贫血诊断

2021年1月24日发(作者：詹洁峰)


贫血鉴别诊断



贫血的诊断通 常分三步进行：
确认贫血的存在及其程度；
了解贫血的形态
学类型；落实贫血的病因学 诊断。使贫血的诊断最终得以确立的过程就是贫血
的鉴别诊断过程。



一小

细胞低色素性贫血



小细胞低色素性贫 血是由于铁缺乏和铁利用障碍引起血红蛋白合成减少
所致的一组贫血包括缺铁性贫血、慢性感染性贫血、 地中海贫血和铁粒幼细胞
贫血等后两种属于铁利用障碍性贫血。其中地中海贫血为溶血性贫血中的一种< br>血红蛋白病，
将在有关项下述及小细胞低色素性贫血的鉴别诊断见表
8
－
l
－
5
。



（一）缺铁性贫血



为临床上最为常见的血红蛋白合成障碍所致的贫血




食物中缺铁或有慢性失血史体检发现外胚叶改变尤其是指甲凹陷、变脆，
以及实验室检查证明为小细胞低色素性贫血强烈提示缺铁性贫血的可能性。


本病血象小红细胞明显增多，红细胞变薄中心苍白区扩大。较多的多色性
及嗜碱性点彩红细胞有红细 胞大小不等及异形红细胞。血细胞自动分析常提示
红细胞体积分布宽度（
RDW
）增高 ，说明红细胞的大小不均一性治疗前网织
红细胞不增多或轻度增多。重症者白细胞和血小板也可减少。< br>


铁缺乏伴有脱氨酸缺乏时表现外胚叶组织病变：头发蓬松，皮肤干燥、萎
缩似羊皮纸样，指、趾甲脆薄而扁平甚或凹陷（反甲火伴
B
吞咽困难伴小细
胞低色素贫血及胃盐酸缺乏族维生素缺乏时，可有舌炎、口角炎食管或膜

称
普一 文（
PIUInlnrVinson
）综合征。萎缩。部分病人有吞咽困难须与食管癌
区别。


病史

有缺铁史（摄人不

有慢性感染史

有家族史

可有用药或
毒物接触史如抗结核药。

足吸收不良、需要

抗癌药、铅中毒慢性乙醇中毒，有风湿量增加、慢性失血）
病血液肿瘤、溶血
J
淋病 等病史



血清铁

明显减低

减低

正常或增高

明显增高



总铁结合力

明显增高

正常或减低

正常

减低



铁饱和度

明显减低

正常或减低

正常或增高

增高



血清铁蛋白

明显减低

正常或增高

正常或增高

增高



骨髓贮存铁

消失

正常或增多

正常或增多

明显增多



骨髓铁粒幼细胞

明显减少

正常

正常或增多

明显增多出现环状铁
粒幼细胞



血红蛋白内

正常或减少

正常

增多

正常







血红蛋白
F
正常＿正常

增多

可增多或正常



缺铁性贫血的诊断依据是：①有缺铁病史特别是 慢性失血史；②可有外胚
叶组织病变；
③小细胞低色素性贫血；
④骨髓象及骨髓铁染色 检查有缺铁特点；
⑤血清铁减低，血清总铁结合力明显增高；⑤铁剂治疗有显著疗效。




本病须与其他非缺铁所致小细胞低色素性贫血相区别这些贫血发病率均
较低，包括：地中海贫血、铁粒幼细胞性贫血慢性铅中毒及载铁蛋白缺乏性贫
血等。根据这些贫 血以下的共同点而有别于缺铁性贫血：①体内贮备铁含量增
加，包括骨髓含铁血黄素（细胞外铁）增多骨 髓铁粒幼细胞和含铁红细胞（细
胞内铁）增多；②总铁结合力减低。


< br>地中海贫血血红蛋白电泳测定血红蛋白
F
和血红蛋白
Az
含量增多；铁 粒
幼细胞性贫血时，通过骨髓铁染色可见大量环状铁粒幼细胞（粗而多的铁质颗
粒排列成衣领状 ，围绕着有核红细胞的胞核人维生素
B6
及肝制剂可能使贫血
改善；慢性铅中毒的特点 为点彩红细胞增多尿中粪叶琳半定量阳性和尿中分氨
基酮戊酸增多；载铁蛋白缺乏性贫血的总铁结合力减 低。



缺铁性贫血的病因甚多对以下致患者铁缺乏病因的认真追询和认定 ，有利
于缺铁性贫血的诊断。①慢性失血；②铁需要量增加；③铁吸收障碍；④食物
中铁缺乏以 上致病因素既可以单项也可以两项以上联合致病。



