先天性心脏病知识总结题库

2021年2月18日发(作者：注射胶原蛋白隆鼻多少钱)
先天性心脏病知识总结

一、

房间隔缺损（
Atrial Septal Defect
）

(
一
)

发病率 ：
占先心病的
10-20%
，女男比约为
2-3
：
1
。

(
二
)

胚胎学和发病机制：

1 .
原发孔
ASD
：
胚胎第四周，
原始心房在发育的过程中，原发房间 隔停止生长，
不与心
内膜垫融合而遗留间隙，即成为原发孔
(
或第一孔
)
缺损。往往同时伴有房室瓣膜甚至心内膜
垫发育不全现象，
如二尖瓣大瓣和三尖瓣 隔瓣的分裂，
以及腹背心内膜垫呈分裂状态而禾融
合，称为房室通道，有时还兼有室间隔缺损。





2.
继发孔
ASD
：
当原发房间隔向下生长而尚未和心内膜垫融合以前，
其上部逐步被吸收，
构成两侧心房 的新通道，称为房间隔继发孔。在继发孔形成的同时，于原发房间隔的右侧，
另有继发房间隔出现，其下缘的新月形开口并不对向心内膜垫，
而是偏向后下方，
对向下腔
静脉入口生长 。
如原发房间隔被吸收过多，
或继发房间隔发育障碍，
则上下两边缘不能接触，
遗留缺口，形成继发孔（或第二孔）缺损，这是临床上常见的一种。




：
为了维持胎儿左心的血循环，继发房间隔的下缘和原发房间隔的上缘虽然互相
接触， 但并不融合。原发房间隔如同瓣膜
(
卵圆孔瓣膜
)
，只允许血液自右向左转流 ，而能防
止自左向右的逆流。继发房间隔遗留的缺损呈卵圆形，称为卵圆孔。








婴儿出生后，开始呼吸，肺循环的血 容量大为增加，
但左、右心室肌肉的厚度和发育依
然是相等的。随着婴儿的成长，主动脉超过肺 动脉时，左心室肌肉开始增生、肥厚，压力逐
渐增大，
影响左心房血液的排出。
因而使 左心房压力大于右心房，
卵圆孔瓣膜紧贴继发房间
隔，
关闭卵圆孔。
一般在第 八月或更长的时间，
完全断绝左、
右两心房间的血运。
但有
20
％～
25
％的正常人，
卵圆孔瓣膜和房间隔并不全部融合，
遗留着探针大小的小孔 ，
称为卵圆孔未
闭。这种小孔的存在，并不引起血液分流，在临床上并无重要意义。

根据胚胎学和病理解剖，分为两大类，即原发孔缺损和继发孔缺损



（三）继发孔
ASD




1.
病理分型：
继发孔缺损可分为四个类型：

（
1
）卵圆孔型或称中央型卵圆孔缺损：
临床上最常见，发病率占总数的
75
％以上。绝
大多数病例缺损单发，呈椭圆形，长约
2
～
4cm
，位于冠状窦的后 上方。周围有良好的边缘，
尤以上部更为明显。缺损距离传导系统较远，容易缝合，效果良好分。但个别 病例的缺损，
可呈筛孔形。


1


（
2
）下腔型或称低位缺损：
远较卵圆孔型少见，约占总数的
12
％以上。缺 损为单发，
位置较低，呈椭圆形，下缘缺如，和下腔静脉的入口没有明显分界。有时伴有下腔静脉瓣，< br>手术时应特别注意。



（
3
）上腔型或称高位缺损：
又名静脉窦
(sinus venos us)
缺损，国外有不少病例报告，但
国内少见，约占总数的
3.5
％以上。 缺损位于卵圆孔上方，紧靠上腔静脉的入口。缺损一般
不大，约为

1.5
～
1.75cm
，其下缘为明显的新月形房间隔，上界缺如，常和上腔静脉连通，
使上腔 静脉血流至左、
右心房。
这类病例几乎都伴有右上或右中叶肺静脉异常，
血液回流入< br>上腔静脉内。



