呈贡县-
第一章绪论
一、选择题
（一）单项选择题
*1
．遗传病的最基本特征是：
A.
家族性
B.
先天性
C.
终身性
D.
遗传物质的改变
E.
染色体畸变
2
．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾 病分类下列哪项是错误的
?
A
．完全由遗传因素决定发病
B
．基本由遗传因素决定发病
C
．遗传因素和环境因素对发
病都有作用
D
．遗传因素和环境因素对发病作用同等
E.
完全由环境因素决定发病
*3
．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是
A
．
Mendel
B. Morgan
C
．
Garrod
D
．
Hardy
．
Wenberg
E
．
Watson
，
Crick
4.
关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的
?
A.
人群中约有
3%
～
5
％的人受单基因病所累
B
．人群中约有
0.5%
～
1
％的人 受染色体
病所累
C
．人群中约有
15
％～
20%
的人受多基因病所累
D.
人群中约有
20
％～
25%
的人患有某种遗传病
E.
女性人群中红绿色盲的发病率约为
5
％
*5
．研究染色体 的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：
A
．细胞遗传学
B
．体细胞遗传学
C.
细胞病理学
D
．细胞形态学
E
．细胞生理学
6
．研究基因表达与蛋白质
(
酶
)
的合成，基因突变所致蛋白质
(
酶
)
合成异常与遗传病关 系
的医学遗传学的一个支柱学科为：
A.
人类细胞遗传学
B
．人类生化遗传学
C.
医学分子生物学
D.
医学分子遗传学
E
．医学生物化学
7
．细胞遗传学的创始人是：
A
．
Mendel
B
．
Morgan
C
．
Darwin
D
．
Schleiden
，
Schwann
，
Sutton
8
．在
1944
年首次证实DNA
分子是遗传物质的学者是；
A
．
Feulgen
B
．
Morgan
C
．
Watson
，
Crick
D
．
Avery
9
．
1902
年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：
A
．
Feulgen
B
．
Morgan
C
．
Watson
，
Crick
D
．
Avery
E
．
Garrod
10
．
1949
年首先提出“分子病”概念的学者是：
A
．
Mendel
B
．
Morgan
C
．
Darwin
D
．
Paullng
E
．
Boveri
，
Sutton
*11
．1956
年首次证明人的体细胞染色体为
46
条的学者是
:
A. Feulgen
B
．
Morgan
C
．蒋有兴
()
和
Levan
D
．
Avery
E
．
Garrod
12
．
1966
年编撰被誉为 医学遗传学的“圣经”
--
《人类盂德尔遗传》一书的学者是：
A
．
McKusick
B
．
Morgan
C
．
Darwin
D
．
Schleiden
，
Schwann
E
．
Boveri
，
Sutton
*13
．婴儿出生时就表现出来的疾病称为
:
A
．遗传病
B
．先天性疾病
C.
先天畸形
D.
家族性疾病
E.
后天性疾病
*14
．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：
A
．遗传病
B
．先天性疾病
C
先天畸形
D.
家族性疾病
E.
后天性疾病
15
．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为
:
A
．遗传病
B
．先天性疾病
C.
先天畸形
D.
家族性疾病
E.
后天性疾病
16.
人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：
A.
遗传病
B
．先天性疾病
C.
先天畸形
D.
家族性疾病
E.
后天性疾病
*17
．遗传病特指：
A
．先天性疾病
B
．家族性疾病
C
．遗传物质改变引起的疾病
D
．不可医治的疾病
E
．既是先天的，也是家族性的疾病
18
．环境因素诱导发病的单基因病为：
A
．
Huntington
舞蹈病
B
．蚕豆病
C
．白化病
D
．血友病
A
E
．镰状细胞贫血
19
．传染病发病：
A
．仅受遗传因素控制
B
．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C
．
以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D
．
以环境因素影响为主和遗 传因素为辅
E
．
仅
受环境因素影响
20
．
Down
综合征是：
A
．单基因病
B
．多基因病
C
．染色体病
D
．线粒体病
E
．体细胞病
21
．脆性
X
综合征是：
A
．单基因病
B
．多基因病
C
．染色体病
D
．线粒体病
E
．体细胞病
22
．
Leber
视神经病是：
A
．单基因病
B
．多基因病
C
．染色体病
D
．线粒体病
E
．体细胞病
23
．高血压是：
A
．单基因病
B
．多基因病
C
．染色体病
D
．线粒体病
E
．体细胞病
第二章染色体与细胞分裂
一、
选择题
（一）单项选择题
*1
．真核细胞中染色体主要是由
________
组成。
A
．
DNA
和
RNA
B
．
DNA
和组蛋白质
C
．
RNA
和蛋白质
D
．核酸和非组蛋白质
E
．组蛋白和非组蛋白
*2
．染色质和染色体是：
A
．
同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
B
．
不同物质在细胞的不同时期的
两种不同的存在形式
C
．同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D
．不同物质在细胞的同一时期的不同表现
E
．两者的组成和结构完全不同
3
．常染色质是间期细胞核中：
A
．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B
．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C
