医学遗传学试题及答案剖析

2021年1月25日发(作者：危朝安)
医学遗传学
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05
生物技术

Alex Woo
1
医学遗传学
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1.
遗传病特指
__C______
。

A.
先天性疾病










B.
家族性疾病










C.
遗传物质改变引起的疾病

D.
不可医治的疾病
















E.
既是先天的
,
也是家族性的疾病


2
、
___B_____
于
1953
年提出
DNA
双螺旋结 构，标志分子遗传学的开始。

A. Jacob
和
Momod





















B. Watson
和
Crick
C. Khorana
和
Holley


















D. Avery
和
McLeod
E. Arber
和
Smith


3.
环境因素诱导发病的单基因病为
___B_____
。

gton
舞蹈病












B.
蚕豆病












C.
白化病

D.
血友病
A






















E.
镰状细胞贫血


4.
传染病发病
__D______
。

仅受遗传因素控制

主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

以遗传因素影响为主和环境因素为辅

以环境因素影响为主和遗传因素为辅

仅受环境因素影响


5
．种类最多的遗传病是
___A_____
。

A.
单基因病






B.
多基因病






C.
染色体病






D.
体细胞遗传病


6
．发病率最高的遗传病是
__B______
。

A.
单基因病






B.
多基因病






C.
染色体病






D.
体细胞遗传病


7.
最早被研究的人类遗传病是
___A_____
。

A.
尿黑酸尿症




B.
白化病




C.
慢性粒细胞白血病




D.
镰状细胞贫血症


8
．有些遗传病家系看不到垂直遗 传的现象，这是因为
__D______
。

A.
该遗传病是体细胞遗传病






B.
该遗传病是线粒体病

C.
该遗传病是性连锁遗传病





D.
该遗传病的患者活不到生育年龄或不育


9
、下列
___ D_____
碱基不存在于
DNA
中。

A.
胸腺嘧啶






B.
胞嘧啶






C.
鸟嘌呤






D.
尿嘧啶






E.
腺嘌呤


10.
基因表达时，遗传信息的基本流动方向是
__C______
。


→
DNA
→蛋白质







→
mRNA
→蛋白质







→
mRNA
→蛋白质


→
tRNA
→蛋白质






→
rRNA
→蛋白质


11
、人类基因 组中存在着重复单位为
2~6bp
的重复序列，称为：
__C______
。

A. tRNA



B. rRNA



C.
微卫星
DNA



D.
线粒体
DNA



E.
核
DNA

12
．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括
__E______
。

A.
影响活性蛋白质的生物合成










B.
影响蛋白质的一级结构

C.
改变蛋白质的空间结构














D.
改变蛋白质的活性中心

E
．影响蛋白质分子中肽键的形成


13
．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为
___C_____。

A.A-U
，
G-C









B.A-G
，
T-C









C.A-T
，
C-G




D.A-U
，
T-C






















E.A-C
，
G-U

14
．由于突变使编码密码子形成 终止密码，此突变为
___B_____
。

A.
错义突变




B.
无义突变




C.
终止密码突变




D.
移码突变




E.
同义突变


15
．
DNA
复制过程中，
5
’
→3
’
亲链作模板时，子链的合成方式为
___B_____
。

05
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2
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3
’
→
5
’
连续合成子链

5
’
→
3
’
合成若干冈崎片段，然后由
DNA
连接酶连接这些冈 崎片段，形成完整子链

5
’
→
3
’
连续合成子链

3
’
→
5
’

合成若干冈崎片段，然后由
DNA
连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

以上都不是


16
．结构基因序列中增强子的作用特点为
___E_____
。

A.
有明显的方向性，从
5
’
→
3
’
方向








B.
有明显的方向性，从
3
’
→
5
’
方向

C.
只能在转录基因的上游发生作用











D.
只能在转录基因的下游发生作用

E.
有组织特异性


17
．不改变氨基酸编码的基因突变为
____A____
。

A.
同义突变




B.
错义突变




C.
无义突变




D.
终止密码突变




E.
移码突变


18
．属于转换的碱基替换为
___C_____
。

A.A
和
C





B.A
和
T





C.T
和
C





D.G
和
T





E.G
和
C

19
．属于颠换的碱基替换为
____A____
。

A.G
和
T





B.A
和
G





C.T
和
C





D.C
和
U





E.T
和
U

20
．同类碱基之间发生替换的突变为
____D____
。

A.
移码突变






B.
动态突变






C.
片段突变






D.
转换






E.
颠换


21
．断裂基因转录的过程是
_ __D_____
。

A.
基因→
hnRNA
→剪接、加尾→
mRNA





B.
基因→
hnRNA
→剪接、戴帽→
mRNA

C.
基因→
hnRNA
→戴帽、加尾→
mRNA





D.
基因→
hnRNA
→剪接、戴帽、加尾→
Mrna
E.
基因→
hnRNA
D






难度（
4
）
；知识点（
1
章
4
点）

22
．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的
5’
→
3
’
方向的碱基三联体表示
___E_____
。




