（
4
）混合型
或称兼有上述两种以上的缺损：临床上较少见。



合并情况：
患继发孔缺损的病例，
有时可伴有其他畸形，如肺动 脉瓣狭窄、
右肺静脉异
位回流、二尖瓣狭窄
(Lutembacher
综合征
)
、双上腔静脉、右位主动脉弓等，约占
15
％。





2.
病理生理：
正常时，左心房压力
(8< br>～
10mmHg)
无论收缩期或舒张期都比右心房高
(3
～
5 mmHg)
。因此，当间隔缺损存在时，血液系自左向右分流，临床上并无发绀症状。分流量
的 多少与缺损大小和左、
右心房间的压力阶差成正比例，
与肺血管阻力的高低成反比例。
一
般每分钟可达
7
～
20L
不等
(
正常右心流量约 为

5L)
，超过周身循环量
2
～
3
倍，甚至4
倍。
一般对周身循环量影响不大，血压改变很少。如
Qp/Qs
超过< br>4
：
1
，会出现发绀。



由于心内分流 的结果，经过右心房、
右心室和肺部的血流量远较左心为多，右心房、右
心室和肺动脉主干因而 扩大，
属于典型的舒张期负荷过重类型；
左心房、
左心室和主动脉相
应缩小。



随着年龄的增长，
肺小动脉发生痉挛，
以后逐渐产生 内膜增生和中层增厚，
引起管腔狭
小和阻力增高，形成肺动脉高压，减少分流量。
19 61
年，
Besterman
报告肺动脉高压有两种
隋况：①动力性高压，是 指肺部血循环量增加的结果，肺小动脉阻力不大，在
5 wood
／
m2
以内 ；②阻塞性高压，是指肺小动脉有病变，阻力增大的结果，其阻力超过
5 wood
／
m2
西
前者较为多见，后者只占
15
％～
18
％。肺动脉高 压发生后，不仅常能引起肺部并发症，如
呼吸道感染和血栓形成，而且能使右心血液的输出受

到障碍，产生右心室和右心房肥大，
终于引起右心衰竭。但因右心具有负担高血量的生理功能， 所以发生衰竭的年龄一般较迟，
多在
20
～
30
岁以上。





当右心压力增高到一定限度时，
右心房内的部分血 液可逆流入左心房，
形成自右向左的
分流，临床上产生发绀症状。这说明病程的演变进入晚期阶 段。




3.
临床表现


2


（
1
）症状


房间隔缺损的症状多不一致，
与缺损大小和分流量多少有密切关系。
缺损大者，
症 状出
现较早；
缺损小者，
可长期没有症状，
一直潜伏到老年。
多数病 例在小儿时期
（小于
2
岁时，
因为①左右室心肌厚度相似②肺阻力较高，致使分流量小）
并无任何症状，
常在体格检查时
始被发现；一般到了青年期后，大 多在
21
～
40
岁之间开始出现症状。



主要症状为劳动后气急、心悸或呼吸道感染和心力衰竭等。



婴 儿病例由于出生后肺循环阻力仍较高，
故缺损巨大者，
可有少量血自右向左分流，
而< br>出现轻度紫绀。出生后数月，肺循环阻力逐渐降低，右心房压力亦低于左心房，

发绀即 行
消失，
是因为血液系自左向右分流的缘故。
但到了病程的晚期，
血液转为逆 流
(
自右向左
)
时，
则出现一定程度的发绀，并继续加重，直至死亡 。



小儿病例因为肺部充血，容易反复发作严重的肺部感染，
表 现为多咳、
气急，
甚至肺炎
症状。
由于左心血流量的减少，
患者多有 体力缺乏，容易怠倦和呼吸困难。
劳动后更易感到
气急和心悸。此外，
右心舒张期负荷 过重长期存在，可继发肺动脉高压和右心衰竭。但其演
变比较缓慢，可迁延达数年之久。



