产前诊断管理手册

2021年1月22日发(作者：袁子令)







承德市妇幼保健院

























2010
年
11
月
10
日







目

录


第一章

产前诊断组织结构、人员分工、各部门职责及工作流程
……………………………
3
一、
产前诊断组织结构图

…………………………………………………………………………………
3

二、工作范围………………………………………………………………………………………………

3


三、人员分工及职责

………………………………………………………………………………………
3

四、产前筛查与诊断工作流程图

…………………………………………………………………………
5

第二章

人员岗位职责及行为准则
………………………………………………………………
6
一、人员岗位职责

…………………………………………………………………………………………
6
二、工作人员行为准则

……………………………………………………………………………………
7

第三章

产前诊断规章制度
………………………………………………………………………
8
一、质量控制管理制度

……………………………………………………………………………………
8

二、标本采集及管理制度

…………………………………………………………………………………
9
三、疑难病例会诊及转诊制度

……………………………………………………………………………
9

四、
追踪观察随访制度

……………………………………………………………………………………
9
五、
资料保存及管理制度…………………………………………………………………………………
10

六、患者知情同意制度…………………………………………………………………………… ………
10

七、消毒和无菌操作制度……………………………………………………… …………………………
10

八、仪器设备、试剂及药品器材管理制度………………… ……………………………………………
11

九、自查制度……………………………… ………………………………………………………………
11

十、差错事故管理制度… …………………………………………………………………………………
11

十一、统 计汇总及上报制度………………………………………………………………………………
12
< br>十二、保密制度……………………………………………………………………………………………
1 2

十三、羊水及异常标本保管制度…………………………………………………………………… ……
13

十四、重大事故应急预案………………………………………………………… ………………………
13

第四章

产前诊断技术操作规范
…………………………………………………………………
14


一、羊 膜腔穿刺技术操作规程……………………………………………………………………………
14

二、羊水细胞染色体标本操作规程………………………………………………………………………
16

三、外周血细胞染色体操作规程………………………………………………………………… ………
17

四、遗传咨询规程……………………………………………………………… …………………………
21
五、产前咨询规程……………………………………………………… …………………………………
23

六、产前超声检查规程……………………………… ………………………………………………………
26

第五章

产前诊断质量控制规范
…………………………………………………………………
28
第六章

产前诊断信息档案资料保存规范及相关制度
…………………………………………
35
一、产前诊断病案管理规范………………………………………………………………………………
35

二、产前诊断病案复印制度……………………………………………………………………… ………
36


1
三、产前诊断病案借阅制度……………………… ………………………………………………………
36

四、产前诊断病案保密保管制度 …………………………………………………………………………
36

五、病案收集、 整理、装订制度…………………………………………………………………………
37

六、产前诊断病案排列顺序………………………………………………………………………………
37
七、产诊病案书写规范……………………………………………………………………………………< br>37

第七章

产前诊断伦理委员会成员及职责
………………………………………………………
39

附：产前诊断临床组工作制度、技术规范

一、产前诊断专业人员技术基本要求………………………………………………
42
二、产前诊断技术人员岗位职责……………………………………………………
42
三、工作人员行为准则………………………………………………………………
42
四、差错事故管理制度………………………………………………………………
42
五、仪器管理制度……………………………………………………………………
43
六、知情同意制度……………………………………………………………………
43
七、标本采集及管理制度……………………………………………………………
44
八、疑难病例转诊制度………………………………………………………………
44
九、重大事故应急预案………………………………………………………………
44
十、羊膜腔穿刺术操作规范…………………………………………………………
45
十一、产前诊断筛查宣教室制度……………………………………………………
47





















2
第一章

产前诊断组织结构、人员分工、各部门职责及工作流程

一、

产前诊断组织结构图
河北省产前诊断分中心

承德市产前诊断分中心主任、副主任

办公
室

信息资
料室

临床

组

医学影
像组

实验技
术组

宣教
室

妇

产
科

儿


科

遗传咨


询

室

超


声

X

线

细胞

遗传

室

生化

免疫

遗传室

病
理
室


二、工作范围

产前筛查与诊 断分中心主要负责孕中期唐氏儿、
18
三体、神经管畸形
儿的筛查工作。开展与产前筛 查技术相关的产前咨询、孕期保健、孕中期
B
超筛查、血生化免疫筛查及预防先天缺陷和遗传性 疾病的健康教育。产
前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传等。

三、人员分工及职责

1
、分中心主任：
1
人，王晓云， 主管业务院长，主任医师，负责产前
筛查诊断工作的全面组织管理、协调及实施。

2
、分中心副主任：
2
人，杨小华（业务副院长）
、陈艳春（优生 遗传
科主任）主任医师，负责产前筛查、诊断的日常管理工作，使之符合国家
法规、技术操作规 范及要求，使我院开展的此项工作日趋完善。

3
、筛查诊断办公室：


3
由医教科兼管，负责产前筛查、诊断的全面质量管理及质量控制及协
调工作。

4
、信息资料室：
1
人，姜建华。

负责产前诊断技术的病案资料管理工作。

5
、宣教室：
1
人

王燕翔。

负责进行孕期保健、生育健康、产前筛查及诊断等有关知识的健康教
育工作。

6
、临床医疗组：
8
人。刘宝华

李越东

郝艳芬

司晓红


于桂云

董桂芳

赵卫平

马向洁

具体工作由刘宝华 主任主持。按照产前诊断治疗规程开展工作，负责
孕期保健及预防先天缺陷和遗传性疾病的健康教育；承 担产前筛查、诊断
技术的临床工作；在孕期检查时向其宣传产前筛查及诊断预防遗传病的重
要性 ，并指导孕妇如何参加产前筛查与诊断，告知产前筛查及诊断的时间
（孕
14
－
20
＋
6
周，最佳时间是
15
－
18
周）
，签署产前筛查知情同意书及申
请单，并负责确诊患儿的终止妊娠等临床工作。儿科医师主要负责胎儿 发
育情况的检查和咨询。

