胃炎吃什么药好遗传大题

2021年2月13日发(作者：治疗痤疮的医院)
一、

遗传病的特点：

1.
遗传病的传递方式：垂直传递

2.
遗传病的数量分布：患者与正常成员间有一定的数量关系。

3.
遗传病的先天性：遗传病常有先天性的特点。

4.
遗传病的家族性：常有家族聚集现象。

5.
遗传病的传染性：人类朊粒蛋白病（既遗传又具有传染性）
。

二、

遗传病分类及代表性疾病：

（
1
）单基因 病：常染色体显性（
AD)
遗传病如多指、软骨发育不全等；常染色体隐
性
( AR)
遗传病如白化症、苯丙酮尿症等；
X
连锁隐性
(XR)
遗传病 如红绿色盲、血友病、
DMD
；
X
连锁显性
(XD)
遗传病 如抗维生素
D
性佝偻病、色素失调症。
Y
连锁遗传病：外耳
道多毛症

（
2
）多基因病如冠心病﹑高血压（
3
）染色体病
Down
综合征（
4
）体细胞遗传病如
恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病 及衰老等。
（
5
）线粒体遗传病如视神经萎缩

三、
基因的 化学本质：
绝大部分生物
（包括人类）
基因的化学本质是
DNA
，< br>某些仅有
RNA
和蛋白质的病毒中，
RNA
是其遗传物质。

四、
DNA
分子双螺旋结构模型：


分子是由两条相互平行 方向相反的多核苷酸链围绕着同一中心轴形成的双螺旋结
构。

2.
两条长链 的碱基在双螺旋内侧按碱基配对原则
(A=T
，
G
三
C
）以 氢键相连。

3.
相邻碱基对旋转
36
度，间距
0.34n m
，一个螺旋包含
10
个碱基旋转
360
度，螺距为
3.4 nm
。

4.
不同的
DNA
分子中
4
种碱 基的排列顺序各不相同，蕴含着各种生物性状的遗传信息。

五、

基
因的分类、生物学特性

分类：
（
1
）单一基因 ；
（
2
）基因家族；
(3)
假基因；
(4)
串联重 复基因

特性：自我复制；基因的决定性；突变

六、

断
裂基因的结构特点

1.
外显子
:
编码蛋白质的序列

断裂基因组成
2.
内含子
:
间隔序列

3.
侧翼序列（非编码区）
：调控作用


（
1
）启动子（
2
）增强子（
3
）终止子

七、

基
因的复制特点：

1.
互补性
2.
不连续性
3.
半保留性
4.
反向平行性
5.
不对称性

八、

基
因的表达特点：

转录：转录过程及产物的加工和修饰，以
DNA
为模板合成
mRNA
的过程

翻译：以
mRNA
为模板合成蛋白质多肽的全过程

RNA
编辑及其意义：碱基之间的转换

九、

人
类基因组计划的目标和任务：

目标：
是测定组成人类基因组的全 部
DNA
序列，
阐明人类所有遗传信息的组成和表
达，
为人类遗传多 样性的研究提供基本数据，
从而揭示遗传病的致病基因或易感基
因。

任务： 构建人类基因组遗传图，物理图，转录图和序列图
,
为最终完成基因图打下
基础。
十一、后基因组计划（
PGP
）涉及哪些方面？

1.
人类基因组多样性
2.
环境基因组学
3
蛋白质组学
4.
疾 病基因组学
5.
比较基因组
学
6.
药物基因组学
7.
代谢组学
8.
表观基因组学

十二、基因突变的特征、诱发因素、形式：


特性：
1.
可逆性
2.
多向性
3.
有害性
4.
稀有性
5.
随机性
6.
重复性

诱发因素：
1.
化学因素
:
如药物、 农药、工业毒物、化学添加剂
2.
物理因素：如电
离辐射、电磁辐射
3.
生物因素：如病毒、生物类毒素

形式：
1.
静态突变：①点突变

碱基突变、转换、颠换

②移码突变

2.
动态突变

十三、染色质的化学组成
;

化学成分：
DNA
；组蛋白；非组蛋白；
RNA

基本单位：

核小体

十四、染色体的包装
:
染 色质由无数个重复的核小体亚单位构成。核小体则由
4
种组蛋白（
H2A
、< br>H2B
、
H3
、
H4
各
2
个分子）
组成的八聚体核心表面围以长约
146bp
的
DNA
双螺旋所构成，
此时
DNA
分
子被压缩了
6
倍。组蛋白
H1
位于相 邻的两个核小体的连接区
DNA
表面，核小体进一步
折叠或卷曲产生
1/40
倍压缩的
30nm
纤维状结构，相当于基本染色质丝。
染色质丝进一
步螺旋化，形成环状结构，这些环的基部附着于非组蛋白构成的支架上。这种纤维的直
径约为
2 40nm
。他可能是间期染色体的最终包装水平，称为染色单体丝。染色体包装的
最后阶段发生 在细胞进入有丝分裂或减数分裂时。
染色单体丝通过围绕中心轴螺旋缠绕
和向染色体中心方向的 压缩作用形成染色体。

