医学遗传学试题及答案复习

2021年1月25日发(作者：谭旭光)
5
．高血压是
___B_____
。

A.
单基因病
B.
多基因病
C.
染色体病
D.
线粒体病
E.
体细胞病

6.
基因表达时，遗传信息的基本流动方向是
__C______
。

→
DNA
→蛋白质

→
mRNA
→蛋白质

→
mRNA
→蛋白质

→
tRNA
→蛋白质

→
rRNA
→蛋白质

7
．断裂基因转录的过程是
_____D___
。

A.
基因→
hnRNA
→剪接、加尾→
mRNA B.
基因→
hnRNA
→剪接、戴帽→
mRNA

C.
基因→
hnRNA
→戴帽、
加尾→
mRNA D.
基因→
hnRNA
→剪接、
戴帽、
加尾→
mRNA

E.
基因→
hnRNA

8
、双亲的血型分别为
A
型和
B
型，子女中可能出现的血型是
___E_____
。

A
型、
O
型
B. B
型、
O
型
C. AB
型、
O
型

D. AB
型、
A
型
E. A
型、
B
型、
AB
型、
O
型

9
、对于
X
连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于
____C____
。

A.
致病基因频率的
2
倍
B.
致病基因频率的平方

C.
致病基因频率
D.
致病基因频率的
1/2

E.
致病基因频率的开平方

10
、从致病基因传递的角度考虑，
X连锁隐性遗传病典型的传递方式为
___E_____
。

A.
男性→男性→男性
B.
男性→女性→男性

C.
女性→女性→女性
D.
男性→女性→女性

E.
女性→男性→女性

11
、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部
患此病，这种遗 传病最可能是
____C____
。

A.
常染色体显性遗传病
B.
常染色体隐性遗传病

C. X
连锁显性遗传病
D. X
连锁隐性遗传病

12.
在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离 是
___A_____
的细胞学基础。

A.
分离率
B.
自由组合率
C.
连锁互换率
D.
遗传平衡定律

13
．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组 合，有均等的机会组合到一
个生物细胞中，

这是
___D_____
的细胞学基础。

A.
互换率
B.
分离率
C.
连锁定律
D.
自由组合率

14
、< br>当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，
这种疾病最有可能是
___C____< br>。

A.
从性遗传
B.
限性遗传
C. Y
连锁遗传病

D. X
连锁显性遗传病
E.
共显性遗传

15
、
一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，
其子女中可能患病的几率是
___D_____
。

A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0

D22

16
、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______
。

A. AD B. AR C. XD D. XR E.
以上均正确

17< br>．父母都是
A
血型，生育了一个
O
血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的 血型可能
是
___C_____
。

A.
只能是
A
血型
B.
只能是
O
血型

型或
O
型

型

18
．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征
___C__ ___
。

A.
男女发病机会均等
B.
系谱中呈连续传递现象

C.
者都是纯合体（
AA
）< br>，杂合体（
Aa
）是携带者


D.
双亲无病时，子女一般不会发病

19
．一个男孩是甲型血友病 （
XR
）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可
能患此病的人是
__ __C____
。

A.
外祖父或舅父
B.
姨表兄弟
C.
姑姑
D.
同胞兄弟

20
．外耳道多毛症属于
____A____
。

连锁遗传

连锁隐性遗传
C. X
连锁显性遗传
D.
常染色体显性遗传

21
．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为
____A____
。

A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传

C.
性染色体显性遗传
D.
性染色体隐性遗传

22
．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有
__ C______
。


连锁遗传病

23
、近亲婚配的最主要的效应表现在
____E____
。

A.
增高显性纯合子的频率
B.
增高显性杂合子的频率

C.
增高隐性纯合子的频率
D.
增高隐性杂合子的频率

E.
以上均正确

24< br>、人类的
14
．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为
____B__ __
。