．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D
．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E
．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
*4
．经检测发现， 某个体的细胞核中有
2
个
X
小体，表明该个体一个体细胞中有
___ __
条
X
染色体。
A
．
1
B
．
2
C
．
3
D
．
4
E
．
5
5
．根据
ISCN
，人类
C
组染色体数目为：
A
．
7
对
B
．
6
对
C
．
7
对
+X
染色体
D
．
6
对
+X
染色体
E
．以上都不是
*6
．减数分裂和有丝分裂的相同点是：
A
．细胞中染色体数目都不变
B
．都有同源染色体的分离
C
．都有
DNA
复制
D
．都有同源染色体的联会
E
．都有同源染色体之间的交叉．
7
．生殖细胞发生过程中单分体出现在：
A
．减数分裂前期Ⅱ
B
．减数分裂中期Ⅱ
C
．减数分裂后期Ⅰ
D
．数分裂后期Ⅱ
E
．减数分裂末期Ⅰ
8
．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的：
A
．细线期
B
．偶线期
C
．粗线期
D
．双线期
E
．终变期
*9
．同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的：
A
．细线期
B
．偶线期
C
．粗线期
D
．双线期
E
．终变期
*10
． 按照
ISCN
的标准系统，
1
号染色体短臂
3
区
1
带第
3
亚带应表示为：
A
．
1p31.3
B
．
1q31.3
C
．
1p3.13
D
．
1q3.13
E
．
1p313
*11
．
DNA
的复制发生在细胞周期的：
A
．分裂前期
B
．分裂中期
C
．分裂后期
D
．分裂末期
E
．间期
12
．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为：
A
．结构异染色质
B
．兼性异染色质
C
．常染色质
D
．
X
染色质
E
．
Y
染色质
< br>13
．
人类染色体数目
2n=46
条，
如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有：
A
．
2
46
B
．
2
23
C
．
23
2
D
．
46
2
E
．
23
4
*14< br>．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结
构上基本相 同，称为：
A
．染色单体
B
．染色体
C
．姐妹染色单体
D
．非姐妹染色单体
E
．同源染色体
15
．减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在：
A
．前期Ⅰ
B
．中期Ⅰ
C
．后期Ⅰ
D
．中期Ⅱ
E
．后期Ⅱ
*16
．某人的口腔 上皮细胞中可观察到两个
X
染色质且
Y
染色质阳性，其性染色体组成是
:
A
．
XXX
B
．
XXYY
C
．
XXY
D
．
XXXY
E
．
XXXXY
17
．
G
显带与
Q
显带所得到的带型：
A
．
完全一致
B
．正好相反
C.
基本相同
D.
完全无关系
E
．有时一样，有时不一样
*18
．人类的二倍体细胞中，染色体的数目是：
A
．
45
B
．
46
C
．
92
D
．
23
E
．
48
19
．目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：
A
．
C
带
B
．
G
带
C
．
T
带
D
．
Q
带
E
．
R
带
*20
．下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体
?
A
．
1 3
～
15
号染色体
B
．
16
～
18
号染色体
C. 21
号染色体
D. 22
号染色体
E. Y
染色体
21
．在染色体
G
带标本上，除
q
、
p
末端和着丝粒可作为界标 外，染色体臂上能作为界标
的条件是：
A
．明显的着色带
(
暗带
)
B
．明显的不着色带
(
亮带
)
C.
可变带
(
着色状况可改变
)
D
．固定的暗带
E. A
和
B
两者
*22
．具有随体的染色体在核型的分析中应归于下列哪一组
?
A
．
A
组
B
．
B
组
C. C
组
D
．
F
组
E.
以上都不是
23
．染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述
?
A
．属于后一个区
(
着丝粒远端的区
)
B
．属于前一个区
(
着丝粒近端的区
)
C.
分成两半，各归一个区
D
．不属于任何区
E.
前一个区和后一个区重复计算
24
．按国际上统一规定的核型分析中，人类一个体细胞的染色体可分为几组
?
A
．
1
个组
B
．
2
个组
C
．
7
个组
D.
8
个组
E
．
23
个组
25
．一个正常男性的核型中，具有随体的染色体形态是：
A
．中央着丝粒染色体
B
．近端着丝粒染色体
C.
亚中央着丝粒染色体
D
．中央和近端着丝粒染色体
E
．近端和亚中央着丝粒染色体
*26
．
X
染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似
?
A
．
A
组
B
．
B
组
C. C
组
D
．
F
组
E.
以上都不是
27
．体细胞中最小的中央着丝粒染色体应归于下列哪一组
?
A
．
A
组
B
．
B
组
C
．
C
组
D. F
组
E
．以上都不是
*28
．正常男性体细胞二倍染色体数目是：
A
．
23
B
．
24
C
．
46
D
．
48
E
．
92
29
．下列哪一种是人类多倍体染色体的数目
?
A
．
23
B.44
C.46
D
．
48
E
．
92
30
．人类三倍染色体数目是下列哪一种
?
A
．
3
B
．
6
C
．
46
D
．
48
E
．
69
*31
．正常人配子中的染色体数目是：
A
．
23
B
．
44
C
．
46
D
．
48
E
．
92
32
．正常女性体细胞中异固缩的
X
染色体是来自：
A.
父方
B
．母方
C.
父母双方各
1
／
2
D.
母方
3
／
4
，父方
1
／
4
E.
以上都不是
33
．体细胞中发生
X
染色体异固缩是在下列哪一个时期
?
