医学遗传学习题(附答案)第5章单基因病习题教学文稿

2021年1月24日发(作者：成一)




医
学
遗
传
学
习
题
案
)
第
5
章
单
基
习
题

附
答
病
(
因
第五章

（一）选择题（
A
型选择题）


单基因遗传病

1
．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为
________
。
A
．常染色体显性遗传
B
．常染色体隐性遗传
C
．
X
连锁显性遗传

D
．
X
连锁隐性遗传
E
．
Y
连锁遗传

2
．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（

）

A.
两个基因
B.
两个隐性基因
C.
不同形式的基因
D.
两个显性基因

E.
以上都不是

3
．隐性基因是指（

）

A.
永远不表现出性状的基因
B.
在杂合时表现性状的基因

C.
只能在纯合时表现出性状的基因
D.
在任何条件下都不表现出性状的基因

E.
以上都不是

4
．属于
共显性
的遗传行为是
________
。

A
．
MN
血型
B
．
Marfan
综合征
C
．

肌强直性营养不良

D
．苯丙酮尿症
E
．并指症

5
．属于
从性显性
的遗传病为
________
。

A
．软骨发育不全
B
．血友病
A C
．
Huntington
舞蹈病

D
．短指症
E
．早秃

6
．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为
________
。

A
．
AR B
．
AD C
．
XR
D
．
XD E
．
Y
连锁遗传

7
．一对夫妇均为先天聋哑（< br>AR
）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于
________
A
．修饰基因的作用
B
．多基因遗传病
C
．遗传异质性

D
．表现度过轻
E
．基因突变

8
．父母均为杂合子，子女发病率为
1/4
的遗传病为
________
。

A
．
AR B
．
AD C
．
XR D
．
XD E
．
Y
连锁遗传

9< br>．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有
_______
的可能性为携带者。

A
．
1/2 B
．
2/3 C
．
1/4 D
．
3/4 E
．
1/3
10
．近亲婚配时，子女中
_______
遗 传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。

A
．染色体
B
．不规则显性
C
．隐性
D
．共显性
E
．显性

11
．男性患者的女 儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为
________
。

A
．
AR B
．
AD C
．
XR
D
．
XD E
．
Y
连锁遗传

12
．白化病患者的正常同胞中有
_______
的可能性为携带者。

A
．
1/4 B
．
1/3 C
．
1/2 D
．
3/4 E
．
2/3
13
．一男性 抗维生素
D
佝偻病（
XD
）患者的女儿有
_______
的 可能性为患者。

A
．
2/3 B
．
1/3 C
．
1/4 D
．全部
E
．
1/2
14
．母亲为 抗维生素
D
佝偻病患者（杂合子），则女儿有
_______
的可能性为患者 。

A
．
1/2 B
．
1/3 C
．
1/4 D
．全部
E
．
2/3
15
．红绿色盲属于
_______
遗传。

A
．
AR B
．
AD C
．
XR D
．
XD E
．
Y
连锁遗传

16
．属于
X-
连锁隐 性遗传的遗传病为
________
。

A
．短指症
B
．血友病
A C
．白化病
D
．软骨发育不全
E
．早秃

17
．一对夫妇表型正常，儿子为血友病
A
患者 ，说明母亲有
_______
可能是携带者。

A
．
1/3 B
．
1/2 C
．
1/4 D
．
2/3 E
．
100%
18
．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往 只有男性患者，这是
_______
的遗
传特征。

A
．
AR B
．
AD C
．
XR D
．
XD E
．
Y
连锁遗传

19
．双亲无病时，儿子可能发病，女儿 则不会发病的遗传病为
________
。

A
．
AR B
．
AD C
．
XR D
．
XD E
．
Y
连锁遗传

20
．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
________
。

A
．外耳道多毛症
B
．
BMD C
．白化病

D
．软骨发育不全
E
．色素失调症

21
．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
________
。

A
．
AR B
．
AD C
．
XR
D
．
XD E
．
Y
连锁遗传

22
．男性患者所有女儿都患病的遗传病为
________
。

A
．
AR B
．
AD C
．
XR D
．
XD E
．
Y
连锁遗传

23
．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为 白化病（
AR
）患者。假设白化病基因在人群
中为携带者的频率为
1/60< br>，这对夫妇生育白化病患儿的概率为
________
。

