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双胎产前诊断

作者:陕西保健网
来源:http://www.xapfxb.com/yuer
更新日期:2021-01-22 06:02

妇科三金片-

2021年1月22日发(作者:孔绍安)
各位同道各位老师:


大家上午好!


今 天给大家介绍双胎妊娠唐氏综合征产前筛查简单的情况,
在日常工作中经常遇到有些大
夫问我, 双胎可不可以做唐氏筛查?(做是可以做,但是一两句话说不清楚。


非常感谢大会 主席给我这样一个机会给大家介绍,
跟大家一起学习双胎妊娠唐氏综合征产前
筛查相关知识。< br>

一般概念:


唐氏综合征是最常见的严重出生缺陷 。
在双胎妊娠中唐氏综合征的发生机理跟单胎妊娠是
一样的,有使用辅助生殖技术怀孕的妇女, 特别是使用
IVF
以后怀孕的妇女,一般年龄比
较大,
唐氏综合征胎儿发生的 风险比较高。
双胎妊娠唐氏综合征筛查已经开展十多年。
但是,
双胎妊娠中如是其中一 个胎儿有唐氏综合征,另一个胎儿正常,这种情况,要做生化筛查,
计算和计算器的模型非常复杂,比单胎更加困难计算,
筛查出来以后的产前诊断也比较复杂,
双胎妊娠里有一个胎儿是唐氏 综合征,
处理也是一个比较复杂的问题,
所以,
唐氏综合征可
以筛查,但是筛 查出来以后比较麻烦。


美国妇产科学会(
ACOG
)在最近几年,提出

一个观点(单胎大 家知道只要孕妇分娩期
的年龄超过
35
岁,从年龄上来说我们认为她是高风险,但是和 双胎比较的话)双胎妊娠孕
妇年龄超过
31
岁的时候,
年龄风险值跟孕妇35
岁单胎妊娠差不多,
现在美国妇产科学会认

31
岁以上的 双胎妊娠孕妇,直接可以做产前诊断。通过年龄高风险指标对双胎妊娠唐氏
综合征的筛查,跟单胎妊娠一 样,大概只有
30%
的唐氏综合征胎儿能够筛查出。


(还有一 些一般概念
,
关于辅助生殖技术,
也是一个麻烦,
通过辅助生殖技术孕妇好不 容易
获得妊娠,要是双胎的话,更想知道胎儿有没有存在健康问题,实际上我们经常遇到
IVF
孕妇是唐氏综合征的,
而且有些孕妇没有做产前诊断,
出生后是唐氏综合征,
还导致很多纠
纷,


所以说,
IVF
的孕妇是最渴望做唐 氏综合征筛查的,筛查出来以后,一般采用绒毛和羊水穿
刺对双胎进行产前诊断,
产前诊断的风 险,
跟单胎比没有明显提高。
最好是在有经验的医生
来进行这个手术。一旦产前诊断为 双胎中一个为唐氏综合征,面临三个选择:
1.
继续将一个
正常和一个异常的胎儿怀下 去;
(这个一般都不愿意采纳,因为要是这样不需要做筛查也不
需要诊断了,但是这个是最保险 的)
2.
终止整个妊娠(特别是
IVF
的孕妇绝对是不甘心的,
所以 多数的孕妇会选择性的终止异常胎儿。
3.
选择性终止异常胎儿,
的确是个很困难的抉 择,
如果产前诊断时间比较晚的话,选择性终止异常胎儿也更加困难。


孕中期生化筛查:


刚才我们说的双胎妊娠唐氏综合征产前筛查一般概念 ,
现在我们给在大家介绍一下妊娠中
期的生化筛查,
妊娠中期唐氏综合征的筛查是做得 最多的,
但是,
双胎妊娠同单胎妊娠相比
唐氏综合征检出率显著下降。
(这个 很好理解)如果是双卵双胎,孪生的兄弟或姊妹

一个
异常胎儿跟正常胎儿都在母 体内,
产生血清异常情况就是不一样的,
妊娠中期即使发现双胎
是高危妊娠,我们怎样 判断那个胎儿是正常?那个是异常的?这个是很困难的。


妊娠中期唐氏综合征筛 查检出率对单卵双胎来说大概是百分之七十几,
也说是跟单胎妊娠
唐氏综合征检出率是差不多的 ,但是,对双卵双胎来说,检出率明显降低,还不到
50%
(就
如上面所说的一个是正 常的一个是异常的,
正常胎儿产生的生化标记物会干扰异常胎儿生化
标记物,
所以检出 率明显降低)
大概总的来说有
50%
可以检出。
单靠年龄筛查只能检出
30%