7
、优生咨询组：
2
人。陈艳春

刘敏华
负责人：陈艳春，按照遗传咨询及产前咨询规程，负责孕产妇的遗传
优生咨询工作，收集相关信息， 评估本次妊娠发生出生缺陷的风险，并根
据不同的适应症，签署产前诊断知情同意书及申请单，进行产前 诊断；解
释产前诊断结果以及可能的妊娠结局，并提出医学建议供咨询者参考。随
访妊娠结局并 做好各项统计分析上报工作

8
、实验室技术组：
4
人。骆滨滨

程秀艳

李敏

崔慧芳

具体工作由骆滨滨负责，按照产前诊断技术实验规程 开展工作。负责
常规产前诊断实验工作，做好质量控制；负责结果报告的签发；负责原始
检测数 据、标本的保存，负责检测仪器的保养、维护与校验维修等工作。

9
、医学影像组
：
5
人。王素杰

杨淑娟

刘天鑫

王立平

武周燕

负责人：王素杰，按照产前诊断超声技术规范开展工作，根据胎儿发
育情况协助确定孕周，羊膜 腔穿刺术前协助确定胎头位臵、胎龄大小、胎
儿发育情况、胎盘附着部位、羊水量并确定穿刺点；根据胎 儿发育各阶段
脏器正常与异常超声图像，鉴别常见的严重体表畸型和内脏畸形，给出孕
妇作进一 步检查的建议和意见。

