2、颅脑先天性畸形的影像学表现

2021年2月7日发(作者：精神洁癖)

首都儿科研究所附属儿童医院放射科

袁新宇

写在课前的话

颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常，出 生时损伤，即
发育成长中产生的异常，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。
先天畸形主要发生于妊娠
5
个月以前。
随着中枢神经系统发育的阶段不同，< br>所表现的畸形形
式也各不相同，这些病变大多可应用
CT
、
MRI
及超声做出正确诊断。

一、脑胚胎学与畸形发生

在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。

1
．妊娠
3-4
周：无脑畸形、脑膨出、
Chiari
畸形、脊髓裂；

2
．妊娠
5-10
周：前脑无裂畸形、视隔发育不良、
Dandy-Walker
畸形；

3
．妊娠
2-5
月：巨脑或小脑、血管畸形、神经
-
皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、
巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良；

4
．妊娠
6
月
-
出生：髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等；


常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什
么？



二、分类

先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞发育异常。

（一）器官起源异常

器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室
/
脑分裂障碍以及脑沟形成
/
细胞
移行异常，此外还有头颅大小异常及破坏性病变。

1
．
神经管闭合障碍：
主要包括
Chiari
畸形、
脑膨出、
胼胝体发育不良、
Dandy-Walker
综合征和颅裂畸形（脑膜膨出和脑膨出）。

（
1
）
CHIARI
畸形

①
CHIARI
畸形

（Ⅰ

型

）

I
型
CHIARI
畸形主要包括先天性扁桃体下疝，是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内，
一般而言
3 -4mm
临床意义不确定，
> 5mm
时常具备临床症状。大部分脑组织正常，约

20-25%
病例可出现轻
/
中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓积水空洞症（
3-60%
）、颅
底内陷（
25-50%
）、
Klippel-Feil
综合征（
5-10%
）及寰枕融合（
1-5%
）。

②
CHIARI
畸形

（Ⅱ

型

）

特点：

a
．脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累；

b
．幕上畸形发生率高；

c
．伴随畸形发生率高：包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。

d
．表现复杂多样：

（
i
）颅骨和硬膜

颅盖缺裂（“扇形腔隙性”颅骨），后颅窝浅小，窦汇、横窦低位，大脑镰发育不全
或裂隙，与 灰质交错，使半球间裂呈扇形或锯齿状，小脑幕发育低下，枕骨大孔裂开，斜坡
和岩骨凹陷，边缘硬化。

（
ii
）脑组织

延髓小脑向下移位，延髓突起
/
纽结（约占
70%
），喙状 顶盖，脑回结构异常，相
互交错，小脑向前内侧生长包绕脑干，向上经过裂开的幕切迹呈“塔状”。此外 ，还可出现
其他畸形，如胼胝体发育不良、灰质异位、脑回狭小。

（
iii
）脑室

约
90%
病例发生梗阻性脑积水，
第 四脑室管状扩张并向下移位，
第三脑室中间块增大，
侧脑室正常或显著扩大，
枕角扩大 明显并指向前下方，额角凹陷，
矢状位显示为扇形。
透明
隔缺如或开窗。

（
iv
）脊髓

几乎
100%
出现脑脊膜膨出，其中腰骶部膨出占
75%
，颈胸部占
25%
。还有部分病
例可发生脊髓积水空洞症，脊髓纵裂和脊髓低位伴脂肪瘤也常见。



③
Chiari III
型：在
Chiari
Ⅱ型基础上出现低枕或高颈部脑膨出，非常罕见。

④
Chiari IV
型：在
Chiari
Ⅱ型基础上出现严重小脑发育不全，比
Chiari III
型
更为罕见。

⑤
Joubert's
综合征：表现为小脑蚓部发育不全，脑干细小，多发合并畸形，如多囊
肾、多指等。

（
2
）脑膨出

脑膨出的主要病理改变是颅骨缺损和脑内容物疝 出。如果疝出物是脑膜和脑脊液，则
称为“脑膜膨出”；如果是脑膜、脑脊液和脑组织，则称为“脑膜脑 膨出”。在临床上分为
原发和继发性两种。

