哪家眼科好蚕豆病

2021年1月19日发(作者：郝龙斌)




























蚕豆病

溶贫概念：
红细胞破坏多于生成导致的贫血称为溶血性贫血。


溶贫分类：
溶血性贫血有多种分类诊断。

基于病情，分为轻、中、重型乃至溶血危象；

基于病程，分为急、慢性溶血；

基于红细胞形态，分为球形、非球形红细胞溶血；

基于溶血部位，分为血管内、血管外溶血；

基于病因，分为先天（遗传）性、后天（获得）性溶血；

基于病理机制，
分 为红细胞自身
（膜、
酶、
球蛋白等）
异常、
红细胞外在
（抗
体、生物毒素、药物、化学中毒、渗透压改变、机械性损伤等）异常性
溶血。


溶血性贫血的诊断步骤（思路）：

确定是否贫血：确定贫血是否合并其他细胞异常及红细胞形态异常


溶血性贫血多表现为单纯贫血，但在溶血发作期，可有白细胞数偏高、外周

出现幼稚粒细胞、有核红细胞及单核细胞数稍高

确定是否增生性贫血


溶血病人的红细胞系统多呈反应性（代偿性）
增生，即具 有增生性贫血的特点：
网织红细胞百分比增高（绝对值受红细胞总数的影响，不一定增高！）；外周血可出现数量不等的有核红细胞；骨髓涂片及活检示红细胞系统明显增生（以
中幼红细胞为主），极 个别病人甚至会因骨髓代偿、红髓扩张出现骨痛
。


确定是否溶血性贫血：


一旦确定增 生性贫血后，应进一步检查有否溶血，并尽可能排除非溶血性增生
性贫血：主要包括造血原料缺乏（叶酸 、维生素
B6
缺乏、缺铁等）及失血引起
的贫血。

常见的溶血表现 有：红细胞寿命缩短（同位素法测定）；红细胞破坏产物
（红细胞碎片、血钾、血浆游离血红蛋白、间接 胆红素、尿“二胆”或尿含铁
血黄素等）增多及其引起的异常表现（黄疸、深色尿、高血钾等）；消化红 细
胞破坏产物的单核
/
巨噬细胞系统代偿增生（脾大、肝大）。即使是无贫血的溶血病人也会有这三方面的溶血表现。找到正面支持溶血的证据后，还应通过问
病史、体格检查，甚至 必要的化验（红细胞体积、营养素测定），并排除其他
增生性贫血（特别是巨幼细胞贫血），做到确诊溶 血。


确定先天抑或后天溶血性贫血：


确定溶血后，
即可行对症治疗，
如：
清除体内过多的红细胞破坏产物
（碱
化利尿，利胆、血浆臵换）改善内环境、纠正贫血（输红细胞）、促造血（补
充造血原料） 等。

与此同时，应速追查溶血原因：是先天遗传所致？还是后天获得？先天性
溶血一 般有如下特点：中、重型多见于婴幼儿，轻型可见于成人；多有体格发
育异常、肝脾肿大、多次输血者可 见血色病体征；我国病人多见华南、西南地
区；多有家族遗传史；可有红细胞形态异常；有特异实验室发 现；

某些氧化性药物或食品可诱发溶血发作或加重；无特殊有效治疗方法，部
分病人 切脾后能缓解病情。

无上述特点者应考虑后天溶血之可能。当然，后天溶血性贫血也有某些可
佐证诊断的特点，如：继发性溶血往往有可查及的病因（与父母血型相关的新
生儿溶血、输血相 关性溶血、行军性血红蛋白尿、瓣膜术后溶血、烧伤或错输
液引起血浆渗透压改变继发的溶血、生物或化 学中毒引起的溶血、严重感染继
发的溶血、肿瘤性疾病继发的溶血等）。后天原发性溶血相对多见于成人 ，无
地区聚集性及遗传史，体格发育正常，多有相应实验室发现，用肾上腺皮质激
素治疗反应较 好。