23
．
RNA
聚合酶Ⅱ主要合成哪一种
RNA___B_____
。








前体




















24
．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为
___B _____
。

A.
遗传图






B.
转录图






C.
物理图






D.
序列图






E.
功能图


第二章



单基因遗传病

知识点：
1
、先证者概念、常用系谱符号









2
、常染色体显、隐性遗传、

X
—连锁显、隐性遗传、
Y ---
连锁遗传的概念，婚配类型和子代发病风险、系
谱特征










3
、影响单基因遗传病分析的因素；单基因病再发风险的计算方法

05
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1.
下列突变不导致氨基酸序列改变的是
__A____
。

A
．同义突变


B.
错义突变


C.
无义突变


D.
移码突变


2.
一段正常的氨基酸序列
Glu-Cys-Met-Phe-Trp- Asp
代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生
了突变，编码氨基酸序列仍为
Glu- Cys-Met-Phe-Trp- Asp
，那么此突变为
___A____
。

A
．同义突变


B.
错义突变


C.
无义突变


D.
移码突变


3
．脆性
X
综合征是
____A____
。

A.
单基因病




B.
多基因病




C.
染色体病




D.
线粒体病




E.
体细胞病


4
．
Leber
视神经病是
____D____
。

A.
单基因病




B.
多基因病




C.
染色体病




D.
线粒体病




E.
体细胞病


5
．高血压是
___B_____
。

A.
单基因病




B.
多基因病




C.
染色体病




D.
线粒体病




E.
体细胞病


6.
基因表达时，遗传信息的基本流动方向是
__C______
。


→
DNA
→蛋白质







→
mRNA
→蛋白质







→
mRNA
→蛋白质


→
tRNA
→蛋白质






→
rRNA
→蛋白质


7
．断裂基因转录的过程是
_____D___
。

A.
基因→
hnRNA
→剪接、加尾→
mRNA





B.
基因→
hnRNA
→剪接、戴帽→
mRNA

C.
基因→
hnRNA
→戴帽、
加尾→
mRNA





D.
基因→
hnRNA
→剪接、
戴帽、
加尾→
mRNA
E.
基因→
hnRNA

8
、双亲的血型分别为
A
型和
B
型，子女中可能出现的血型是
___E_____
。

A
型、
O
型















B. B
型、
O
型














C. AB
型、
O
型

D. AB
型、
A
型














E. A
型、
B
型、
AB
型、
O
型



9
、对于
X
连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于
___ _C____
。

A.
致病基因频率的
2
倍



















B.
致病基因频率的平方

C.
致病基因频率

























D.
致病基因频率的
1/2
E.
致病基因频率的开平方


10
、从致病基因传递的角度考虑，X
连锁隐性遗传病典型的传递方式为
___E_____
。

A.
男性→男性→男性


















B.
男性→女性→男性

C.
女性→女性→女性


















D.
男性→女性→女性

E.
女性→男性→女性


11
、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论 母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，
这种遗传病最可能是
____C____
。

A.
常染色体显性遗传病






















B.
常染色体隐性遗传病

C. X
连锁显性遗传病
























D. X
连锁隐性遗传病


12.
在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是
___A_____
的细胞学基础。

A.
分离率






B.
自由组合率






C.
连锁互换率






D.
遗传平衡定律


13
．
在形成生殖细胞过程 中，
非同源染色体可以自由组合，
有均等的机会组合到一个生物细
胞中，

这是
___D_____
的细胞学基础。

A.
互换率








B.
分离率








C.
连锁定律








D.
自由组合率


14
、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是
___C____
。
05
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A.
从性遗传












B.
限性遗传













C. Y
连锁遗传病

D. X
连锁显性遗传病




















E.
共显性遗传


15
、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子 女中可能患病的几率是
___D_____
。

A. 1





B. 1/2





C. 1/3





D. 1/4





E. 0
D22
16
、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显
__B______
。

A. AD







B. AR







C. XD







D. XR







E.
以上均正确


17
．父母都是
A
血型，生育了一个
O
血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是
___C____ _
。

A.
只能是
A
血型






B.
只能是
O
血型






C.A
型或
O
型







型


18
．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征
___C_____
。

A.
男女发病机会均等


















B.
系谱中呈连续传递现象

C.
者都是纯合 体（
AA
）
，杂合体（
Aa
）是携带者





D.
双亲无病时，子女一般不会发病

< br>19
．一个男孩是甲型血友病（
XR
）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属 中不可能患此
病的人是
____C____
。