四、产前筛查与诊断工作流程图


4
承德市妇幼保健院产前筛查与产前诊断工作流程示意图




产科门诊：
早孕建卡时咨询，
告知产前筛查及诊断的意义：
发放告

知书，并记录于孕产妇保健手册，同时签筛查知情同意书。




同意筛查

不同意筛查


产科门诊（宣教室

一楼）宣传讲解产前筛查的意义，告知筛查最佳时间

告知目前筛查的先天性疾病

检出率、假阳性率及意义


书面告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病，

可能导致的不良后果






定期常规产前检查

孕妇知情选择并签字


孕
14-20
周抽血三联筛查，必要时
B
超核定孕周

风险率低




高风险率或高危孕妇






定期常规产前检查



解释结果，建议行羊水穿刺并告知其局限性及风险

同意

不同意



介入性产前诊断




细胞培养染色体核型分析




结果正常


结果异常



进行先天性疾
病咨询

定期常规产前检查

孕妇进行知情选择

告知孕妇妊娠结局中发现筛
查疾病可能导致的不良后果

孕妇签字



夫妻双方要求终

止妊娠并签字




终止妊娠并行


细胞学检查


夫妻双方要求继
续妊娠并签字

定期常规产前检查

记录妊

娠结局


5
第二章

人员岗位职责及行为准则

一、人员岗位职责

（一）科主任职责

1
、在院长及主管院长领导下，负责本科医疗、实验、教 学、科研及行
政管理工作。

2
、

制定本科工作计划、业务项目并组织实施，经常检查，定期总结
汇报。

3
、

督导本科人员认真执行各项规章制度和技术操作常规。

4
、

参加主持门诊、会诊工作，组织病历讨论及解决危重疑难病历诊
断治疗上的问题。抓好质量控制。

5
、

负责本科人员业务培训、技术考核，搞好进修、实习生培训。

6
、

制定本科科研规划并组织实施，引进国内外先进技术，不断开展
新项目、新业务。

7
、经常与相关科室保持横向联系，不断改进工作，促进业务发展。

8
、带领全科认真完成医院下达的各项工作任务。

（二）主任（副主任）医师职责

1
、

在科主任领导下，指导全科医疗、检验、教学、技术培训等工作。

2
、

协助主任制定本科工作计划、业务项目并组织实施。

3
、

参加门诊、会诊和病历讨论，参加及组织病历讨论，解决危重疑
难病历诊断治疗上的问题。抓好质量控制。

4
、

参与或主持制 订患者的治疗方案，掌握治疗进展情况，遇有重要
问题及时处理并向主任汇报。

5
、

指导本科各级人员认真执行各项技术操作常规，正确指导使用各
类药品、试剂、仪器，做好各项登记。

6
、

担负本科人员的业务培训和进修、实习人员的培训。

7
、

协助主任制定科研规划并参与实施，定期总结经验撰写论文，学
习国内外先进技术，不断开展新技术、 新业务。

（三）

主治医师职责

1
、

在科主任领导和专业组长或主任（副主任）医师指导下，负责本
科医疗、检验、教学和技术培训 工作。

2
、

参加门诊、会诊和病例讨论，协助主任检查科内的医 疗质量并做
好质量控制工作，解决较复杂的疑难问题，指导下级医技人员工
作。

3
、

参与制订患者的治疗方案，掌握治疗进展情况，遇有重要问题及
时处理并向上级医师及主任汇报。

4
、

认真执行各项规章制度和操作常规，严防差错事故发生。


6
5
、

组织学习运用国内外先进医学技术，开展新技术、新业务，进行
科研及论文撰写工作。

6
、

担任教学任务，做好进修、实习医师的培训工作。

（四）医师职责

1
、在科主任领导和上级医师指导下，负责一定范围业务技术工作。

2
、

参加门诊、会诊和病例讨论，做好科内医疗、检验工作及质控工
作。

3、参与制订患者治疗方案，掌握治疗进展情况，及时处理日常工作，
遇有重要问题向上级医师及主任 汇报。

4
、

认真执行各项规章制度和操作常规，严防差错事故发生。

5
、认真学习运用 国内外先进医学技术，参与开展新技术、新业务，参
与科研及论文撰写工作。

6
、担任一定范围教学任务，做好进修、实习医师培训工作。

（五）实验技术人员职责

1
、在实验室主任领导下，负责常规技术质量控制，提高实验质量。

2
、认真执行各项规章制度和技术操作常规，严防差错事故发生。

3
、
每天下班前检查工作执行情况以及仪器工作状态，
负责仪器管理及
保养。

4
、负责试剂、耗材的及时订购、管理及使用。担任实验器材的洗刷、
消毒等工作。< br>
5
、做好实验记录，进行月、季、年度的数据统计分析、资料上报等工
作。

6
、努力学习，积极开展新技术，不断改进提高实验方法和质量。

7
、认真完成本职工作，并承担部分教学和研究工作。

（六）

病案管理人员职责

1
、病案及资料管理人员在科主任领导下工作。

2
、负责病案号发放及编号控制工作，
经常核对病案号，
保证编号准确
无误，无重号、漏号。

3
、
认真负责治疗周期中的病历保管工作，
严格执行病案回收及发送工
作，并做好交接登记。

4
、督促治疗随访结束病案的回收，负责整理。

5
、负责病案资料 索引、登记工作，准确完成病历信息的微机输入，并
负责做好各项数据报表的统计工作。

6
、严格执行病案的复印及借阅制度。

7
、保证室内清洁、整齐、卫生、通风、干燥，远离火源、水源。

二、工作人员行为准则


7
1
、相关工作人员具有执业医师资格，并明确岗位职责。

2
、认真执行各项规章制度及操作常规，严格掌握产前诊断适应症、
禁忌症。

3
、严格遵守知情、自愿原则，与夫妇签定知情同意书，尊

重孕妇权利、隐私权。

4
、
严格遵守国家计划生育政策；
严禁利用产前诊断技术作性别鉴定。

5
、严禁在孕妇不知情和不自愿的情况下，利用产前诊断技


术对胎儿进行无指征、不合法操作与实验。

6
、胎儿异常时，对妊娠与否、可能出现的结局和风险以及


进一步处理意见，应告知孕妇并签署知情同意书，处理


方案由孕妇选择决定。

7
、对产前诊断相关资料、信息规范管理。

第三章

产前诊断规章制度

一、质量控制管理制度
< br>1.
定期检查产前诊断技术规章制度及操作常规执行情况
,
并认真落实。

2.
建立实验室内部质量控制体系。有羊水细胞培养质控、羊水培养液
耗材接收、 使用和
CO2
培养箱温度测定、定期消毒记录。

3.
进行产前诊 断实验室室间能力比对实验
(
验证实验
)
及现场抽样检查
和实验室质 量评定工作。参加卫生部临床检验中心产前筛查项目的室
间质量控制
,
成绩合格。
4.
严格试剂管理
,
制定诊断试剂的敏感性和特异性标准。

5.
做好各种记录
,
定期统计数据、分析总结、汇总上报。

6.
对产前诊断相关病历、资料、信息规范管理
,
随时整理完善。

7.
实验室质量控制措施
:
(1)
非实验人员不许擅自进入培养实 验室
,
室内人员总数不能超过
2
人。

(2)
每日查看
CO2
气瓶总压力及分压力
,
注意有无漏 气等
;
常规检查培
养箱是否正常运转
,
定期测量
CO2 < br>浓度、温度和水量等质量控制工作
;
培养接种前半小时打开换气扇
,
工 作完毕后关好显微镜等相关仪器开
关
,
检查
CO2
培养箱的显示面板数据是否正常
,
并做好台面和地面的清
洁工作。

(3)
进入培养实验室前必须戴好一次性口罩和帽子、更换拖鞋
,
用肥皂水或消毒液清洁双手。

(4)
尽量减少培养箱门开关次数
,
防止箱内
CO2
浓度 下降
,
每月清洁、
消
毒培养箱一次
,
并做好记录。

(5)
进行操作后应将废弃的物品处理后再进行下一次操作
,
禁止同时进行两份羊水实验操作。


8
(6)
操作者进行羊水穿刺、接 种、换液、收获、制片、核型分析等均要
仔细核对患者或孕妇身份、姓名和编号等
,
必 要时应两人核对并记录。

8.
具体指标
:
(1)
培养室 温度、湿度质控参数
:
室温
22-24
℃
,
湿度
4 0-60%
。

(2)
定期进行培养箱和室内消毒
,
空气细菌培养。

(3)
统计并总结质控情况和实验结果。

9.
质量标准
:
(1)
绒毛及羊水细胞培养成功率不得低于
90%
。

(2)
脐血细胞培养成功率不得低于
95%
。

(3)对符合标准的标本
,
按照国际体制
(ISCN)
进行不同组织核型分析与
描述。

(4)
绒毛染色体核型分析异常
,
必要时做羊水或脐血复核。

(5)
严格执行各项操作规程
,
避免标本错误、污染。

二、标本采集及管理制度

1.
每份标本均要登记好病人资料和检验结果,
染色体核型分析时所有
被分析和计数的分裂相都要记录玻片号和显微镜坐标
,< br>并与原始申请
单共同保存
(
另见病案及资料保存制度
)
。
2.
结果分析过程中
,
妥善保管好标本或染色体玻片
,
做好记录
,
纳入微
机管理。