连锁遗传

25
．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为
___A_____
。


连锁遗传

26
．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____
。


连锁遗传

27
．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____
。


连锁遗传

28
．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
_ __E_____
。


连锁遗传

29
．男性患者所有女儿都患病的遗传病为
___D_____
。


连锁遗传

30
．子女发病率为
1/4
的遗传病为
__B______
。

A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传


连锁显性遗传
D. X
连锁隐性遗传

连锁遗传

31
．患者正常同胞有
2/3
为携带者的遗传病为
____B____
。

A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传


连锁显性遗传
D. X
连锁隐性遗传

连锁遗传

32
．在患者的同胞中 有
1/2
的可能性为患者的遗传病为
___B_____
。

A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传


连锁显性遗传
D. X
连锁隐性遗传

连锁遗传

B23

33
．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为
___D_____
。

A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传


连锁显性遗传
D. X
连锁隐性遗传

连锁遗传

34
．母亲为 红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有
____D____
个可能是色盲。

.2 C

35
．

父亲为
AB
血型，

母亲为B
血型，女儿为
A
血型，如果再生育，孩子的可能血
型为
___ C_____
。

A. A
和
B B. B
和
AB C. A
、
B
和
AB
和
AB
、
B
、
AB
和
O

36
．父母为
A
血型，生育了一个
O
血型的孩子，如再生育，

孩子的可能血型为
___D_____
。

A.
仅为
A
型
B.
仅为
O
型
4
为
O
型，
1/4
为
B
型

D. 1/4
为
O
型，
3/4
为
A
型
2
为
O
型，
1/2
为
B
型

37
．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率
为

____D____
。

2 4 C.2/3 4

40
．短指和白化病分别 为
AD
和
AR
，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，
父亲 为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为
___A_____
。

2 4 C.3/4 8 8

41
．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后 如
生育，其子女中
___C____
。

A.
有
1/4
可能为白化病患者
B.
有
1/4
可能为白化病携带者

C.
有
1/2
可能为白化病携带者
D.
有
1/2
可能为白化病患者

45
．患者同胞发病率为1%
～
10%
的遗传病为
___E_____
。

E.
多基因遗传

46
．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（
AR
）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为
1/60
，这对夫妇生育白化病患儿的概率为
___B___ __
。

4 360 C.1/240 120 480

48
．属于不完全显性的遗传病为
___A_____
。

A.
软骨发育不全

（不完全显性）

B.
多指症

（不规则显性）

舞蹈病

（完全显性
,
延迟显性）

D.
短指症

（完全显性）
E.
早秃
(
从性显性
)

51
．属于从性遗传的遗传病为
____E____
。

A.
软骨发育不全
B.
多指症

舞蹈病


D.
短指症
E.
早秃

52
、关于不完全显性的描述，以下正确的是
___D_____
。

A.
只有显性基因得以表达
B.
纯合子和杂合子的表现型相同

C.
可能出现隔代遗传
D.
显性基因和隐性基因都表达

E.
以上选项都不正确
53
、一个先天性肌强直症纯合子（
MM
）和一个杂合子患者结婚，其
F 1
再与一杂合子
结婚，则
F2
患病的几率是
___E_____。

1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E.
以上答案都不正确

54
、在显性遗传病的系谱 中出现了隔代遗传，则其可能为
___C_____
。

A.
完全显性
B.
不完全显性
C.
不规则显性
D.
延迟显性
E.
从性
显性

55
、杂合子携带者与正常人结婚后，其
F1< br>代发病率为
1/2
，
F1
的患者再与正常人结
婚其子代的发病 率也为
1/2
，则该疾病可能属于
___D_____
。

A.
常染色体完全显性遗传病
B.
常染色体不规则显性遗传病

C.
常染色体共显性遗传病
D.
常染色体隐性遗传病

E.
以上答案都不正确

5 6
、人类的红绿色盲就是一个
X-
连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带< br>者与正常男性婚配，则儿子将有
_A___
的机率发病，女儿则有
____的机率为携带者，
____
的机率为正常。

