儿科题库--遗传代谢题

2021年1月23日发(作者：柯俊)

小儿遗传、代谢、免疫缺陷疾病


1.

苯丙酮尿症的可靠诊断依据是

（
E
）

A
．智力低下









B
．阳性家族史

Ｃ．尿有鼠臭味







D
．尿三氯化铁试验阳性

Ｅ．血清苯丙氨酸明显升高

2.
苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符（
C
）

A
．头发呈黄褐色












B
．皮肤白晰且多湿疹

C
．常有贯通掌、智力低下














D
．尿有鼠臭味

Ｅ．可伴有惊厥

3.
原发性免疫缺陷病的主要临床特点是

（
A
）


Ａ．慢性反复感染史







Ｂ．体质虚弱


Ｃ．营养不良










Ｄ．扁桃体小


Ｅ．肝、脾肿大

4.
确诊２１－三体综合征应选用那项检查

（
C
）

Ａ．血清Ｔ
3
、Ｔ
4
、
TSH
测定

Ｂ．血红蛋白电泳







Ｃ．染色体检查

Ｄ．骨骼Ｘ线摄片







Ｅ．脑电图

5.
那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现

（
C
）

Ａ．皮肤干燥








Ｂ．动作发育迟缓

Ｃ．食欲亢进








Ｄ．智力低下

Ｅ．声音嘶哑

6.
典型苯丙酮尿症最为关键的治疗

（
A
）

Ａ．低苯丙氨酸饮食









Ｂ．四氢生物蝶呤

Ｃ．二氢生物蝶呤










Ｄ．
5
－羟色氨酸

Ｅ．左旋多巴

7.
先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括

（
E
）

Ａ．眼距宽








Ｂ．鼻梁平

Ｃ．舌大宽厚







Ｄ．躯干长，四肢短

Ｅ．小指向内弯曲，只有一条指褶纹

8.
苯丙酮尿症的遗传方式是

（
B
）

Ａ．常染色体显性遗传




Ｂ．常染色体隐性遗传

Ｃ．Ｘ连锁显性遗传





Ｄ．Ｘ连锁隐性遗传

Ｅ．伴性不完全显性遗传

9.

哪项不是
21
—三体综合征的常见体征

（
C
）



A
．眼距宽，眼外侧上斜








B
．骨龄落后



Ｃ．韧带松弛，四肢及指趾细长





D
．头围小于正常

E
．舌常伸出口外

10.
先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是

（
C
）



A
．血清碘






B
．
T3
、
T4



C
．
TSH


D
．游离Ｔ
3
、游离
T4



E
．游离
T3
、游离
T4
、
TSH
11.
21
—三体综合征，不可能的核型是

（
E
）

A
．
46
，
XX(
或
XY)
，
-21
，
+t(21q21q)






B
．
47
，
XX(
或XY)
，
+2l
C
．
46
，
XX(
或
XY)
，
-14
，
+t(14q21q)

1

D
．部分细胞为
46
，
XX(或
XY)
，部分细胞为
47
，
XX(
或
XY)
，
+21
E
．
45
，
XX(
或
XY)
，
+21
12.
苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是

（
B
）

A
．出生后一经确诊立即开始饮食控制

B
．最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食

C
．需定期观察血清苯丙氨酸水平

D
．饮食控制至少维持到青春期后

E
．饮食疗法开始得越早，预后愈好

13.
发病率最高的原发性免疫缺陷病是

（
A
）



Ａ．抗体缺陷病









Ｂ．细胞免疫缺陷病



Ｃ．联合免疫缺陷病







Ｄ．补体缺陷病



Ｅ．吞噬细胞缺陷病

14.

禁用丙种球蛋白静脉滴注的是

（
E
）

A.
全丙种球蛋白低下血症
B.X
连锁高
IgM
免疫缺陷

C.
选择性
IgG
免疫缺陷

E.
选择性
IgA
缺陷

15.
关于免疫缺陷病的治疗，错误的是

（
D
）

Ａ．抗菌药物以杀菌性为佳

Ｂ．抗生素剂量应大，疗程应足

Ｃ．选择性
IgA
缺陷禁忌输血

Ｄ．严重细胞免疫缺陷的病人输血，最好用新鲜血

Ｅ．细胞免疫缺陷者禁忌接种活疫苗

16.
1
岁零
6< br>个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，
不能独坐，常发作抽搐，
表情呆滞 ，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑

