病的风险讨论，同时还应讨论产前筛查和诊断检测之间的差 异。
2
哪些孕妇的胎儿遗传性疾病风险增加？
胎儿遗传性疾病风险增加的孕妇主要包括几下几类：
高龄母亲——非整倍 体风险随母亲年龄升高而增大，但年龄本身并不能
有效筛查非整倍体，相比之下，染色体异常结构，包括 微小缺失和重复
并不随孕妇年龄升高而频率增加。
高龄父亲——后代单基 因疾病风险的增加与高龄父亲有关，包括软骨发育
不全症、
Apert
综合征、Crouzon
综合征（克鲁松氏症候群）。虽然目前
还没有共识，但是大多数研究将40-50
岁定义为高龄父亲。精子形成过程
基因突变率的增加与遗 传风险相关，然而目前没有针对与高龄父亲相关的
遗传疾病的筛查或诊断。应给与孕妇标准的筛查和诊断 ，包括评剖析胎儿
超声检查。
父母携带重排染色体——携带重排染色体（ 易位或倒置）的父亲或母亲
通常情况下有正常的核型，但产生不平衡染色体的配子风险较高。
父母是非整倍体或非整倍体嵌合体——如母亲是唐氏综合征患者，其后
代患唐氏综合 征的风险较高。
先前生育的小孩携带出生缺陷——大部分出生缺陷，包括神经管缺 陷和
先天性心脏缺陷是孤立的，并受多个基因和环境因素的相互作用，然而
由于受遗传因素的影 响，这种疾病在家庭中有复发的倾向。
父母携带遗传疾病——父母受遗传疾病影响 或是遗传疾病携带者，后代
患病的风险增大。
先前胎儿
/
小孩常染色体或性染色体为非整倍体
超声检测结构异常
3
胎儿基因异常应用哪些实验室技术检测？
胎儿遗传病诊断检测取决于检测 迹象、孕龄及患者偏好。建议对具有非
整倍体风险的孕妇进行
CVS
检测或羊膜穿刺术 染色体核型分析；当孕妇
胎儿遗传疾病风险较大时，应给与
CVS
或羊膜穿刺
DNA
检测；在任何
情况下都应该进行微阵列分析（尽管对低风险孕妇而言是不必要的，也
应该进行微阵列分析）
；
超声检测结果发现胎儿结构异常时，
应进行
CVS
或染色体微阵列羊膜穿刺术检测。可用于产前诊断的技术汇总如下：
4
胎儿基因异常诊断前后应给孕妇提供哪些信息？如何提供这些信息？
孕妇 决定接受检测之前，应被告知检测潜在的风险，虽然大部分的信息
都可以由产科医生或产科护理人员提供 ，但遗传咨询顾问或受过遗传培
训的专业人员可有助于孕妇对风险作决定，尤其是在复杂的情况下。在< br>任何情况下，怀疑胎儿基因异常时建议由遗传学专家就诊，这将有助于
咨询以及选择合适的检测手 段和解释检测结果。
尽管目前产前检测主要集中在唐氏综合征，但临床上能检测的 范围已不
止这种疾病。孕妇应接受结构缺陷超声波检测和孕妇血清筛查、单基因
疾病载体筛查以 及染色体非整倍体检测。当诊断胎儿染色体异常或结构
异常时，应告知孕妇详细信息。对于大多数胎儿基 因或结构异常，建议
由该领域的专家就诊，因为孕妇做决定时需要准确和详细的咨询。染色
体微 阵列鉴定出拷贝数变异时，需由遗传咨询师或产前基因诊断专家进
行结果解释。当产前检测出遗传性疾病 或结构异常时，应进行妊娠终止
的讨论。额外的测试可能对孕妇有益，包括超声或胎儿超声心动图，建< br>议安排适当的产科、儿科专家或新生儿专家进行新生儿管理的讨论。
5
死胎基因诊断的最佳检测技术和组织是什么？
基因检测通常被建议用于评 估原因不明的死胎，常用的检测技术有常规
核型分析和染色体微阵列分析。因为核型分析只能在活体组织 中获取，
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本文更新与2021-02-27 14:05，由作者提供，不代表本网站立场，转载请注明出处：http://www.xapfxb.com/yuer/459775.html