产道裂伤甲基丙二酸血症-的诊断与治疗

2021年1月28日发(作者：糖蜜果)
甲基丙二酸血症
-
的诊断与治疗分析

北京大学第一医院儿科

杨艳玲

张月华

戚豫

张致祥

秦炯

顾强

米春兰


河南省商丘市人民医院儿科

袁向东

河南省安阳市脉管炎医院儿科

孙德荣



甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾患，据报告美国发病率约为
1/29 000
，加拿大为
1/61 000[1]
。我国报道甚少，由于认识及生化检查技术 的不足，诊
断、治疗方面尚存在许多困难。本研究通过
5
例甲基丙二酸血症患儿的诊疗 经过，对本症的
诊断及治疗进行分析。

临床资料




一
.
资料来源



1998
年
1
月～
1999
年
2
月，我院确诊、治疗并随访的5
例患儿，男
2
例，女
3
例。其中
例
1为生后
2
天起病，
11
天死亡，其家族史中曾有同胞
2
人，均为男婴，临床表现类似，分
别于生后
1
天、
2
天发病，
7
天、
10
天死亡。为调查病因，当地医院留取患儿血、尿标本转
送我科。 例
2
～
5
系因发育落后、肌张力异常、惊厥等就诊，来院年龄
5～
14
个月，目前年
龄
11
～
19
个月。


二
.
诊断

、治疗与监测




5
例患儿均经气相色谱
/
质谱联用分析（
gas chromatography/mass spectrometry,
GC/MS
）尿有 机酸测定及血、尿氨基酸分析确诊，鉴于我国目前尚缺乏相关诊断技术，分
别请日本岛根医科大学儿科及 札幌市卫生研究所协助。
为鉴别病型，
确诊后首先进行维生素
B12
（简称< br>VB12
）试验治疗，
VB12 1 mg/d
，连续肌肉注射
3日。临床症状好转、尿甲
基丙二酸浓度明显下降者为
VB12
有效型，反之则为无 效型。



VB12
无效型治疗以低蛋白、高热量饮食为主。VB12
有效型长期治疗为每周肌肉注射
VB12 1 mg
，辅以低蛋白饮食。 蛋白质摄入量维持在最低生理需要量，蛋白质供给以奶、
蛋、
肉类等动物蛋白为主，
热 量补充以维思多淀粉
（北京医科大学康力天然保健品研究所研
制）为主，参考患儿喜好作成各种 面食，并保证其他营养素的供给。治疗初期每
2
周采尿一
次，稳定后每月采尿一次，定 期监测尿甲基丙二酸浓度，及时调整食谱。体格发育、营养监
测包括身高、
体重、
头围 、
血色素、
血清白蛋白、
血糖、
血氨、
肝肾功能及心肌酶谱等指标；
智力发育情况每半年评价一次，采用
Gesell
法测定发育商（
DQ
）
。


结

果



例
1
起病最早，病情最重，生后
2
天出现呕吐、惊厥、肌张力低下、呼吸困 难及进行性
意识障碍，检查发现酮症酸中毒、低血糖，生后
11
天死亡。例
2
～
5
为生后
1
～
3
个月起病，
以惊厥、发 育落后等进行性神经系统损害为主，来院时除例
2
～
3
合并轻度代谢性酸中毒 外，
病情相对稳定。
GC/MS
有机酸分析显示
5
例患儿尿甲基丙二 酸浓度为
6.38
～
11.44
nmol/(mg.
肌酐
)[
正常
0.007
～
0.133nmol/(mg.
肌酐
)]
，血乳酸、丙酮酸浓度亦明显增
高，符合甲基丙二酸血症诊断。例
1
、< br>2
合并高氨血症、低血糖、酮症酸中毒及高甘氨酸血
症。例
1
～
3
家族史中曾有类似情况。




例
1
确诊时已经死亡，未能进行
VB12
试验治疗。例
2
为
VB12< br>无效型，长期治疗以低
蛋白饮食为主（每日蛋白质
1.0
～
1.3g/ kg,
热量
397.4
～
460.1kJ/kg
）
。例< br>3
～
5
为
VB12
有效型，
VB12
维持剂 量为每周肌肉注射
1 mg,
每日蛋白质摄入量为
1.4
～
1.6 g/kg
，热量
397.4
～
439.2 kJ/kg
。为提高疗效 ，
4
例患儿均适量补充左旋肉硷每日
35
～
50 mg/kg
。