3.
异常结果尽快上报上级 技
(
医
)
师
,
及时审核。

4.
报告发出后
,
将标本片记录保存。

三、疑难病例会诊及转诊制度

1.
为孕妇提供相应技术服务
,工作人员在允许职责范围内做好本职工
作。

2.
对职权范围以外或诊断检查难以确定的病例及时请上级医师会诊。

3.
涉及其它专业诊治的病例及时组织会诊讨论。

4.
在本机构诊 断有困难的疑难病例
,
及时向上级产前诊断机构转诊。

5.
上级产 前诊断机构要接受下级相关单位的转诊
,
并按要求及时报出
鉴定结果。

四、追踪观察随访制度

1.
患者随访由临床医师负责管理
,
护士或相关人员具体负责。
< br>2.
病案中应详细记录患者联系电话
,
包括家庭、
单位、
移动 电话及详细
地址等个人信息。

3.
患者接受产前诊断技术后
,应在一周内电话随访
,
特殊情况随时随访
,
出现并发症及副反应等及时处 理。

4.
胎儿娩出后电话随访
,
必要时家访、查体、
追踪 智力、
生长发育等情

9
况。

5.
适时做好病 案及文件随访结果记录
,
并为产前诊断科研工作提供精
确数据。

五、资料保存及管理制度

1.
每份标本均要登记完整的资料和检验结果,
包括患者姓名、
性别、
职
业、籍贯、联系地址或电话、既往史、现病史 、体格检查以及染色体
核型分析记录和结果等。

2.
原始申请单应保留5
年
,
产前诊断病历应保留至少
20
年。

3 .
染色体核型分析时所有被分析和记数的分裂相都要记录标本玻片号
和显微镜坐标
,< br>并与原申请单、产前诊断病历共同保存。

4.
患者染色体标本玻片应保留
3
年。

5.
每份 患者或孕妇检查报告及染色体核型报告均应录入微机
,
由专人
管理。录入微机的资料可 定期刻录于光盘保存。

6.
患者随访记录与产前诊断病历统一保存。

六、患者知情同意制度

1.
产前诊断工作要按照孕妇知情同意、自愿选择原则进行。

2.
医务人员本着科学、
负责的态度
,
向孕妇及家属讲清产前诊断的适应
证、结果、技术的安全性和有效性
,
由孕妇或其家属自愿选择决定。
并
签署知 情同意书。

3.
进行产前诊断的医务人员不得向他人提供患者或孕妇的个人信息资< br>料
,
不能以任何理由泄露患者或孕妇隐私
,
要尊重患者或孕妇隐私权。

4.
禁止将产前染色体检查结果以核型分析的原始结果发出
,
防止 孕妇
无故选择性别。

5.
产前诊断病案管理要严格执行
《医疗机构 病案管理规定》
,
由产前诊
断机构负责保管。具体参见产前诊断病案管理制度。

6.
公安、司法机关因办理案件需要查阅、复印病案资料及借阅标本玻
片时
,
应向医务科出具采集证据的法定证明和执行公务人员的有效身
份证明
,
医 务科同意签字后方可办理。非相关人员一律不得查阅。

七、消毒和无菌操作制度
< br>1.
凡进入穿刺室、培养室人员必须按规定洗手
,
换鞋
,
戴口 罩、帽子
,
外出时更换。

2.
穿刺室、培养室应严格执行无菌制度
,
除相关人员外
,
其他人员一律
不得入内。

3.
穿刺室、培养室必须保持环境清洁
,
空气新鲜
,
温、湿度适宜
,
抹布、
拖布专室专用。每周做好清洁卫生
,
每月彻底消毒
,并做空气培养。

4.
所用消毒用品应规定周期消毒日
,
消毒物 品包裹外标签清楚
,
超过
7

10
天应重新消毒灭菌
,
消毒与未消毒物品应分开放臵。

5.
手术后所用器械均应执行双消毒制度
,
即先浸泡消毒
,
再清洗
,最后
高压灭菌。

6.
一次性废弃物品应及时按相关规定处理。

八、仪器设备、试剂及药品器材管理制度

1.
仪器设备由科室统一管理,
建立仪器登记清单
,
专人负责
,
专人使用。

2.
要求使用者全面掌握仪器结构、性能、
特点、
使用说明及注意事项
,< br>严格按操作规程使用。
正确使用仪器开关
,
防止仪器损坏、
人身伤害或
意外发生
,
违规操作导致仪器损坏者
,
按照科室规定给于相应处罚。

3.
保持仪器使用空间
,
操作距离恰当
,
摆放有 序
,
附近没有无关物品堆
放。保持室内环境卫生清洁
,
实验完毕及时 清理废物
,
做好清洁卫生。

4.
操作时发现异常情况应及时报告有关负责人。

5.
定期检查校 正仪器有关数据
,
确保仪器正常运转
,
数据精密准确
,
做< br>好记录。

6.
室内严禁吸烟
,
禁止个人生活用品放入
,
定期进行清洁卫生。

7.
用于产前诊断的医用材料、器械、培养液及试 剂由科室统一管理
,
专人负责领取、接收、保管、支出。

8.
建立 领取、接收、
支出登记
,
分类管理
,
定期检查校对
,
做到接收、
支
出数目相符。

9.
建立一次性耗材和试剂使用、销毁或丢弃记录。

10.
直接接 触细胞的材料必须保证无菌、无毒、无尘
,
并符合相应质量
标准。
穿刺针外包 装的标签在穿刺后贴在病案第二页右下角处
,
使用的
穿刺针应销毁
,
严禁重复使用。