1/2
；
1/2
；
1/2 B. 1/4
；
1/2
；
1/2

1/2
；
1/4
；
1/2 D. 1/2
；
1/2
；
1/4

E. 1/4
；
1/2
；
1/4

57
、
X-< br>连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多
___A_____
倍。

A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5

59
、引起不规则显性的原因为
___D_____
。

A.
性别
B.
外显率
C.
表现度
D. B
和
C E. A
、
B
和
C

1
、根据国际体制的规定，正常女性 核型的描述方式是
___B_____
。

A. 46XX B. 46
，
XX C. 46
；
XX D. E. 46XX

2
、人类染色体的分组主要依据是
____E____
。

A.
染色体的大小
B.
染色体的类型
C.
性染色体的类型

D.
染色体着丝粒的位置
E.
染色体的长度和着丝粒的位置

3.
细胞增殖周期是
___A_____
。

A.
从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程

B.
从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程

C.
从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程

D.
从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程

E.
从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程

4
．染色质和染色体是
___A_____
。

同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

同一物质在细胞的同一时期的不同表现

不同物质在细胞的同一时期的不同表现

5
．真核细胞中染色体主要是由
_____B___
。

A
．
DNA
和
RNA
组成
B
。
DNA
和组蛋白质组成

C
．
RNA
和蛋白质组成
D
。核酸和非组蛋白质组成

6.
按照
ISCN
的标准系 统，
1
号染色体，
短臂，
3
区，
1
带第
3
亚带应表示为
___A_____
。

B. 1q31.3 C. D. E. 1p313

7. DNA
复制发生在细胞周期的
_____E___
。

A.
分列前期
B.
分裂中期
C.
分裂后期
D.
分裂末期
E.
间期
< br>8
．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是
___A____
。

A
．一条染色体经复制而形成的两条染色体


B
．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体

C
．在减数分裂过程中能联会的两条染色体

D
．形状和大小一般都相同的两条染色体

10
、在有丝分裂过程中 ，
DNA
进行复制发生在
___A_____
时期。

A.
间期
B.
前期
C.
中期
D.
后期
E.
末期

11.
在细胞周期中，
DNA
复制发生在
_ ___C____
。

A
．
G1
期
B
。
G2
期
C
。
S
期
D
。
M
期

12
．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是 由于
___D_____
。

A
．染色体不分离
B
．染色体丢失
C
．
DNA
合成受抑制


D
．染色体复制次数少于分裂次数

13.
人类染色体 数目
2n=46
条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的
类型有
___B_____
种。

B. 223 C. 232 E. 234

14.
在 核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在
形态结构上基本相同，称为< br>____E____
。

A.
染色单体
B.
染色体
C.
姐妹染色单体
D.
非姐妹染色单体
E.
同源染
色体

15
．异染色质是指间期细胞核中
___C_____
。

螺旋化程度高，有转录活性的染色质

螺旋化程度低，有转录活性的染色质

螺旋化程度高，无转录活性的染色质

螺旋化程度低，无转录活性的染色质

16
、经典的
Lyon
假说不包括下列哪一条
___C_____< br>。

A.
失活是随机的
B.
失活发生在胚胎发育早期
C.
局部失活
D.
剂量补
偿

E.
只有一条
X
染色体是具有转录活 性的，其余的
X
染色体均失活形成
X
染色质

17.
减数分裂和有丝分裂的相同点是
_____C___
。

A.
细胞中染色体数目都不变
B.
都有同源染色体的分离

C.
都有
DNA
复制
D.
都有同源染色体的联会

E.
都有同源染色体之间的交叉

18
．常染色质是指间期细胞核中
___B_____
。

A
．螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B
．螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C
．螺旋化程度低，无转录活性的染色质

D
．螺旋化程度高，无转录活性的染色质

E
．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

21.
一个正常男性 核型中，具有随体的染色体是
___D_____
。

A.
端着丝粒染色体
B.
中央着丝粒染色体
C.
亚中着丝粒染色体

D.
近端着丝粒染色体（除
Y
染色体）
E. Y
染色体

23.
某种生物的染色体数目为
2n=6
条，如 果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细
胞类型是
____D____
种。

.4 C

25
、
根据着丝粒位置和染色体大小，
将人类
22
对常染色体由大到小依次命名为
1
至
22
号，并将人类染色体分为
7
组，其中属于
D
组的染色体是
____C____
。