A
．
婴儿出生以后
B
．
从受精卵开始至整个生命期
C
．
从受精卵开始至胚胎第
16
天
D
．
胚
胎期第16
天至整个生命期
E
．只出现在胚胎的第
16
天
34
．核性别是指细胞核中的：
A
．染色质的性别差异
B
．染色体的性别差异
C
．异固缩的染色体数目
D
．
Y
染色
质的数目
E
．
X
染色质的数目
*35
．正常女性口腔上皮细胞的性染色质检查结果为：
A
．
X
染色质阴性，
Y
染色质阴性
B
．
X
染色质阳性，
Y
染色质阴性
C
．
X
染色质阳性，
Y
染色质阳性
D
．
X
染色质阴性，
Y
染色质阳性
E
．以上都不是
36
．进行有丝分裂的细胞，当其没有下列哪个结构时．就不能进行完整的分裂
?
A
．核仁
B
．溶酶体
C.
纺锤丝
D
．过氧化物酶体
E
．内质网
*37
．同源染色体分离、非同源染色体自由组合：
A
．同时发生于后期
I
B
．同时发生于后期
1
C.
后期
I
和后期Ⅱ都出现
D.
在中期
l
E
．在
M
期
38
．关于染色体，下列哪些叙述有误
?
A
．染色体可被碱性染料着色
B
．染色体是染色质在分裂期的表现形式
C
．染色体与染色质的化学成分相同
D.
每一中期染色体含有两条
DNA
分子
E.
染色体是细胞内所有基因的载体
39
．下列哪一项不是细胞的共有特征
?
A
．表面都有一层细胞膜
B
．有自己的蛋白质合成系统
C.
以核酸作为遗传物质
D.
都含有光合作用的结构
E
．都含有核糖体
40
．家族性高胆固醇血症的发生与下列哪个细胞结构有关
?
A
．
mlerosome
B
．
cell membrane
C
．
Golgi complex
D
．
mitochondria
me
*41
．核
(
小
)
体的化学成分主要是：
A
．核酸和蛋白质
B
．
DNA
和蛋白质
C
．
RNA
和蛋白质
D. DNA
和组蛋白
E. RNA
和组蛋白
42
．关于常染色质与异染色质，下列哪项说法是错误的
?
A
．转录活性不同
B
．在核内的分布不同
C.
螺旋化和折叠程度不同
D
．在间期核内的染色反应不同
E
．不同时存在与同一细胞核中
*43
．人类女性成熟后，每月有一个卵泡成熟，排放的是：
A
．成热的卵细胞
B
．处于减数第一次分裂前期的初级卵母细胞
C.
处 于减数第二次分裂前期的次级卵母细胞
D
．处于减数第二次分裂中期的次级卵母细胞
E.
处于减数第二次分裂后期的次级卵母细胞
44
．减数分裂偶线期．两两配对的染色体是：
A.
姐妹染色体
B
．非姐妹染色体
C.
非同源染色体
D
．二分体
E
．同源染色体
*45
．减数分裂中，染色体着丝粒的分裂发生于：
A
．减数第一次分裂后期
B
．减数第二次分裂后期
C
．减数第一次分裂中期
D
．减数第二次分裂中期
E
．减数第一次分裂末期
第三章染色体畸变与染色体病
一、选择题
（一）单项选择题
1
．最常见的染色体畸变综合征是：
A
．
Klinefelter
综合征
B
．
Down
综合征
C
．
Turner
综合征
D
．猫叫样综合征
E
．
Edward
综合征
*2
．核型为
45
，
X
者可诊断为：
A
．
Klinefelter
综合征
B
．
Down
综合征
C
．
Turner
综合征
D
．猫叫样综合征
E
．
Edward
综合征
*3
．
Klinefelter
综合征患者的典型核型是：
A
．
45
，
X
B
．
47
，
XXY
C
．
47
，
XYY
D
．< br>47
，
XY
（
XX
）
，
+21
E
．
47
，
XY
（
XX
）
，
+14
4
．雄激素不敏感综合征的发生是由于：
A
．常染色体数目畸变
B
．性染色体数目畸变
C
．染色体微小断裂
D
．常染色体上的基因突变
E
．性染色体上的基因突变
*5
．
Down
综合征为
_______
染色体数目畸变。
A
．单体型
B
．三体型
C
．单倍体
D
．三倍体
E
．多倍体
6
．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带 者，与正常的配子相结合，则可形成
多少种类型的合子：
A
．
8
B
．
12
C
．
16
D
．
18
E
．
20
7
．
Edward
综合征的核型为：
A
．
45
，
X
B
．
47
，
XXY
C
．
47
，
XY
（
XX
）
，
+13
D
．
47
，
XY
（
XX
）
，+21
E
．
47
，
XY
（
XX
）
，
+18
8
．
46
，
XX
男性病例可能是因为其带含有：
A
．
Ras
B
．
SRY
C
．
p53
D
．
Myc
E
．
α
珠蛋白基因
9
．大部分
Down
综合征都属于：
A
．易位型
B
．游离型
C
．微小缺失型
D
．嵌合型
E
．倒位型
*10
．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：
A
．苯丙酮尿症
B
．白化病
C
．血友病
D
．
Klinefelter
综合征
E
．
Huntington
舞蹈病
11
．体细胞间期核内
X
小体数目增多，可能为：
A
．
Smith-Lemili-Opitz
综合征
B
．
Down
综合征
C
．
Turner
综合征
D
．超雌
E
．
Edward
综合征
12
．超氧化物歧化酶（
SOD-1
）基因定位于：
A
．
1
号染色体
B
．
18
号染色体
C
．
21
号染色体
D
．
X
染色体
E
．
Y
染色体
*13
．经检查，某患者的核型为
46
，
XY
，
del(6)(p11)
，说明其为
_____
患者。
A
．染色体倒位
B
．染色体丢失
C
．环状染色体
D
．染色体部分丢失
E
．嵌合体
14
．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为：
A
．男性
B
．真两性畸形
C
．女性
D
．假两性畸形
E
．性腺发育不全
*15．某患者的
X
染色体在
Xq27.3
处呈细丝样连接，其为
__ ___
患者。
A
．重组染色体
B
．衍生染色体
C
．脆性
X
染色体
D
．染色体缺失
E
．染色体易位
16
．
14/21
罗伯逊易位的 女性携带者与正常人婚配，其生下
Down
综合征患儿的风险是：
A
．
1
B
．
1/2
C
．
1/3
D
．
1/4
E
．
3/4
17