（
2
）体征



体态发育 大多正常。
右心室扩大，
随着年龄的增长，
可使邻近的胸骨和左侧肋骨轮廓显
示膨隆饱满。扪诊可发现抬举性搏动力增强。叩诊时，心界可扩大，特别在左胸第
2
、
3
肋
间因肺动脉扩张而更加明显。



听诊：
① 肺动脉瓣区收缩期杂音和第二音亢进及分裂。
收缩期杂音通常出现较迟，
多在
3
～
4
岁始能听到。杂音的响度多为Ⅱ～Ⅳ级，呈喷射性，以左侧第
2
、3
肋间靠近胸骨边缘
处为最响亮，
有时可伴有震颤。
这种收缩期杂音并非 血流通过缺损所产生，
而是由于大量的
血液经过正常肺动脉瓣而进入扩大的肺动脉所引起。肺动脉第二音的亢进和分裂，
也是由于
右心室大量血液进入肺动脉内，
使肺动脉瓣 关闭有力、
稍迟所形成。
②部分缺损较大的病例，
在心前区可听到三尖瓣相对性狭窄的 短暂滚筒样舒张期杂音，
系大量血液经三尖瓣口进入右
心室时所产生。③胸骨左缘第
4
、
5
肋间听到收缩期杂音增强或听到舒张期杂音，前者是由
右心室扩大后引起 相对性三尖瓣关闭不全所产生，
而后者乃是相对性肺动脉瓣关闭不全所造
成。④当肺动脉高压形 成后，肺动脉瓣区收缩期杂音可见减轻，但是第二音亢进更明显，而
分裂变窄或消失。



晚期病例发生右心衰竭时，则有颈静脉怒张、肝大和坠积性水肿等体征。



（
3
）
X
线


3


放射线征象主要表现为：①心脏扩大，右房和右室大最明显；
②肺动脉段 突出；肺门阴
影增深，肺野充血，
在透视下有时可见到肺门舞蹈，晚期病例可有钙化形成；③主 动脉弓缩
小。一般病例并无左心室扩大，可与室间隔缺损或动脉导管未闭区别。



（
4
）
ECG


典型
AS D
：①
P
波增高，电轴右偏，常在
+60
～
+180
度之间。②大部分病例可有不完全
性或完全性右束支传导阻滞和右心室肥大，
伴有肺动脉高压 者可有右心室劳损。
③额面心向
量图示
QRS
环呈顺钟向转位，环体主体部位 于
X
轴的下方。



（
5
）心导管检查



一般说来，患房间隔缺损 的病例，右心房血氧含量常较上腔静脉高出
1.9
容积％。


< br>正常人有卵圆孔未闭者一般占
20
％～
25
％。在这情况下，心导管可 插入左心房，但无
异常分流，
右心房的压力和血氧含量亦无改变，
故可与房间隔缺损区 别。
心导管插进左心房，
而右心房血氧含量同时超过上腔静脉
1.9
容积％时 ，才能肯定
ASD
诊断。



房间隔缺损患者；
多采用大隐静脉插管法。
与上肢插入的途径比较，
这种插法固然不容
易插进肺动脉，< br>以致有时不能测定肺动脉压力，
但从实践证明，
在继发性肺动脉高压的病例
中， 右心室收缩压几乎与肺动脉压相等
(
但平均压略低于肺动脉
)
。

4.
自然病史

如不手术，平均寿命
36
岁。直径大于8mm
，自发性闭合可能性很低。如果小于
4mm
，
4
岁以前常 能自愈，
4
岁以后自愈可能性非常小。单纯性
ASD
不会并发亚细。

5.
治疗：

（
1
）介入治疗：



适应症：



禁忌症：

（
2
）手术治疗：

适应症：
1
岁以内自行闭合机 会仍在
50%
以左右，除极个别病例外，一般不主张手术治
疗。
1
岁 以上者自然闭合机会很小，多数认为明确诊断后，即应手术治疗。理想手术年岭为
3-5
岁的学 龄儿童。成人病例，明确存在左向右分流，
Qp/Qs
大于
1.5
者，原则上 均可手术
治疗，且术后可阻止病情发展，改善生活质量。

