冰片的副作用遗传学及答案

2021年2月13日发(作者：鼻炎怎么办)
医学遗传学模拟试卷


一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案）

1
、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为
--
。
C
．
1
/
4



2
、一个血型为
A
型的男子与一个血型为
AB
型的女性结婚，子女中 不可能有的血型是
-
。
D
．
O
型

3
、孟德尔通过对豌豆的七对相对性状分别进行分析，得出了



A
．分离律





4
、近亲结婚可以显著提高
__B____
的发病率。


B
．
AR




5
、下列哪个群体不是遗传平衡的群体
__B____
。
B


p2 =


2pq=


q2 =

6
、下列突变不导致氨基酸序列改变的是
___D___
。
D.
移码突变

7
、
DMD
为
XR
遗传病，有 一男性
DMD
患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病
___D___ D.
姑姑

8
、
DNA
多态可以用于
_C____ _
。
C
．

亲权鉴定

9
、人类染色体不 包括
_D_____
。
D
．端着丝粒染色体

10
、核型为
47
，
XXY
的细胞中可见到
__C____
个< br>X
染色质。
C
．
2

11
、下列核型书写正 确的
__A____
。
A
．
45
，
XX
，
-21
，

12
、目前临床上最常用的显带技术是

--B-------
。
B
．
G
带

13
、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为
_C_____
。
C
．
q11

14
、先天性卵巢发育不全
(Turner
综合征
)
的最常见核型是
__A_____
。
A
．
45
，
X

15
、关于真核细胞基因转录表达，下列说法错误的是
__A_ ____
。
A.
转录后可直接指导蛋白质合成

二、判断题（正确的在括号中打
a
，错误的在括号中打
r
）


1
、
（

X
）先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，因此都属于遗传病。


2
、
（

X
）染色质和染色体是同种物质在细胞周期不同时期的两种表现形式。


3
、
（

X
）不完全显性是指杂合子可以表现出临床症状，也可以表现正常。

4
、
（
a
）染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病。

5
、
（

X
）所有近端着丝粒染色体短臂末端都有随体。


6
、
（
a
）染色质的化学成分是
DNA
、组蛋白 、非组蛋白和少量
RNA
，其中含量较稳定的是
DNA
和组蛋白。


7
、
（
a
）组成染色质的基本结构单位是核小体。


8
、
（

X
）染色体的断裂和重接是形成各种染色体结构畸变的基础。

9
、
（
a
）一对听觉正常的夫妇可能生出先天聋哑的孩子。

10
、
（
a
）无义突变指终止密码突变为编码氨基酸的密码。

三、名词解释：


1
、


等位基因：是指位于同源染色体上相同位点上控制相对性状的两个基因。

2
、


DNA
多态：基因间隔区德碱基序列的改变，或基 因内部碱基序列发生改变，但不影响转录、翻译和蛋白质的组成
与结构，从而未引起个体病理改变，称为
DNA
多态。

3
、遗传病：细胞内遗传物质发生改变而导致的疾病。

4
、核型： 将一个体细胞中的全套染色体，根据其相对恒定的形态特征，依次分组排列所形成的图像。

5
、假基因：在多基因家族中，某些成员在结构上与功能基因非常相似，但不具有转录功能，这类基因称为 假基因。

四、问答题：


1
、一对表型正常的夫妇，婚后多次出现自然流产。

染色体核型分析表明， 夫妇中男方核型正常，女方的核型为
45
，
XX
，
t
（14
；
21
）
（
p11
；

q11< br>）
。如果这对夫妇再次怀孕，其子代可能出现哪几种类型的核型表现如何（
15
分）

答：他们所生的子女中，
1
/
6
可能是正常核型；< br>1
/
6
可能是
14
/
21
易位携带者；1
/
6
可能是易位型先天愚型；
1
/
6
因14
号染
色体多了一条易位染色体而流产；
1
/
3
因缺 少一条
14
号染色体或缺少一条
21
号染色体亦早期流产。



医学遗传学模拟试卷

2



一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案）

1
、
PKU
是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常夫妇，生有一
PKU
患 儿，再生子女发病风险为。
C
．
1
/
4

2
、一个血型为
B
型的男子与一个血型为
AB
型的女性结婚，子女中不可能有 的血型是
___D____
。
D
．
O
型

3
、下列哪个定律是由摩尔根提出的
_C_____
。
C
．连锁互换 律

4
、近亲结婚可以显著提高
__B____
的发病率。
B
．
AR

5
、下列哪个群体不是遗传平衡的群体
__B____
。
B


p2 =


2pq=


q2 =

6
、某多基因病的群体发病率为
1%
，遗传度 为
80%
，患者一级亲属发病率为
__D_____
。
D. 1
/10

7
、外显子与内含子接头序列为
__A_____
。
A
．
5
’

GT-AG 3
’
8
、结构基因
3
’端的
5
’
-AATAAA-3
’序列为
__B_____
。
B.
加尾信号

9
、人类染色体不包括
__D____
。
D
．端着丝粒染色体
10
、核型为
47
，
XXX
的细胞中可见到
_D___ __
个
X
染色质。
D
．
3

11
、下列核型书写正确的是
_A_____
。
A
．
45
，XX
，
-21


12
、目前临床上最常用的显带技术是

_B_____
。
B
．
G
带

13
、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“
Ala-Gly-Val-Leu- Pro-Cys
”变为“
Ala-Val-Val-Leu-Pro- Cys
”
B




B
．错义突变



14
、
46
，
XX/
47
，
XX
，
+21
嵌合体产生的原因是
_C______
。
C
．有丝分裂染色体不分离


15
、先天性睾丸发育不全（
Klinefelter
综合征）的最常见核型是__B_____
。
B
．
47
，
XXY
16
、交叉遗传是指
_C_____
的遗传方式。
C
．
XD
、
XR