．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。
A
．
BrdU
B
．秋水仙素
C
．吖啶橙
D
．吉姆萨
E
．碱
18
．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：
A
．环状染色体
B
．倒位环
C
．染色体不分离
D
．染色体丢失
E
．等臂染色体
*19
．四倍体的形成原因可能是：
A
．双雌受精
B
．双雄受精
C
．核内复制
D
．不等交换
E
．染色体不分离
*20
．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成：
A
．单倍体
B
．三倍体
C
．单体型
D
．三体型
E
．部分三体型
*21
．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：
A
．单方易位
B
．串联易位
C
．罗伯逊易位
D
．复杂易位
E
．不平衡易位
22
．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：
A
．单体型
B
．三倍体
C
．单倍体
D
．三体型
E
．部分三体型
*23
．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：
A
．多倍体
B
．非整倍体
C
．嵌合体
D
．三倍体
E
．三体型
24
．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了
3
条，称为：
A
．亚二倍体
B
．超二倍体
C
．多倍体
D
．嵌合体
E
．三倍体
*25
．嵌合体形成的原因可能是：
A
．
卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B
．
卵裂过程中发生了联会的同源染色体不
分离
C
．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D
．生殖细胞形成过程中发生了染
色体的不分离
E
．卵裂过程中发生了染色体丢失
*26
．
46
，
XY
，
t(4
；
6)(q35
；
q21)
表示：
A
．一女性细胞内发生了染色体的插入
B
．一男性细胞内发生了染色体的易位
C
．一男性细胞带有等臂染色体
D
．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体
E
．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
*27
．若某一个体核型 为
46
，
XX/47
，
XX
，
+21
则表 明该个体为：
A
．常染
色体
结构
异常
B
．常
染色体
数目
异常的
嵌合
体
C
．性染
色体
结构
异常
D
．性染色体数目异常的嵌合体
E
．常染色体结构异常的嵌合体
28
．某种人类肿瘤细胞染色体数为
56
条，称为：
A
．超二倍体
B
．亚二倍体
C
．二倍体
D
．亚三倍体
E
．多异倍体
*29
．染色体非整倍性改变的机制可能是：
A
．染色体断裂及断裂之后的异常重排
B
．染色体易位
C
．染色体倒位
D
．染色体不分离
E
．染色体核内复制
*30
．染色体结构畸变的基础是：
A
．姐妹染色单体交换
B
．染色体核内复制
C
．染色体不分离
D
．染色体断裂及断裂之后的异常重排
E
．染色体丢失
*31
．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：
A
．缺失
B
．倒位
C
．易位
D
．插入
E
．重复
32
．
人类精 子发生的过程中，
如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，
而第
二次减 数分裂正常进行，则其可形成：
A
．一个异常性细胞
B
．两个异常性细胞
C
．三个异常性细胞
D
．四个异常性细胞
E
．正常的性细胞
33
．染色体不分离：
A
．只是指姐妹染色单体不分离
B
．只是指同源染色体不分离
C
．只发生在有丝分裂过程中
D
．只发生在减数分裂过程中
E
．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
34
．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成：
A
．缺失
B
．易位
C
．倒位
D
．重复
E
．插入
35
．一对表型正常的夫妇生育了 一个
45
，
X
的女孩且患红绿色盲，这是由于：
A
．受精卵分裂时发生了不分离
B.
母亲卵细胞在减数分裂
I
时发生了不分离
C.
母亲卵细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离
D.
父亲精细胞在减数分裂
I
时发生了不分离
E.
父亲精细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离
*36
．一对表型 正常的夫妇生了一个核型为
47
，
XXY
的男孩同时患红绿色盲，这是由于：
A
．
x
b
型卵子与
Y
型精子结合
B
．
x
b
型卵子与
Xb
Y
型精子结合
C
．
X
b
X
b
型卵子与
Y
型
精子结合
D. X
B
X
b
型卵子与
Y
型精子结合
E. X
b
型卵子与
0
型精子结合
*37
．染色体的结构畸变类型不包括：
A.
易位
B.
转位
C
．倒位
D.
缺失
E.
倒位重复
*38
．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的
?
A
．特殊痴呆面容
B
．生长发育迟缓
C.
特异性皮肤纹理异常、小指弯曲
D
．皮肤略厚，似黏液水肿
E
．智力发育障碍
*39
．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型
?
A
．
4 5
，
XX
，
-14
，
-21
，
+t(14 q31q)
B. 47
，
XY
，
+21
C
．
46
，
XY
／
47
，
XY
，
+ 21
D
．
46
，
-14
，
+t(14q21q)
E
．
46
，
XY
，
-G
．
+t(GqGq)
40
．下列何种疾病不属于染色体病
?