禁忌症：
唯一禁忌 症就是不可逆性肺高压，且比
VSD
和
PDA
肺高压者更严格。心导
管检查结果示
Qp/Qs
小于
1.2
，肺总阻力在
8-12
Wood/m2
者列入禁忌范围；肺总阻力中度
增高，血管扩张药反应良好，如
Qp /Qs
在
1.3-1.5
间，经治疗或许有手术机会。


4
部分轻型病例，
无症状，
活动不受限，
ECG
和
X
片正常，
左向右分流量在
30%
以下者，
可定期随访观察，不必 急于手术。

（四）原发孔房间隔缺损

位于房间隔的下部，
紧邻房 室瓣，新月状。又称为部分性或不完全性房室间隔缺损
（或
房室通道缺损）
。常有二尖 瓣前瓣裂缺，有或无二尖瓣关闭不全。

（五）无顶冠状窦

管样结构的冠状 窦与左房间存在直接交通称为冠状窦型
ASD
，尽管房间隔上没有真正
意义上的开口，
但在心房水平存在左向右分流，
常并发左上腔静脉回流入冠状窦、
左上腔静
脉 或直接入左心房。

（六）弯刀综合征

指右肺的所有或部分肺静脉异位连接 到下腔静脉，
因胸片显示异位连接的肺静脉外表像
土尔其弯刀而得名。
并发畸形包括右 位心、
右肺和右肺动脉发育不良、
起源于腹主动脉的异
位体动脉穿越横膈至右肺，70%
病人合并心内缺损，
ASD
最常见。

“成人型”
：轻微的劳力性呼吸困难和反复的呼吸道感染。

“婴儿型”：生后数朋生长迟缓、发绀、呼吸窘迫、充血性心力衰竭，常有肺高压，心
电图示右室肥厚。

手术治疗须个体化。





















5
室间隔缺损（
Ventricular Septal Defect
）
< br>VSD
是常见的一种先天性心脏畸形。
大多数是单一畸形，
约占先心病的
20
％左右；
也可
为复合心脏畸形的一个组成部分，
如法乐四联症、
完全性房室通道等。
本节所述限于单纯性
室间隔缺损。



【病因学】



胚胎第
5
～
7
周，分别自心室尖部由下而上、心球嵴处自上而下形成肌性间隔，并由来
自房室瓣处心内膜垫的膜部间隔 与前二者相互融合，
形成完整心室间隔，
将左右心室腔完全
隔开，
如果在此发 育过程中出现异常，
即会造成相应部位的心室间隔缺损。
一般系单个缺损，
偶见多发者 。

按缺损部位，一般分四种类型。

①室上嵴上缺损：缺损邻近肺动脉瓣环 或主动脉瓣环。面积较大的主动脉瓣环下缺损，
由于右冠瓣缺乏足够的支持，舒张期时该瓣可向缺损处脱 垂，产生主动脉瓣关闭不全。

②室上嵴下缺损：高位膜部室间隔缺损，又称膜周部缺损，最常 见。如缺损较大，可因
位于其上方的无冠瓣失去支持而脱垂，产生主动脉瓣关闭不全。

③隔瓣后缺损：
又称房室管型缺损，
为低位膜部缺损，其特点是缺损面积一般较大，其
右后缘为三尖瓣隔瓣其部及瓣环，房室传导束即沿缺损左右、
后、
下缘通过，
修补手 术时应
防止误诊。
极少数病例缺损位于隔瓣的心房侧
（解剖学上，
三尖瓣隔瓣 位置较二尖瓣隔瓣略
低），形成左心室与右心房之间相沟通。

④肌部间隔缺损：缺损位于右室流入道或近心尖部的肌性室间隔处，常多发。较少见。

心室间隔缺损口径的大小，
可从数毫米至数厘米不等，
缺损的边缘组织可为纤维性、
肌
性或兼而有之。
肌性间隔缺损的口径随心动周期的不同时相有所改变，
心室收缩期时 口径相
应变小。

