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苯丙酮尿症的治疗

作者:陕西保健网
来源:http://www.xapfxb.com/yuer
更新日期:2021-01-21 21:42

雅培智护-

2021年1月21日发(作者:强国忠)
饮食治疗


苯丙酮尿症是可以早期诊断和早期治疗的遗传代谢性疾病,治疗原则:
①给患儿提供适量的
苯丙氨酸维持其正常成长;②保证摄入足够其他营养素,如 长链多不饱和脂肪酸,

使患儿
能够保持良好的营养状态;
③保证患儿对治疗 的最佳依从性;
④同时考虑到患儿的生活质量。


苯丙氨酸是
人体 不能合成的必需氨基酸之一
,故
饮食治疗
中要特别注意

PKU
患儿应为
低苯
丙氨酸饮食,非无苯丙氨酸饮食

< br>根据不同的年龄段,根据不同的体重,结合每日所需的
蛋白质和热卡,
合理控制苯丙氨酸 的摄入量,
同时定期监测血苯丙氨酸浓度,
将其控制在合
理范围。


1
岁儿童每月调整食谱,
1
岁以上患儿可每
2
个月调整食谱,
学龄儿童可

3~4

月调整食谱。

不同年龄段每日所需苯丙氨酸量不尽相同,

苯丙氨酸的理想控制浓度也有所
差别。


BH4
缺乏症患儿采用低苯丙氨酸饮食治疗虽能降低

phe
浓度,

但不能阻止神经系统症状
的持续发展,必需给予

BH4
及其他药物,如补充

5-
羟色胺和美多巴等神经递质前质,


维持脑和神经肌肉功能正常。

常用药物剂量为

BH4 0.5

10 mg/

kg
·
d


美多巴

5

15 mg

kg
·
d


5-
羟色胺

5

10 mg/

kg
·
d


其中美多巴和

5-
羟色胺的剂量要从小剂量逐渐加。


大分子中性氨基酸通过血脑屏障时和苯丙氨酸有竞争作用,

故摄入大分子中性氨基酸可以
降低脑组织中苯丙氨酸的浓度,从而减轻

PKU
的神经系统损害。

国外一项双盲对照试验
表明大分子中性氨基酸还可以降低血中苯丙氨酸的浓度。

但关于大分子中性氨基酸应用于
治疗

PKU
的临床研究并不多。


另外,部分药物还在实验阶段,如苯丙氨酸解氨酶(
phenylalanine ammonia-lase, PAL



该酶存在于肝脏中,主要参与食物中部分苯丙氨酸的降解,其降解产物氨和转苯乙烯酸对


PKU
患者无害。
PAL
经过固定后可永久地降解苯丙氨酸进 而抑制其吸收,动物实验提示其
降低苯丙氨酸水平的能力甚至高于饮食控制其缺点是口服易被肠道内的消 化酶分解,
而注射
又有较强的免疫原性。



目前,科学家正在采用体外重组的方法合成

PAL
并用于动物实验。

针对

PAH
缺乏的基因治疗方法也在研究中。

科学家们将携带表达

PAH
基因的

c
DNA

重组腺病毒放置入

PAH
缺陷小鼠的肝循环,
10%

80%
的肝脏
PAH
活性得以恢复


进而保
持血清中的苯丙氨酸浓度正常。

这一方法的主要问题是转运效率低和抗重组腺病毒载体的
抗体出现。

科学家们试图应用免疫抑制剂减少干扰腺病毒载体的抗体出现,

并在小鼠实验
中取得了一定疗效。


《苯丙酮尿症的诊断和治疗进展》

周忠蜀

李鹏

《北京医学》

2014
年第

36
卷第
4



四氢生物碟呤缺乏症


tetrahydrobioptein defi-ciency, BH4D

是一种特殊类型的苯丙

酮尿症



亦可引起高苯丙氨酸血症,但并非由
PAH
缺乏引起



PKU
的基本治疗措施是低
phe
饮食
,
以控制血中
phe
浓度
,
防止神经损害和心理改变
[1],
目前认
为 饮食治疗应该持续终生
[2]