A
．
Turner
综合征
B
．先天愚型
C
．
Ehlers- Danlos
综合征
D.
Klinefeher
综合征
E.
猫叫综合征
*41
．下列哪个核型不是
Turner
综合征的核型
?
A
．
46
，
X
，
del(Xp)
B
．
46
，
X
，
del(Xq)
C
．
45
，
X
D
．
45
，
X
／
46
，
XX
／
4 7
，
XXX
E
．
45
，
XX
，一
21
42
．一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是：
A
．皮肤异常
B
．轻度智力低下
C
．自发流产、不育或生育力降低
D.
多发性畸形
E.
出生时低体重及身体发育差
43
．受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可以导致：
A
．三倍体
B
．三体型
C.
部分三体型
D.
嵌合体
E.
先天愚型
*44
．常染色体病在临床上最常见的表现是：
A
．染色体结构改变
B
．染色体数目改变
C.
身材矮小
D
．多发畸形、体格智力发育迟缓
E.
不育
45
．在非显带染色体标本上，通过光学显徽镜不能观察到的是：
A
．臂内倒位
B
．臂间倒位
C.
缺失
D
．重复
E.
易位
*46
．
21-
三体
(Down
综合征
)
的最常见病因是：
A.
父龄高，精子发生时染色体发生了不分离
B.
母龄高，卵子发生时染色体发生了不分离
C.
受精卵分裂时染色体发生了不分离
D.
母亲妊娠期有病毒感染
E.
母亲年轻
47
．易位型先天愚型的患儿多发生于：
A
．父亲年龄高
B
．母亲年龄高
C
．父母亲年龄均高
D.
父母亲均年轻
E
．父亲年龄低，母亲年龄高
48
．下列哪一个症状不可能是
13q
结构畸变综合征的症状
?
A
．视网膜母细胞瘤
B
．拇指发育不全
C.
多指
(
趾
)
畸形
D.
小脑畸形，智力低下
E
．哭声似猫叫
*49
．下列除哪种外均为
Turner
综合征的体征
?
A
．身材矮小
B
．蹼颈
C.
原发闭经
D. X
染色质阳性
E.
后发际低
* 50
．
Klinefchcr
综合征患者的体征，下列哪项是错误的
?
A
．
X
染色质阴性
B
．男性乳房女性化
C.
身材高大
D.
小睾丸
E.
无精子
*51
．多
X
女性，如
48
，
XXXX
，一般表现为智力发育不全，也有常见 染色体畸变综合征的
头部表现特征，其
X
小体有：
A
．
1
个
B
．
2
个
C
．
3
个
D. 4
个
E
．多个
*52
．如果一正常染色体上的基因
(
或带纹
)
的序列以字母顺序代表，现有染色体结构为：
ABCDEFFEDGHI，此种结构改变属于：
A
．倒位
B
．易位
C
．重复
D
．倒位重复
E.
缺失
*53
．形成
45
，
X
／
46
．
XX
的可能机制是：
A.
减数分裂
I
染色体不分离
B
．减数分裂
-
染色体不分离
C
．卵裂期染色体不分离
D
．卵裂时染色体丢失
E
．染色体内复制
54
．染色体无着丝粒片段易位到同源染色体的另一部分叫做：
A
．移位
B
．相互易位
C
．罗伯逊易位
D
．臂内倒位
E
．复合易位
*55
．
45
．
XX．一
14
，一
2l
，
+t(14q21q)
核型是：< br>
A
．转位核型
B
．非平衡易位
C
．串联易位
D
．染色体内易位
E
．平衡易位
56
．关于人类染色体异态性
(
多态
)
的特征．下列哪种说法是不正确的
?
A
．两条同源染色体形态的微小变异如带纹着色强度的差异
B
．按孟德尔方式遗传，在
个体中是恒定的，但在群体中是变异的
C.
集中表现在某些染色体的特定部位
D.
不具有明显的表型和病理改变
E
．同源染色体间的
RFLPs
酶谱的不同
57
．有关人类染色体异常的发生率，在下列哪个群体中最高
?
A
．自发流产
B
．新生儿
C.
死产
D.
不育的夫妇
E
．智力低下
58
．关于染色体异常的一般特征，下列哪个是错误的
?
A
．
智力低下
B
．多发性先天畸形
C.
生化代谢紊乱
D.
生长发育迟缓
E.
皮肤纹理异常
*59
．有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的
?
A
．生殖器畸形
B
．原发闭经
C
．生育障碍
D
．毛发、皮肤异常
E
．皮纹异常
60
．
14
／
21
易位携带者的核型是：
A
．
46
，
XX
，一
14
，
+21
B
．
46
，
XX
，一14
，
+t(14q2lq)
C
．
45
，
XX
，一
14
，一
21
，
+t(14q 21q)
D
．
45
，
XX
，一
14
E
．
45
，
XX
，一
2l
61
．
47
，
XX(XY)
，
+21
型先 天愚型产生的主要原因有：
A
．精子形成中发生了染色体不分离
B
．卵子形成中发生了染色体不分离
C.
体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离
D.
受精卵分裂中发生了不分离
E.
卵子发生中性染色体发生了不分离
*62
．下列哪一核型是猫叫综合征的核型
?
