同性恋怎么过夫妻生活-
Y
染色体微缺失是严重少精子或无精子症的重要原因，是导致男性不育的第二大遗传因素，其发生率仅次于
Klinefelter
综合征
(
克氏综合征
)
。
从
1999
年开始，
欧洲男科学协会和欧洲分
子遗传实验 质控网
(EAA/EMQN)
为提高诊断质量，出版了
Y
染色体微缺失分子诊 断指南，并
提供了客观的实验质量评价方法。最新版的实验室指南是
2013
年
9
月
EAA/EMQN
根据
12
年的临床积累和专家共识，在1999
版和
2004
版的基础上修订而成。新指南重点阐明：在
少精子 症或无精子症男性中发现的
Y
染色体微缺失区域，主要是无精子因子
(azoospe rmia
factor
，
AZF)
区域仅包含
AZFa
、
AZFb
、
AZFbc
、
AZFc
和
AZFabc
区，独立的
AZFd
区并不存在；
AZFc
区中
gr/gr
缺失是影响精子生成的一个危险因素，但临床意义尚存争议，不作为常规检
查指标；检测位点增 加并不能提高检测灵敏度，反而可能使结果复杂化；基于两管多重
PCR
的检测方法仍适用于整 个
AZF
缺失检测。
EAA/EMQN 12
年国际质量评估计划
( EQA
计划
)
的实
施表明，参与实验室通过规范实验操作，改善报告质量，可 有效降低诊断错误率。
Y
染色体
微缺失在中国不育男性中的发生频率为
11. 5%
，处于较高水平，我们建议将
AZF
检测作为男
性严重少精子或无精子症 的常规检测项目，呼吁国内
AZF
检测实验室加入
EQA
计划，完善
中国
Y
染色体微缺失检测实验操作规范。
Y
染色体微缺失分子检测 在中国已开展多年，国内专家对
AZF
缺失模式、检测序列标签位点
(sequenc e
–
tagged site, STS)
的数量、
检测方法和内部质量控制 等临床问题未达成共识。
各实
验室的诊断操作方法有很大不同，
导致不准确或错误诊断 时有发生，
迫切需要建立
Y
染色体
微缺失诊断标准和质量控制标准。
EAA/EMQN
更新的
2013
版指南对以上问题都给出了明确
的专家共识 ，对我国建立自己的检测指南有重要的指导意义。
一、
Y
染色体微缺失发生频率
Y
染色体微缺失在健康人群中发生率约为
1/4
000
，但在不育 男性中显著升高，微缺失发生
频率为
2%
～
10%(
甚至更高
)
。
2013
版指南指出
Y
染色体微缺失在中国不育男性中发生频 率
为
11.5%
，处于较高水平。
2006
年朱晓斌等
[1 ]
针对中国不育男性染色体的研究表明
AZF
微
缺失在非梗阻性无精子症患者 中的发生率为
9.94%
，严重少精子症患者中发生率为
5.82%
，
与国内外其他学者的研究基本一致。
随着微缺失分子机制的阐明和
Y
染色 体男性特异区域的结构
(MSY)
测序完成，结合十多年临
床数据分析，
EA A
专家总结沿用
Repping
等
[2]
对
Y
染色 体微缺失区域的定义模式，
分为：
AZFa
区缺失、
AZFb
区缺失 、
AZFbc
区缺失和
AZFc
区缺失，认为只有该微缺失模式有明确的临床
表现。国内外学者对
AZFd
区缺失是否存在一直存有争议。尽管发现在
AZ Fb
与
AZFc
两区域
之间存在新的缺失位点
(
一些学者认 为的
AZFd
区缺失
)
，但是该区域缺失没有明确的临床意
义，也并非独立存在的缺失模式。
所以第四区域
AZFd
区缺失仍存在较多争议。M
ü
sl
ü
manolu
等
[3]
在
2005
年的一项研究中指出
AZFd
缺失可能与精子形成有关，但仍缺乏有力的临床 证
据。
2013
年，
陈科等
[4]
在精子正常和轻度少精子 症患者中都发现了假定的
AZFd
区缺失。
然
而，至今为止
AZFd
区域尚未发现与精子生成相关的候选基因，其缺失所对应的临床表型还
需进一步确认。
二、
gr/gr
缺失不纳入常规检查项目
研究证实gr/gr
缺失属于
AZFc
部分缺失，
是影响精子生成的一个重要因素 ，
但是否需要将其
作为常规检查指标尚存争议。
尽管
gr/gr
缺失 可导致
AZFc
区一半以上基因丢失，
但其临床意
义仍不明确，
因为 该缺失患者精子生成表型变化多样，
从少精到精子数目正常都存在。
gr/gr
缺失表 型在不同人种和地域间存在差异，已有研究证实在欧洲白种人
(
除了法国人
[5]和德国
人
[6])
和西太平洋居民中，
gr/gr
缺失是男性生 精障碍的高危因素
[7]
。
但在部分亚洲国家如日
本和中国
[8,9 ]
，
gr/gr
缺失在健康人群中的概率和在不育患者的概率无显著差别。李铮等[10]
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