①枕部：约
80-90%
脑膨出发生于枕部，女孩多见，常合并神经管缺损，约
7%
合并
脑脊膜膨出。

②顶部：约
10-15%
脑膨出发 生于顶部，男孩多见，常合并脑中线结构畸形，包括胼
胝体发育不良、前脑无裂畸形和
Dandy-Walker
畸形。

③经蝶骨脑膨出：不常见，多合并蝶鞍
/
内分泌异常、胼胝体发育不全等。

④前顶部脑膨出：男孩常见，罕见合并神经管缺损。

⑤鼻部脑膨出；



胼胝体发育不全是较常见的颅脑发育畸形，包括胼胝体全部或部
分缺如， 临床和影像学特点分别有哪些？



（
3
）胼胝体发育不良

①分型：

全部型：指胼胝体完全缺如或未发育。

部分型：胼胝体膝部存在，但压部和嘴部缺如。

②临床表现：

胼胝体发育不良伴发中枢神经系统畸形率高，约
50
％。最常见的伴发畸形是脑膨出
和脂肪瘤，后者占所有颅内脂肪瘤病例的
30%
。

③影像学表现：

侧脑室：额角和体部宽大，两侧侧脑室分离平 行；枕角部对称性扩大；侧脑室中部边
缘凹陷。

三脑室：扩张并上抬，延伸至双侧脑室中间；
Monro
孔常拉长。
< br>半球间裂向背侧延伸，矢状位显示正常扣带回缺失，中央旁回及脑沟围绕三脑室呈放
射状或轮辐状 。


2
．脑憩室形成和脑分裂障碍

（
1
）前脑无裂畸形

①单叶前脑无裂畸形

颅面部正常，前脑分裂几乎 正常，脑镰存在，额叶前下回融合，脑室系统形态良好，
透明隔缺如，丘脑和基底节分离，视泡和嗅球发 育不全。

②半叶前脑无裂畸形

颅面轻度畸形或正常，颅内表现为“
H
”形单脑室，枕角和颞角存在，残存半球间裂
和大脑镰，丘脑融合并
/
部分分离并突入侧脑室腔内。

③全叶前脑无裂畸形

严重颅面畸形 ，颅内表现为中央单脑室，圆球形脑，丘脑融合，正常中线结构（脑镰、
胼胝体）缺失，
周围脑 组织数量减少。应注意与脑积水和积水性无脑畸形相鉴别，
脑积水有
脑镰和半球间裂存在，而积 水性无脑畸形则存在脑镰，丘脑不融合。

单叶前脑无裂畸形

半叶前脑无裂畸形

全叶前脑无裂畸形

侧脑室额角融合，透
丘脑分离，
疝入到脑室
丘脑融合，脑镰缺失，
明隔缺如，丘脑分离，形
腔内 。
脑室呈单一结构，
残
大脑后部呈液体样信号囊，
态基本不正常。可见部分< br>存小部分半球间裂。

半球间裂。

（
2
）视隔发育不良

中央呈单脑室结构。

视隔发育不良是单叶前脑无 裂畸形中最轻的类型，
表现为双侧脑室额角融合呈五边形，
视神经和视交叉细小，
约< br> 50%
病例在
MR
上可显示，
2/3
患儿伴下丘脑垂体功能障碍，
50%
出现脑裂畸形。有两种亚型：

①脑裂畸形、癫痫、视觉症状；

②白质发育不全、脑室增大和下丘脑垂体功能障碍；

视隔发育不良，

两侧侧脑室体部
视隔发育不良，

侧脑室前角
融合，整个外形呈“T”形。

融合，侧脑室呈囊状扩张。

（
3
）无嗅脑畸形：极为罕见。

下列畸形中，脑镰存在、丘脑不融合的是
()
A.
全前脑无裂畸形


B.
脑积水


C.
积水性无脑畸形


D.
半叶前脑无裂畸形


正确答案：
C




解析：全前脑无裂畸形表现为严重颅面畸形，中央单脑室，圆球形脑，丘脑融合， 正
常中线结构（脑镰、胼胝体）缺失，周围脑组织数量减少；脑积水有脑镰和半球间裂存在；
积 水性无脑畸形存在脑镰，
丘脑不融合。
半叶前脑无裂畸形残存半球间裂和大脑镰，
丘脑 融
合并
/
部分分离并突入侧脑室腔内


脑沟形成不良和移行障碍包括哪些畸形？



3
．脑沟形成不良和移行障碍

随着脑组织的不断成熟，原本光滑的脑表面开始出现皱褶 折叠，形成脑沟。在此之前，
脑神经细胞从生发中心呈放射状向外移位，
即脑皮层形成。
在胚胎中，
如果胚胎发育受到干