-南瓜蒂
医学遗传学习题
(
附答案
)
第
10
章< br>-
生化遗传学
第九章
生化遗传学
一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均
被称为 分子病（
molecular
disease
）
；像溶酶体沉积病、内分泌 代谢缺陷等酶蛋白引
起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（
inborn errors of metabolism
）
。
（一）选择题（
A
型选择题）
1
．α珠蛋白位于
号染色体上。
A
．
6 B
．
14 C
．
11 D
．
22 E
．
16
2
．β珠蛋白位于
号染色体上
A
．
22 B
．
11 C
．
16 D
．
14 E
．
6
3
．不能表达珠蛋白的基因是
。
A
．
α
B
．
ψα
C.
δ
D
．
γ
E
．
β
4
．在胚胎发育阶段人体血红蛋白
Gower I
的分子组成为
。
A
．α
2
G
γ
2
B
．ζ
2
A
γ
2
、
C
．ζ
2
ε
2
D
．α
2
δ
2
E
．α
2
β
2
5
．在胚胎发育阶段人体血红蛋白
Portland
的分子组成为
。
A
．ζ
2
A
γ
2
、ζ
2
G
γ
2
B
．ζ
2
A
γ
2
、
C
．ζ
2
ε
2
D
．α
2
δ
2
E
．α
2
β
2
6
．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为
。
A
．ζ
2
A
γ
2
、ζ
2
G
γ
2
B
．ζ
2
A
γ
2
、
C
．ζ
2
ε
2
D
．α
2
δ
2
、α
2
β
2
E
．α
2
A
γ
2
、α
2
G
γ
2
7
．胎儿期血红蛋白
HbF
的分子组成为
。
A
．ζ
2
A
γ
2
、ζ
2
G
γ
2
B
．ζ
2
A
γ
2
、
C
．ζ
2
ε
2
D
．α
2
δ
2
、α
2
β
2
E
．α
2
A
γ
2
、α
2
G
γ
2
8
．镰状细胞贫血的突变方式是
。
A
．
GAG
→
GGG B
．
GAG
→
GTG C
．
GAG
→
GCG
D
．
GAG
→
GAT E
．
GAG
→
TAG
2
9
．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是
。
A.
单个碱基替代
B.
移码突变
C.
无义突变
D.
终止密码突变
E.
融合突变
10
．
Hb Bart
’
s
胎儿水肿征的基因型为
。
A
．αα
/
αα
B
．–
–
/
α–
C
．–
–
/
αα或–α
/
–α
D
．–α
/
αα
E
．–
–
/
–
–
11
．
Hb
Bart’s
胎儿水肿征为缺失
________
个α珠蛋白基因。
A
．
1 B
．
2 C
．
3 D
．
4 E
．
0
12
．
HbH
病的基因型为
。
A
．–
–
/
–α
B
．–
–
/
–
–
C
．–
–
/
αα或–α
/
–α
D
．–α
/
αα
E
．αα
/
αα
13
．
HbH
病为________
个α珠蛋白基因缺失或缺陷
A
．
1 B
．
2 C
．
3 D
．
4 E
．
0
14
．
标准型
α地中海贫血的基因型是
。
A
．–
–
/
–
–
B
．–
–
/
–α
C
．–
–
/
αα或–α
/
–α
D
．–α
/
αα
E
．αα
/
αα
15
．
静止型
α地中海贫血的基因型是
。
A
．–
–
/
–
–
B
．–
–
/
α–
C
．–
–
/
αα或–α
/
–α
D
．–α
/
αα
E
．αα
/
αα
16
．
Hb Wagne
的形成是由于α珠蛋白基因发生
________
所致
A
．单个碱基替代
B
．移码突变
C
．无义突变
D
．缺失
E
．错配引起不等交换
17
．
Hb Mckees-Rock
的形成是由于β珠蛋白基因发生
________
所致
A
．单个碱基替代
B
．移码突变
C
．无义突变
D
．缺失
E
．错配引起不等交换
18
．
Hb Lepore
δβ基因形成的机制是
。
A
．单个碱基替代
B
．移码突变
C
．无义突变
D
．缺失
E
．融合突变
3
19
．
Hb anti- Lepore
βδ基因形成的机制是
。
A
．单个碱基替代
B
．移码突变
C
．无义突变
D
．缺失
E
．融合突变
20
．属于β珠蛋白基因缺陷的疾病为
。
A
．镰状细胞贫血
B
．
HbH
病
C
．
Hb
Bart’s
胎儿水肿征
D
．家族性高胆固醇血症
E
．血友病
A
21