A.
外祖父或舅父






B.
姨表兄弟






C.
姑姑






D.
同胞兄弟


20
．外耳道多毛症属于
____A____
。

A.Y
连锁遗传




B.X
连锁隐性遗传




C. X
连锁显性遗传




D.
常染色体显性遗传


21
．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为
____A____
。

A.
常染色体显性遗传

















B.
常染色体隐性遗传

C.
性染色体显性遗传

















D.
性染色体隐性遗传


22
．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有
__ C______
。

























E.Y
连锁遗传病


23
、近亲婚配的最主要的效应表现在
____E____
。

A.
增高显性纯合子的频率

















B.
增高显性杂合子的频率

C.
增高隐性纯合子的频率

















D.
增高隐性杂合子的频率

E.
以上均正确


24
、人类的
14
．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病 为
____B____
。

























E.Y
连锁遗传


25
．在世代间不连续传代并无性别分 布差异的遗传病为
___A_____
。

























E.Y
连锁遗传


26
．在世代间间断传代并且男性发病 率高于女性的遗传病为
___C_____
。

























E.Y
连锁遗传


27
．在世代间连续传代并 且女性发病率高于男性的遗传病为
____D____
。

























E.Y
连锁遗传


28
．家族中所 有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
___E_____
。

























E.Y
连锁遗传


29
．男性患者所有女儿都患病的遗传病为
___D_____
。

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E.Y
连锁遗传


30
．子女发病率为
1/4< br>的遗传病为
__B______
。

A.
常染色体显性遗传






















B.
常染色体隐性遗传


C.X
连锁显性遗传




D. X
连锁隐性遗传




E.Y
连锁遗传


31
．患者正常同胞有
2/3
为携带者的遗传病为
____B____
。

A.
常染色体显性遗传






















B.
常染色体隐性遗传


C.X
连锁显性遗传




D. X
连锁隐性遗传




E.Y
连锁遗传


32
．在患者的同胞中有
1/ 2
的可能性为患者的遗传病为
___B_____
。

A.
常染色体显性遗传






















B.
常染色体隐性遗传


C.X
连锁显性遗传




D. X
连锁隐性遗传




E.Y
连锁遗传

B23
33
．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为
___D_____
。

A.
常染色体显性遗传






















B.
常染色体隐性遗传


C.X
连锁显性遗传








D. X
连锁隐性遗传








E.Y
连锁遗传


34
．母亲为红绿色盲，父亲正常，其 四个儿子有
____D____
个可能是色盲。

A.1









B.2









C.3









D.4










E.0

35
．

父亲为
AB
血型，

母亲为
B
血型，女儿为
A
血型，如果再生育，孩子的可能血型为
___C_____
。

A. A
和
B



B. B
和
AB



C. A
、
B
和
AB



D.A
和
AB




E.A
、
B
、
AB
和
O

36
．
父母为
A
血型，
生育了一个
O
血型的孩子，如再生育，

孩子的可能血型为
___D_____
。

A.
仅为
A
型









B.
仅为
O
型






C.3/4
为
O
型，
1/4
为
B
型

D. 1/4
为
O
型，
3/4
为
A
型












E.1/2
为
O
型，
1/2
为
B
型


37
．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为

____D____
。

A.1/2









B.1/4









C.2/3









D.0









E.3/4

38
．丈夫为红绿色盲，

妻子正常，

但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为
____A____
。

A.1/2









B.1/4









C.2/3









D.0









E.3/4

39
．短指和白 化病分别为
AD
和
AR
，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲
为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为
___D _____
。

A.1/2









B.1/4









C.2/3









D.3/4








E.1/8

4 0
．短指和白化病分别为
AD
和
AR
，并且基因不在同一条染色体上 。现有一个家庭，父亲
为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为___A_____
。

A.1/2









B.1/4









C.3/4









D.1/8








E.3/8

41
．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其< br>子女中
___C____
。

A.
有
1/4
可能为白化病患者












B.
有
1/4
可能为白化病携带者

C.
有
1/2
可能为白化病携带者









D.
有
1/2
可能为白化病患者


42
．视网膜母细 胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为
90%
，一个杂合型患者与正常
人结婚，生 下患者的概率为
__B______
。

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A.50%









B.45%









C.75%









D.100%

43
．性状分离的准确描述是
___B_____
。

A.
杂交亲本具有同一性状的相对差异






B.
杂交后代个体间遗传表现的相对差异

C.
杂交后代出现同一性状的不同表现型




D.
杂交后代出现不同的相对性状


44
．血友病
A
（用
Hh
表示）和红绿色盲（用
Bb
表示）都是
XR< br>。现有一个家庭，父亲为红
绿色盲，
母亲正常，
一个儿子为血友病，
另 一男一女为红绿色盲。
母亲的基因型是
____A____
。

A.X
（
Hb
）
X
（
hB
）








B. X
（
HB
）
X
（
hb
）










C. X
（
HB
）
X
（
Hb
）

D.X
（
HB
）
X
（
hB
）








E. X
（
HB
）
X
（
HB
）

45
．患者同胞发病率为
1%
～
10%
的遗传病为
__ _E_____
。

























E.
多基因遗传


46
．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟 为白化病（
AR
）患者。假设白化病基因在人群中为携
带者的频率为
1/60
，这对夫妇生育白化病患儿的概率为
___B_____
。