A
．
5~12
号染色体
B. 6~13
号染色体
C. 13~15
号染色体

D. 15~18
号染色体
E. 16~18
号染色体

27
．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了
3
条，称为
__B_____
。

A.
亚二倍体
B.
超二倍体
C.
多倍体
D.
嵌合体
E.
三倍体
< br>28
．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成
___D___ __
。

A.
单倍体
B.
三倍体
C.
单体型
D.
三体型

29
．如果染色 体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成
____C____
。

A.
单倍体
B.
三倍体
C.
单体型
D.
三体型

30
．一个个体 中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为
___C_____
。

A.
三体型
B.
非整倍体
C.
嵌合体
D.
三倍体

31
．某一个体其体 细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为
____B____
。

A.
亚二倍体
B.
超二倍体
C.
多倍体
D.
嵌合体

32
．若某人核型为
46
，
XX
，
del
（
1
）
（< br>pter
→
q21
：
）则表明在其体内的染色体发生
了
___A_____
。

A.
缺失
B.
倒位
C.
易位
D.
插入

33
．若某人核型为
46
，
XX
，
t
（
4
；
5
）
（
q35
；< br>p11
）则表明在其体内的染色体发生了
___C_____
。

A.
缺失
B.
倒位
C.
易位
D.
插入

34
．一条染色 体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成
__A______
。

A.
缺失
B.
倒位
C.
易位
D.
插入

35
．染色体结构畸变的基础是
___C_____
。

A.
姐妹染色单体交换
B.
染色体核内复制
C.
染色体断裂
D.
染色体不分离

36
．下列哪种疾病应进行染色体检查
_____A___
。

A.
先天愚型
B.
苯丙酮尿症
C.
白化病
D.
地中海贫血

37
．染色体非整倍性改变的机理可能是
____D____
。

A.
染色体断裂
B.
染色体核内复制
C.
染色体倒位
D.
染色体不分离

38
．
Down
’
s
综合症属于染色体畸变中的
____A____
。< br>
A.
三体型数目畸变
B.
三倍体数目畸变


C.
单体型数目畸变
D.
单倍体数目畸变

39
．某种人类肿瘤细胞染色体数为
52< br>条，称为
__D______
。

A.
二倍体
B.
亚二倍体
C.
亚三倍体
D.
超二倍体

40
．若某人核型为
46
，
XX
，
dup
（
3
）
（
q12q21
）则表明在其体 内的染色体发生了
___C_____
。

A.
缺失
B.
倒位
C.
重复
D.
插入

41
．若某人核型为
46
，
XX
，
inv
（
9
）
（
p12q31
）则表明在其体 内的染色体发生了
___B_____
。

A.
缺失
B.
倒位
C.
易位
D.
插入

42
．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结 果造成
____C____
。

A.
缺失
B.
倒位
C.
易位
D.
插入

43
．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒
180
°后重接，结果造成
____B____
。

A.
缺失
B.
倒位
C.
易位
D.
插入

44
．若某一个体核型为
46
，
XX/ 47
，
XX
，
+21
则表明该个体为
____B____< br>。

A.
常染色体结构异常的嵌合体
B.
常染色体数目异常的嵌合体

C.
性染色体结构异常的嵌合体
D.
性染色体数目异常的嵌合体

45
．染色体结构畸变属于
___C_____
。

A.
移码突变
B.
动态突变
C.
片段突变
D.
转换
E.
颠换

46
、
5
岁女孩，门诊诊断为
21-
三体综合症，其核型分 析为
46
，
XX
，
t
（
14q21q
）< br>，
那么最可能属于下列
____E____
染色体畸变所致。