11.
特殊一次性材料
,
放臵橱柜内
,< br>定期检查
,
防止失效。

12.
节约使用医用材料
,
爱护各类器械
,
避免浪费。

九、自查制度

1.
随时检查产前诊断技术规章制度及操作常规的执行情况
,
并认真落
实。

2.
定期检查各类仪器使用、
保管、
维修情况及工作人员操作规程
,
确保
各类仪器正确合理使用。

3.
每季进行病案整理装订,
每季统计羊膜腔穿刺数、
培养数、
培养成功
数、异常数等主要数据,
同时进行工作讨论、总结
,
找出不足、提出改
进措施
;
每年度详细汇总数据、总结经验、提高质量。

4.
经常检查工作开展情况
,
努力提高服务质量。

十、差错事故管理制度

(
一
)
差错事故报告处理制度


11
1.
发生事故差错时要积极采取补救措施
,
以减少和消除由于事故差错
造成的 不良后果。

2.
发生事故差错时
,
责任者要立即向负责人报告,
负责人应在
24
小时之
内口头或电话向医务科报告。事故差错责任者及 时记录发生差错的经
过、原因、后果
,
并在
3
个工作日提交书面检查 材料。

3.
发生事故差错的有关各种记录、化验及造成事故的药品、器械等均
应妥善保管
,
不得擅自涂改、销毁
,
并保留病人标本
,
以 备鉴定研究之
用。

4.
发生事故差错后
,
按性质情节轻重
,
组织全科人员进行讨论
,
以提高
认识
,
吸取教训
,
改进工作
,
并确定事故性质
,
提出处理意见。

5.
发生事故差错的单位或个人
,
如不按规定报告
,
有意隐 瞒
,
按情节轻
重给予处分。

6.
为弄清事故真相
,
应注意倾听当事人的意见
,
讨论时吸收当事人参加
,
允许当事人发 表意见
,
决定处分时
,
负责人应进行思想教育
,
以达到帮< br>助的目的。

(
二
)
差错事故防范措施

1 .
科室质量小组定期检查
,
及时解决问题
,
加强预防
,作好记录。

2.
科室有完善的规章制度和操作常规。

3.
定期进行安全教育培训和讲座
,
提高人员素质。

4.
定期检查水、电、安全防控、气瓶室
(
要挂四防牌
)
等重要环节。< br>
5.
做好消防工作
,
熟练使用灭火器。

6.
特殊试剂、易燃物品如酒精等
,
应安全放臵。

7.< br>要严格按制度专人管理麻醉药
,
外用药要分类放臵
,
并有明显药物标< br>签。

8.
定期检查各种仪器的性能
,
保证仪器正常运行。

9.
有菌、
无菌物品分开放臵
,
避免污染。
无菌操作时严格遵守操作规程 。

10.
加强防范措施
,
防止盗窃或遭受人为损失。

十一、统计汇总及上报制度

1
、

做好资料的登记、整理、分析工作。每季进行一次统计总结。

2
、

每年总结分析一次相关资料，以进一步提高产前诊断工作质量。

3
、

每年度将有关信息统计资料按要求向省妇幼保健中心上报。

十二、保

密

制

度

1
、进行产前遗传学诊断技术要遵守知情自愿原则，尊重病人隐私权。

2< br>、
进行医疗活动的医务人员不得向他人提供患者或孕妇的个人信息资
料，不能以任何理由 泄露患者隐私。

3
、
禁止将产前遗传学诊断以核型分析的原始结果发出，
防止孕妇无故

12
选择性别。

4
、产诊病案 管理严格执行
《医疗机构病案管理规定》由医疗机构负责
保管，具体参见产诊病案管理制度。< br>
5
、公安、
司法机关因办理案件原因需要查阅、复印病案资料及羊水片
时，
应向医务科出具采集证据的法定证明和执行公务人员的有效身
份证明，医务科同意签字后 方可办理。非相关人员一律不得查阅。

十三、羊水及异常标本保管制度

1
、每份标本均要登记好病人资料和检验结果，染色体核型分析时
所有被分析和计数的分裂相都要 记录玻片号和显微镜坐标，微
机专人管理，并与原始申请单共同保存。

2
、 结果分析过程中，
妥善保管好标本或染色体玻片，
防止破碎，严禁
丢失做好记录，纳入 微机管理。

3
、异常结果尽快上报上级医师及科主任，及时审核。

4
、
报告发出后，
将羊水片及染色体异常片交给保管人，
记录、
双 签字。

十四、重大事故应急预案

(
一
)
目的

重大事故一旦发生
,
不仅会 给患者造成严重损失
,
也会影响医院声誉
,
造成经济损失。
应此,
要高度重视
,
落实应急预案的预防措施
,
加强管理
,
预防重大事故的发生。