（二）铁粒幼细胞性贫血



本病血清铁不减少但由于血红蛋白合 成障碍，致骨髓中环状铁粒幼细胞增
多，达
0.70
以上病人呈低色素性贫血而铁剂治 疗无效，骨髓中可见大量铁粒
幼细胞时，应考虑本病贫血为低色素性，可为小细胞性，但更多正细胞性甚 至
大细胞性者骨髓有核细胞增生，可见一些巨幼红细胞样有核红细胞，但无溶血
现象





铁粒幼细胞性贫血分为原发性与继发性原发性又分先天性与 获得性。原
发性先天性铁粒幼细胞性贫血发病率甚低，为伴性隐性遗传性疾病可能由于基
因突变 所致。
见于男性，
生后尚可存活多年肝活检证明有大量含铁血黄素沉着，
并可发展为含 铁血黄素沉着症。原发性获得性铁粒幼细胞性贫血可能系造血于
细胞异常使酶系统发生缺陷，导致血红蛋 白合成障碍，使铁质堆积在骨髓及其
他器官其发病年龄较晚，多在
60
岁以上发病，呈 慢性经过少数病例临终期可
转变为急性粒细胞型或急性单核细胞白血病。继发性铁粒幼细胞性贫血，原因
可为铅中毒抗结核药、酒精中毒、支气管癌类风湿性关节炎等。此外，维生素
B6
反应 性贫血是一些原发性与继发性铁粒幼细胞性贫血中的一个类型比如，
继发于抗结核药物如异烟姘者，可能 是由于这类药物为维生素
B6
的桔抗物故
对大量维生素
BO
治疗有反 应。



（三）载铁蛋自缺乏性贫血



先天性者罕见贫血较严重，常有含铁血黄素沉着症。获得性者可见于肾病




综合征、
慢性渗出性肠疾患、
低蛋白血症慢性感染等情况。
由于载 铁蛋白丧失、
合成障碍分解增加或转移人炎症组织中，可引起载铁蛋白缺乏，使铁转运功能
降低 血红蛋白合成障碍。本病特点为：小细胞低色素性贫血，血清铁及总铁结
合力明显减低血清蛋白电泳显示 载铁蛋白含量显著减少，骨髓含铁量低，铁剂
治疗无效



二巨幼细胞贫血



赋贫血较少见约占全部贫血病例的
5
％以下。
主要是由于缺乏维生素

B
；
。
及或叶酸所致这二类物质的缺乏或代谢紊乱，主要引起骨髓幼稚红细胞 核的成
熟障碍，即通过影响去氧核糖核酸①
NA
）合成使细胞增殖周期的
DN A
合成期
眠期）延长，致核成熟障碍，而胞浆中的血红蛋白合成正常因而产生骨髓红系
为主的巨幼细胞改变和大红细胞。此类贫血的特征是：①缓慢进行的大细胞性
贫血，外周血红细胞
MCV
及
MCH
均高于正常白细胞和血小板均可能减少；
②骨髓幼红细胞有 巨幼细胞改变，
幼红细胞糖原染色呈阴性反应；
③常有口腔、
胃肠道及神经系统损害但 不尽然；④有叶酸及或维生素
B
；。缺乏的病因；⑤
维生素
B
；。和 叶酸治疗大多数病例有效但其确切诊断需要血清叶酸和维生素
B
；。浓度测定加以认定。




巨幼细胞贫血应与正常幼红细胞性大细胞性贫血相区别后者仅 周围血出
现大红细胞而骨髓幼红细胞形态正常，系继发于溶血性贫血等其他疾病，而非
缺乏维生 素
Bl
或叶酸所致。



巨幼细胞贫血主要包括恶性贫血 营养性巨幼细胞贫血等非性贫血性的巨
幼细胞贫血和
“
难治性
”
巨幼 细胞贫血。



1
．
恶性贫血

本病国 内罕见可能是遗传或自身免疫因素引起胃内因子分泌
障碍所致。胃内因子产生于胃体和胃底的胃壁细胞， 是一种胃部蛋白有加速维
生素
Bl
。在小肠荡膜吸收的作用。