．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为
。
A
．镰状细胞贫血
B
．
Hb Lepore
C
．血友病
A
D
．家族性高胆固醇血症
E
．
Hb
Bart’s
胎儿水肿征
22
．属于血红蛋白病的是
。
A
．镰状细胞贫血
B
．
Hb Lepore
C
．血友病
A
D
．家族性高胆固醇血症
E
．
von Willebrand
病
23
．属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是
。
A
．
Hb Lepore
B
．
镰状细胞贫血
C
．β地中海贫血
D
．家族性高胆固醇血症
E
．
von Willebrand
病
24
．属于
珠蛋白肽链合成速度异常
的疾病是
。
A
．高铁血红蛋白症
B
．镰状细胞贫血
C
．β地中海贫血
D
．家族性高胆固醇血症
E
．
von Willebrand
病
25
．由于游离β链沉积形成
H
包涵体
，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而导致贫
血的疾病为
。
A
．β地中海贫血
B
．
Hb
H
病
C
．
Hb
Bart’s
胎儿水肿征
D
．家族性高胆固醇血症
E
．
von Willebrand
病
26
、属于α地中海贫血的疾病是
。
A
．血友病
A B
．
Hb anti- Lepore
病
C
．
Hb
Bart’s
胎儿水肿征
D
．家族性高胆固醇血症
E
．
von Willebrand
病
27
．属于地中海贫血的疾病是
。
A
．镰状细胞贫血
B
．血红蛋白
M
病
C
．
Hb
Bart’s
胎儿水肿征
D
．家族性高胆固醇血症
E
．
von Willebrand
病
4
28
．由于基因融合引起的血红蛋白病为
。
A
．镰状细胞贫血
B
．
Hb Lepore
C
．血友病
A
D
．家族性高胆固醇血症
E
．β地中海贫血
29
．属于血浆蛋白病的分子病为
。
A
．镰状细胞贫血
B
．
Hb Lepore
C
．血友病
A
D
．家族性高胆固醇血症
E
．β地中海贫血
30
．属于凝血障碍的分子病为
。
A
．镰状细胞贫血
B
．血友病
A
C
．
Hb Lepore
D
．家族性高胆固醇血症
E
．β地中海贫血
31
．具有缓慢渗血症状的遗传病为
。
A
．苯丙酮尿症
B
．白化病
C
．自毁容貌综合征
D
．血友病
E
．血红蛋白病
3 2
．血友病
A
为血浆中凝血因子
________
缺乏所致
A
．Ⅷ
B
．Ⅸ
C
．Ⅺ
D
．
vWF
E
．Ⅹ
33
．血友病
B
为血浆中凝血 因子
________
缺乏所致
A
．Ⅷ
B
．Ⅸ
C
．Ⅺ
D
．
vWF
E
．Ⅹ
34
．血友病
C
为血浆中凝血因子
___ _____
缺乏所致
A
．Ⅷ
B
．Ⅸ
C
．Ⅺ
D
．
vWF
E
．Ⅹ
35
．血管性假血友病缺乏的凝血因子是
。
A
．Ⅷ
B
．Ⅸ
C
．Ⅺ
D
．
vWF
E
．Ⅹ
36
．
vWF
为
________
凝血因子的载体，并可增强其稳定性
A
．Ⅷ
B
．Ⅸ
C
．Ⅺ
D
．Ⅻ
E
．Ⅹ
37
．镰状细胞贫血的遗传方式是
。
A
．
AR B
．
AD C
．
XR D
．
XD E
．
Y
连锁遗传
38
．血红蛋白
M
病的遗传方式是
。
A
．
AR B
．
AD C
．
XR D
．
XD E
．
Y
连锁遗传
39
．血友病
A
属于
________
遗传病
A
．
AR B
．
AD C
．
XR D
．
XD E
．
Y
连锁遗传
5
40
．血友病
C
的遗传方式是
。
A
．
AR B
．
AD C
．
XR D
．
XD E
．
Y
连锁遗传
41
．血友病
B
的遗传方式是
。
A
．
AR B
．
AD C
．
XR
D
．
XD E
．
Y
连锁遗传
42
．属于结构蛋白缺陷病的是
。
A
．
DMD
B
．
Hb Lepore
C
．血友病
A
D
．家族性高胆固醇血症
E
．β地中海贫血
43
．属于胶原蛋白病的疾病是
。
A
．
DMD
B
．
Hb Lepore
C
．成骨不全
D
．家族性高胆固醇血症
E
．β地中海贫血
44
．由Ⅰ型胶原异常而引起的疾病为
。
A
．
DMD
B
．
Hb Lepore
C
．
Ehlers-Danlos
D
．家族性高胆固醇血症
E
．成骨不全
45
．具有遗传异质性的胶原蛋白病为
。
A
．
DMD
B
．
Hb Lepore
C
．
Ehlers- Danlos
D
．家族性高胆固醇血症
E
．成骨不全
46
．
Ehlers-Danlos
综合征为
。
A
．胶原蛋白病
B
．血红蛋白病
