8月18日什么日子-
2017
年产前诊断实验室三基考试题
姓名
:
得分
:
一、是非题:
20
分
1.
控制相对性状的相对基因是在姐妹染色体的相对位置上。
2.
在细胞减数分裂时,一对同源染色体都可能发生联会。
3.
性状的遗传力越大,在后代出现的机会就越大,选择效果也就越好。
4.
分离律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中,
等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组 合。
5.
两基因在同一条染色体上的连锁越紧密,交换率则越大;连锁的越松弛,交换率则
越小。
6.
基因突变是指组成基因的
DNA
分子的碱基对位置、顺序发生变化。
7.
真核生物和原核生物有很大差别而无法杂交
,
但它们可以进行
DNA
重组。
8.
近亲繁殖导致了隐性基因纯合表现,而显性基因却一直处于杂合状态。
9.
一般来说,基因突变发生在性细胞时易传递下来,而发生在体细胞时不易传递给子代。
10.
在减数分裂末期,染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极,实现染色体数目减半。
二、选择题:单选
60
分
1.
易位是由于两条染色体断裂片段错接形成,这两条染色体是
( )
A.
姐妹染色单体
B.
非姐妹染色单体
C.
同源染色体
D.
非同源染色体
2.
脆性
X
综合征的临床表现有(
)。
A
智力低下伴眼距宽、
鼻梁塌陷、
通贯手、
趾间距宽。
B
智力低下伴头皮缺损、
多指、
唇裂及腭裂。
C
智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足。
D
智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育
差、乳间距宽、颈蹼
E
智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸。
3.
14
/
21
易位型异常染色体携带者的核型是
( )
。
A
.
46
,
XX
,
de l(15)(q14q21) B
.
46
,
XY
,
t( 4
;
6)(q21q14)
.
C
.
46
,
XX
,
inv(2)(p14q21)
D
.
45
,
XX
,一
14
,一
12
,
+t(14
,
21)(pll~q11) E
.
46
,
XY
,
-14
,
q-t(14
,
- 21)(pll
;
q11)
4.
β
地中海贫血最主要的发病机制是(
)
。
A.
点突变
B.
基因缺失
C. mRNA
前体加工障碍
D.
融合基因
E.
染色体缺失
5.
14/21
罗伯逊易位携带者与正常人 婚配,婚后生育了一男孩,此男孩患先天愚型的风险是(
)
A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4
6.
环境因素诱导发病的单基因病为(
)
gton
舞蹈病
B.
蚕豆病
C.
白化病
D.
血友病
A E.
镰状细胞贫血
7.
有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为(
)
。
A.
该遗传病是体细胞遗传病
B.
该遗传病是线粒体病
C.
该遗传病是性连锁遗传病
D.
该遗传
病的患者活不到生育年龄或不育
8.
人类基因组中存在着重复单位为
2~6bp
的重复序列,称为(
)
A. tRNA B. rRNA C.
微卫星
DNA D.
线粒体
DNA E.
核
DNA
9.
改变氨基酸编码的基因突变为(
)
A.
同义突变
B.
错义突变
C.
无义突变
D.
终止密码突变
E.
移码突变
10.
有关筛查结果的原始资料,包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录,均应保存(
)
以上,另有规定的除外。
A 2
年
B 5
年
C 10
年
D 15
年
11.
遗传病中,
当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的 女孩全部患此病,
这种遗传病
最可能是(
)
。
A.
常染色体显性遗传病
B.
常染色体隐性遗传病
C. X
连锁显性遗传病
D. X
连锁隐性遗传病
12.
形成生殖细胞过程中,
非同源 染色体自由组合,
有均等机会组合到一个生物细胞中,
这是
(
)
A.
互换率
B.
分离率
C.
连锁定律
D.
自由组合率
13.
遗传病基因诊断的最重要的前提是
(
)
A
了解患者的家族史
B
.
疾病表型与基因型关系已被阐明
C
.
了解相关基因的染色体定位
D
.了解相关的基因克隆和功能分析等知识
E
.
进行个体的基因分型
14.
子女发病率为
1/4
的遗传病为(
)
。
A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传
C.X
连锁显性遗传
D. X
连锁隐性遗传
E.Y
连锁遗传
15.
SNP
的实质是
(
)
A
.碱基缺失
B
.碱基插入
C
.碱基替换
D
.移码突变
E
.转录异常
16.
母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有(
)个可能是色盲。
A.1 B.2 C.3 D.4 E.0
17.
丈夫为红绿色盲,
妻子正常,他们生育色盲患儿的概率为(
)
。
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4
18.
血友病
A
(用
Hh
表示)和 红绿色盲(用
Bb
表示)都是
XR
。现有一个家庭,父亲为红绿色盲,母亲< br>正常,一个儿子为血友病,另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是(
)
。
A.X
(
Hb
)
X
(
hB
)
B. X
(
HB
)
X
(
hb
)
C. X
(
HB
)
X
(
Hb
)
D.X
(
HB
)
X
(
hB
)
E. X
(
HB
)
X
(
HB
)
19.
点突变是指
(
)
A.
一个碱基对替换一个碱基对
B.
插入一个碱基对
C.
缺少一个碱基对
D.
改变一个氨基酸残基
E.
以上都包括
20.
DNA
片段为模板通过
PCR
合成新的
D NA
分子,需要哪些成分
(
)
、限制性内切酶、去离子水
B.