（
E
）


A
．呆小病











Ｂ．
2l
三体综合征


Ｃ．癫痫











D
．脑性瘫痪

Ｅ．苯丙酮尿症

17.
1
个半月女婴，出生后第
3天出现黄疽至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静
多睡，哭声低哑，大便
2
天
1
次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下
2cm
，质软，脾未扪及。
最可能的诊断是：
（
D
）

A
．先天性胆道闭锁









B
．肝炎

Ｃ．败血症












D
．先天性甲状腺功能减低症

E
．先天性巨结肠症
18.
一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心


脏病。最可能的诊断为

（
B
）

A
．先天性甲状腺功能减低症









B
．
21
—三体综合征

C
．
18
—三体综合征













D
．苯丙酮尿症

E
．
13
—三体综合征

19.
3
岁患儿，因不会讲话、
不能独走而就诊，
经常患肺炎，
体温
37.5
℃，
脉搏
110
次／分，
身长
78cm
，双眼距宽，双眼外侧上 斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第
5
指只有一条褶纹，胸骨左缘
3< br>～
4
肋间
'
级收缩期杂音，腕部
X
线片示一个骨化中 心。为确
诊应选择哪项检查

（
B
）

A
．血清
T3
、
T4
、
TSH
测定

B
．染色体检查


Ｃ．胸部
X
线摄片





D
．测血清苯丙氨酸浓度

Ｅ．免疫球蛋白测定


2

20 1
岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动 ，曾有惊厥
2
次，尿有鼠
尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃 。为明确诊断，首先应进行
的检查是

（
C
）

A
．血糖测定















Ｂ．心电图

Ｃ．尿三氯化铁试验












D
．头颅
CT

Ｅ．
24
小时脑电图监测

21.
1
岁患儿，因 语言、运动发育落后就诊。查体：身长
65
㎝，表情呆滞，皮肤粗燥，眼
睑肿，舌大且 厚，伸出口外，心率
86
次
/
分，心音较低，腹膨隆，有，四肢粗短。首先应
进行的检查是

（
B
）

Ａ．尿三氯化铁试验









Ｂ．Ｔ
3
、
、Ｔ
4
、
TSH
测定

Ｃ．血糖测定












Ｄ．头颅
CT
Ｅ．心电图检查

22.
1
岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙 ，毛发
黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（＋）
，此患儿的治疗主要是

（
C
）

Ａ．补充蛋白质











Ｂ．补充大量维生素

Ｃ．低苯丙氨酸饮食









Ｄ．无特殊治疗方法

Ｅ．补充多种氨基酸

23.
女婴，
8
个月，
新 生儿期曾患肺炎，
3
个月时曾患化脓性脑膜炎，
此后反复呼吸道感染，
曾化验 白细胞汁数、分类、血红蛋白、血小板均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一
步明确诊断，哪项检查 最有帮助

（
E
）

A
．摄胸部正位片











B
．淋巴细胞转化实验

C
．
T
淋巴细胞计数










D
．骨髓检查

Ｅ．血清免疫球蛋白测定

24.
女婴，
10
个月，因近 半年来经常患上呼吸道感染、肺炎、皮肤感染，经化验确诊为暂
时性低丙种球蛋白血症。对此病哪项治疗 最合适

（
E
）

A
．长期输注胸腺素











Ｂ．口服左旋咪唑

Ｃ．胎儿胸腺移植











D
．定期输注丙种球蛋白

E
．并发感染时用适当抗生素

25.
男性
3
岁患儿，身 高
65
㎝，平日安静少动，腹胀经常便秘，查体：智力低下，舌厚而
大，皮肤粗燥，腕 部骨化中心一个，Ｔ
4
↓
TSH
↑，首选的治疗

（
E
）

Ａ．生长激素











Ｂ．甲状腺素片连服
1
年

Ｃ．
VitD
＋钙片










Ｄ．甲状腺素片，服至青春期

Ｅ．甲状腺素片，终身服药


二

多选题

1.
21
－三体综合征按核型分析可分为

（
A B D
）

Ａ．标准型











Ｂ．易位型

Ｃ．混合型











Ｄ．嵌合体型

Ｅ．三倍体型

2.
先天性甲状腺功能减低症的病因包括

（
A B C D E
）

Ａ．甲状腺不发育或发育不全




Ｂ．甲状腺素合成途径缺陷

Ｃ．促甲状腺激素缺乏







Ｄ．甲状腺或靶器官反应性低下

Ｅ．碘缺乏

3.
21
－三体综合征的临床表现为（
A B C E
）


3