A
．
46
，
XX
，
del(5)(p15)
B
．
46
，
XY
，
deI(1)(q21)
C
．
47
，
XY
，
+21
D
．
45
，
X
E
．
47
，
XXY
63
．下列哪项不是
21-
三体综合征的皮纹特点
?
A
．足部拇趾球部侧弓
B
．手掌三叉点
t
移向掌心
C. atd
角增高多大于
38
D.
第
5
指只有一条单一指褶纹
E.
约
50
％有通贯手
64
．
21-
三体综合征一般不伴有下述哪种畸形或疾病
?
A.
脐疝
B
．隐辜
C.
小阴茎
D
．先天性心脏病
E.
血友病
65
．关于
2l-
三体综合征的实验室检查，下列哪项是错误的
?
A
．粒细胞分叶过少并呈鼓槌状
B
．红细胞过氧化物歧化酶活性增高
C.
中性粒细跑内碱性磷酸酶活性较高
D.
血清胆固醇增高
E
．染色体检查大部分为典型
21
—三体综合征
66
．亚二倍体的染色体数目是：
A
．
23
B
．
44
C
．
46
D
．
47
E
．
92
67
．当在间期细胞核中见到一个
X
染 色质时，说明这个细胞中含有的
X
染色体数目与异固
缩的
X
染色体数 目的关系是：
A
．
1:l
B. 2:l
C
．
(l+1):(l+1)
D
．
1:2
E.
以上都不是
68
．染色体异常在自然流产中的发生率为：
A
．
1
％
-10%
B
．
10
％
-20
％
C
．
20
％
-30
％
D
．
30
％
-40%
E
．
40
％
-50
％
69
．嵌合体可以用下列哪一种异常来解释
?
A
．染色体重组
B
．染色体倒位
C
．染色体不分离或染色体丢失
D.
染色体不分离或染色体易位
E
．染色体易位
70
．超二倍体的染色体数目是：
A
．
23
B
．
44
C
．
46
D
．
47
E
．
92
*71
．核型为
48
，
XXX Y
的先天性睾丸发育不全的患者，其
X
染色质与
Y
染色质检查结果< br>是下列哪一种情况
?
A
．
X
染色质阴性，
Y
染色质阴性
B
．
X
染色质阳性，
Y
染色质阴性
C
．
X
染色质阳性，
Y
染色质阳性
D
．
X
染色质阴性，
Y
染色质阳性
E
．以上都不是
72
．
21-
三体型先天愚型男婴的性染色质检查结果为：
A
．
X
染色质阴性，
Y
染色质阴性
B
．
X
染色质阳性，
Y
染色质阴性
C
．
X
染色质阳性，
Y
染色质阳性
D
．
X
染色质阴性，
Y
染色质阳性
E
．以上都不是
*73
．典型
Turner
综合征患者的性染色质检查结果为：
A
．
X
染色质阴性，
Y
染色质阴性
B
．
X
染色质阳性，
Y
染色质阴性
C
．
X
染色质阳性．
Y
染色质阳性
D
．
X
染色质阴性，
Y
染色质阳性
E
．以上都不是
74
．典型的男性猫叫综合征患者的性染色质检查结果为：
A
．
X
染色质阴性，
Y
染色质阴性
B
．
X
染色质阳性，
Y
染色质阴性
C
．
X
染色质阳性，
Y
染色质阳性
D
．
X
染色质阴性．
Y
染色质阳性
E
．以上都不是
75
．在人类淋巴细胞姐妹染色单体互换试验中， 常使用碱基类似物
BrdU
，它所替代的碱基
是：
A
．
T
B
．
C
C
．
U
D
．
A
E
．
G
76
．染色体
21
、
14
易位携带者
[45
，
-14
，
-2l
，
+t(1 4q
，
2lq)]
与一正常人结婚．他们出生易位
型先天愚型患者的风险为：
A. 0
B
．
1
／
2
C
．
2
／
3
D
．
1
／
3
E
．
100
％
77
．具有
45
，
-14
，
-21
，
+t(14q
，
2lq)核型的个体表型正常，其染色体的畸变属于下列哪一
种类型
?
A
．等臂染色体
B
．染色体倒位
C
．染色体缺失
D
．染色体易位
E
．染色体重复
*78
．具有
47
，
X X
，
+18
核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型
?
A
．多倍体
B
．单倍体
C
．三体型
D
．单体型
E
．嵌合体
79
．具有
47
，
XX，十
2l
核型的个体，患的是下列哪一种疾病
?
A
．
先天性睾丸发育不全
B
．性染色体异常综合征
C.
嵌合型先天愚型
D
．易位型先天愚型
E.
三体型先天愚型
*80
．具有
46
，
XX
／
45
，
X
核型的患者属于下列哪一种异常
?
A
．常染色体数目异常的嵌合体
B
．性染色体数目异常的嵌合体
C.
常染色体结构异常的嵌合体
D
．性染色体结构异常的嵌合体
E
．以上都不是
81
．真两性畸形患者的核型可能是：
A
．
45
，
X
B
．
47
，
XXY
C
．
47
，
XXX
D
．
46
，
XX
／
47
，
XXY
E
．
46
，
XY
82
．睾丸女性化患者的核型可能是：
A
．
45
，
X
B
．
47
，
XXY
C. 47
，
XXX
D
．
46
，
XX
／
47
，
XXY
E
．
46
，
XY
83
．习惯性流产的患者，产前诊断可采用：
A
．形态学的改变
B
．群体调查
C.