(
二
)
重大事故确认
< br>1.
羊膜腔穿刺时刺破脐带、
胎盘血管、
甚至伤及盆腔大血管
,
出血较多。

2.
培养箱无人时断电
,
无
CO2
气或使用异常。

3.
培养室安全失控
,
羊水标本遭到破坏。

(
三
)
重大事故预防及处理方案

1.
羊膜腔穿刺 时刺破脐带、
胎盘血管、
甚至伤及盆腔大血管
,
出血较多

预防
:
(1)
穿刺前常规
B
超检查
,
注 意脐带、胎儿、胎盘及子宫周边血管位臵。
随着羊水、胎儿的活动
,
脐带位臵也可能发 生变化
,
特别是穿刺之前
,
用探头仔细扫描脐带、血管及周边器官位臵。
(2)
穿刺时小心、轻柔。穿刺针力求要掌握稳、准、轻、快的要领
,
穿
刺针不得频繁出入羊膜腔。

(3)
前臵胎盘时
,
穿刺时应尽量避开胎盘。

(4)
凝血因子等常规检查要齐全
,
以除外血液病或凝血功能障碍。

（
5
）加强理论学习，熟练掌握胎儿及盆腔内各器官解剖位臵。

处理
:
(1)
及时报告主管院长、
医务科
,
就地 或迅速进入手术室开腹探查
,
结扎

13
破裂血管
,
组织高效、快捷的抢救。

(2)
对症处理并发症
,
必要时全院会诊抢救。

2.
培养箱无人时断电、无
CO2
气或使用异常

预防
:
(1)
培养箱专线供电
,
并安装应急电源。

(2)
每日检查气瓶气体量
,
总压力
1MPa
时更换气瓶
,
防止 气体无供应。

(3)
每天测定培养箱参数
,
定期维护保养。

处理
:
(1)
立即将羊水标本移至正常培养箱内
,
定期观 察羊水细胞生长情况。

(2)
立即维护培养箱
,
恢复供电、供气。

(3)
查找原因
,
彻底解决。

3.
培养实验室安全失控
,
羊水标本遭到破坏

预防
:
(1)
培养实验室加锁。

(2)
无关人员严格禁止进入培养室。

(3)
具有完善的消防系统
,
防止火灾。

处理
:
与患者讲明情况，承担相应责任和赔偿损失。

第四章

产前诊断技术操作规范



一、羊膜腔穿刺技术操作规程

（一）适应症

1
、孕妇年龄大于
35
岁。

2
、产前筛查高危人群。

3
、曾生过染色体病、神经管缺陷儿的孕妇。

4
、夫妇之一为染色体畸变携带者。

5
、
B
超检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。

6
、有性连锁遗传病、脆性
X
综合征家族史。

7
、曾有原因不明的习惯性流产、死胎及畸胎史的孕妇。

8
、孕早期有感染、环境致畸因素影响的孕妇。

（二）穿刺时间

羊水穿刺检查在
16-22
周进行。

（三）禁忌症
< br>1
、妊娠小于
16
周或超过
22
周，适应症不明确或羊水过少 者。

2
、先兆流产。

3
、中央性前臵胎盘或前臵、低臵胎盘有出血者。

4
、盆腔或宫腔内有感染。

5
、穿刺部位的皮肤有脓肿、皮炎、感染者。


14
6
、单纯因社会原因测胎儿性别者。

7
、孕妇有全身性疾病，不能耐受羊膜腔穿刺者。

8
、术前测量体温（腋温）高于
37.2
℃两次

（四）穿刺用具的准备

1
、穿刺包：包括治疗巾一块、
20G穿刺针（带针芯）一个、止血钳一
把、注射器（
2ml/1,20ml/1
）、消毒纱布
3
块，无菌
10ml
刻度离
心管
2
支，弯盘一个。

2
、酒精灯。

（五）羊膜腔穿刺要点

1
、羊膜腔穿刺时间：以妊娠
16-20
周为宜。

2
、羊膜腔穿刺方法：

①术前半小时口服舒喘灵
2.4mg
，孕妇排空膀胱后平卧于手术台上，
并向左右侧翻身数次。

②常规皮肤消毒，铺无 菌孔巾，在介入超声引导下（其部位约在腹
中线旁
2cm
，宫底下约
3cm< br>处）
，右手持穿刺针垂直刺入腹壁、子
宫、进入羊膜腔，一般深度为
7-10c m
。

③拔出穿刺针芯，见有清亮淡黄色羊水溢出，接
5ml
注射器 抽取羊
水
2ml
弃去
,
更换注射器抽取羊水
20ml
（抽取速度约为
7ml/min
）
，
由助手分别注入两支无菌离心管中，将 盖旋紧送实验室。

④抽毕将针芯插回，迅速拔出穿刺针，用无菌棉球及纱布盖住针眼
压迫片刻，以免羊水外溢或出血，用胶布固定。

3
、术后卧床休息
1-2< br>小时，随时观察胎心搏动，
并嘱孕妇回去后适当
休息，二周内禁止剧烈运动，
继 续口服舒喘灵三天，
抗生素三天。
三天后去敷料，两周内避免性生活，如近日有出血腹痛等情况 及
时就诊。

（六）术中及术后可能并发症

1
、标本取材 及细胞培养有可能失败（羊膜腔穿刺失败率约为
0.5%
，
培养失败率约为
5 -10%
）
，若失败需进行第二次穿刺，每次取材不
得超过两次。标本取材有可能引发 流产（羊膜腔穿刺流产率约为
0.5%
）
、早产或死胎。

