产前诊断实验室三基试题(定)

2021年1月22日发(作者：龚正)


2017
年产前诊断实验室三基考试题


姓名
:
得分
:
一、是非题：
20
分

1.

控制相对性状的相对基因是在姐妹染色体的相对位置上。

2.

在细胞减数分裂时，一对同源染色体都可能发生联会。

3.

性状的遗传力越大，在后代出现的机会就越大，选择效果也就越好。

4.

分离律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中，
等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组 合。

5.

两基因在同一条染色体上的连锁越紧密，交换率则越大；连锁的越松弛，交换率则

越小。

6.

基因突变是指组成基因的
DNA
分子的碱基对位置、顺序发生变化。

7.

真核生物和原核生物有很大差别而无法杂交
,
但它们可以进行
DNA
重组。

8.

近亲繁殖导致了隐性基因纯合表现，而显性基因却一直处于杂合状态。

9.

一般来说，基因突变发生在性细胞时易传递下来，而发生在体细胞时不易传递给子代。

10.

在减数分裂末期，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。

二、选择题：单选
60
分

1.

易位是由于两条染色体断裂片段错接形成，这两条染色体是
( )
A.
姐妹染色单体
B.
非姐妹染色单体
C.
同源染色体
D.
非同源染色体

2.

脆性
X
综合征的临床表现有（

）。

A
智力低下伴眼距宽、
鼻梁塌陷、
通贯手、
趾间距宽。
B
智力低下伴头皮缺损、
多指、
唇裂及腭裂。

C
智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足。
D
智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育
差、乳间距宽、颈蹼
E
智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸。

3.

14
／
21
易位型异常染色体携带者的核型是
( )
。

A
．
46
，
XX
，
de l(15)(q14q21) B
．
46
，
XY
，
t( 4
；
6)(q21q14)
．
C
．
46
，
XX
，
inv(2)(p14q21)
D
．
45
，
XX
，一
14
，一
12
，
+t(14
，
21)(pll~q11) E
．
46
，
XY
，
-14
，
q-t(14
，
- 21)(pll
；
q11)
4.

β
地中海贫血最主要的发病机制是（

）
。

A.
点突变
B.
基因缺失
C. mRNA
前体加工障碍
D.
融合基因
E.
染色体缺失

5.

14/21
罗伯逊易位携带者与正常人 婚配，婚后生育了一男孩，此男孩患先天愚型的风险是（

）

A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4
6.

环境因素诱导发病的单基因病为（

）

gton
舞蹈病
B.
蚕豆病
C.
白化病
D.
血友病
A E.
镰状细胞贫血

7.

有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（

）
。

A.
该遗传病是体细胞遗传病
B.
该遗传病是线粒体病
C.
该遗传病是性连锁遗传病
D.
该遗传
病的患者活不到生育年龄或不育

8.

人类基因组中存在着重复单位为
2~6bp
的重复序列，称为（

）

A. tRNA B. rRNA C.
微卫星
DNA D.
线粒体
DNA E.
核
DNA
9.

改变氨基酸编码的基因突变为（

）

A.
同义突变
B.
错义突变
C.
无义突变
D.
终止密码突变
E.
移码突变

10.

有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存（

）
以上，另有规定的除外。

A 2
年
B 5
年
C 10
年
D 15
年

11.

遗传病中，
当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的 女孩全部患此病，
这种遗传病




最可能是（

）
。

A.
常染色体显性遗传病
B.
常染色体隐性遗传病
C. X
连锁显性遗传病
D. X
连锁隐性遗传病

12.

形成生殖细胞过程中，
非同源 染色体自由组合，
有均等机会组合到一个生物细胞中，

这是
（

）

A.
互换率
B.
分离率
C.
连锁定律
D.
自由组合率

13.

遗传病基因诊断的最重要的前提是

（

）

A
了解患者的家族史
B
．

疾病表型与基因型关系已被阐明
C
．

了解相关基因的染色体定位

D
．了解相关的基因克隆和功能分析等知识
E
．

进行个体的基因分型

14.

子女发病率为
1/4
的遗传病为（

）
。

A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传
C.X
连锁显性遗传
D. X
连锁隐性遗传
E.Y
连锁遗传

15.

SNP
的实质是

（

）

A
．碱基缺失
B
．碱基插入
C
．碱基替换
D
．移码突变
E
．转录异常

16.

母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有（

）个可能是色盲。

A.1 B.2 C.3 D.4 E.0
17.

丈夫为红绿色盲，

妻子正常，他们生育色盲患儿的概率为（

）
。

A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4
18.

血友病
A
（用
Hh
表示）和 红绿色盲（用
Bb
表示）都是
XR
。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲< br>正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是（

）
。

A.X
（
Hb
）
X
（
hB
）
B. X
（
HB
）
X
（
hb
）
C. X
（
HB
）
X
（
Hb
）
D.X
（
HB
）
X
（
hB
）
E. X
（
HB
）
X
（
HB
）

19.

点突变是指

（

）

A.
一个碱基对替换一个碱基对
B.
插入一个碱基对
C.
缺少一个碱基对

D.
改变一个氨基酸残基
E.
以上都包括

20.