A.
染色体重叠
B.
染色体缺失
C.
染色体倒位

D.
染色体重复
E.
染色体易位

47
、核型为
47
，
XXXY
的个体，其
X
、
Y
染色质的数目为
___B_____。

A. X
染色质
1 Y
染色质
1

B. X
染色质
2 Y
染色质
1

C. X
染色质
3 Y
染色质
1

D. X
染色质
1 Y
染色质
0

E. X
染色质
2 Y
染色质
0

48
、
45
，
XY
，
-21
核型属于哪种变异类型
____A____
。

A.
单体型
B.
三体型
C.
多体型
D.
单倍体
E.
49
、下列哪种核型为超二倍体
____E____
。

A. 45
，
XY
，
-21 B. 45
，
XY
，
21 C. 46
，
XY

D. 46
，
XY
，
-21 E. 47
，
XY
，
+21

50
、罗伯逊易位发生的原因是
____A____
。

A
两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

B
两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体

C
任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

多倍体

D.
一条染色体节段插入另一条染色体

E.
性染色体和常染色体间的相互易位

51
、染色体结构畸变的基础是
____E____
。

A
．缺失
B.
重复
C.
易位
D.
插入
E.
断裂及断裂后的变位
重接

52
、发生于近端着丝粒染色体间的易位是
____C____
。

A.
相互易位
B.
染色体内易位
C.
罗伯逊易位
D.
移位
E.
转
位

53
．
46
，
XY
，t
（
2
；
5
）
（
q21
；
q 31
）表示
____B____
。

A.
一女性体内发生了染色体的插入
B.
一男性体内发生了染色体的易位

C.
一男性带有等臂染色体
D.
一女性个体带有易位型的畸变染色体

54
、下列哪种核型为亚二倍体
___B_____
。

A. 45
，
XX
，
21 B. 45
，
XX
，
-21 C. 46
，
XX

D. 46
，
XX
，
-21 E. 47
，
XX
，
+21

55
、下列哪种简式表示末端缺失
__B______
。

45
，
XX
，
t
（
14
；
21
）
（
P11
；
q11
）

46
，
XX
，
del(1)(q21)

C. 46
，
XX
，
r(2)(p21
；
q31)

D. 46
，
XX
，
t(3
；
10)(q21；
q22)

E. 46
，
XX
，
del(1)(q21
；
q31)

56
．
21
三体综合症的临床表现有
___A_____
。

A.
智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B.
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.
智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.
智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

57
．
1 3
三体综合症的临床表现有
____A____
。

A.
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

B.
智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

C.
智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

D.
智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

58
．
18
三体综合症的临床表现有
___C_____
。

A.
智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B.
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.
智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.
智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

59
．
Turner< br>综合症的临床表现有
___B_____
。

A.
智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

B.
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.
智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.
智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

60
．
5p
ˉ 综合征的临床表现有
___B_____
。

A.
习惯性流产
B.
满月脸、猫叫样哭声

C
表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D
身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

61
．
Klin efelter
综合征的临床表现有
___C_____
。

A.
习惯性流产
B.
满月脸、猫叫样哭声

C
表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D
身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