A.1/4







B.1/360







C.1/240







D.1/120







E.1/480

47
、下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是< br>___B_____
。

I
II
III
7
3
1
4
8
5
9
2
6
10

A.
常染色体显性遗传病






















B.
常染色体隐性遗传病

C. Y
连锁遗传病




























D. X
连锁显性遗传病

E.
以上答案都不正确


48
．属于不完全显性的遗传病为
___A_____
。

A.
软
骨
发
育
不
全

（
不
完
全
显
性
）












B.
多
指
症

（
不
规
则
显
性
）











gton
舞蹈病

（完全显性
,
延迟显性）

D.
短指症

（完全显性）


















E.
早秃
(
从性显性
)

51
．属于从性遗传的遗传病为
____E____
。

A.
软骨发育不全












B.
多指症












gton
舞蹈病





D.
短指症
























E.
早秃


52
、关于不完全显性的描述，以下正确的是
___D_____
。

A.
只有显性基因得以表达
















B.
纯合子和杂合子的表现型相同

C.
可能出现隔代遗传




















D.
显性基因和隐性基因都表达

E.
以上选项都不正确


53
、一个先天性肌强直症纯合子（
MM
）和一个杂合子患者结婚，其
F1
再与一杂合子结婚，
则
F2< br>患病的几率是
___E_____
。

1/3






B. 1/4






C. 1/6






D. 1/8






E.
以上答案都不正确


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54
、在显性遗 传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为
___C_____
。

A.
完全显性




B.
不完全显性




C.
不规则显性




D.
延迟显性




E.
从性显性


55
、杂合子携带者与正常人结婚后，其
F1
代发病率为
1/2
，
F1
的患者再与正常人结婚其子
代的发 病率也为
1/2
，则该疾病可能属于
___D_____
。

A.
常染色体完全显性遗传病
















B.
常染色体不规则显性遗传病

C.
常染色体共显性遗传病


















D.
常染色体隐性遗传病

E.
以上答案都不正确


56
、人类的红绿色盲就是一个
X-
连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正
常男性婚配，则儿子将有
_A ___
的机率发病，女儿则有
____
的机率为携带者，
____
的 机率为
正常。

1/2
；
1/2
；
1/2























B. 1/4
；
1/2
；
1/2
1/2
；
1/4
；
1/2























D. 1/2
；
1/2
；
1/4
E. 1/4
；
1/2
；
1/4

57
、
X-
连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多
___A_____
倍。

A. 1







B. 2







C. 3







D. 4







E. 5

58
．脆性
X
综合征是
__A______
。

A.
单基因病




B.
多基因病




C.
染色体病




D.
线粒体病




E.
体细胞病


59
、引起不规则显性的原因为
___D_____
。

A.
性别






B.
外显率






C.
表现度





D. B
和
C





E. A
、
B
和
C




1
、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是
___B_____
。

A. 46XX





B. 46
，
XX





C. 46
；
XX





D.





E. 46XX

2
、人类染色体的分组主要依据是
____E____
。

A.
染色体的大小









B.
染色体的类型










C.
性染色体的类型

D.
染色体着丝粒的位置













E.
染色体的长度和着丝粒的位置


3.
细胞增殖周期是
___A_____
。

A.
从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程

B.
从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程

C.
从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程

D.
从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程

E.
从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程


4
．染色质和染色体是
___A_____
。

同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

同一物质在细胞的同一时期的不同表现

不同物质在细胞的同一时期的不同表现


5
．真核细胞中染色体主要是由
_____B___
。

A
．
DNA
和
RNA
组成





B
。
DNA
和组蛋白质组成

C
．
RNA
和蛋白质组成





D
。核酸和非组蛋白质组成


6.
按照ISCN
的标准系统，
1
号染色体，短臂，
3
区，
1< br>带第
3
亚带应表示为
___A_____
。

A.1p31.3



B. 1q31.3



C. 1p3.13



D. 1q3.13



E. 1p313





05
生物技术

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8
医学遗传学
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7. DNA
复制发生在细胞周期的
_____E___
。

A.
分列前期




B.
分裂中期




C.
分裂后期




D.
分裂末期




E.
间期


8
．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是
___A____。

A
．一条染色体经复制而形成的两条染色体




B
．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体

C
．在减数分裂过程中能联会的两条染色体

D
．形状和大小一般都相同的两条染色体


9
、在人类染 色体显带技术中，最简便且常用的是
____A____
。

A. G
显带






B. Q
显带






C. R
显带






D. C
显带






E.
高分辨显带


10
、在有丝分裂过程中，
DNA
进行复制发生在
___A_____
时期。

A.
间期








B.
前期








C.
中期








D.
后期








E.
末期


11.
在细胞周期中 ，
DNA
复制发生在
____C____
。

A
．
G1
期



B
。
G2
期




C
。
S
期




D
。
M
期


12
．生殖细胞减数分裂后 的染色体数目减半是由于
___D_____
。

A
．染色体不分离




B
．染色体丢失




C
．
DNA
合成受抑制





D
．染色体复制次数少于分裂次数


13.
人类染色体 数目
2n=46
条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有
___B _____
种。