十五、
Lyon
假说：

1.
失活早期性：人类发生在胚胎发育的第
16
天

2.
失活随机性：可以来自父亲，也可以来自母亲

3.
失活完全性：
1
条有活性，
1
条无活性
4.
失活永久性：有些细胞的
X
染色体失活是父源，有些细胞失活则是母源。如果 一
个细胞中呈异固缩的
X
染色体是父源的，那么由它分裂而来的细胞中，
呈异 固缩的
X
染
色体也是父源的。

十六、人类核型分组与各组染色体形态特点（※）

分组

染色体号

大小

着丝粒位置

随体

次缢痕

鉴别程度

A

1~3
最大

1
、
3M
，
2SM

1
常见

可以

B

4~5
次大

SM


难

C

6~12
中等

SM

9
常见

难


X
介
于
7-8




之间

D

13~15
中等

ST
有


难

E

16~18
小

16M

16
常见

可以




17
、
18SM



F

19~20
次小

M


难

G

21~22
最小

ST
有


难


Y





十七、染色体的显带技术种类及显带特征

种类：
1.Q
带
2.G
显带
3.R
显带
4.C
显带
5.T
显带
6.N
显带
7.
高分辨显带

特征
:1.Q
带（
Q banding
）
：
Q< br>显带用芥子喹吖因（
QM
）或盐酸喹吖因（
QH
）等荧光染
料 对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。但
Q
带保存时间短，而且需
要 在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了
Q
显带技术的应用。

2.G
显带（
G banding
）
：染色体标本用热、碱、蛋白酶 等预处理后，再用
Giemsa
染色，
可以显示出与
Q
带相似的带纹 。
在光学显微镜下，
可见
Q
带亮带相应的部位，
被
Giem sa
染成深带，而
Q
带暗带相应的部位被
Giemsa
染成浅带。这 种显带技术称为
G
显带。
G
显带克服了
Q
显带的缺点，G
带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得
到了广泛的应用，是目前进行染 色体分析的常规带型。

3.R
显带（
R
banding
）
：所显示的带纹与
G
带的深、浅带带纹正好相反，故称为
R
带。< br>G
带浅带如果发生异常，
不易发现和识别，而
R
显带技术可以将
G
带浅带显示出易于识别
的深带，所以
R
显带对分析染色体
G带浅带部位的结构改变有重要作用。

4.C
显带（
C
ba nding
）
：专门显示着丝粒的显带技术。
C
显带也可使第
1、
9
、
16
号和
Y
染色体长臂的异染色质区染色。因而 ，
C
带可用来分析染色体这些部位的改变。

5.T
显带（
T banding
）
：专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析染色体端粒。

6.N
显带（
N banding
）
：专门显示核仁组织区的显带技术。

7.
高分辨显带（
high-resolution banding
）
：高 分辨显带技术，对染色体的分析达到
了亚带（
subband
）的水平。使我们能够确 认那些更为微小的染色体结构改变。

十八、常染色体完全显性遗传（
AD
）的特点：

1.
患者 的双亲之一是患者但多为杂合子，患者的同胞约有
1/2
的可能性为患者；

2.
致病基因位于常染色体上，与性别无关；男女患病的机会均等；

3.
连续传递；

4.
双亲无病子女一般无病
(
排 除新发生的突变
)
。

十九、常染色体隐性遗传（
AR
）系谱特点

1.
患者的双亲表型正常，但都是致病基因的携带者

2.
患者的同 胞有
1/4
的发病风险，患者表型正常的同胞中有
2/3
可能为携带者，患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者。

3.
发病与性别无关，男女发病均等。

4.
不连续传递，有散发现象；

5.
近亲结婚子女发病风险比非近亲结婚子女发病风险高。

二十、
AR
后代再发风险估计（计算题）

假设：基因
A< br>的频率为
p
，其等位基因
a
的频率为
q

则
p+q=1

（
p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
遗传学含义：

基因型
AA
频率是
p2 AA = p2
基因型
Aa
频率是
2pq
（群体携带者频率）
Aa = 2pq
基因型
aa
频率是
q2
（
AR
病的群 体发病率）
aa = q2
例题
2:
调查某一地区的
10 00 0
人中，发现先天聋哑患者
4
人。试计算：
（
1
）致病基因
频率（
2
）携带者频率；
（
3
）婚后子女发病风险
:
①Ⅲ
9
和Ⅲ
10
；

②Ⅳ
3
和Ⅳ
4
；

③Ⅲ
1
和Ⅲ
2
；④Ⅲ
5
和Ⅲ
6