卫生部性早熟诊疗指南(试行)

2021年1月24日发(作者：任大椿)

卫生部性早熟诊疗指南（试行）



一、定义

性早熟（
precocious
puberty
）是指男童在
9< br>岁前，女童在
8
岁前呈现第二性
征。
按发病机理和临床表现分为中枢性
（促性腺激素释放激素依赖性）
性早熟和
外周性
（非促性腺激素释放激素依赖 性）
性早熟，
以往分别称真性性早熟和假性
性早熟。中枢性性早熟（
cent ral precocious puberty, CPP
）具有与正常青春
发育类同的下丘 脑
-
垂体
-
性腺轴（
HPGA
）发动、成熟的程序性过程， 直至生殖系
统成熟；即由下丘脑提前分泌和释放促性腺激素释放激素（
GnRH
），激活垂体分
泌促性腺激素使性腺发育并分泌性激素，
从而使内、
外生殖器发育和 第二性征呈
现。
外周性性早熟是缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平，
故
只有第二性征的早现，不具有完整的性发育程序性过程。

二、病因

（一）中枢性性早熟。

1.
中枢神经系统器质性病变，
如下丘脑、
垂体肿瘤或其他中枢神经系统病变。

2.
由外周性性早熟转化而来。

3.
未能发现器质性病变的，称为特发性中枢性性早熟（
idiopathic CPP,
ICPP
）
。

4.
不完全性中枢性性早熟，是
CPP
的特殊类型，指患儿有第二性征的早现，
其控制机制也在于下丘脑
-< br>垂体
-
性腺轴的发动，
但它的性征发育呈自限性；
最常
见的类 型为单纯性乳房早发育，
若发生于
2
岁内女孩，
可能是由于下丘脑
-
性腺轴
处于生理性活跃状态，又称为“小青春期”。

女孩以
ICP P
为多，占
CPP
的
80%-90%
以上；而男孩则相反，
80%
以上是器质
性的。

（二）外周性性早熟。

1.< br>按第二性征特征分类：
早现的第二性征与患儿原性别相同时称为同性性早
熟，与原性别相 反时称为异性性早熟。

2.
常见病因分类

1

2.1
女孩

（
1
）
同性
性早
熟 （
女孩的
第二
性征
）
：
见于遗
传性
卵巢< br>功能
异常如
McCune-Albright
综合征、卵巢良性占位病变如自律 性卵巢囊肿、分泌雌激素的
肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性腺激素（
HCG
）的肿瘤以及
外源性雌激素摄入等。

（
2
）异性性早熟（ 男性的第二性征）
：见于先天性肾上腺皮质增生症、分泌
雄激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤， 以及外源性雄激素摄入等。

2.2
男孩

（
1
）
同性性早熟
（男性第二性征）
：
见于先天性肾上腺皮质增生症
（较常 见）
、
肾上腺皮质肿瘤或睾丸间质细胞瘤、
异位分泌
HCG
的肿瘤，
以及外源性雄激素摄
入等。

（
2
）
异性性早熟< br>（女性第二性征）
：
见于产生雌激素的肾上腺皮质肿瘤或睾
丸肿瘤、异位分泌< br>HCG
的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。

三、临床表现和诊断依据

（一）中枢性性早熟。

1.
第二性征提前出现
（符合定义的年龄）
，
并按照正常发育程序进展，
女孩：
乳房发育，
身高增长速度突增，
阴毛发育，
一般在乳房开始发育
2
年后初潮呈现。
男孩：睾丸和阴茎 增大，身高增长速度突增，阴毛发育，一般在睾丸开始增大后
2
年出现变声和遗精。

2.
有性腺发育依据，女孩按
B
超影像判断，男孩睾丸容积≥4 ml。

3.
发育过程中呈现身高增长突增。

4.
促性腺激素升高至青春期水平。

5.
可有骨龄提前，但无诊断特异性。

不完全性中枢性性早熟中最常见的类 型为单纯性乳房早发育，表现为只有乳
房早发育而不呈现其他第二性征，乳晕无着色，呈非进行性自限性 病程，乳房多
在数月后自然消退。

（二）外周性性早熟。

1.
第二性征提前出现（符合定义的年龄）
。

2.
性征发育不按正常发育程序进展。

2