A.246









B. 223









C. 232









D.462









E. 234

14.
在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构
上基本相同，称为
____E____
。

A.
染色单体



B.
染色体




C.
姐妹染色单体




D.
非姐妹染色单体




E.
同源染色体


15
．异染色质是指间期细胞核中
___C_____
。

螺旋化程度高，有转录活性的染色质

螺旋化程度低，有转录活性的染色质

螺旋化程度高，无转录活性的染色质

螺旋化程度低，无转录活性的染色质


16
、经典的
Lyon
假说不包括下列哪一条
___C_ ____
。

A.
失活是随机的




B.
失活发生在胚胎发育早期




C.
局部失活




D.
剂量补偿

E.
只有一条
X
染色体是具有转录活性的，其余的
X
染色 体均失活形成
X
染色质


17.
减数分裂和有丝分裂的相同点是
_____C___
。

A.
细胞中染色体数目都不变










B.
都有同源染色体的分离

C.
都有
DNA
复制



















D.
都有同源染色体的联会

E.
都有同源染色体之间的交叉


18
．常染色质是指间期细胞核中
___B_____
。

A
．螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B
．螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C
．螺旋化程度低，无转录活性的染色质

D
．螺旋化程度高，无转录活性的染色质

E
．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质


05
生物技术

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9
医学遗传学
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19
、根据
Denver体制，
X
染色体列入
___C_____
。

A
组








B. B
组








C. C
组








D. D
组








E. E
组


20
、根 据
Denver
体制，
Y
染色体列入
____E____
。

A. C
组








B. D
组








C. E
组








D.

F
组








E. G
组


21.
一个正常男性核型中，具有随体的染色体是
___D_____
。

A.
端着丝粒染色体






B.
中央着丝粒染色体






C.
亚中着丝粒染色体

D.
近端着丝粒染色体（除
Y
染色体）










E. Y
染色体


22.
染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大 量分裂象细胞
____B____
。







B.
秋水仙素






C.
吖啶橙






D.
吉姆萨






E.
碱


23.
某种生物的染色体数目为
2n= 6
条，
如果不考虑交换，
它可能形成的正常生殖细胞类型是
____D___ _
种。

A.2











B.4











C.6











D.8











E.10



< br>24
．根据
ISCN
，人体
C
组染色体数目为
___ C_____
。

A
．
7
对




B
。
6
对




C
。
7
对
+X
染色体




D
。
6
对
+X
染色体

25
、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类
22
对常染色体由大到小依次命名为
1
至
22
号，
并将人类染色体分为
7
组，其中属于
D
组的染色体是
____C____
。

A
．
5~12
号染色体












B. 6~13
号染色体









C. 13~15
号染色体

D. 15~18
号染色体











E. 16~18
号染色体


26
、下面关于
Q
带描述正确的是
___D_____
。< br>
A.
是专门显示着丝粒的显带技术












B.
是专门显示染色体端粒的显带技术

C.
是专门显示核仁组织区的显带技术

D.
用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察

E.
染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用
Giemsa
染色


27
．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了
3
条，称为
_ _B_____
。

A.
亚二倍体




B.
超二倍体




C.
多倍体




D.
嵌合体




E.
三倍体


28
． 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成
___D_____
。

A.
单倍体








B.
三倍体








C.
单体型








D.
三体型


29
．如 果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成
____C____
。

A.
单倍体








B.
三倍体








C.
单体型








D.
三体型


30
．一 个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为
___C_____
。

A.
三体型






B.
非整倍体






C.
嵌合体






D.
三倍体


31
．某一个体其体细胞中染色体的数目比 二倍体多了一条，称为
____B____
。

A.
亚二倍体






B.
超二倍体






C.
多倍体






D.
嵌合体


32
．
若某人核型为
46
，
XX
，
del
（
1
）
（
pte r
→
q21
：
）
则表明在其体内的染色体发生了
___A_ ____
。

A.
缺失










B.
倒位










C.
易位










D.
插入


33
．若某人核型为
46
，
XX
，
t
（
4
；
5
）
（
q35
；
p11
）
则表明在其体内 的染色体发生了
___C_____
。

A.
缺失










B.
倒位










C.
易位










D.
插入


05
生物技术

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10
医学遗传学
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34
．一条染色体断裂后，断片未能与 断端重接，结果造成
__A______
。

A.
缺失










B.
倒位










C.
易位










D.
插入


35
．染色体结构畸变的基础是
___C_____
。

A.
姐妹染色单体交换




B.
染色体核内复制




C.
染色体断裂




D.
染色体不分离


36
．下列哪种疾病应进行染色体检查
_____A___
。

A.
先天愚型






B.
苯丙酮尿症






C.
白化病






D.
地中海贫血


37
．染色体非整倍性改变的机理可能是
____D____
。

A.
染色体断裂




B.
染色体核内复制




C.
染色体倒位




D.
染色体不分离


38
．
Down
’
s
综合症属于染色体畸变中的
____A____
。

A.
三体型数目畸变












B.
三倍体数目畸变





C.
单体型数目畸变











D.
单倍体数目畸变


39
．某种人类肿瘤细胞染色体数为
52
条，称为
__D ______
。

A.
二倍体




B.
亚二倍体




C.
亚三倍体




D.
超二倍体


40
．
若某人核型为
46
，
XX
，
dup
（
3
）
（
q12q21）
则表明在其体内的染色体发生了
___C_____
。

A.
缺失










B.
倒位










C.
重复










D.
插入


41
．若某人核型为
46
，
XX
，
inv
（
9
）
（
p12q31）则表明在其体内的染色体发生了
___B_____
。

A.
缺失










B.
倒位










C.
易位










D.
插入


42
．两条非同源染色体同时发生断裂，断片 交换位置后重接，结果造成
____C____
。

A.
缺失










B.
倒位










C.
易位










D.
插入


43
．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒< br>180
°后重接，结果造成
____B____
。