62
．
14/2 1
易位型异常染色体携带者的核型是
___C_____
。

A. 47
，
XXY
，
XX
（
XY
）
，
+21

C. 45
，
XX
（
XY
）
，
-14
，
-21
，
+t
（
14
；
21
）
（
P11
；
q11
）

D. 46
，
XX
（
XY
）
，
-14
，
+t
（
14
；
21
）
（
P11
；
q11
）

6 3
．
14/21
易位型先天愚型患者的核型是
___D_____
。

A. 47
，
XXY
，
XX
（
XY
）
，
+21

C. 45
，
XX
（
XY
）
，
-14
，
-21
，
+t
（
14
；
21
）
（
P11
；
q11
）

D
．
46
，
XX
（
XY
）
，
-14
，
+t
（
14
；
21
）
（
P11
；
q11
）

64
．某种人类肿瘤细胞染色体数为
93
条，称为
__E___ ___
。

A.
二倍体
B.
亚二倍体
C.
超二倍体
D.
亚三倍体
E.
多异倍体

65
、
46/47/45
三种细胞系组成的嵌合 型个体产生的原因为
____B____
。

A.
核内有丝分裂
B.
有丝分裂不分离

C.
减数分裂后期Ⅰ不分离
D.
减数分裂后期Ⅱ不分离

E.
染色体丢失

66
、嵌合体形成的最可能的原因是
__E______
。

A
．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离

B.
精子形成时第二次减数分裂染色体不分离

C.
卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离

D.
卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离

E.
受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离

67
、
1
号 染色体
q21
带和
5
号染色体
q31
带发生断裂，断裂点以 远节段相互交换片
段后重接，其详式为：
___D_____
。

A.
46
，
XX
，
t
（
1
；< br>5
）
（
1pter
→
1p21
：
：
5q31
→
5pter
；
5pter
→
5q31
：
：
1p21
→
1pter
）

B.
46
，
XX
，
t
（
1
；
5
）
（
1pter
→
1q21
：
：
5q31
→
5qter
；
5qter
→
5p31
：
：
1p21
→
1qter
）

C.
46
，
XX，
t
（
1
；
5
）
（
1pter
→
1q21
：
：
5p31
→
5qter
；
5q31
→
5qter
：
：
1p21
→
1qte r
）

D.
46
，
XX
，
t
（
1
；
5
）
（
1pter
→
1q21
：
：
5q31
→
5qter
；
5pter
→5q31
：
：
1q21
→
1qter
）

E.
46
，
XX
，
t
（
1
；< br>5
）
（
1pter
→
1p21
：
：
5p31
→
5qter
；
5qter
→
5p31
：
：
1p21
→
1qter
）

68
、受精 卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：
__B______
。

A.
三倍体
B.
嵌合体
C.
单体型
D.
三体型
E.
部分单体
型

69
、一个患者核型为
46
，
XX/45
，
X
，其发生原因可能是：
___C_____
。
A.
体细胞染色体不分离
B.
减数分裂染色体不分离

C.
染色体丢失
D.
双受精
E.
核内复制

70.
近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为
___C_____
。

A.
单方易位



Ｂ．串联易位



C.
罗伯逊易位



D.
复杂易位

71
、四倍体的形成可能是
____C____
。

A.
双雄受精
B.
双雌受精
C.
核内复制
D.
不等交换

72
．嵌合体形成的原因可能是
____D____
。

A
卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

B
生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

C
生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

D
卵裂过程中发生了染色体丢失

73
．染色体不分离
___E_____
。

A.
只是指姐妹染色单体不分离
B.
只是指同源染色体不分离

C.
只发生在有丝分裂过程中
D.
只发生在减数分裂过程中

E.
是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

74
．
14/ 21
罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先
天愚型的风险是___C_____
。

2 C.1/3 4

75
．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的
___D _____
。

减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离

减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离

受精卵第一次卵裂时染色体不分离

受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

76
．

易位染色体携带者在临床上可能表现出
__A______
。

A.
习惯性流产
B.
满月脸、猫叫样哭声

C
表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D
身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

77
、
“
X
失活假说”首先是由
___C_____
提出的。

A. Mendel B. Morgen C. Lyon D. Garrod E. Ingram

78
、
1
岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-
三体综合症，动员家长对患儿进行染色体
检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支 持这一诊断，除了
____B____
。

A.
经常伸舌
B.
皮肤粗糙
C.
表现呆滞
D.
眼距宽
E.
双侧通贯
掌

79
、Edwards
综合征的病因是由于多了以下哪条染色体
___C_____
。< br>
A. 15
号
B. 22
号
C. 18
号
D. 13
号
E. 14
号

