性早熟诊疗的指南(试行)

2021年1月24日发(作者：罗大佑)
v1.0
可编辑可修改

性早熟诊疗指南
（
试行
）


一、定义

性早熟（
precocious puberty
）是指男童在
9
岁 前，女
童在
8
岁前呈现第二性征。按发病机理和临床表现分为中枢
性（促性腺 激素释放激素依赖性）性早熟和外周性（非促性
腺激素释放激素依赖性）性早熟，以往分别称真性性早熟 和
假性性早熟。中枢性性早熟（
central
precocious
puberty,
CPP
）具有与正常青春发育类同的下丘脑
-
垂 体
-
性腺轴
（
HPGA
）发动、成熟的程序性过程，直至生殖系统成 熟；即
由下丘脑提前分泌和释放促性腺激素释放激素（
GnRH
），激
活垂体 分泌促性腺激素使性腺发育并分泌性激素，从而使
内、外生殖器发育和第二性征呈现。外周性性早熟是缘 于各
种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平，故只有第
二性征的早现，不具有完整的性 发育程序性过程。

二、病因

（一）中枢性性早熟。

1 .
中枢神经系统器质性病变，如下丘脑、垂体肿瘤或其
他中枢神经系统病变。

2.
由外周性性早熟转化而来。

3.
未能发现器质性病变的，称为 特发性中枢性性早熟
（
idiopathic CPP, ICPP
）。

1
学习资料

v1.0
可编辑可修改

4.不完全性中枢性性早熟，是
CPP
的特殊类型，指患儿
有第二性征的早现，其控制 机制也在于下丘脑
-
垂体
-
性腺轴
的发动，但它的性征发育呈自限性 ；最常见的类型为单纯性
乳房早发育，若发生于
2
岁内女孩，可能是由于下丘脑
-
性
腺轴处于生理性活跃状态，又称为“小青春期”。

女孩以
I CPP
为多，
占
CPP
的
80%-90%
以上；
而 男孩则相
反，
80%
以上是器质性的。

（二）外周性性早熟。

1.
按第二性征特征分类：早现的第二性征与患儿原 性别
相同时称为同性性早熟，与原性别相反时称为异性性早熟。

2.
常见病因分类

女孩

（
1
）同性性 早熟（女孩的第二性征）：见于遗传性卵
巢功能异常如
McCune-Albright
综合征、卵巢良性占位病变
如自律性卵巢囊肿、分泌雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿
瘤、异 位分泌人绒毛膜促性腺激素（
HCG
）的肿瘤以及外源
性雌激素摄入等。
< br>（
2
）异性性早熟（男性的第二性征）：见于先天性肾
上腺皮质增生症、分泌雄 激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿
瘤，以及外源性雄激素摄入等。

男孩

2
学习资料

v1.0
可编辑可修改

（
1
）同性性早熟（男性第二性征）：见于先天性肾上
腺皮质增生症（较常见）、肾上腺皮质肿 瘤或睾丸间质细胞
瘤、异位分泌
HCG
的肿瘤，以及外源性雄激素摄入等。

（
2
）异性性早熟（女性第二性征）：见于产生雌激素
的肾上腺皮质肿瘤或睾 丸肿瘤、异位分泌
HCG
的肿瘤以及外
源性雌激素摄入等。

三、临床表现和诊断依据

（一）中枢性性早熟。

1.
第 二性征提前出现（符合定义的年龄），并按照正常
发育程序进展，女孩：乳房发育，身高增长速度突增， 阴毛
发育，一般在乳房开始发育
2
年后初潮呈现。男孩：睾丸和
阴茎增大，身 高增长速度突增，阴毛发育，一般在睾丸开始
增大后
2
年出现变声和遗精。

2.
有性腺发育依据，女孩按
B
超影像判断，男孩睾丸容
积≥
4 ml
。

3.
发育过程中呈现身高增长突增。

4.
促性腺激素升高至青春期水平。

5.
可有骨龄提前，但无诊断特异性。

不完全性中枢性性早熟中最常见的类 型为单纯性乳房早
发育，表现为只有乳房早发育而不呈现其他第二性征，乳晕
无着色，呈非进行 性自限性病程，乳房多在数月后自然消退。

（二）外周性性早熟。

3
学习资料

v1.0
可编辑可修改

1.
第二性征提前出现（符合定义的年龄）。

2.
性征发育不按正常发育程序进展。

3.
性腺大小在青春前期水平。

4.
促性腺激素在青春前期水平。

四、诊断流程和辅助检查

（一）确定中枢性或外周性性早熟，除按临床特征初步
判断外，需作以下辅助检查：

1.
基础性激素测定。基础促黄体生成激素（
LH
）有筛查
意义，如
LH
＜
IU/L
提示未有中枢性青春发动，
LH
＞可肯定
已有中枢性发动。凭基础值不能确诊时需进行激发试验。β
-HCG
和甲胎蛋白
（
AFP
）
应当纳入基本筛查，
是诊断分泌
HCG
生殖细 胞瘤的重要线索。雌激素和睾酮水平升高有辅助诊断
意义。

2.
促性腺激素释放激素（
GnRH
）激发试验。

（
1
）方法：以
GnRH
（最大剂量
100
μ
g
）皮下或静脉
注射，于注射的
0
、
30
、
60
和
90min
测定血清
LH
和卵泡刺
激素（
FSH
）水平。

（
2
）判断：如用化学发光法测定，激发峰值
LH
＞
IU /L
是判断真性发育界点，同时
LH/FSH
比值＞时可诊断为中枢
性性早熟 。目前认为以激发后
30-60min
单次的激发值，达
到以上标准也可诊断。

4
学习资料