2
、穿刺时可能有胎儿或脐带损伤出血、
胎盘出血或早剥、
孕妇脏器损
伤或羊水栓塞等 情况。

3
、羊膜腔穿刺羊水有血污染者约为
10%
，但不影响诊断结果。

（七）注意事项

1
、向孕妇详细说明羊水穿刺的必要性及可能发生的并发症。

2
、
术前认真核对适应症、禁忌症、妊娠周数、
测量血压、
体温、胎心、

15
确定子宫大小及宫底高度。

3
、穿刺前对孕妇全面查体，应 作血常规、出凝血时间、肝炎系列、抗
HIV
、梅毒抗体、血型、心电图等检查。
< br>4
、术前应做
B
超检查，确定胎头位臵、胎龄大小、胎儿发育情况、胎
盘附着部位、羊水量并确定穿刺点。

5
、羊膜腔穿刺应在手术室进行，
必须 严格无菌操作，并在
B
超引导下
进行。

6
、术后应嘱孕妇 卧床休息
1-2
小时，并严密观察胎心、宫缩情况，有
无胎盘早剥、羊水外溢、腹痛、 阴道出血情况，
B
超检查有无内
出血。

7
、向孕妇交待可 能发生的并发症：嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道
流液等不适随诊。禁止性生活
2
周 。避免体力活动
2
周。

二、羊水细胞染色体标本操作规程

1
、取材：
妊娠
16-20
周孕妇在严格无菌操作下，
经腹部作羊 膜腔穿刺
抽取羊水，最初
2ml
羊水弃去不用，另换注射器再取
20ml，分装
在
2
个无菌离心管内。

2
、
离心：< br>离心
(2000
转
/
分
)10
分钟，
无菌条 件下吸去上清，
留约
0.5ml
羊水，加入
3ml
培养液，制成细胞 悬液，移到方形培养瓶中（盖
松动）
，臵
37
℃、
CO2
培 养箱培养，使细胞贴壁。

3
、培养：
培养约
5-7
天取培 养瓶在倒臵显微镜下观察，
此时可见梭形
纤维状羊水细胞贴壁，并进行换液，继续培养。

4
、收获：约
10
天左右后收获细胞，收获前
1.5-4
小时加入秋水仙素
处理，然后弃去培养液加入
0.25%
胰酶
2ml
，
约
3
分钟后，
镜下可
见细胞脱落，加入
0.9%
生理盐水
1ml
，将消化液移入离心管中，
离心
2000
转
/
分，
10
分钟。

5
、低渗处理：弃去上清液，加入预 温
37
℃的
0.075mol/l
氯化钾液，
约细胞压积的
6-8
倍（
3ml
左右）
，轻轻冲吸混匀，
37
℃温箱内低
渗处理
30
分钟。

6
、预固定：低渗后加入新鲜配制的< br>3
：
1
甲醇冰醋酸固定液
1ml
，冲
吸混匀，离心（
2000
转
/
分）
10
分钟。

7
、固定：弃上清液，慢慢加入固定液
3ml
冲吸混匀，
37
度温水浴静臵
10
分钟，离心（
2000
转
/
分）
10< br>分钟。

8
、重复固定：按上一步骤重复固定一次。

9、制片：弃上清液，加入
0.2-0.3ml
固定液，冲吸混匀成细胞悬液，
在低 温玻片上滴
3-4
滴，轻轻吹气使其均匀平铺在玻片上，空气
中晾干。


16
10
、分带染色：标本片采用
60
℃烤箱烤片过夜 后，臵浓度
0.02%
的胰
蛋白酶中，
消化
30-60
秒，
用
Giemsa
染色
5
分钟，
流水冲洗晾干。

11
、染色体核型分析。

原位法参照上述实验规程操作。

注
1
：羊水培养标准：
每培养瓶内至少有三堆细胞岛；每个细胞岛在
40< br>倍镜下铺满视野；加秋水仙素前有
10
个以上圆细胞，加秋水仙
素后圆细胞更多 。

注
2
：质量标准：

1
．复查率不超过
10%
。

2
．质量标准参照外周染色体部分。

注
3
：
正常羊水染色体结果书写?染色体核型无异常?
。

三、外周血细胞染色体操作规程

1
、采血培养：用经
0.4%肝素湿润的注射器静脉取血
2ml
，
接种到装有
5ml
生长液的 培养瓶内（约
0.3
－
0.5ml
左右全血－－去针头后滴
入
12
滴）
，然后每瓶注入
PHA 5mg
，放入温箱中
37
℃，培养
70
小时。

2
、秋水仙素处理：培养至
70
小时后，加秋水仙素
2
滴（最终浓度
0.5ug/ml
）继续培养
2
小时。

3
、低渗 处理：将终止培养的细胞悬液离心，以
1500
转
/
分离心
10分
钟，弃上清，加入
37
℃
0.075mol/l kcl
溶液
8-10ml
臵
37
℃温箱
30
分钟。

4
、预固定：在上述离心管内加入
1ml
固定液（甲醇
3
：冰醋酸< br>1
）轻
轻吹打混匀后以
1500
转
/
分离心
10
分钟，弃上清。

5
、固定：在上述离心管内加入
6-8 ml
固定液（甲醇：冰醋酸
=3
：
1
）
，
放臵
30
分钟。

6
、第二次固定：将上述离心管以
1500< br>转
/
分离心
10
分钟，弃上清，
加入
6-8 ml< br>固定液（甲醇
3
：冰醋酸
1
）
，放臵
30
分 钟。

7
、
制片：将上述离心管以
1500
转
/< br>分离心
10
分钟，
弃上清，
加入
6-8
滴固定液（甲 醇
3
：冰醋酸
1
）
，轻轻吹打混匀成悬浮夜，将悬浮
液滴在 用冰水处理的载玻片上，每片
2-3
滴，轻轻吹气使其均匀
平铺在玻片上，空气中晾干 。

