嵌合型21染色体

2021年1月23日发(作者：崔文)
1 .
常见核型有：

47,XX,+21
单纯三体，女性

47,XY
,+21
单纯三体，男性

46
，
XX
（
XY)
／
47
，
X X(XY),+21
，

嵌合体

46
，
XX< br>（
XY)
，－
21
，＋
t(21
；
21)
罗伯逊易位。

单纯三体减数分裂联会时应该是紊乱的。

五、先天愚型的遗传学分析：

典型的
21
三体几乎都是新发生的 ，与父母的核型无关，它是减数分裂时不分离的结果。不
分离可以发生在第一次减数分裂，
也可 以发生在第二次减数分裂。
在男性，
减数分裂终生都
在进行，精子是由精原细胞通过生 精过程不断产生的，或者说是
“
新鲜的
”
。而在女性，出生
时所有的 卵细胞都已经过第一次减数分裂而处于休止期或核网期直到排卵。
因此，
卵母细胞
长期 接受内外环境因素的影响，
并自身不断老化。
这些都可能导致不分离的发生，
也可以解
释何以高龄母亲易生产先天愚型患儿。

典型的
21
三体只有极少 一部分是遗传的，即由于母亲是三体征的患者。除此以外，不能排
除某些表型正常的母亲实际是嵌合体，
只是异常的细胞比例很少，
如仅见于某些组织或卵巢。
而卵巢中的三体细胞可能导致出 生三体患儿。这种情况有可能存在的间接证据是，
10
％患
儿的母亲有皮纹异常。因此 ，尽管她们的其他表型正常，
但却可能是潜在的嵌合体，而她们
的子女有可能获得额外的染色体 。可见，要证实或否定嵌合体是相当困难。患者若为男性，
不能生育，因此没有遗传给下一代的问题。< br>
嵌合型的
21
三体患者有两个或两个以上的细胞系，它们是合子后有丝分裂 不分离的结果。
如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生
47
，＋
21
和
45
，
-21
两种细胞系。而后一种细胞
是很难存活的。
因此，
导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂，
而所有嵌合体
内都有正 常的细胞系。
两个细胞系所占的比例在各组织中并不相同，
通常异常细胞百分比在
成纤 维细胞中比在血细胞中高。
有文献报道，
一名患者血细胞中未发现三体细胞，
而在成纤
维细胞中却有
17
％为三体细胞，这说明三体细胞在各种组织中受到选择压力不同。嵌 合体
也可能是
21
三体的异常合子发生不分离的结果，即一个细胞株失去了一个
21
号，而返回
正常，另一个细胞株仍为
21
三体。


易位型的
21
三体征患者细胞中有一条不平衡易位的染色体。
后者通常由于一 条
D
组或
G
组
染色体与
21
号染色体长臂通过着丝 粒融合（罗式易位）而成。
q21q
易位中
55
％是新发生
的，45
％是由于双亲之一有平衡易位。
21qGq
易位则几乎全部（
96< br>％）是新发生的，由遗
传而来的仅占
4
％。
各种易位的遗传学后果不同 。
Dq21q
平衡易位的携带者通过减数分裂可
以形成
6
种配子，< br>而受精后除不能发育者外，
可以产生正常胎儿、
易位型三体患儿及平衡易
位携带 者三种胎儿。
因之，检出平衡易位携带者的双亲具有重要的意义。实际上，
除母亲年
龄 外，对典型的
21
三体的病因因素所知甚少，有效地预防限于妊娠后进行产前诊断。近年
发现生育
21
三体儿的母亲在妊娠期血甲胎蛋白含量增高，似可以作为一种筛查预防手段。< br>对易位的
21
三体，可以在妊娠前或婚前对双亲进行检查，并加以指导。
< br>21qGq
易位大多数是新发生的。
21q22q
和
21q21q两种易位的遗传学意义不完全相同。如
果双亲之一为
21q21q
携带者，那么就 没有可能娩出表型正常的胎儿，因为他们只能产生三
体或单体的合子。
21q21q
易 位的遗传学后果与
Dq22q
相似，
只是前者更多通过父亲传递而
后者更多由 母亲传递。

六、先天愚型的遗传咨询

估计
21
三体 再发的风险具有非常现实的意义。各种类型的
21
三体的复发风险不同。对于
典型的< br>21
三体来说，已经有一个患儿并不增加再出生一个患儿的风险，至少在理论上是如
此。 因此，
如果已经检查双亲的核型都正常，
没有什么理由劝告他们不再生育，或过份加重