醇的活性分析
D
．系谱分析
E
．染色体核型检查
84
．病毒感染常引起的染色体损伤是：
A
．断裂
B
．缺乏
C.
环状染色体
D
．粉碎化
E
．裂隙
85
．电离辐射常引起的染色体损伤是：
A
．断裂
B
．缺乏
C.
环状染色体
D
．粉碎化
E
．裂隙
86
．化学诱变剂常引起的染色体损伤是：
A
．断裂
B
．缺乏
C.
环状染色体
D
．
SCE
增高
E
．裂隙
87
．
X-
射线、
γ
-
射线常引起的染色体损伤是：
A
．断裂
B
．缺乏
C.
环状染色体
D
．
SCE
增高
E
．裂隙
第四章
基因与基因组学
一、选择题
（一）单项选择题
1.
关于
DNA
分子复制过程的特点，下列哪项是错误的
?
A.
亲代
DNA
分子双股链拆开，形成两条模板链
B.
新合成的子链和模板链的碱基互补
配对
C.
复制后新形成的两条子代
DNA
分子的碱基顺序与亲代的
DNA
分子完全相同
D.
以
A
TP
、
UTP
、
CTP
、
GTP
和
TDP
为合成原料
E.
半不连续复制
*2.
建立
DNA
双螺旋结构模型的是：
and Crick
den and Schwann
*3.
下列哪个不属于基因的功能
?
A.
携带遗传信息
B.
传递遗传信息
C.
决定性状
D.
自我复制
E.
基因突变
分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括：
A.
颠换
B.
内复制
C.
转换
D.
碱基缺失或插入
E.
不等交换
5.
下列哪一种结构与割
(
断)
裂基因的组成和功能的关系最小
?
A.
外显子
B.
内含子
TA
框
D.
冈崎片段
E.
倒位重复顺序
*6.
在一段
DNA
片段中发生何种变动，可引起移码突变
?
A.
碱基的转换
B.
碱基的颠换
C.
不等交换
D.
一个碱基对的插入或缺失
E.3
个或
3
的倍数的碱基对插入或缺失
7.
从转录起始点到转录终止点之间的
DNA
片段称为一个：
A.
基因
B.
转录单位
C.
原初转录本
D.
核内异质
RNA
E.
操纵子
8.
在
DNA
复制过程中所需要的引物是；
9.
下列哪一项不是
DNA
自我复制所必需的条件
?
A.
解旋酶
多聚酶
引物
D. ATP
、
GTP
、
CTP
和
TTP
及能量
E.
限制性内切酶
10.
引起
DNA
形成胸腺嘧啶二聚体的因素是
A.
羟胺
B.
亚硝酸
C.5-
溴尿嘧啶
D.
吖啶类
E.
紫外线
11.
引起
DNA
发生移码突变的因素是
A.
焦宁类
B.
羟胺
C.
甲醛
D.
亚硝酸
E.5-
溴尿嘧啶
12.
引起
DNA
分子断裂而 导致
DNA
片段重排的因素
A.
紫外线
B.
电离辐射
C.
焦宁类
D.
亚硝酸
E.
甲醛
13.
可以引起
DNA
上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素
A.
紫外线
B.
电离辐射
C.
焦宁类
D.
亚硝酸
E.
甲醛
14.
诱导
DNA
分子中核苷酸脱氨基的因素
A.
紫外线
B.
电离辐射
C.
焦宁类
D.
亚硝酸
E.
甲醛
15.
由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为
A.
移码突变
B.
动态突变
C.
片段突变
D.
转换
E.
颠换
16.
在突变点后所有密码子发生移位的突变为
A.
移码突变
B.
动态突变
C.
片段突变
D.
转换
E.
颠换
*17.
异类碱基之间发生替换的突变为
A.
移码突变
B.
动态突变
C.
片段突变
D.
转换
E.
颠换
18.
染色体结构畸变属于
A.
移码突变
B.
动态突变
C.
片段突变
D.
转换
E.
颠换
*19.
由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为
A.
错义突变
B.
无义突变
C.
终止密码突变
D.
移码突变
E.
同义突变
*20.
不改变氨基酸编码的基因突变为
A.
同义突变
B.
错义突变
C.
无义突变
D.
终止密码突变
E.
移码突变
21.
可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为
A.
羟胺
B.
亚硝酸
C.
烷化剂
D.5-
溴尿嘧啶
E.
焦宁类
*22.
属于转换的碱基替换为
A.A
和
C
B.A
和
T
C.T
和
C
D.G
和
T
E.G
和
C
*23.
属于颠换的碱基替换为
A.G
和
T
B.A
和
G
C.T
和
C
D.C
和
U
E.T
和
U
第四章
单基因遗传与单基因病
一、选择题
（一）单项选择题
1.
盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，
子< br>1
代都是圆滑；
子
1
代再与纯种皱缩的豌豆杂交，
所结种子圆 滑和皱缩的比例是
A.3:1
B.1:3
C.1:2:1
D.1:1
E.9: 3: 3:l
*2.
一个杂交后代的
3
／
4
呈显性性状，这个杂交组合是
×
Tt
×
tt
×
TT
×
Tt
×
tt
3.
下列杂交组合中，后代出现性状分离的是
×
AABb
×
aaBb
×
AABB
×
AABb
×
aabb
4.
基因分离规律的实质是：
A.
子
2
代出现性状分离
B.
子
2
代性状分离比为
3
：
l
C.