8
、分带染色：标本片采用
60
℃烤箱烤片过夜后，
臵 浓度
0.02%
的胰蛋
白酶中，消化
30-60
秒，用
Gi emsa
染色
5
分钟，流水冲洗晾干。

9
、按实验规范严 格操作，玻片编号准确，分带适中（以
7
、
10
号染色
体长臂分带清 晰为标准）
、染色清楚。

10
、染色体核型分析。


17
注
1
：染色体核型分析的阅片、审片、报告发放规定

1
．外周血一般滴片三张，分带染色处理两张。染色体核型分析时，
所有被分析和计数的分裂 相都要记录玻片号和显微镜座标。

2
．每张玻片分别计数
10
个核 型
(
共需记数
20
个核型
)
，选择
5
个分
散良好、带型清晰的分裂相进行分析，并于计算机中配对保存。
如果在镜下发现有两个相同异常 的核型则计数
50
个核型，
如其中
又发现相同异常要计数至
100< br>个核型，并增加计算机分析核型至
10
个。如疑嵌合体，计数
100
个 核型，并计算百分比。

3
．报告发放时间为接收标本后
14-21
天。如因特殊原因不能准时发
放报告者，应及时通知受检者和送检医师。

4
．如发现染色体核型异常
(
包括数目或结构异常
)
，上级医师或主任
审片，方可发放报告。

5
．发现受检者染色体结构异常者
(
平衡易 位、重复、缺失等
)
，应建
议家系调查。

6
．嵌合体发报 告原则：单纯三体型和结构异常型应有两个或以上
相同异常核型。
单体型应有三个或以上相同异 常核型。
确定为嵌
合体后，计数
100
个核型，并计算百分比。

7
．如标本培养失败，应即时通知受检者和送检医师，以便能及时
复查。
< br>8
．产前诊断染色体结果必须由两名（包括两名）以上资深细胞遗
传医师或技师审片后方 可发放。

9
．发现胎儿染色体结构异常者，及时通知孕妇并应建议夫妇双方
检查染色体，
如有必要，
建议家系调查，
以明确异常染色体的来
源或是否突 变。

10
．
一般情况下产前诊断严禁发放有关性别报告，
除非医学 上具有
明确的需要进行胎儿性别鉴定指征者。

11
．复查率不超过
5%
。

注
2
：正常外周血染色体结果书写?染色体核型
46
，
XX
或
46，
XY
?
。

注
3
：
G
分带染色体核型分析

A
组染色 体：
包括
1-3
号，其长度最长；
1
号和
3
号染色 体的着丝
粒在
1/2
处；
2
号染色体的着丝粒在
3/8处。

1
号染色体：着丝粒和次缢痕染色深。

短臂——近侧段 和中段各有一条深带，其中段深带稍宽，处理较
好的标本上，远侧段可显出
3-4
条淡 然的深带。

长臂——次缢痕紧贴着丝粒，染色浓。其远侧为一宽的浅带，中
段和远侧 段各有两条深带，以中段第
2
深带染色较浓，中段两条深带

18
稍靠近。

2
号染色体：

短臂——可见四条深带，中段的两条深带稍靠近。

长臂——可见
6-7
条深带。

3
号染色体：着丝 粒染色浓。短臂和长臂中段各有一条明显而宽
阔的浅带，是该染色体的特征。两臂近似对称，形似?蝴蝶 ?
。

短臂——一般在近侧段可见两条深带，远侧段可见
3
条深带， 其
中远侧近端部的一条较窄，且着色较淡，中间的一条着色较深，这是
区别第
3
号染色体短臂的显著特征。

长臂——一般在近侧段和远侧段各有一条较宽的深带。在处理较
好的标本上，远侧段的深带可分为三条深带。

B
组染色体：包括< br>4
、
5
号，长度次于
A
组，着丝粒约在
1/4
处。

4
号染色体：


短臂——可见一条深带。

长臂——可见均匀分布的四条深带，近着丝粒的一条着色最 深，
在处理较好的标本上，第
2
、
3
深带之间还可显出一条较窄的深 带。

5
号染色体：


短臂——可见
1-2
条深带，其远侧的深带宽而且着色浓。

长臂— —近侧段有两条深带，染色较淡，有时不显；中段可见三
条深带，染色较浓，有时融合成一条；远侧段可 见
1-2
条深带，近末
端的一条着色较浓。

C
组 染色体：包括
6-12
号和
X
染色体，中等长度，
6
、7
、
11
号和
X
染色体着丝粒约在
3/8
处， 其它号的着丝点约在
1/4
处。

6
号染色体：着丝粒染色浓。


短臂——中间有一条明显而 宽阔的浅带，近侧段和远侧段各有一
条深带，近侧段的深带紧贴着丝粒。在处理较好的标本上，远侧段的
深带可分为两条深带。

长臂——可见五条深带，近侧的一条紧贴着丝粒。远侧末端的 一
条深带窄而且着色较淡。

7
号染色体：着丝粒染色浓。


短臂——有三条深带，中间的一条窄而且极淡，有时不明显，远
侧近末端的深 带着色浓而且稍宽，宛如?瓶盖?
，这常常是辨别第
7
号染色体的显著特征。

长臂——有三条明显的深带，远侧近末端的一条着色较淡，第
2
和第
3
深带稍接近。

8
号染色体：


19