A
．
1/4 B
．
1/360 C
．
1/240 D
．
1/120 E
．
1/480
24
．母亲为红绿色盲（
XR
），父亲正常，其四个女儿有

可能是色盲。

A
．
1
个
B
．
2
个
C
．
3
个
D
．
4
个
E
．
0
个

25
．母亲为
AB
血型，父亲为
B
血型，女儿为
A
血型，如果再生育，孩子的血型仅可
能有
________
。

A
．
A
和
B B
．
B
和
AB C
．
A
、
B
和
AB D
．
A
和
AB E
．
A
、
B
、
AB
和
O
26< br>．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如生育，子女患红绿色盲的概
率为
________
。

A
．
1/2 B
．
1/4 C
．
2/3 D
．
0 E
．
3/4
27
．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为

________
。

A
．
2/3 B
．
1/4 C
．
0 D
．
1/2 E
．
3/4
28
．父亲为
A
血型，母亲为
B
血型，生育了一个
O
血型的孩子，如再生 育，孩子可
能的血型为
________
。

A
．
A
和
B B
．
B
和
AB C
．
A
、
B
和
AB D
．
A
和
AB E
．
A
、
B
、
AB
和
O
29< br>．父亲为
A
血型，生育了一个
B
血型的儿子和一个
O
血型的儿子，母亲可能的血
型为
________
。

A
．
O
和
B B
．
B
和
AB C
．只可能为
O D
．
A
和
AB E
．只可能为
B
30．一个男性为血友病
A
（
XR
）患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中 可能患血
友病
A
的人是
________
。

A
．同胞兄弟
B
．同胞姐妹
C
．姨表姐妹
D
．外甥女
E
．伯伯

31.
致病基因在一定年龄表现的遗传方式为
________
。

A
．不规则显性
B
．从性显性
C
．延迟显性
D
．限性遗传
E
．不完全显性

32
．
Huntington
舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为< br>80%
，一个杂合型患
者与一正常人婚后生育患儿的概率为
________< br>。