Taq
DNA
聚合酶、
NTP
、引物
、
Taq
DNA
聚合酶、引
物、反应缓冲液
2+
D. DNA
模板、
dNTP
、
DNA
连接酶
E. DNA
模板、
dNTP
、
Taq
DNA
聚合酶、引物、反应缓冲液、
Mg
21.
染色体结构畸变的基础是(
)
。
A.
姐妹染色单体交换
B.
染色体核内复制
C.
染色体断裂
D.
染色体不分离
22.
若某人核型为
46
,
XX
,
dup
(
3
)
(
q12q21
)则表明在其体内的染色体发生了(
)
。
A.
缺失
B.
倒位
C.
重复
D.
插入
23.
双链
DNA
的结构基因信息链的部分序列是
5'A GGCTGACC3'
,其编码的
RNA
相应序列是
(
)
A. 5'AGGCTGACC3' B. 5'UCCGACUGG3' C. 5'AGGCUGACC3'
D. 5'GGUCAGCCU3' E. 5'CCAGUCGGA3'
24.
一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是(
)
。
A
.不育
B.
智力低下
C.
自发流产
D.
多发畸形
E.
易患癌症
25.
下列为抗癌基因的有(
)
A
.
RAS B. SRC C. MYC D. P53 E. nm23
26.
在细胞周期中,
DNA
复制发生在(
)
。
A
、
G1
期
B
、
G2
期
C
、
S
期
D
、
M
期
27.
性能验证和性能确认的时机或频率错误的是:
(
)
A
:至少每隔两年开展一次
B
:更换检测系统参数或部分试剂后
C
:仪器维护、维修、更换较大
的配件时
D
:
关键操作步骤、
样本类型或者临界值的调整后
E
:
质控结果表明已确立的检测方法
性能正随时间改变时
F
:使用新的检测系统或试剂应用前
28.
关于基因的说法错误的是
(
)
A.
基因是贮存遗传信息的单位
B.
基因的一级结构信息存在于碱基序列中
C.
为蛋白
质
编
码
的
结
构
基
因
中
不
包
含
翻
译
调
控
序
列
D.
基
因
的
基
本
结
构
单
位
是
一
磷
酸
核
苷
E.
基因中存在调控转录和翻译的序列
29.
核酸在波长为
260nm
光吸收强度大小排列正确的是(
)
A
:
G>A>T>C B
:
A>T>G>C C
:
C>G>T>A D
:
G>C>A>T
30.
以变异系数
CV%
为代表,实验室技术的精密度要求为(
A
)
A
批内
CV%<3%
,批间
CV%<5% B
批内
CV%<3%
,批间
CV%<8%
C
批间
CV%<3%
,批内
CV%<5% D
批间
CV%<3%
,批内
CV%<8%
三、多选题:
20
分
31.
下列哪项符合常染色体显性遗传的特征(
)
。
A.
男女发病机会均等
B.
系谱中呈连续传递现象
C.
患者都是纯合体
(
AA
)
,
杂合体
(
Aa
)
是携带者
D.
双亲无病时,子女一般不会发病
E
患者和正常人所生的孩子中
,
患病和不患病的平均数相等
32.
下列哪项符合常染色体隐性遗传的特征(
)
。
A.
患者和基因型正常人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子
B.
患 者和杂合子结婚生出的孩子
平均
1/2
将患病,
1/2
是杂合子。< br>C.
两个患者结婚生出的孩子都将患病。
D.
杂合子婚配生的孩子有
1 /2
纯合正常。
E.
近亲婚配会增加风险
33.
属于从性遗传的遗传病为(
)
。
A.
软骨发育不全
B.
多指症
C.
原发性血色病
D.
绵羊角
E.
早秃
34.
常染色质是指间期细胞核中(
)
。
A
.螺旋化程度高,有转录活性的染色质
B
.螺旋化程度低,有转录活性的染色质
C
.螺旋化程度
低,无转录活性的染色质
D
.螺旋化程度高,
无转录活性的染色质
E
.间期核内染色质纤维折叠压< br>缩程度低,处于伸展状态,用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。
35.
罗伯逊易位发生的原因是(
)
。
A.
两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
B.
两条近端着丝粒染色体在
任何一处断裂后相互易位形成一条染色体
C.
任何两条染色体在着丝粒处断裂后融合形成一条染色
体
D.
一条染色体节段插入另一条染色体
E.
罗伯逊易位携带者有
45
条染色体,表型一般正常
36.
下列关于自行组织的室间比对要求正确的是:
(
)
A
:每半年进行
1
次
B
:选择 级别、规模相同或更高的、以及检测系统相同的医院或其他机构,
记录对方医院或机构检测系统的校准和 质控情况
C
:参加比对的单位数量视比对项目开展情况而
定,参加的单位数量越多,结果越客观
D
:每次比对至少包括
5
份临床样品,浓度水平应覆盖测
量区间,应包含阴性 标本和接近临界值的阳性标本
E
:通过要求:应有
100%
的结果通过。
37.
一般
DNA
分子中的碱基数组成规律,下列正确的(
)
A
.
A=C,G=T B. A+G=C+T C.
不同
DNA
中碱基组成不相同
D.
同一个个体不同组织细胞中
DNA
碱
基组成相同
E. A+T=G+C
38.
关于外显子说法正确的是
E
A.
外显子的数量是描述基因结构的重要特征
B.
外显子又称表达序列
C.
外显子转录后的序
8月18日什么日子-
8月18日什么日子-
8月18日什么日子-
8月18日什么日子-
8月18日什么日子-
8月18日什么日子-
8月18日什么日子-
8月18日什么日子-
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