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关于地中海贫血的诊断标准--3page

作者:陕西保健网
来源:http://www.xapfxb.com/yuer
更新日期:2021-01-23 09:02

小儿过敏性咳嗽食疗-

2021年1月23日发(作者:路振)
关于地中海贫血的诊断标准



地中海贫血的诊断主要依据临床表 现、
血液学改变、
遗传学检查
和分子生物学分析四个方面来确定,
由于基因调 控水平的差异,
相同
基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现;
临床血液学改变,

了血液学常规检查外,
血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,

输血治疗后的血液学检查结果与实际结果有明显的不同;
遗传学检查
可确定为纯合子、
杂合子以及双重杂合子等,
相同基因型患者父母基
因型组合不尽相同;分子生物学分析可采用 聚合酶链式反应(
PCR

技术、等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交
(A SO)
和近年来日趋成
熟的有重大影响的基因芯片技术等方法进行基因突变类型的分析。





关于重型与中间型
β
地中海贫血血红 蛋白量的界限,
国内外资料
多以低于
60g/L
为重型。
国内外血液 学专著中都强调重型
β
地中海贫
血患者需依赖定期输血和应用铁螯合剂治疗才能维持生 命,
而中间型
患者可不依赖定期输血长期生存,但如文献所述,确定血红蛋白在
60- 70g/L
间的中间型患者是否需要输血是很困难的,
只能根椐具体情
况而定。
学者提到部分中间型偏重的患者若不定期输血,
在进入青少
年时期以后,血红蛋白将逐渐下降 ,出现肝脾肿大、心脏增大和地贫
面容等表现,
并需依赖定期输血,
认为这些患者应重 新诊断为重型
β
地中海贫血,
进行定期输血和铁螯合剂治疗,
我们在临床实践 中有相
同的体会。

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