A.
缺失










B.
倒位










C.
易位










D.
插入


44
．若某一个体核型为
46
，
XX/47
，
XX
，
+21
则表明该个体为
_ ___B____
。

A.
常染色体结构异常的嵌合体








B.
常染色体数目异常的嵌合体

C.
性染色体结构异常的嵌合体








D.
性染色体数目异常的嵌合体


45
．染色体结构畸变属于
___C_____
。

A.
移码突变






B.
动态突变






C.
片段突变






D.
转换






E.
颠换


46
、
5
岁女孩，门诊诊断 为
21-
三体综合症，其核型分析为
46
，
XX
，
t
（
14q21q
）
，那么最可
能属于下列
____E__ __
染色体畸变所致。

A.
染色体重叠












B.
染色体缺失













C.
染色体倒位

D.
染色体重复












E.
染色体易位


47
、核型为
47
，
XXXY
的个体，其
X
、
Y
染色质的数目为
___B_____
。

A. X
染色质



1






Y
染色质



1
B. X
染色质



2






Y
染色质



1
C. X
染色质



3






Y
染色质



1
D. X
染色质



1






Y
染色质



0
E. X
染色质



2






Y
染色质



0
48
、
45
，
XY
，
-21
核型属于哪种变异 类型
____A____
。

A.
单体型






B.
三体型






C.
多体型






D.
单倍体






E.
多倍体

05
生物技术

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11
医学遗传学
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49
、下列哪种核型为超二倍体
____E____
。

A. 45
，
XY
，
-21










B. 45
，
XY
，
21











C. 46
，

XY
D. 46
，
XY
，
-21










E. 47
，
XY
，
+21

50
、罗伯逊易位发生的原因是
____A____
。

A
两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

B
两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体

C
任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

D.
一条染色体节段插入另一条染色体

E.
性染色体和常染色体间的相互易位


51
、染色体结构畸变的基础是
____E____
。

A
．缺失






B.
重复





C.
易位






D.
插入






E.
断裂及断裂后的变位重接


52
、发生于近端着丝粒染色体间的易位是
____C____
。

A.
相互易位





B.
染色体内易位





C.
罗伯逊易位





D.
移位





E.
转位


53
．
46
，
XY
，
t
（2
；
5
）
（
q21
；
q31
）表示< br>____B____
。

A.
一女性体内发生了染色体的插入






B.
一男性体内发生了染色体的易位

C.
一男性带有等臂染色体














D.
一女性个体带有易位型的畸变染色体


54
、下列哪种核型为亚二倍体
___B_____
。

A. 45
，
XX
，
21









B. 45
，
XX
，
-21











C. 46
，
XX
D. 46
，
XX
，
-21








E. 47
，
XX
，
+21

55
、下列哪种简式表示末端缺失
__B______
。

45
，
XX
，
t
（
14
；
21
）
（
P11
；
q11
）

46
，
XX
，
del(1)(q21)
C. 46
，
XX
，
r(2)(p21
；
q31)
D. 46
，
XX
，
t(3
；
10)(q21
；
q22)
E. 46
，
XX
，
del(1)(q21
；
q31)

56
．
21
三体综合症的临床表现有
___A_____
。

A.
智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B.
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.
智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.
智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸


57
．
13
三体综合症的临床表现有
____A____
。

A.
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

B.
智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

C.
智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

D.
智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽



58< br>．
18
三体综合症的临床表现有
___C_____
。

A.
智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B.
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.
智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.
智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸


59
．
Tu rner
综合症的临床表现有
___B_____
。

05
生物技术

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12
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A.
智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

B.
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.
智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.
智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸


60
．
5p
ˉ综合征的临床表现有
___B_____
。

A.
习惯性流产












B.
满月脸、猫叫样哭声

C
表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D
身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为


61
．
Klinefelter
综合征的临床表现有
___C_____
。

A.
习惯性流产












B.
满月脸、猫叫样哭声

C
表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D
身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为