本病的主要特征为：①巨幼细胞贫血血象可见巨红细胞，双凹不明显，红
细胞大小不 等中性粒细胞分叶过多（核右移人
HOWll
一助小体显著增多。骨
髓巨幼红细胞增生 ；②胃酸缺乏及舌炎；③周围神经变性与脊髓联合变性。神
经系统症状可有周围神经变性引起的肢体麻木 或感觉屿常；脊髓后索变性引起
的健反射消失肌张力减弱，位置党紊乱，共济失调步态及闭目难立征（．
Rolnberg
征）阳性；侧索变性引起的巴宾斯基征阳性痉挛性步态，反射
亢进与肌张力增强。本病的诊断可依据以上特征结合肝精、维生素
B
。的疗效
来确定 放射性核素维生素
Bl
。吸收试验显示，血清维生素
Bl
浓度减低，维生素
B
；。吸收减低而投给内因子时则吸收正常，有助于本病诊断。



2
．营养性巨幼红细胞贫血

本病系维生素
Bl
及或叶酸摄人不足而致营养
不良引起的巨幼细胞贫血。我国不少省份均有报告，青壮年居多女性发病高于
男性。患者以消化系统症状及贫血症状较突出，重者可并发贫血性心脏病舌乳
头萎缩等维生素缺 乏症的表现常见，无深感觉异常和病理反射表现。







诊断本病主要依据：①有维生素
B
；
2
及或叶 酸生理需要量增加或偏食而
致营养不良的病史；②巨幼细胞贫血的血象骨髓象改变；③无并发脊髓联合变
性表现；④除外其他原因所致的巨幼细胞贫血。



根据以下几点 可与恶性贫血区别：①胃游离盐酸大多存在；②无脊髓联合
变性的神经系统表现；③维生素
B< br>；卜叶酸治疗有效且只要摄人不足不继续存
在，治愈后不会复发；④常合并缺铁性贫血，形成所谓
“
双相性
”
或称
“
二形性
”
贫血即低色素 性巨幼红细胞性贫血。



除了单纯性的营养性巨幼细胞贫血之外尚有多种 疾病或情况可以并发非
恶性贫血性的巨幼细胞贫血，这些病因可以影响维生素
B
；。及 或叶酸的摄人
或吸收或干扰叶酸代谢，致使形成巨幼细胞贫血。比如胃癌或胃切除术后，由
于胃 内因子分泌不足，影响维生素
B
；吸收可致巨幼细胞贫血；肠切除术或吻
合术后、肠瘦烟酸缺乏症、
慢性胰腺炎或慢性痢疾等慢性肠病由于维生素
B
；
。< br>及或叶酸吸收不良，或微生物与宿主竞争维生素
BlD
可以引起巨幼细胞贫血；
阔节裂头线虫病由于在肠内寄生并与宿主竞争维生素
B
；卜其血象、骨髓象可
与恶性贫 血相似，但胃酸多不缺乏病情较急，维生素
Bl
。治疗有效驱虫可以治
愈；麦胶肠病或 乳糜泻引起的吸收不良综合征，主要表现为脂肪泻、贫血及恶
病质其贫血主要为巨幼细胞贫血。患者对麦 胶问麦的一种蛋白质）过敏，使空
肠荡膜的绒毛萎缩而影响吸收功能也系代谢障碍性疾病，发病与含麦胶 的饮食
有关，对无麦胶饮食治疗有效故称麦胶性肠病。典型的脂肪泻粪便为灰白色油
脂样或泡沫 样，浮于水面有恶臭，也可为淡黄水样或糊样便。尚常有其他消化
系统症状维生素缺乏表现、电解质紊乱 和骨质疏松等。
X
线钡餐典型小肠病变
X
线征在除外其他病因后有助本病诊断 须注意除外胃源性、胰源性、胆道梗阻
慢性肠炎、内分泌代谢障碍疾病和结缔组织病等所致的脂肪泻；慢 性弥漫性肝
实质病变如肝硬化，可因食欲缺乏而摄人叶酸或维生素
Bl
不足，引起巨幼 细
胞性贫血；苯妥英钠、乙胺嚼咤等药物可干扰叶酸代谢，导致巨幼细胞贫血。



3
．
“
难治性
”
巨幼细胞贫血

白血病恶性肿瘤、某些感染性疾病或慢性肾衰
竭等也可致巨幼细胞贫血，但并非主要由于缺乏维生素< br>B
；或叶酸所致。有巨
幼细胞贫血的骨髓所见，可伴有或不伴有外周血大细胞性贫血改变 维生素
Bl
。
与叶酸治疗效果欠佳。




