Y染色体微缺失检测

2021年1月20日发(作者：弘仁)
Y
染色体微缺失检测试剂盒

背景介绍

根据国际卫生组织 调查数据，
约
15%
育龄夫妇存在生育障碍，
其中男性因素
引起的生 育障碍约占一半。
在已知的导致男性不育的遗传学因素中，
发病率最高
的两种是
Y
染色体的微缺失和克氏综合症。

Y
染色体具有大量重复基因序列及回文 结构，这些结构在维持
Y
染色体进
化稳定性的同时也使回文结构内部基因易于丢失，< br>进而导致不育。
缺失率最高的
三个影响精子发生的区域被命名为

AZ Fa
，
AZFb
和
AZFc
，
它们之中任何一个出
现缺失都有可能导致育性下降或不育。
Y
染色体微缺失在无精症或少精症患者中
发病率 在
10-15%
，已成为男性不育患者的常规检查项目。


图
1
，
Y
染色体
AZF
区结构示意图（
AZF a
区两端有两段原病毒序列、
AZFb/c
区内部有
5
个序列高度< br>一致的大的回文结构，这些序列和结构导致相应染色体片段易发生同源重组，造成缺失或复制。）


欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验质控协作网（
EAA/EMQN
）2004
年发
表“
Y
染色体微缺失分子诊断指导意见”建议通过对各AZF
区的共
6
个
STS
位
点和两个对照位点检测Y
染色体微缺失。

产品简介

本剂盒通过“多重定量荧光
PCR
技术”（
Multiplex Quantitative Fluorescent
PCR
），以一个高度复合的扩增体系 中扩增至少
15
个
Y
染色体微缺失检测相关
的位点，并根据各位点有 无扩增产物及扩增产物剂量判断缺失类型。

对于
Y
染色体微缺失，由于各< br>AZF
区片段相对较小，常规核型分析等方法
难以发现其缺失。本项目采用的检测方法是 ：在各
AZF
区上分别选择具有序列
特异性的多个位点，通过多重定量荧光
P CR
方法检测各位点。根据有无扩增产
物判定样本染色体是否包含所检测的序列特异性位点，< br>进而推断样本染色体是否
在位点所在
AZF
区域发生缺失；通过部分位点扩增产 物相对剂量确定相关位点
拷贝数比例，
根据拷贝数比例推断相关位点对应区域是否发生缺失或复 制，
并对
于
AZFb
和
/
或
AZFc
区部 分缺失或复制，
实现了首次检测。
该技术已经申请国家
专利。


表
1.
试剂盒包括检测位点基本信息

位点

SRY
ZFY
sY81
sY86
sY84
CDY2
SCMY
sY127
sY134
sY1161
sY1191
sY254
sY255
DAZ
sY157
CDY1
ZFX
SCMX
DAZL
位置

ChrYp
ChrYp
ChrYq
AZFa
ChrYq AZFa
ChrYq AZFa
ChrYq AZFb
ChrYq AZFb
ChrYq AZFb
ChrYq AZFb
ChrYq AZFb
ChrYq AZFc
ChrYq AZFc
ChrYq AZFc
ChrYq AZFc
ChrYq AZFc
ChrYq AZFc
ChrXp
ChrXp
Chr3p
EAA/EMQN
建议对照位点

EAA/EMQN
建议对照位点，可用于检测性染色体数目异常

AZFa
区近端粒侧边界外

EAA/EMQN
建议
STS
位点

EAA/EMQN
建议
STS
位点

可用于检测
AZFb/c
区部分缺失和复制

可用于检测性染色体数目异常

EAA/EMQN
建议
STS
位点

EAA/EMQN
建议
STS
位点

可用于检测
AZFb/c
区部分缺失，并确定缺失类型

可用于检测
AZFb/c
区部分缺失，并确定缺失类型

EAA/EMQN
建议
STS
位点

EAA/EMQN
建议
STS
位点

可用于检测
AZFb/c
区部分缺失和复制

可用于辅助检测
AZFb/c
区部分缺失和复制

可用于检测
AZFb/c
区部分缺失和复制

可用于检测性染色体数目异常

可用于检测性染色体数目异常

可用于检测
AZFb/c
区部分缺失和复制

备注