湖南肝病医院结节性硬化症

2021年2月1日发(作者：面部神经麻痹)
结节性硬化症

Bourneville-Pringle
病又称结节性硬化 症，主要表现
颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处
的病变。亦可有颅骨钙化，或 合并心、肾、骨等部位
的肿瘤。为常染色体显性遗传病。

简要介绍




结节性硬化症
(tuberoussclerosis)又称结节性
脑硬化
Bourneville
病本病可归类于神经皮肤综合
征
(
亦称斑痣性错构瘤病
)
，是源于外胚层的
器官
发
育异常所致病变累及
神经系统
、
皮肤
和
眼
，也可累
及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。本病常
侵犯多个脏器及组织任何器官或组织几乎均可受累临床表现因病变部位的不同而复杂多样可出现
肾功能衰竭心力衰竭
癫痫持续状态
、
呼吸衰竭
等并
发症。



结节性硬化症





结节性硬化症
( tuberoussclerosis)
临床以面部
皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征 。本病
是常染色体显性遗传但散发病例亦不少见。据文献
报告，本病的发病率约为
1/ 10
万～
3/10
万患病率
为
5/10
万男女之比约
2∶1～3∶1

主要病因



结节性硬化症
(tuberoussclerosis)
属于常
染色
体
显性遗传，
但亦常见散发病例。
基因定位于
9q34
或
16p13.3
为肿瘤 抑制基因，
分别命名为
TSC1
和
TSC2
；基因产物分别为
Hamartin(
错构瘤？
)
和
tuberin(
马铃薯球蛋白
)
均调节细胞生长。


发病机制



神经胶质
增生性硬化结节广泛发生于大脑皮
质、白质基底节和室管膜下，常伴钙质沉积 可出现
异位症及
血管
增生等。



结节性硬化症





脑部的病理变化为大脑皮 质有很多硬实的结
节，白质内有异位细胞团，脑室壁内亦有小结节皮
质结节的数目为
1
～
40
个不等，以额叶为最多，但
也可发生于丘脑、基底节小脑脑干和脊髓结 节大小
不一，有的直径可超过
3cm
而表现为巨脑回畸形。




组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组
成，内含形态异常的胶质细胞 以及正常或不典型的
神经元。结节内可有钙盐沉积或发生囊性变正常的
皮质结构常发生紊乱。脑 室室管膜下的小结节突入
室内，呈闪亮白色，质地坚硬，形成所谓的“烛泪”
征有时可阻塞脑脊 液循环通路而引起脑积水白质
内的异位细胞核团也是由于胶质细胞和变形的神
经节细胞所组成， 神经纤维较少主要分布在脑室壁
和大脑皮质之间




脑 部病损一般无恶性变的可能。皮肤的皮脂腺
瘤是由过度增生的
皮脂腺
，
结缔组 织
和扩张的
毛细
血管
所组成。



< br>本病常可伴有视网膜胶质瘤，心脏和肾脏肿瘤
或畸形。尚发现有甲状腺胸腺、乳腺胃肠、肝脾、< br>胰腺
、肾上腺卵巢、
膀胱
和
子宫
等器官的肿瘤。


临床表现



因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何 器官
或组织几乎均可受累故临床表现因病变部位的不
同而复杂多样。但以癫痫发作面部皮脂腺瘤 和
智力
障碍
为最常见。有的病人可仅有三症之一，亦有完
全无症状而于病理检 查时发现者。



结节性硬化症



1.
皮肤症状



皮肤损害最常见
,
常 为主要的诊断依据约
90%
的病人有皮脂腺瘤，通常在
2
～
5
岁时发现，分布
于双颊及下颌部
前额
、
眼睑
鼻部均可见，对称散发
为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色大小
可由针尖至蚕豆大。皮脂腺瘤偶尔在出生时即 已存
在至青春期因生长迅速而更为显著
85%
患者可见
色素脱失斑为叶形卵圆 形或不规则形白斑，躯干及
上下肢均可出现在紫外线下看得更为明显。
20%
的
患者可见有绿色颗粒状皮斑多见于腰及下背部的
皮肤，局部增厚而粗糙略高出皮肤，是灰褐色直径自几毫米至
5
～
6cm
指
(
趾
)
甲下 纤维瘤发生于青春
期自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害此外牛
奶咖啡色素斑皮肤纤维瘤等 均可见到。


2.
神经系统症状

癫痫发作及
智 力低下
是本病的特征。癫痫发作
可在疾病的早期皮肤损害或颅内钙化之前几年即
已出现 癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现
为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发
作 。有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现
60%
～
70%
的病人有不同程 度的智力减退常在
2
～
3
岁即出现，甚至更早有智能障碍者几乎均有癫痫发作，
智力正常者则约
70%
有癫痫发作发生癫痫年
龄早者更易出现智能 减退极少数病人仅表现为智
能减退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异
常、情绪紊乱和精神 异常者。偶尚有肢体瘫痪、共
济失调不自主动作等症状少数病人因室管膜下小
结节阻塞脑脊液循 环通路而发生脑积水及颅内高
压表现。