80
、猫叫综合征的核型为
__A______
。

A. 46
，
XX(XY)
，
del(5) (p15) B. 46
，
XX(XY)
，
del(6) (p12)

C. 46
，
XX(XY)
，
del(15) (p13) D. 46
，
XX(XY)
，
del(13) (p12)

E. 46
，
XX(XY)
，
del(18) (p11)

81
．
Down
综合征是
__C______
。

A.
单基因病
B.
多基因病
C.
染色体病
D.
线粒体病
E.
体细胞病

82
、
Turner
综合征的核型为
____A____
。

A. 45
，
X B. 45
，
Y C. 47
，
XXX D. 47
，
XXY E. 47
，
XYY

83
、
Klinefelter
综 合征的核型为
___C_____
。

A. 46
，
XX/47
，
XXX B. 46
，
XX/47
，
XYY

C. 47
，
XXY D. 47
，
XXX E. 47
，
XYY

84
、染色体病的普遍特点是
__A______
。

A
生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征

B.
生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征

C.
先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征

D.
肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征

E.
胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征

85
、
“猫叫”综合征与人 类第几条染色体的部分缺失有关
___C_____
。

A. 1
号
B. 3
号
C. 5
号
D. 7
号
E. 21
号

86.
最常见的染色体畸变综合征是
__ B______
。

A. Klinefelter
综合征
B. Down
综合征
C. Turner
综合征

D.
猫叫样综合征
E. Edward
综合征

87.
核型为
45
，
X者可诊断为
__C_____
。

A. Klinefelter
综合征
B. Down
综合征
C. Turner
综合征

D.
猫叫样综合征
E. Edward
综合征

88. Klinefelter
综合征患者的典型核型是
___B____
。

A. 45
，
X
，
XXY
，
XYY

，
XY(XX)
，
+21 E. 47
，
XY(XX)
，
+14

89. Edward
综合征的核型为
___E_____
。

A. 45
，
X
，
XXY
，
XY(XX)
，
+13

，
XY(XX)
，
+21 E. 47
，
XY(XX)
，
+18

90.
大部分
Down
综合征都属于
__B______
。

A.
易位型
B.
游离型
C.
微小缺失型
D.
嵌核型
E.
倒位型

91.
下列那种遗传 病可通过染色体检查而确诊
___D_____
。

A.
苯丙酮尿症
B.
白化病
C.
血友病


D. Klinefelter
综合征

舞蹈病

组或
G
组染色体与
21
号染色体通过着丝 粒融合而形成的易位称为
___D_____
。

A.
单方易位
B.
复杂易位
C.
串联易位
D.
罗伯逊易位
E.
不平衡
易位

93.
经检查，某患者的核型为
46，
XY
，
del(6)p11-ter
，说明其为
___D__ ___
患者。

A.
染色体倒位
B.
染色体丢失
C.
环状染色体


D.
染色体部分丢失
E.
嵌核体

94.
若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为
___B_____
。

A.
男性
B.
两性畸形
C.
女性
D.
假两性畸形
E.
性腺发育不全

95
、< br>Patau
综合征的病因是由于多了以下哪条染色体
____C____
。
A. 5
号
B. 10
号
C. 13
号
D. 15
号
E. 18
号


96
、
1959
年
Lejun e
发现的第一例染色体病为
__C______
。

18
三体综合征
B. 13
三体综合征
C. 21
三体综合征

D. 15
三体综合征
E.
猫叫综合征

97
、
21
三体型先天愚型的最主要的 病因是：
___C_____
。

A.
母亲怀孕期间接触辐射
B.
母亲怀孕期间有病毒感染

C.
母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离

D.
父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离

E.
母亲是
47
，
XXX
患者

98
、一个常 染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是
___C_____
。

A.
不育
B.
智力低下
C.
自发流产
D.
多发畸形
E.
易患癌症

99
、下列各项中属于性染色体疾病的是
__B______
。

A. Down
综合征
B. Turner
综合征
C.
先天愚型


D. Edward
综合征
E.
猫叫综合征

100.
猫叫样综合征患者的核型为
___C_____
。

，
XY
，
r(5)(p14) B. 46
，
XY
，
t(5;8)(p14;p15)

