儿童遗传代谢病诊断治疗试题答案

2021年1月21日发(作者：蒋南翔)
一、单项选择题（共
5
题，共计
100
分）

1.
以下关于苯丙酮尿症的实验室检查，描述有误的是（
20
分）答案不确定

A
、常用的检查有血浆游离氨基酸分析和尿有机酸分析

B
、酶学诊断：二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高

C
、DNA
分析：苯丙氨酸羟化酶、
6-
丙酮酰四氢喋呤合成酶、二氢喋呤生物还原酶 等进行基
因诊断

D
、尿喋呤图谱分析：用于四氢生物喋呤缺乏症的诊断；高 压液相分析尿液中新蝶呤明显增
加、生物蝶呤减少

E
、苯丙氨酸浓度测定： 正常值
<120
μ
mol/L
（
2mg/dl
）

2.
以下关于高苯丙氨酸血症治疗，有误的是（
20
分）答案不确定

A
、患儿采用高苯丙氨酸配方奶

B
、由于每个患儿对苯丙氨酸耐受 量不同，需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱，低苯丙氨
酸饮食治疗至少持续到青春期

C
、成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度
120
～
360< br>μ
mol/L
直至分娩

D
、家族史的夫妻可进行
DNA
分析，进行遗传咨询和产前基因诊断

E
、
PKU
：
一旦确诊立即治疗，
治疗目标：
维持 血苯丙氨酸浓度在
120
～
360
μ
mol/L
较为理想< br>
3.
以下关于苯丙酮尿症的概念，描述有误的是（
20
分）答案不确 定

A
、苯丙酮尿症
(phenylketonuria
，
PKU
）是常染色体显性遗传病

B
、
PKU
是苯丙氨酸羧 化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导
致疾病

C
、
PKU
是氨基酸代谢障碍中较常见的一种

D
、
PKU
临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味

E
、我国
PKU
的患病率约为
1:10000
4.
以下关于不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围，有误的是（
20
分）答案不确定

A
、
0
～
3
岁：
120
～
240
B
、
3
～
9
岁：
180
～
360
C
、
9
～
12
岁：
180
～
48 0
D
、
12
～
16
岁：
180
～
600
E
、
>16
岁：
600
～
900 5.
以下关于苯丙酮尿症的临床表现，描述有误的是（
20
分）答案不确定

A
、临床上将所有血苯丙氨酸
>120
μ
mol/L
称 为高苯丙氨酸血症

B
、
从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：
苯丙 氨酸羟化酶缺乏和
PAH
的辅酶
-
四氢生物蝶呤
缺乏两类

C
、高苯丙氨酸血症治疗方法相同

D
、四氢生物蝶呤相关酶缺乏，症状更重

E
、新生儿期：出生时正常，大部分无异常表现








一、单项选择题（共
5
题，共计
100
分）

1.
人体重要的黏多糖不包含有（
20
分）答案不确定

A
、硫酸皮肤素

B
、硫酸类肝素

C
、硫酸角质素

D
、蛋白聚糖

E
、硫酸软骨素

2.
下列哪项不是黏多糖贮积症Ⅰ型骨骼
X
线检查的表现（
20
分）答案不确定

A
、管状骨短而粗，皮质不厚，髓腔增宽，干骺端变粗宽

B
、颅骨呈长头型，额骨隆突，蝶鞍浅而长，呈小提琴状

C
、脊柱椎体呈椭圆形，部分椎体前下缘可呈鸟嘴样突出

D
、髂骨翼周围延展，基底部变尖，髋臼不规则

E
、肋骨增宽，近端变尖，呈“飘带状”

3.
下列哪项不是黏多糖 贮积症Ⅰ型的临床表现（
20
分）答案不确定

A
、粗糙面容

B
、角膜浑浊

C
、智力正常

D
、骨骼畸形

E
、肝脾肿大

4.
黏多糖贮积症除了Ⅱ型为
X
连 锁隐性遗传外
,
其余类型的遗传方式是（
20
分）答案不确定

A
、常染色体显性遗传

B
、常染色体隐性遗传

C
、
X
连锁显性遗传

D
、
X
连锁隐性遗传

E
、伴性不完全显性遗传

5.
下列哪项不是黏多糖贮积症Ⅳ型的临 床表现（
20
分）答案不确定

A
、鼻梁下陷，两眼分离

B
、角膜混浊

C
、骨骼畸形

D
、颅盖骨及蝶鞍无异常

E
、智力低下














一、单项选择题（共
5
题，共计
100
分）

1.
糖原贮积症除了
GSD
Ⅵ为性连锁遗传外
,
其余类型的遗传方式是（
20
分）答案不确定

A
、常染色体显性遗传

B
、常染色体隐性遗传

C
、Ｘ连锁显性遗传

D
、Ｘ连锁隐性遗传

E
、伴性不完全显性遗传

2.
糖原贮积症
V
型又称
McArdle
病，
是由于以下哪 种酶基因缺陷所致的疾病
（
20
分）
答案不
确定

A
、糖原合成酶

B
、葡萄糖
-6-
磷酸酶

C
、肌磷酸化酶

D
、脱支酶

E
、分支酶

3.
下列哪项不是糖原贮积症Ⅰ
a
型 的临床表现（
20
分）答案不确定

A
、低血糖

B
、腹胀、肝肿大

C
、高尿酸血症

D
、低脂血症

E
、发育迟缓

4.
下列哪项不是糖原贮积症Ⅴ型的临床表现（
20
分）答案不确定

A
、运动后肌红蛋白尿

B
、肌肉肥大

C
、运动性肌痉挛

D
、进行性肌无力

E
、韧带松弛，四肢及指趾细长

5.
糖原贮积症Ⅰ
a型是哪种酶基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病（
20
分）答案不确定

A
、葡萄糖
-6-
磷酸酶

B
、肌磷酸果糖激酶

C
、肌磷酸化酶

D
、糖原合成酶

E
、肝磷酸化酶激酶













一、单项选择题（共
5
题，共计
100
分）