62
．
14/21
易位型异常染色体携带者的核型是
___C_____
。

A. 47
，
XXY





B.47
，
XX
（
XY
）
，
+21
C. 45
，
XX
（
XY
）
，
-14，
-21
，
+t
（
14
；
21
）（
P11
；
q11
）

D. 46
，
XX
（
XY
）
，
-14
，
+t
（
14
；
21
）
（
P11
；
q11
）


63
．
14/21
易位型先天愚型患者的核型是
__ _D_____
。

A. 47
，
XXY





B.47
，
XX
（
XY
）
，
+21
C. 45
，
XX
（
XY
）
，
-14，
-21
，
+t
（
14
；
21
）（
P11
；
q11
）

D
．
46，
XX
（
XY
）
，
-14
，
+t（
14
；
21
）
（
P11
；
q11< br>）


64
．某种人类肿瘤细胞染色体数为
93
条， 称为
__E______
。

A.
二倍体




B.
亚二倍体




C.
超二倍体




D.
亚三倍体





E.
多异倍体


65
、
46/47/45
三种细胞系 组成的嵌合型个体产生的原因为
____B____
。

A.
核内有丝分裂

















B.
有丝分裂不分离

C.
减数分裂后期Ⅰ不分离









D.
减数分裂后期Ⅱ不分离

E.
染色体丢失


66
、嵌合体形成的最可能的原因是
__E______
。

A
．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离

B.
精子形成时第二次减数分裂染色体不分离

C.
卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离

D.
卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离

E.
受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离


67
、
1
号染色体
q21
带和
5
号染色体
q31
带发生断裂 ，
断裂点以远节段相互交换片段后重接，
其详式为：
___D_____
。< br>
A. 46
，
XX
，
t
（
1
；< br>5
）
（
1pter
→
1p21
：
：
5q31
→
5pter
；
5pter
→
5q31
：
：
1p21
→
1pter
）

B. 46
，
XX
，
t
（
1
；
5
）
（
1pter
→
1q21
：
：
5q31
→
5qte r
；
5qter
→
5p31
：
：
1p21
→
1qter
）

C. 46
，
XX
，
t
（
1
；
5
）
（
1pter
→
1q 21
：
：
5p31
→
5qter
；
5q31
→
5qter
：
：
1p21
→
1qter
）
D. 46
，
XX
，
t
（
1
；5
）
（
1pter
→
1q21
：
：
5 q31
→
5qter
；
5pter
→
5q31
：< br>：
1q21
→
1qter
）

E. 46
，
XX
，
t
（
1
；
5
）
（
1pter
→
1p21
：
：
5p31
→
5qter
；
5qter
→
5p31
：
：
1p21
→
1qter
）


68
、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如 果发生体细胞不分离可以导致：
__B______
。

A.
三倍体






B.
嵌合体






C.
单体型






D.
三体型






E.
部分单体型


69
、一个患者核型为
46
，XX/45
，
X
，其发生原因可能是：
___C_____
。< br>
05
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13
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A.
体细胞染色体不分离

















B.
减数分裂染色体不分离

C.
染色体丢失










D.
双受精













E.
核内复制


70.
近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为
___C_____< br>。

A.
单方易位



Ｂ．串联易位



C.
罗伯逊易位



D.
复杂易位


71
、四倍体的形成可能是
____C____
。

A.
双雄受精






B.
双雌受精






C.
核内复制






D.
不等交换


72
．嵌合体形成的原因可能是
____D____
。

A
卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

B
生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

C
生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

D
卵裂过程中发生了染色体丢失


73
．染色体不分离
___E_____
。

A.
只是指姐妹染色单体不分离














B.
只是指同源染色体不分离

C.
只发生在有丝分裂过程中
















D.
只发生在减数分裂过程中

E.
是指姐妹染色单体或同源染色体不分离


74
．14/21
罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的
风险是
___C_____
。

A.1







B.1/2







C.1/3







D.1/4

75
．含有三个细胞系的嵌合体可能是 由于以下哪种原因造成的
___D_____
。

减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离

减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离

受精卵第一次卵裂时染色体不分离

受精卵第二次卵裂之后染色体不分离


76
．

易位染色体携带者在临床上可能表现出
__A______
。

A.
习惯性流产












B.
满月脸、猫叫样哭声

C
表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D
身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为


77
、
“
X
失活假说”首先是由
___C_____
提出的。

A. Mendel





B. Morgen





C. Lyon





D. Garrod





E. Ingram

78
、
1
岁 男孩来门诊，医生怀疑他患有
21-
三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。
医 师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了
____B____
。