A
．
40% B.20% C.100% D
．
50% E.60%
33.
早秃的遗传具有
________
的特点。



A
．全男性遗传
B
．从性显性
C
．交叉遗传
D
．遗传印记
E
．限性遗
传

34
．人类对苯硫脲（
PTC
）的 尝味能力的遗传具有
________
的特点。

A
．不规则显性
B
．从性显性
C
．延迟显性
D
．完全显性
E
．不完全显
性

35
．睾丸决定因子基因的遗传具有
________
的特点。

A
．
X
染色体失活
B
．从性显性
C
．延迟显性
D
．
Y
连锁遗传
E
．限性遗
传

36
．白化病属于
________
遗传病。

A
．
AR B
．
AD C
．
XR D
．
XD E
．
Y
连锁遗传

37
．如果母亲为
N
和
A
血型，父亲为
MN
和
O
血型，则子女可能的血型是
________
。

A
．
MN
和
A
型、
MN
和
O
型
B．
MN
和
O
型、
N
和
A
型

C
．
MN
和
A
型、
N
和
A型
D
．
MN
和
A
型、
MN和
O
型、
N
和
O
型、
N
和
A
型

E
．
N
和
A
型、
N
和
O
型、
MN
和
O
型

38
．如果一女性是患者，其父亲也是患者，其母正常但是携带者，这是
_______的遗
传特征。

A
．
AR B
．线粒体遗传
C
．
XR D
．
XD E
．
Y
连锁遗
传

39
．父母都是
B
型血，生了一个
O
型血的孩子，此夫妇再生育孩 子的血型可能
是

。

A
．只能是
B
型
B
．只能是
O
型
C
．
A
型或
O
型
D
．
AB
型
E
．
B
型或
O
型

40
．下列

不符合常染色体隐性遗传的特征。

A
．男女发病机会均等
B
．近亲结婚发病率明显增高

C
．系谱中呈连续传递
D
．双亲无病时，子女可能发病。

E
．患者都是隐性纯合，杂合体是携带者。

41
．一对夫妇表型正常
,
婚后生了一白化病的女儿
(AR)
。这对夫妇的基因型
是

。

A
．
AA
和
Aa B. AA
和
AA C. Aa
和
Aa D. aa
和
Aa E. aa
和
aa
42
．位于
X
染色体上由显性致病基因引起的疾病是

。

A
．常染色体显性遗传病
B
．常染色体隐性遗传病

C
．
X
连锁显性遗传病
D
．
X
连锁隐性遗传病
E
．
Y
连锁遗传病

43
．如果致病基因位于常染色体上，且是显性，此类疾病称为

。

A
．常染色体显性遗传病
B
．常染色体隐性遗传病
C
．
X
连锁显性遗传病

D
．
X
连锁隐性遗传病
E
．
Y
连锁遗传病

44
．一个杂合型并指（
AD
）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们
再生一个孩子是患者的概率是

。

A
．
0 B
．
1/4 C
．
1/2 D
．
3/4 E
．
1
45
．某男子患有遗传性耳廓多毛症，现已知此病的致病基因位于< br>Y
染色体上，那么
该男子婚后所生子女的发病情况是

。

A
．男女均可发病
B
．所有男性后代均有此病
C
．男性有
1/2
患病可能

D
．女性可能患病，男性不患病
E
．女性后代有
1/2
可能患病

（三）是非判断题
1
．患者正常同胞有
2/3
为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。√

2
．父亲为
AB
血型，母亲为
A
血型，其女儿为
A
血型，如果再生育，其子女的血型
仅可能为
AB
和
A
血型。 ×

3
．近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于 他
们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。√

4
．不规则显性遗传病 是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起
的。
×

5
．两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基
因不表达所致。×

6
．“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个 “质”
的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。√

（四）名词解释题

1
．单基因遗传病（
single-gene disorder
，
monogenic disorder
）

2
．系谱（
pedigree
）

3
．先证者
(proband)
4
．表现度
(expressivity)
5
．基因的多效性（
pleiotropy
）

6
．遗传异质性
(genetic heterogeneity)
7
．外显率（
penetrance
）

8
．遗传印记
(genetic imprinting)
9
．半合子
(hemizygote)
10.
复等位基因
(multiple alleles)
11
．携带者（
carrier
）

12
．交叉遗传（
criss-cross inheritance
）

（五）问答题

1
．一对表 型正常的夫妇生出了一个先天聋哑的女儿，此聋哑女儿长大后与先天聋哑
男子结婚并生育了一个表型正常 的儿子，试分析其原因。

2
．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女 儿和一个红绿色盲的儿
子，请分析其原因。

3
．一家系，第
Ⅰ代男性为一
Huntington
舞蹈症患者，
41
岁时发病，其与一 正常
女性结婚后生育一子三女，儿子和一女儿也是
Huntington
舞蹈症患者， 儿子发病年
龄为
35
岁，女儿
37
岁时发病。儿子婚后生育一子一女 ，儿子在
29
岁时发病，且病
情较其父亲严重；女儿婚后所生儿子也是一
Hu ntington
舞蹈症患者，但发病年龄与
母亲一样。请对此家系做一分析。

4
．请问
X
连锁隐性遗传有哪些特点？

5
．多指 （轴后
A
型）为一常染色体显性遗传病，外显率为
75%
。①杂合体患者与正
常个体婚配，其子女患病的可能比例是多少？②杂合体间婚配子女发病风险是多
少？

6
．一个有
O
型和
M
型血型的人与一个有
B
型和
MN
型血型的人婚后所生子女可能的
血型有哪些？比例如何？

7
．下图为某遗传病的系谱，由此回答下列问题：



（
1
）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。


（
2
）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？