上海白癜风地中海贫血基因检测结果判读

2021年1月29日发(作者：怀孕三个月半胎儿图)

地中海贫血基因检测结果判读


地中海贫血基因检测试剂结果判读

亚能生物技术（深圳）有限公司

1
．
α
-
地中海贫血基因检测试剂结果判读

基因型

-
α
3.7
临床表现型

静止型

临床相关

?

病理生理改变非常轻微，
临床一般无症状。
红细胞形态正常，
出生时脐带血中
Hb
Bart's
含量为
0.01
～
/
α
α

（右缺失）

-
α
4.2
0.02
但
3< br>个月后即消失（少部分可见
MCV<79fl
，
MCH<27pg
，红 细胞脆性试验阳性
)
。

?

遗传学：父母中至少一方为
α
地中海贫血。

?

左缺失涉及整个
α
2
－珠蛋白基因缺失，要比右缺失贫血程度要严重。

?


轻型地贫无需特殊治疗。

/
α
α

（左缺失）

α
α
/
α
α

α
QS
α
/
α
α

α
WS
α
/
α
α

α
α
/--
SEA

-
α
-
α
-
α
3.7
CS


标准型

?

尚能代偿性地合成相当数量的
α< br>链，临床上亦无症状或有轻度贫血症状，
肝脾无肿大。
红细胞形态有
/-
α
/-
α
/-
α
3.7
轻度改变，血液学检查可呈现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白的降低
(
如大小不等、中央浅染、
异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；

HbA2
和
HbF
含量正常或稍低。患儿脐血
Hb
Ba rt's
含量为
0.034
～
0.140
，于生后
6
个月时完全消失。
)
。

?

实验室检查：出生时
Hb
Bart
’
s
可占
5%
～
15%
，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红
3.7
4.2
4.2
4.2

细胞，血红蛋白稍降低或正常，
MCV< 79fl
，
MCH<27pg
，红细胞脆性试验阳性。

2

?

遗传学：父母一方或双方为
α
地中海贫血。

?

一般不需要治疗。

-
α
-
α
3.7
/--
SEA

/--
SEA

HbH
病

?

慢性溶血性贫血，
此型临床表现差异较大
,
出现贫血的时间和贫血轻重不一
（ 少数患者血红蛋白可低于
4.2
60g/L
或高于
100g/L
）< br>。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血，疲乏无力，肝脾大，轻度黄疽；年龄较大患
者可出现类似重型
β
地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物，抗疟药物等可诱发急性溶
血而 加重贫血，甚至发生溶血危象。

?

实验室检查：红细胞渗透脆性减低；变 性珠蛋白小体阳性；
HbA2
及
HbF
含量正常。红细胞形态基本同
α
T
α
/--
SEA
（
HbCS,HbQS
,Hb WS
等）

重型
β
地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红 细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现
HbH
区带，
HbH
成分占
5%
～
30%(
个别患者
HbH
成分可小于
5%
或高达
40%)
，
也可出现少量
Hb
Bart
’
s
（出
生时
Hb Bart
’
s
可达
15%
以上）
。随年龄增长，
HbH
逐渐取代
Hb
Bart's
，其含量约为
0.024
～
0.44
。
包涵体生成试验阳性。非缺失型血红蛋白
H
病可出现微量
Hb Constant Spring
。

?

遗传学：父母双方均为
α
地中海贫血。


--/--
Hb
Bart’s
?

胎儿常于
30
～
40
周时流产，死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血，黄疽，水肿，肝脾肿大，
胎儿
水
肿
综
合症

腹水，胸水。体腔积液，胎盘巨大且质脆。孕妇可有妊娠高血压综合征。

?

实验室检查：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显著增多，< br>靶形红细胞增多。血红蛋白电泳：
Hb
Bart
’
s
成分
>70%
，少量
Hb
Portland
，可出现微量
HbH
。无

HbA
、
HbA2
和
HbF
。



3

2
．
β
-
地中海贫血基因检测试剂结果判读

Type of
位点名称

突变类型
检测的


Thalass
emia

CD41-42

-TTCT

β
0

CD43
G→T

β
0

IVS-
Ⅱ
4

-65
C→T

β
+

－
28

A→G

β
+

－
29
A→G

β
+

－
30
T→C

β
0
or
unclear

－
32
C→A

β
+

4




位点名称

Type of
突变类型
检测的


Thalassemia

CD17

A→T

β
0

CD31
-C
β
0

CD14-15

+G

β
0

CD27-28

+C

β
0

IVS-
Ⅰ
-1

G→A
，
G→
T

β
0

IVS-
Ⅰ
-5
G→C

β
+

CAP+1
A→C

β
+