等位基因随同同源染色体分开而分离
D.
测交后代性状分离比为
1:1
E.
隐性性状在子
1
代不表达
*5.
隐性性状的意义是：
A.
隐性性状的个体都是杂合体，
不能稳定遗传
B.
隐性性状的个体都是纯合体，
可以稳
定遗传
C.
隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来
D.
隐性性状对生物体都是有害的
E.
杂合体状态下不表现隐性性状
6.
等位基因的分离是由于：
A.
着丝粒的分裂
B.
遗传性状的分离
C.
同源染色体的分离
D.
姐妹染色单体的分离
E.
细胞分裂中染色体的分离
*7.
人类惯用右手
(R)
对惯用左手
(r)
是显性，
父亲惯用右手
(R)
，
母亲惯用左手，
他们有一个孩
子惯用左手，此种婚配的基因型为：
×
rr
×
Rr
×
RR
×
rr
×
rr
8.
一般 认为，只要
P
小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的
分 离比否定：
A.0.5
B.0.01
C.0.005
D.0.05
E.0.001
*9.
杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为：
A.
共显性遗传
B.
外显不全
C.
完全显性遗传
D.
不完全显性遗传
E.
拟显性遗传
*10.
一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：
A.
共显性遗传
B.
外显不全
C.
完全显性遗传
D.
不完全显性遗传
E.
拟显性遗传
*11.
一个并指
(AD)< br>的人与一表型正常的人结婚，
生出了一个手指正常的白化病
(AR)
患儿，他
们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是：
A.1
／
2
B.1
／
4
C.3
／
4
D.1
／
8
E.3
／
8
*12.
先天性聋哑为一种
AR
病， 当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因
是：
A.
遗传异质性
B.
外显不全
C.
完全显性遗传
D.
表现度不一致
E.
基因的多效性
13.
几种不同的基因分别作用于同一器官的发 育过程，产生相同或相似的效应
(
表现型
)
称为：
A.
遗传异质性
B.
表型模拟
C.
完全显性遗传
D.
表现度不一致
E.
基因的多效性
14.
母亲的血型是
O
、MN
、
Rh+
，孩子的血型是
O
、
M
、
Rh+
，其父亲的血型不可能是：
A.O
、
MN
、
Rh
+
B.A
、
M
、
Rh
-
C.B
、
M
、
Rh
+
、
N
、
Rh
+
E.A
、
MN
、
Rh
-
*15.
高度近视是一种
AR
病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母
为高度近视，试问他们的子女患高度近视的风险是：
A.1
／
4
B.1
／
2
C.1
／
8
D.1
／
16
E.1
／
32
*16 .
某人的同父异母弟弟患先天性聋哑
(AR)
，她与其姨表兄
(
弟< br>)
结婚，所生子女为先天性聋
哑的风险是：
A.1
／
16
B.1
／
24
C.1
／
36
D.1
／
48
E.1
／
64
*17.
半乳糖血症
(AR)
可导 致白内障，该病的群体发病率为
1
／
250000
，某人的哥哥患此病，他如随机结婚
.
其子女患该病的风险是：
A.1
／
250
B.1
／
500
C.1
／
1000
D.1
／
1500
E.1
／
2000
*18.
遗传性小脑性运动失调症为 一种延迟显性遗传病，
某人的父亲患此病，
试问此人的子女
将来患该病的风险是；’
A.O
B.1
C.1
／
2
D.1
／
4
E.1
／
8
*19.
如果
A
、
B
、
C
个基因在群体中位于同源染色体的同一位点
(
座位
)
上，
我们把这一组基因
叫做：
A.
等位基因
B.
复等位基因
C.
连锁基因
D.
基因簇
E.
连锁群
20.
一个女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲
.
她与一表型正常的男性结婚，生一患先
天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子 患先天性聋哑的风险是
A.1
B.1
／
3
C.1
／
2
D.2
／
3
E.1
／
4
*21.X-
连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确
?
A.
女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子
B.
女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿
C.
男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿
D.
男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子
E.
男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子
22.
只要一个显性基因存在，另一对基因的效应就无法表现，这种现象叫：
A.
互补效应
B.
复等位现象
C.
显性上位
D.
上位效应
E.
修饰作用
*23 .
父为并指
(AD)
及先天性聋哑
(AR)
基因携带者，
母 手指正常但其父为先天性聋哑，
他们生
出正常子女的比例是；
A.1
／
2
B.1
／
4
C.3
／
4
D.1
／
8
E.3
／
8
*
病区别于
AD
病，除了系谱中男女 发病比例不同外，主要依据下列哪一项
?
A.
患者双亲常无病，但多为近亲结婚
B.
男性患者的女儿全是患者，儿子全正常
C.
连
续传递
D.
双亲无病时，
子女一般不会发病
E.
女性患者的子女各有
1
／
2
可能发病
*25.
一个男子把其
X
色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是：
A.0
B.1
／
2
C.1
／
4
D.2
／
3
E.1
26.
复等位基因是指；
A.
一对染色体上有两个以上的基因座位
B.
在一个群体中，一对基因座位 上有
3
个或
3
个
以上的成员
C.
在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员
D.
一条染色体上有两个或两个以上的成员
E.
一对同源染色体上有两个或两个以上的成员
呈贡县-
呈贡县-
呈贡县-
呈贡县-
呈贡县-
呈贡县-
呈贡县-
呈贡县-
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