朱晓东《心脏外科基础图解》实用分型

漏斗部：
I
型：

干下型：缺损上缘无肌组织，紧邻肺动脉瓣环

II
型：嵴内型：缺损四周全为肌组织，在漏斗部与三尖瓣环之间有肌肉相隔

膜

部：
I
型：嵴下型：缺损累及膜部和一部分室上嵴，位于圆锥头肌之前

II
型：单独膜部：仅限于膜部室间隔的小缺损，四周为纤维组织

III
型：隔瓣下型：缺损累及膜部和一部分窦部，位于圆锥乳头肌之后

肌

部：
包括窦部和小梁部：缺损的四周均为肌组织


6


【病理改变】



心室间隔缺损的病理生理影响，主要是由于左右心室相沟通，
引起血液分流，
以及由此
产生的一系列继发性变化。
分流量的多寡和分流方向取决于缺损口径的大小和左右心室之间
的压力阶差，而后者又取决于右 心室的顺应性和肺循环阻力情况。



在肺循环阻力和体循环阻力正常的情 况下，
左心室收缩力明显高于右心室，
二者约呈四
与一之比。
室间隔缺损时， 每当心室收缩期，
血液通过缺损产生左至右分流。婴儿出生后头
几周内，
由于肺小动脉 仍保持某种程度的胚胎期状态，
肺血管阻力仍较高，
因此左向右分流
量较少，此后分流 量逐渐增多。
由于肺血流量增多，肺静脉和左心房的压力亦随之升高，致
使肺间质内的液体增多 ，肺组织的顺应性降低，肺功能受损，且易招致呼吸系感染。因此，
分流量增多时，
特别在婴幼 儿时期，
会出现呼吸窘迫。呼吸困难增加能量消耗，加以体循环
血流量相应减少，因而影响全身 发育。心室水平的左向右分流，使左、右心室负荷均增加。
起初，
随着肺血流量的增多，肺总阻 力可作相应调节，因而肺动脉压力增高不明显
（肺血管
床正常时，
肺血流量增加
4
倍，
仍可赖肺总阻力的自身调节而保持肺动脉压力无明显改变）
。
继之，
肺小动脉发生痉挛、收缩等反应性改变，肺血管阻力随之增加，
肺动脉压力亦相应升
高 ，
肺静脉和左心房压力反见下降，
肺间质水肿和肺组织顺应性相应好转，
呼吸功能和呼 吸
系感染等可随之改善。
虽然有这种相对平衡和缓解阶段，
但是肺小动脉却逐步由痉挛 等功能
性改变，向管壁中层肌肉肥厚、内膜增厚、管壁纤维化和管腔变细等器质性改变方面发展，
使肺动脉阻力日益增高，
产生严重的肺动脉高压。
随着上述病理生理演变，
左向右分 流量由
逐步减少发展成双向分流，以至最终形成右向左的反（逆）向分流，
后者使体循环动脉血 氧
含量降低，出现口唇及指、趾端紫绀，体力活动时尤甚，即所谓艾森曼格（
Eisenmen ger
）
综合征。
此时，
左心室负荷减轻，
而右心室负荷进一步加重 。
上述病理生理演变过程的长短，
视缺损口径的大小而异。大口径缺损可能在
2
～
3
岁时已出现严重的肺动脉高压，中等大缺
损可能延至
10
岁左 右，而小口径缺损上述发展较慢，可能在成年后方出现，偶见安然度过
终生者。



据统计，约
20%
的小口径缺损可在幼儿期自行闭合。流行病学调查表明， 婴幼儿的的室
间隔缺损患病率约为
0.3%
，
而据成年人屍检资料，
室间隔缺损的发现率仅为
0.03%
，
可充分
证明自行闭合这一事实。室间隔 缺损不经手术治疗，其平均寿命为
25
～
30
岁，出现艾森曼
格综合 征后，生命期限明显缩短。



缺损口径较小、分流量较少者，一般无明显 症状。缺损较大、分流量较多者，可有发育
障碍，活动后心悸、气急，反复出现肺部感染，严重时可出现 呼吸窘迫和左心衰竭等症状。

7