PKU
的主要治疗方法仍然是低
p he
饮食治疗
,

phe
饮食的患儿因为不能正常摄入蛋白质
,

接受低
phe
饮食治疗后会出现维生素、微量元素及其他营养素的缺乏
,
产生一系列并发症。

PKU
患儿的治疗过程中应对患儿的营养状 况定期进行监测
,
及时发现并矫治其生长发育中
出现的营养问题
,
合 理补充维生素、微量元素及其他营养素
,
注意对其并发症的防治与干预
,
更好 的为
PKU
患儿提供合理的低
phe
饮食治疗方案
,
以达到 理想的治疗效果。


PKU
患儿采取低
phe
饮食治疗< br>,
在婴儿期所需的营养主要来自母乳、
PKU
专用食品以及蛋白
质替代 品
,
后者可以为
PKU
患儿提供除
phe
之外的必需氨基酸 。
在年龄较大的儿童
,
应依据血

phe
浓度计算每天的蛋 白质摄入量
,
并为其推荐饮食
[1]

PKU
患儿应禁食如 鸡蛋、牛奶、
奶酪、肉、家禽、鱼和豆类这些含蛋白质高的食物
,
只能选择性食用低蛋 白的植物性食物
,

淀粉、地瓜、芋头、蔬菜、水果等
,
但在这种情 况下不能保证儿童摄入正常生长发育所需要
的蛋白质
,
因此
PKU
患 儿需要
PKU
专用食品以及蛋白质替代品作为营养补充
,
从而为
PK U
患儿
的生长发育提供所需蛋白质



PKU
专 用食品和蛋白质替代品中所含的营养包括蛋白质、脂肪、碳水化合物
,
维生素、微量
元 素、
水和纤维素
,
与普通饮食不同
,
采用
PKU
饮 食疗法治疗的过程中有发生营养不良的风险。
饮食治疗的
PKU
患儿可能会出现微量元 素缺乏、脂肪酸缺乏和低胆固醇血症等问题。目前
认为饮食治疗所造成的问题是与营养的摄入不足以及内 源性生物合成所必需的元素缺乏有

,
因此在对
PKU
患儿的饮食治 疗过程中应注意各种营养素缺乏的问题。


PKU
患儿在得到基本生命所需 足够蛋白和能量的基础上
,
还必须有平衡的宏量元素和微量元

素水平才能保 证患儿正常的生长发育和良好的生活质量
[4]

PKU
患儿采取低
phe
饮食治疗
,
口服无
phe
奶粉。该奶粉主要是氨基酸混合物< br>,
它含有除
phe
以外的氨基酸、维生素、矿物
质和微量元素。虽然这 类
PKU
的蛋白质替代品根据饮食推荐摄入量的标准含有丰富的营养

,
P
Hildegard

[5]
研究证明
,PKU
患儿仍有发生维生素
(
主要是
B
族维生素和维生素
A

)
铁、
硒、
和锌等缺乏的危险。
研究表明在大部分不摄入专用蛋 白质替代品而以素食为主的苯
丙酮尿症青少年和成年患者中
,
维生素
B1
B2

PP

B6

B12
比推荐 摄入量少
30%


50%,
部分应用无
phe
蛋 白质替代品的
PKU
患儿出现了维生素
A
缺乏
,
维生素A
缺乏导致铁蓄积于
肝脏
,
无法正常的被红细胞摄入利用
,从而使患儿出现了缺铁性贫血的表现。该研究还发现
,
在部分不摄入富含维生素的苯丙酮尿 症专用蛋白质替代品并且不摄入任何动物性食物的苯
丙酮尿症青少年和成年患者出现了维生素
B 12
缺乏
,
导致了神经系统损害。

缺铁、钙、硒



长链多不饱和脂肪酸主要存在于肉类、肝脏、鱼类和蛋类等富含蛋白质的动物性食 物中。
由于
PKU
患儿不能摄入上述食物
,
容易发生
n-3
多不饱和脂肪酸的缺乏
;
加之
PKU
患儿的低蛋
白饮食导致 内源性脂肪酸合成量较正常儿童少
[11],
患儿更容易发生脂肪酸的缺乏。
研究发现
PKU
患儿血浆和血清
n-3
多不饱和脂肪酸浓度较正常儿童低
,< br>尤其是
DHA
含量明显低于正常
儿童。

部分
PKU
患儿出现了轻微的神经功能损伤
,
这种神经功能损伤不是由于
phe
过高所致
,
可能与
DHA
缺乏有关。
DHA
对婴幼儿视网膜 、大脑和神经系统发育以及运动能力的发育有重要的

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