DNA
片段为模板通过
PCR
合成新的
D NA
分子，需要哪些成分

（

）


、限制性内切酶、去离子水
B.
Taq

DNA
聚合酶、
NTP
、引物

、
Taq

DNA
聚合酶、引
物、反应缓冲液

2+
D. DNA
模板、
dNTP
、
DNA
连接酶
E. DNA
模板、
dNTP
、
Taq
DNA
聚合酶、引物、反应缓冲液、
Mg

21.

染色体结构畸变的基础是（

）
。

A.
姐妹染色单体交换
B.
染色体核内复制
C.
染色体断裂
D.
染色体不分离

22.

若某人核型为
46
，
XX
，
dup
（
3
）
（
q12q21
）则表明在其体内的染色体发生了（

）

。

A.
缺失
B.
倒位
C.
重复
D.
插入

23.

双链
DNA
的结构基因信息链的部分序列是
5'A GGCTGACC3'
，其编码的
RNA
相应序列是

（

）

A. 5'AGGCTGACC3' B. 5'UCCGACUGG3' C. 5'AGGCUGACC3'
D. 5'GGUCAGCCU3' E. 5'CCAGUCGGA3'
24.

一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是（

）
。

A
．不育
B.
智力低下
C.
自发流产
D.
多发畸形
E.
易患癌症

25.

下列为抗癌基因的有（

）

A
．
RAS B. SRC C. MYC D. P53 E. nm23
26.

在细胞周期中，
DNA
复制发生在（

）
。

A
、
G1
期
B
、
G2
期
C
、
S
期
D
、
M
期

27.

性能验证和性能确认的时机或频率错误的是：
（

）

A
：至少每隔两年开展一次
B
：更换检测系统参数或部分试剂后
C
：仪器维护、维修、更换较大




的配件时
D
：
关键操作步骤、
样本类型或者临界值的调整后
E
：
质控结果表明已确立的检测方法
性能正随时间改变时
F
：使用新的检测系统或试剂应用前

28.

关于基因的说法错误的是

（

）

A.
基因是贮存遗传信息的单位


B.
基因的一级结构信息存在于碱基序列中


C.
为蛋白
质
编
码
的
结
构
基
因
中
不
包
含
翻
译
调
控
序
列


D.
基
因
的
基
本
结
构
单
位
是
一
磷
酸
核
苷



E.
基因中存在调控转录和翻译的序列

29.

核酸在波长为
260nm
光吸收强度大小排列正确的是（

）

A
：
G>A>T>C B
：
A>T>G>C C
：
C>G>T>A D
：
G>C>A>T
30.

以变异系数
CV%
为代表，实验室技术的精密度要求为（
A
）

A
批内
CV%<3%
，批间
CV%<5% B
批内
CV%<3%
，批间
CV%<8%
C
批间
CV%<3%
，批内
CV%<5% D
批间
CV%<3%
，批内
CV%<8%
三、多选题：
20
分

31.

下列哪项符合常染色体显性遗传的特征（

）
。

A.
男女发病机会均等
B.
系谱中呈连续传递现象
C.
患者都是纯合体
（
AA
）
，
杂合体
（
Aa
）
是携带者
D.
双亲无病时，子女一般不会发病
E
患者和正常人所生的孩子中
,
患病和不患病的平均数相等

32.

下列哪项符合常染色体隐性遗传的特征（

）
。

A.
患者和基因型正常人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子
B.
患 者和杂合子结婚生出的孩子
平均
1/2
将患病，
1/2
是杂合子。< br>C.
两个患者结婚生出的孩子都将患病。
D.
杂合子婚配生的孩子有
1 /2
纯合正常。
E.
近亲婚配会增加风险

33.

属于从性遗传的遗传病为（

）
。

A.
软骨发育不全
B.
多指症
C.
原发性血色病
D.
绵羊角
E.
早秃

34.

常染色质是指间期细胞核中（

）
。

A
．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B
．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C
．螺旋化程度
低，无转录活性的染色质
D
．螺旋化程度高，
无转录活性的染色质
E
．间期核内染色质纤维折叠压< br>缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。

35.

罗伯逊易位发生的原因是（

）
。

A.
两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
B.
两条近端着丝粒染色体在
任何一处断裂后相互易位形成一条染色体
C.
任何两条染色体在着丝粒处断裂后融合形成一条染色
体
D.
一条染色体节段插入另一条染色体
E.
罗伯逊易位携带者有
45
条染色体，表型一般正常

36.

下列关于自行组织的室间比对要求正确的是：

（

）

A
：每半年进行
1
次
B
：选择 级别、规模相同或更高的、以及检测系统相同的医院或其他机构，
记录对方医院或机构检测系统的校准和 质控情况
C
：参加比对的单位数量视比对项目开展情况而
定，参加的单位数量越多，结果越客观
D
：每次比对至少包括
5
份临床样品，浓度水平应覆盖测
量区间，应包含阴性 标本和接近临界值的阳性标本
E
：通过要求：应有
100%
的结果通过。

37.

一般
DNA
分子中的碱基数组成规律，下列正确的（


）

A
．
A=C,G=T B. A+G=C+T C.
不同
DNA
中碱基组成不相同
D.
同一个个体不同组织细胞中
DNA
碱
基组成相同
E. A+T=G+C
38.

关于外显子说法正确的是

E


A.
外显子的数量是描述基因结构的重要特征

B.
外显子又称表达序列


C.
外显子转录后的序