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90.
苯丙酮尿症
概述
苯丙酮尿症（
phenylketonuria,PKU
）是由于苯丙氨酸羟化酶（
phenyalanine
hydroxylase
，
PAH
）缺乏引起 血苯丙氨酸（
phenylalanine,Phe
）浓度增高，并引
起一系列临床症 状的常染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症是高苯丙氨酸血症的主要类
型
。
病因和流行病学
PAH
基因变异导致
PAH
活性降低或缺乏是
PKU
的主要病因。苯丙氨酸是人< br>体必需氨基酸，其代谢所需的苯丙氨酸羟化酶（
PAH
）活性降低或缺乏，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸
(tyrosine
，
Tyr)
，酪氨酸及其他正常 代谢产物合成减少，
血
液中
Phe
含量增加，
影响中枢神经系统发育。
同时次要代谢途径增强，
生成苯丙酮酸、
苯乙酸和苯乳酸， 并从尿中大量排出，苯乳酸使患儿的尿液具有特殊的鼠尿臭味。
PAH
缺乏症发病率在不同种族和地区有差异。爱尔兰约为
1/4500
，北欧、东亚
约
为
1/10 000
，日本约为
1/143 000
。我国平均发病率为
1/11 800
。
根据血
Phe
浓度将
PAH
缺乏症分为：
轻度
HPA(120~360μmol/L)
、轻度
PKU(360~1200μmol/L)
、经典型
PKU(≥1200μmol/L)
。
临床表现
PKU
患儿在新生儿期多无临床症状，出生
3
～
4
个月后逐渐出现典型症状，
1
岁时症状明显。出生数月后因黑色素合成不足，其毛发和虹膜色泽逐渐变浅，
为黄色 或棕黄色，皮肤白。由于尿液、汗液含有大量苯乳酸而有鼠尿臭味。随着年龄
增长，
逐渐表现出 智能发育迟缓，
以认知发育障碍为主、
小头畸形、
癫痫发作，
也可出现
行为、
性格等异常，
如多动、
自残、
攻击、
自闭症、
自卑 、
忧郁等神经系统表现。
婴儿期
还常出现呕吐、湿疹等。
辅助检查
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本文更新与2021-01-21 21:42，由作者提供，不代表本网站立场，转载请注明出处：http://www.xapfxb.com/yuer/420922.html
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