各类巨幼细胞贫血应与下列疾病引起的贫血相区别：①红白血病：骨髓幼
红细胞可出现与巨幼细 胞贫血相似的巨样变易误为巨幼细胞贫血。但临床上出
血、发热和肝脾肿大表现较明显外周血大多呈全血 细胞减少，并可见较多幼稚
红细胞和粒细胞，骨髓的异常原始和早幼粒细胞明显增多原粒及早幼粒占优< br>势，
已至红白血病期，
多大于
30
％早幼粒细胞中易找到
Au er
小体。
幼红细胞
糖原（
PAS
）色呈阳性反应，维生素
B
；
h
叶酸治疗无效；②骨髓增生异常综
合征（
MDS
人外 周血可见大红细胞骨髓红系增生可伴巨幼样变，与巨幼细胞
贫血很相似。但骨髓增生异常综合征者多呈全 血细胞减少骨髓之红系、粒系和
巨核细胞系均有明显病态造血，幼红细胞
PAS
染色呈 阳性反应可见较多原始
及早幼粒细胞，对维生素
B
；。及叶酸治疗无效有助于巨幼细胞 贫血鉴别。







三再生障碍性贫血



是多种病因都可以引起的骨髓造血功能衰竭 的一类贫血表现为全血细胞
减少、骨髓有核细胞增生明显减低、进行性贫血可伴有出血和感染其诊断标准
为：①外周血全血细胞减少；②网织红细胞绝对数减少；③一般无脾肿大；④
骨髓增生减低或重 度减低，如某部位骨髓呈现增生活跃，即所谓增生型再生障
碍性贫血时也须有巨核细胞明显减少。骨髓小 粒中非造血细胞增多；⑤能除外
引起全血细胞减少的其他疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿（
P NH
）骨髓增生
异常综合征、骨髓纤维化、急性白血病恶性组织细胞病等；⑤一般抗贫血药物< br>治疗无效。再生障碍性贫血可根据起病缓急，骨髓造血功能低下严重程度等临
床上可分为急性和慢 性再生障碍性贫血两种类型。两者的主要不同是急性者临
床表现更为严重，贫血进行性加重常伴有严重感 染及或内脏出血。骨髓多部位
增生低下，骨髓小粒均为非造血细胞外周血三项重要指标的界定值为：网织 红
细胞绝对值＜
15 x10
矿／
L
［正常（
24~ 84
）
x10
／
L
］；中性卿胞绝对值
＜
0
．
5x109/L
；血小板计数＜
20x10
／
L
。



非发作型阵发性睡眠性血红蛋白尿与慢性再生障碍性贫血在临床表现血
象 及骨髓象等方面均十分相似，极易混淆而造成误诊。故每例慢性再障均应依
据一些特殊实验室检查与之鉴 别阵发性睡眠性血红蛋白尿作为一种红细胞获
得性缺陷所致的溶血性贫血，其酸化清试验（
Ha m
）试验
X
蔗糖溶血试验、
尿含铁血黄素试验（
ROUS
试 验）均阳性
24h
尿排铁量增多，而慢性再生障
碍性贫血则均阴性或正常。中注粒细胞 碱性磷酸酶活性慢性再生障碍性贫
血

增加，而阵发性睡眠性血红蛋白尿减低。



四纯红细胞再生障碍性贫血



纯红细胞再生障碍性贫血（纯红再 障）的基本特点为外周血呈正细胞正色
素性贫血；白细胞及血小板计数大致正常；网织红细胞明显减少或 缺如；骨髓
中红系细胞明显减少或缺如其他系统大致正常。可分为急性型及慢性型，后者
又分为 获得性（后天性）及先天性两种



1
．
急性纯红再生障碍性贫血

又称红系造血功能急性停滞发病前常 有病毒
感染或服药史，或原有溶血性贫血突然贫血加重，但又非溶血加剧患者常有轻
度发热，伴 有不同程度的白细胞、血小板减少骨髓红系细胞极度减少或缺如，
并可见巨大原始细胞，圆或椭圆或形态 不规则。胞浆深蓝或灰蓝色，不透明量
少，呈现环核浅染带凋边胞质常有钝形突起，偶见少量嗜苯胺蓝颗 粒核圆或椭
圆形，染色质呈细点网状，核仁常巨大或隐约可见多认为此种巨大原始细胞属
宁红系 ，发现此种细胞对本病诊断有重要价值。骨髓中粒系相对增加但中性粒
细胞有巨幼样改变。巨核细胞也有 增加，但多为无血小板形成或退行性变者表
明粒系及巨核系也有发育、成熟受阻。患者多可于一个月左右 自行恢复



本型须与急性再生障碍性贫血鉴别急性再生障碍性贫血之骨髓 象以淋巴
细胞占优势，巨核细胞减少或消失，可资与本病区别



2
．
获得性慢性纯红再生障碍性贫血

也有称之为获得性红细胞增生不良性