同时由于年龄筛查可以把年龄提前,
所以用年龄筛查的假阳性率大增加,< br>这也是一个不好的
方面。假阳性率增高了,这些假阳性的孕妇都得做产前诊断,增加了产前诊断的 负担。


双胎妊娠要是两个胎儿都是唐氏综合征或都正常的情况下,
孕中 期生化标记物水平是两倍
于单胎妊娠。
(这个是意思呢,比如说有的
β
HCG
查到一万,那么双胎查到的就是二万)雌
三醇在双胎中是单胎的
1.67
倍。 有人也认为双胎和单胎的孕妇血清物分析物的分布没什么
不同,
我们可以利用单胎中位数,从理论上来估计和预测双胎的非倍体发生的风险,
但得出
的结果不是所谓的高风险,我们称 之为假风险。

The pseudorisk

,



在胎妊娠在孕中期的生化筛查效率降低,我们有什么办法弥补呢?


孕中期的超声筛查:


最主要靠中期的超声筛查,超声筛查有两种情况出 现:一主要的结构异常很大的异常;另
外还有软指标,
比如说心室里面有强回声点或者是肾脏肾 盂有扩张。
这些都是软指标,
一般
来说,发现主要的结构异常直接做产前诊断,不需要 做筛查,要发现软指标的风险的增加,
可以通过计算软指标的似然率,也就是说概率比,来算出唐氏综合 征的风险。


现在给大家看有些作者对软指标似然率的一些认定:


孕中期超声筛查


DS
相关超声独立软指标似然率


颈部透明层

17

肠回声

6.1

短肱骨

7.5

短股骨

2.7

心脏强回声

2.8

肾盂扩张

1.9

颈部透明层在妊娠中期的似然 率
17

它是最高
(要在中期看到胎儿颈部透明层还有很厚的
话,唐 氏综合征的可能性很大)
;肠回声也是很大的;短肱骨也可以很大的;另外我们说了
就是心脏强 回声、
肾盂扩张、
短股骨这些都是增加唐氏综合征风险的因素。
举个例子,
比 如:
我们做生化筛查发现胎儿唐氏综合征的可能性是
1/400
,也就是
1< br>:
400
,同时我们也看到孕
中期超声有肾盂的扩张,似然率是
1.9
(概是
2
左右)
,似然率再乘以
1

400
,就变成
200
左右,实际上就是
1

400
的生化筛查 风险,若再发现其他超声的软指标,把它的似然率乘
上去以后,
可能是低风险变成高风险了。< br>当然,要是所有这些软指标都没有的话,
唐氏综合
征特异性的风险可以下降。


值得跟大家提一下的就是孕早期和孕中期颈部的测量,它们是相对独立的。不能把孕早期< br>透明层的情况和孕中期的一起计算测量,孕中期的还得另外测量。孕中期虽然可以做筛查,
一个是 筛查的效率比较低;第二个是没办法弄清楚那个胎儿是有问题(异常)



孕早期生化筛查:


妊娠早期唐氏综合征生化筛查在国外已经做为主流在 用。我们国家推荐是妊娠中期的,但
实际上妊娠早期筛查对单胎唐氏综合征的筛查也比妊中期高一些,一 般妊中期

做两项指标
的生化筛查唐氏综合征的检出率百分之七十左右,

妊娠早期生化筛查加上
NT
,它的检出
率在
70%
几~80%
几,
所以说,
妊娠早期的生化筛查应该是我们的主流。
希望我们大 家多开
妊娠早期的生化筛查。以及颈部透明层的检测,这样是比较好的。
在双胎妊娠中,
妊娠早期
的生化筛查以及
NT
也是中期好得多,
早期正常双胎妊娠的标记物
(游离
β
-HCG

PAPPA

平均是正常单胎 妊娠的两倍。
(这个是一样的)但是注意的是单绒毛膜游离
β
-HCG
比双绒
毛膜双胎游离
β
-HCG
会高一些。


孕早期颈部透明层的筛查:


生化筛查都是针对两个胎儿,超声可以针对 一个胎儿,所以孕早期胎儿颈部透明层的筛查
在双胎里面是最重要,它的优点:


——能够明确的提供某一个胎儿唐氏综合征的风险

(据颈部透明层那个高那个低,可以
判断出来)


——

指导双胎侵入性的产前诊断(比如我们知道一个胎儿在左上,一个胎儿在右下,我

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