脊髓栓系综合征与隐性脊柱裂

2021年2月26日发(作者：上嘴唇发干)

脊髓栓系综合征与隐性脊柱裂

摘要

脊髓栓系综合征是 由各种脊柱裂畸形导致脊髓栓系所引起的一
系列慢性进展的神经损害症状。该综合征表现为皮肤、脊柱、 脊髓、
直肠肛管、下肢、
泌尿系统等发育畸形及不同程度的慢性损害。起病
原因为胚胎 期神经管发育异常。诊断有赖于脊髓圆锥损害症状及体
征，
X
线、超声波、
C T
及
MRI
检查可协助判断脊髓圆锥部位和引起
栓系的原因。外科治疗的目的 为解除栓系、尽量重建正常解剖结构、
避免进一步脊髓损伤。

关键词

脊髓栓系综合征

隐性脊柱裂

脊髓圆锥受牵拉所致低位脊髓损害引 起慢性进展的一系列神经
功能障碍被称为脊髓栓系综合征（
tethered
cord
syndrome,
TCS
）
。早
在
1891
年，
Jones
就对该病变进行了描述；到
20
世纪中叶被 广泛讨
论。经典的脊髓栓系是指脊髓圆锥受牵拉而致位置降低
[1]
，但是
W arder
等
[2,3]
提出脊髓栓系综合征也可发生在脊髓圆锥位于“正常位
置”
的情况下。
脊髓栓系综合征表现为皮肤改变、
脊柱裂、
脊柱侧弯、下肢畸形，以及因下段脊髓损伤所致的直肠及膀胱功能障碍
[4]
。

机 械性牵拉可能是引起脊髓损伤的原因之一。
Yamada
等
[5]
提出
脊髓圆锥缺血可能导致损伤。
后来有人证实在脊髓栓系解除后脊髓血
流增加
[6]< br>。

脊柱裂畸形（
spinal
dysraphism
）是 指后背部中线从皮肤到椎体
的所有发育畸形。其具体发病率不详，但是某些调查结果估计约为
0 .005-0.025%
，畸形常发生在腰骶部，偶见颈部和胸部，表现为显性


脊柱裂（
spina bifida aperta
）或隐性脊柱裂（
spina bifida occulta
）
，最
常见的显性脊柱裂为脊髓脊膜膨出
（
myelomeningocele
）
；
隐性脊柱裂
则以脂肪脊髓脊膜膨出（
lipomyelomening ocele
）和脊髓纵裂畸形
（
diastematomyelia
）
。

“隐性脊柱裂”一词有时也用于描述发生于
L5
或
L1
节段棘突
的良性骨裂，其整个人群发生率约为
17%
，
1-10
岁 儿童发生率更高，
达
30%
，但没有脊髓栓系。

脊柱裂畸形的胚胎发生学

人类子宫内发育分为胚胎期和胎儿期
[7]
。胚胎期指在受孕后最初
的
50
到
62
天，这期间又被分为
23
个阶段，每个阶段
2
到
3
天。胎
儿期则指其后的7
个月妊娠。胚胎期第
8
到
14
阶段是中枢神经系统
发 育的最重要阶段，中枢神经系统发生的三个主要步骤在此时期完
成，即神经胚形成（
neuru lation
）
，尾芽成管（
canalization
）及退化
（
regression
）
。神经胚形成指神经管（
neural tube< br>）形成的过程，发生
在第
8-20
阶段。在此过程中，神经板（
neu ral plate
）卷曲闭合形成神
经管，内衬外胚层上皮。神经管的闭合最初发生在上颈段 ，随后向尾
端和头端延伸。在第
12
阶段，神经管尾端在
L1
或L2
水平闭合。神
经胚形成期只发育到腰髓节段，尾端的部分则在尾芽成管期间形成。神经胚形成期的任何错误可能导致一系列先天性畸形，
如脊髓脊膜膨
出、脊膜膨出、脂肪脊 髓脊膜膨出、脊髓裂畸形、皮毛窦，以及椎管
内肿瘤如皮样囊肿和表皮样囊肿。

尾芽形成紧随神经胚发育完成之后，
其尾端的神经管由尾芽发育


而成。尾芽成管期包括尾芽内空泡形成、空泡融合成管、与前期头端
形成的神经管接通等过程。
此期发育异常可导致终丝增粗、
脊髓膨出、
脂肪脊髓脊膜膨出。

在第
18-20
阶段平尾骨水平扩大到中央管称为终室（
ventriculus
te rminalis
）
，日后相当于脊髓圆锥节段；在尾椎尖端包含有一个表皮
细胞巢，
是尾髓发育的痕迹。
终丝则是在胚胎期末由两者之间的尾端
神经管退化而成。
在胎儿期，
椎管生长速度快于神经管，
造成脊髓
“上
升”
。出生时， 多数个体的脊髓圆锥位于
L2-3
水平，
3
个月后达到成
人水平。< br>