C. 46
，
XY
，
del(5)(p14) D. 46
，
XY
，
ins(5)(p14)

E. 46
，
XY
，
dup(5)(p14

21
罗伯逊 易位的女性携带者与正常人婚配，其生下
Down
综合征患儿的风险是
____C__ __
。

2 C.1/3 4 4

1
、成人血红蛋白以下列
___B_____
为主。

A. HbA2 B. HbA C. HbH D. Hb PortLand E. Hb Gower1

2
、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是
___A_____
。

A.
ζ链和ε链
B.
ζ链和γ链
C.
ε链和α链

D.
β链和ζ链
E.
α链和ζ链


4
、成人主要血红蛋白的分子组成是
___C_____
。

A.
α
2
ε
2 B.
α
2
γ
2 C.
α
2
β
2 D.
α
2
ζ
2 E.
α
2G
γ
2

5
、胎儿血红蛋白主要是
___C_____
。

A. HbA2 B. HbA C. HbF D. Hb Gower1 E. Hb Gower2

6
、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是
___E_____
。

A
它是一种呼吸载体


B.
它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成

C.
构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类

D.
血红素位于肽链折叠的口袋中

E.
珠蛋白含有
5
条肽链
a
两条，
b
五条

7
．不能表达珠蛋白的基因是
____E____
。

A.
α
B.
β
C.
δ
D.
γ
E.
ψβ

9
、下面哪种疾病属于分子病
____D____
。

A.
肾结石
B.
糖原合成酶缺乏症
C. Turner
综合征

D.
地中海贫血
E.
高血压

10.
具有缓慢渗血症状的遗传病为
____D____
。

A.
苯丙酮尿症
B.
白化病
C.
自毁容貌综合征

D.
血友病
E.
血红蛋白病

11
、异常血红蛋白病发病的机制主要是
___A_____
。

A.
点突变
B.
基因缺失
C. mRNA
前体加工障碍

D.
融合基因
E.
染色体缺失

12.
重型β地中海贫血的可能基因型是
__C______
。

A.
β
A/
β
A B.
δβ
+/
β
A C.
β
0/
β
+ D.
δβ
A/
δβ
0

13.
静止型α地中海贫血患者的基因型是
___C_____
。

α
/-
α
-/-
α
C.
αα
/-
α
-/- -

的分子结构是
___B_____
。

A.
α
2
β
2 B.
α
2
γ
2 C.
α
2
δ
2 D.
α
2
ε
2

15
、以下不属于地中海贫血的是
___E_____
。

A.
肽链基因缺失，不能合成
mRNA B.
肽链基因变异，引起
mRNA
减少

C.
肽链基因连接，导致
mRNA
减少
D.
肽链基因变异，产生无功能的
mRNA

E.
密码子发生突变，造成无功能的
mRNA

16
．α珠蛋白位于
___D_____
号染色体上。

.11 C

17
．β珠蛋白位于
___B_____
号染色体上。

.11 C

18.
属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为
__E______
。

A.
镰状细胞贫血
B. Hb Lepore C.
血友病
A

D.
家族性高胆固醇血症
E.
β地中海贫血

19.
属于凝血障碍的分子病为
_____C___
。

A.
镰状细胞贫血
B. Hb Lepore C.
血友病
A

D.
家族性高胆固醇血症
E.
β地中海贫血

病的基因型为
___B_____
。

A.
――
/
――
B.
――
/
α―
C.
――
/
αα或―α
/
―α

D.
―α
/
αα
E.
αα
/
αα

21.
血友病
B
缺乏的凝血因子是
___B_____
。

A.
Ⅷ
B.
Ⅸ
C.
Ⅺ


22.
血友病
C
缺乏的凝血因子是
___C_____
。

A.
Ⅷ
B.
Ⅸ
C.
Ⅺ


23
、以下关于异常血 红蛋白病的叙述，不正确的是
___D_____
。

A.
异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白

B.
它是由血红蛋白分子结构异常造成

C.
由基因的变化或缺失引起

D.
以上所述都不正确

24
、以下哪种疾病是由于谷氨酸
-
缬氨酸的替代
___A_____
。

A. HbS B. HbC C. HbE D. HbN E. HbJ

25
、镰状细胞贫血症的
HbS
与正常的
HbA< br>相比
____C____
。

A.
β链的第
6
位密码子发生了无义突变

B.
β链的第
6
位密码子发生了移码突变

C.
β链的第
6
位密码子发生了单碱基替换

D.
α链的第
6
位密码子发生了单碱基替换

E.
α链的第
6
位密码子发生了点突变

26
、α地中海贫血最主要的发病机制是
____B____
。

A.
点突变
B.
基因缺失
C. mRNA
D.
融合基因
E.
染色体易位

27
、β地中海贫血最主要的发病机制是
___C_____
。

A.
点突变
B.
基因缺失
C. mRNA
D.
融合基因
E.
染色体易位

28.
标准型α地中海贫血患者的基因型是
__B______
。

A.
αα
/-
α
B.
α
-/-
α
-/-
α
-/- -

29
、镰状细胞贫血症的
HbS
与正常的
Nb A
相比
___C_____
。

A.
β链的第
6
位密码子发生了无义突变

前体加工障碍
前体加工障碍