地中海贫血!一种可以影响你一生、祸延后代的遗传病!关注地.

2021年1月23日发(作者：舒春光)

广

东

省

梅

州

市

新

生

儿

疾

病

筛

查

中

心


















































广

东

省

梅

州

市

新

生

儿

疾

病

筛

查

中

心

地中海贫血
!
一种可以影响你一生、祸延后代
的遗传病
!

关注地中海贫血，从新生儿筛查做起！

地中海贫血的遗传与防治

地

中

海

贫

血

简

介





地中海贫血（ 简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，
人群发生率高达
10%
以上， 以广东、广西为主
,
梅州市的发生率为
13.6%
，是广
东省的高发 区。地贫主要分
α
和
β
地贫两种，以
α
地贫较常见。本病的 发
生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，
造成肽链不
平衡而 产生以溶血性贫血为主的症状群。
在梅州，
常见轻型地贫患者之间结婚
育儿，这是我市 重型地贫儿高发的主要原因；通过大群体筛查（包括婚前、孕
前、产前和新生儿筛查），进行遗传咨询， 采取产前诊断等干预措施，是防止
重型地贫高发的手段，也是从根本上降低我市地贫高发遗传的方法。< br>
地

中

海

贫

血

的

临

床

表

现

地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表
现 呈多样性，
轻者本人多无自觉症状而不易察觉，
常因体检时发现轻度贫血或
家系分析时 才诊断，
轻型地贫的新生儿比较容易发生溶血性黄疸，
故在新生儿
筛查进行地贫筛查可 以做到早诊断早预防，
并且通过建立地贫档案，
起到防止
重型地贫发生的屏障作用。重 型
α
地贫胎儿，又称
Bart’s
水肿胎，因
4
个
α
基因全部缺失，
α
珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎
儿 全身水肿，
心脏畸形，
体腔积液，
胎盘巨大而水肿，
多于怀孕晚期死于宫内。
即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎
盘早剥，
子痫抽搐，
产时或产后大出血等产科危重并发症。
另一种次严重的
α






地贫，又称血红蛋白
H
病，与 重型
β
地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类
地贫在胎儿期无特殊临床表现，
可以怀孕至足月分娩，
出生时与正常胎儿几乎
无分别，多于生后
6
个月左右开 始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可
低至
20-40g/l
，肝脾肿大，脸色 萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效
的治疗方法，仅能依靠输血维持生命，多于青少年期死亡，在 国内平均寿命在
15
岁左右，给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。

重型地中海贫血的遗传和预防

一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下
重型地贫患者

。在梅州最常见的便是同属轻型
α
型或同属轻型
β
型地贫的
父母生下
α
或
β
型重型地贫病童

。


若

夫

妇

两

人

都

不

是

地

贫

基

因

携

带

者
,
他

们

的

下

一

代

将

不

会

有

这

种

基

因
.
要知道自 己是否有轻型地中海贫血，
只需抽取少量血液样本化验，
新生儿
只需留脐带血
,
过程简单。
经检验如果夫妻双方均为
β
型轻型地贫患者，
则下一代将有四分之一的机会完全正常、
二分之一的机会成为轻型地贫患者和四分
之一的机会成 为中型或重型地贫患者。由于
α
型地中海贫血的遗传基因病变
较为复杂，同属
α
或
β
轻型地贫者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预
测下一代成为中型 或重型地中海贫血患者的机会

。


若

夫

妇

只

有

一

方

是

地

贫

基

因

携

带

者
,
每

次

怀

孕
,
他

们

的

子

女

有
50%
机

会

因

遗

传

而

成

为

地

贫

基

因

遗

传

携

带

者








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12
号梅州市妇幼保健院二楼




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