A.
经常伸舌




B.
皮肤粗糙





C.
表现呆滞





D.
眼距宽





E.
双侧通贯掌


79
、
Edwards
综合征的病 因是由于多了以下哪条染色体
___C_____
。

A. 15
号






B. 22
号






C. 18
号






D. 13
号






E. 14
号


80
、猫叫综合征的核型为
__A______
。

A. 46
，
XX(XY)
，
del(5) (p15)











B. 46
，
XX(XY)
，
del(6) (p12)
C. 46
，
XX(XY)
，
del(15) (p13)











D. 46
，
XX(XY)
，
del(13) (p12)
E. 46
，
XX(XY)
，
del(18) (p11)

81
．
Down
综合征是
__C______
。

A.
单基因病




B.
多基因病




C.
染色体病




D.
线粒体病




E.
体细胞病

05
生物技术

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14
医学遗传学
-
题库


82
、
Turner
综合征的核型为
____A____
。

A. 45
，
X





B. 45
，
Y





C. 47
，
XXX





D. 47
，
XXY





E. 47
，
XYY

83
、
Klinefel ter
综合征的核型为
___C_____
。

A. 46
，
XX/47
，
XXX















B. 46
，
XX/47
，
XYY
C. 47
，
XXY











D. 47
，
XXX










E. 47
，
XYY

84
、染色体病的普遍特点是
__A______
。

A
生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征

B.
生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征

C.
先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征

D.
肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征

E.
胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征


85
、
“猫叫” 综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关
___C_____
。

A. 1
号








B. 3
号








C. 5
号








D. 7
号








E. 21
号


86.
最常见的染色体畸变综合征是
__ B______
。

A. Klinefelter
综合征








B. Down
综合征






C. Turner
综合征

D.
猫叫样综合征
















E. Edward
综合征


87.
核型为
45
，X
者可诊断为
__C_____
。

A. Klinefelter
综合征








B. Down
综合征






C. Turner
综合征

D.
猫叫样综合征
















E. Edward
综合征


88. Klinefelter
综合征患者的典型核型是
___B____
。

A. 45
，
X













B.47
，
XXY









C.47
，
XYY
D.47
，
XY(XX)
，
+21









E. 47
，
XY(XX)
，
+14

89. Edward
综合征的核型为
___E_____
。

A. 45
，
X













B.47
，
XXY









C.47
，
XY(XX)
，
+13
D.47
，
XY(XX)
，
+21









E. 47
，
XY(XX)
，
+18

90.
大部分
Down
综合征都属于
__B______
。

A.
易位型






B.
游离型






C.
微小缺失型






D.
嵌核型






E.
倒位型


91.
下列那种遗传 病可通过染色体检查而确诊
___D_____
。

A.
苯丙酮尿症



















B.
白化病

















C.
血友病





D. Klinefelter
综合征













gton
舞蹈病


92.D
组或
G
组染 色体与
21
号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为
___D_____
。

A.
单方易位





B.
复杂易位






C.
串联易位






D.
罗伯逊易位




E.
不平衡易位


93.
经检查，某患者的核型为
46
，
XY
，
del(6)p11-ter
，说明其为
_ __D_____
患者。

A.
染色体倒位















B.
染色体丢失















C.
环状染色体





D.
染色体部分丢失











E.
嵌核体


94.
若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为

___B_____
。

A.
男性






B.
两性畸形






C.
女性






D.
假两性畸形






E.
性腺发育不全


95
、
Patau
综合征的病因是由于多了以下哪条染色体
____C____
。

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A. 5
号






B. 10
号






C. 13
号






D. 15
号






E. 18
号



96
、
1 959
年
Lejune
发现的第一例染色体病为
__C______
。

18
三体综合征













B. 13
三体综合征













C. 21
三体综合征

D. 15
三体综合征













E.
猫叫综合征


97
、
21
三体型先天愚型的最主 要的病因是：
___C_____
。

A.
母亲怀孕期间接触辐射













B.
母亲怀孕期间有病毒感染

C.
母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离

D.
父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离

E.
母亲是
47
，
XXX
患者


98
、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是
___C_____
。

A.
不育





B.
智力低下





C.
自发流产





D.
多发畸形





E.
易患癌症


99
、下列各项中属于性染色体疾病的是
__B______
。

A. Down
综合征











B. Turner
综合征











C.
先天愚型


D. Edward
综合征









E.
猫叫综合征


100.
猫叫样综合征患者的核型为
___C_____
。

A.46
，
XY
，
r(5)(p14)















B. 46
，
XY
，
t(5;8)(p14;p15)








C. 46
，
XY
，
del(5)(p14)











D. 46
，
XY
，
ins(5)(p14)
E. 46
，
XY
，
dup(5)(p14

101.14/2 1
罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下
Down
综合征患儿的风险是
____C____
。

A.1







B.1/2







C.1/3






D.1/4







E.3/4

1
、成人血红蛋白以下列
___B_____
为主。

A. HbA2



B. HbA




C. HbH




D. Hb PortLand




E. Hb Gower1


2
、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是
___A_____
。

A.
ζ
链和
ε
链















B.
ζ
链和
γ
链















C.
ε
链和
α
链

D.
β
链和
ζ
链















E.
α
链和
ζ
链



4
、成人主要血红蛋白的分子组成是
___C_____
。

A.
α
2
ε
2





B.
α
2
γ
2





C.
α
2
β
2





D.
α
2
ζ
2





E.
α
2G
γ
2

5
、胎儿血红蛋白主要是
___C_____
。

A. HbA2



B. HbA




C. HbF




D. Hb Gower1


E. Hb Gower2

6
、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是
___E_____
。

A
它是一种呼吸载体












B.
它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成

C.
构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类

D.
血红素位于肽链折叠的口袋中

E.
珠蛋白含有
5
条肽链












a
两条，
b
五条


7
．不能表达珠蛋白的基因是
____E____
。

A.
α








B.
β








C.
δ








D.
γ








E.
ψ
β


9
、下面哪种疾病属于分子病
____D____
。

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