C
．
受体病
D
．血浆蛋白病
E
．膜转运蛋白病
47
．
Ehlers- Danlos
综合征为
________
遗传病
A
．
AR
或
AD B
．
AD
或
XR C
．
XR
D
．
XD E
．
Y
连锁遗传
48
．属于肌营养不良的遗传病为
。
A
．
家族性高胆固醇血症
B
．
Hb
Lepore
C
．
Ehlers-Danlos D
．
DMD
E
．成骨不全
49
．
BMD
为
。
A
．胶原蛋白病
B
．结构蛋白缺陷病
C
．受体病
6
D
．血浆蛋白病
E
．膜转运蛋白病
50
．
DMD
为
________
遗传病
A
．
AR B
．
AD C
．
XR D
．
XD E
．
Y
连锁遗传
51
．
BMD
为
________
遗传病
A
．
AR B
．
AD C
．
XR D
．
XD E
．
Y
连锁遗传
52
．
DMD
基因的突变类型多为
。
A
．单个碱基替代
B
．移码突变
C
．无义突变
D
．缺失突变
E
．错配引起不等交换
53
．由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为
。
A
．家族性高胆固醇血症
B
．
Hb Lepore
C
．
Ehlers-Danlos
D
．
DMD
E
．成骨不全
54
．家族性高胆固醇血症属于
。
A
．胶原蛋白病
B
．结构蛋白缺陷病
C
．
受体病
D
．血浆蛋白病
E
．膜转运蛋白病
55
．家族性高胆固醇血症的遗传方式为
。
A
．
AR B
．
AD C
．
XR D
．
XD E
．
Y
连锁遗传
56
．属于受体病的分子病为
。
A
．
DMD
B
．
Hb Lepore
C
．
BMD
D
．家族性高胆固醇血症
E
．
Ehlers-Danlos
57
．胱氨酸尿症属于
。
A
．胶原蛋白病
B
．结构蛋白缺陷病
C
．
受体病
D
．血浆蛋白病
E
．膜转运蛋白病
58
．囊性纤维样变为
。
A
．胶原蛋白病
B
．结构蛋白缺陷病
C
．膜转运蛋白病
D
．血浆蛋白病
E
．
受体病
59
．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为
。
A
．胶原蛋白病
B
．结构蛋白缺陷病
C
．膜转运蛋白病
D
．血浆蛋白病
E
．
受体病
7
60
．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为
________
遗传病
A
．
AR B
．
AD C
．
XR D
．
XD E
．
Y
连锁遗传
61
．胱氨酸尿症的遗传方式为
。
A
．
AR
或常染色体不完全隐性
B
．
AD
或
XR C
．
XR
D
．
XD E
．
Y
连锁遗传
62
．属于膜转运蛋白缺陷的分子病是
。
A
．镰状细胞贫血
B
．
Hb Lepore
C
．血友病
A
D
．家族性高胆固醇血症
E
．囊性纤维样变
63
．葡萄糖
-6-
磷酸脱氢酶缺乏症 属于
________
代谢缺陷病
A
．糖
B
．氨基酸
C
．溶酶体
D
．核酸
E
．脂类
64
．可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是
。
A
．白化病
B
．半乳糖血症
C
．黏多糖贮积病
D
．苯丙酮尿症
E
．着色性干皮病
65
．由于半乳糖
-1-
磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是
。
A
．白化病
B
．半乳糖血症
C
．黏多糖沉积病
D
．苯丙酮尿症
E
．着色性干皮病
66
．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是
。
A
．着色性干皮病
B
．半乳糖血症
C
．黏多糖沉积病
D
．苯丙酮尿症
E
．白化病
67
．因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是
。
A
．苯丙酮尿症
B
．着色性干皮病
C
．黏多糖沉积病
D
．白化病
E
．
半乳糖血症
68
．与苯丙酮尿症不符的临床特征是
。
A
．患者尿液有大量的苯丙氨酸
B
．患者尿液有大量的苯丙酮酸
C
．患者尿液和汗液有特殊臭味
D
．患者智力低下
E
．患者的毛发和肤色较浅
69
．白化病发病机制是缺乏
。
A
．苯丙氨酸羟化酶
B
．尿黑酸氧化酶
C
．溶酶体酶
8
-南瓜蒂
-南瓜蒂
-南瓜蒂
-南瓜蒂
-南瓜蒂
-南瓜蒂
-南瓜蒂
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