脊柱裂的临床特征

皮肤异常改变





隐性脊柱裂和脊髓栓系综 合征相关的皮肤改变包括腰骶部中线
皮肤血管瘤、
皮赘、
皮肤多毛症、
皮窦、
皮下脂肪瘤等，
见于约
50%
。
的脊髓栓系患者
[3]。

脊椎异常改变





包括脊 柱裂、脊柱侧弯、椎板缺如、半椎体、骶骨发育不全等。
骶骨发育不全和多节段畸形可见于
95 %
的脊髓栓系患者
[3]
。

下肢异常改变





足部畸形、下肢肌肉萎缩、步态改变、下肢痛等改变。约有
7 5%
的脊髓栓系患者合并下肢改变
[8]
。

神经系统异常改变

神经系统变呈慢性进行性，包括神经根痛、
下肢肌力减退、不对


称性肌张力下降、肢体痉挛、触觉改变、大小便功能异常等。见于
75%
的患者
[3, 8]
。

有些学者把上述症状按照受累部位分为上神经元与下神经元性，
下神 经元损伤可能是由于脊髓局部受压、
神经根变性发育不全、
或者
神经根损伤造成，与脊髓栓系无关。
上神经元损伤症状则是栓系造成
脊髓圆锥缺血所致
[9]
。

直肠肛管异常改变

隐性脊柱裂也会伴发直肠肛管和尿道畸形，
如结直肠外翻、
肛门
闭锁、
肾脏发育不良，
膀胱外翻等。
据文献报 道，
发生率为
10-50%
[10,11]
。

脊柱裂的特征性改变

脂肪脊髓脊膜膨出
/
脊髓脂肪瘤
/
脂肪性终丝

约
70%
与脊髓栓系相关的病变有脊髓内脂肪堆积，分为三种形
式。
脂肪脊髓脊 膜膨出也称脂肪瘤型脊髓脊膜膨出，
指皮下脂肪瘤通
过腰骶筋膜、椎板、硬膜和软膜的缺损延伸 到处于低位脊髓内，是最
常见的一种脂肪瘤。多数患者在出生后几个月内就被引起注意而就
医。 脂肪脊髓脊膜膨出的一个亚型是脊髓圆锥脂肪瘤。

硬膜内脂肪瘤
（脊髓脂肪瘤）是一 种少见髓内病变，多发生在胸
段脊髓。这种情况不伴发皮肤或骨异常，表现为脊髓受压症状。

脂肪性终丝，
也称终丝脂肪瘤，
是指整个终丝或部分被脂肪浸润，
在变短增粗 的终丝内脂肪容易被
CT
或
MR
平扫发现。
正常人群尸检
发 现终丝内脂肪浸润占
3.7%
[12]
；
MR
扫描发现率为
1.5-5%
[13,14]
。

脂肪脊髓脊膜膨出诊断不难，
90%
以上患者表现为腰骶部皮下占


位，
通过
MR
扫描和超声波检查即可确诊。
在
1
岁 以前来就诊的患儿
中，
59%
没有症状，其余有症状发生。
Byrne
等
[15]
总结了
100
例
1
岁
前接受手术的患 儿，结果表明，
58%
表现为神经受累症状，
58%
表现
为脊柱侧弯 和下肢畸形，
60%
则表现为泌尿系统症状。如果患者有运
动功能损害症状，
半数以上患者手术后没有好转。
大多数学者认为手
术的目的在于阻止神经功能的进一步受损。< br>也有少数学者认为表现为
下神经元损害症状和骨骼畸形手术没有帮助。

二氧化 碳激光和超声吸引器的使用对脂肪脊髓脊膜膨出手术有
帮助。
术中神经根电生理监测对功能保护 提供可能。
脊髓栓系松解后，
用硬膜替代物严密修补硬膜。
在
Byrne总结的
100
例患儿，
术后
39%
好转，
58%
无变化，
3%
症状加重。

终丝脂肪瘤患者，无论有否症状，外科治疗的效 果都比较理想。
对于有症状患者，
手术后症状消失或好转者占
42.5%
，< br>余者没有加重；
而无症状者，
绝大多数手术后长期随访没有症状出现，
也没有出 现因
手术引起的神经功能损害
[8]
。

无症状圆锥部位的脂肪瘤是 否手术一直存在争论，
主要是目前缺
乏该病的自然病程资料。
多数学者提倡预防性手术 的原因在于手术后
极少出现并发症；少数患者有症状患者，术后恢复良好。持反对意见
的学者认 为，
对于圆锥无症状脂肪瘤的自然病程不了解，
所以无法证
明手术有阻止病程进展的作 用。

脊髓纵裂畸形

脊髓裂畸形是指脊髓、圆锥或终丝在发育过程中被分为两个部