确定溶血机制
（溶血性贫血诊断的最重要步骤）
：


先天性溶血性贫血的特异实验室检查大体包括：

红细胞膜异常检测：红细胞形态及渗 透脆性（盐水法、酸化甘油法、蔗糖高渗冷溶
法）、红细胞膜蛋白（电泳）、膜蛋白编码或调控基因（测 序，基因芯片）；

红细胞酶异常检测：酶活性（底物法）、酶蛋白（免疫法）、酶编码或调控 基
因（测序
!
基因芯片）；

珠蛋白检测：异常珠蛋白功能（红细 胞形态）、性质（珠蛋白小体、乙丙醇试
验）、含量（定量、血红蛋白电泳）及编码或调控基因（测序， 基因芯片）


治疗性诊断及动态随访



蚕豆 病概述
：是人类
最常见的遗传性溶贫
.
是由于红细胞
G-6-P-D
基因突变所致
.

G6PD
基因定位于
Xq28
， 男性杂合子
,
女性纯合子发病。。男性半合子和
女性纯合子均发病，
G6PD
缺乏显著，而女性杂合子发病与否，取决于其
G6PD
缺乏的细胞数量在细胞群中所占 的比例，在临床上有不同的表现，
故称为不完全显性。



G～
6PD
缺陷者仅部分人发病，占
10
．
3
％一
31
．
5
％，故并不每次
吃均发病，有的学者认为是多毒物协同作用的结果 。

发病及病情轻重与食用蚕豆量无关


进食蚕豆或蚕豆制品发生 急性溶贫
.90%
于
2-5
月发病，
长江流域以
南高发(
南高北低特点
)
。


自限性 疾病，造成死亡最常见的原因：严重贫血（输血）
；肾衰（碱
化尿液）
。


临床症状：贫血、黄疸、血红蛋白尿。严重者循环衰竭、肾衰等


1

贫血病因分类：


①红细胞和血红蛋白生成不足


①造血物 质的缺乏
:
铁
,
维生素
B12,B6,C,
铜等缺乏


②骨髓造血功能的障碍
:
再障
,
单纯红再障


③其他
:
感染或炎症性贫血


②溶血性贫血

①

红细胞内在异常：红细胞膜异常
(
如遗传性球形红细

增多症
)
红细胞酶的异常（如
G-6-D)
血红蛋白合成障碍等


②红细胞外在因素：免疫性，非免疫性

③失血型贫血


遗传性球形红细胞增多症：
特征：贫血、黄疸、脾大


球形红细胞增多
（血涂片见胞体小、
染色深、
中
心淡染区消失的球形 红细胞增多）


红细胞渗透脆性增加


治疗：输血、切脾等


地中海贫血
（又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血）






2

诱因：

进食干、鲜蚕豆或蚕 豆制品（如豆腐、豆酱、蚕豆粉丝、蚕豆酱油）
、食
蚕豆乳母喂奶等引起的急性血管内溶血性贫 血。


3

临床表现：

男性发病率明显高于女性，男女之比为
8
：
l
。

潜伏期由
2 h
到
15 d
不等，一般为
l
～
2 d


发病年龄主要< br>5
岁以下多见，占
77
．
8
％，
1
～
3
岁最多。
3
～
6
岁占
20.4
％，
6
岁以上
1
．
8
％，随着年龄增长发病率逐渐降低。

发病季节多在
3
～
6
月蚕豆成熟季节，
占
61
，
1
％，
其它月份也有散在发病，
主要与进食干蚕豆及蚕豆类制品有关。

有遗传倾向者仅占
7
．
4
％。我区各民族中发病率无显著差异。

临床表现：
。②前驱症状：全身不适、头晕、倦怠、乏力、纳差、恶心、呕吐、腹痛、发热等，持续
l
一
2 d
。

③
急性血管内溶血性贫血表现：迅速出现面色苍黄、黄疸、尿色
深或酱油色尿，部分病例可有肝脾肿大 。

④

④重症病例出现全身衰竭：重度贫血、嗜睡、休克、惊厥、昏
迷及急性肾功能衰竭等。



临床分型：

Casbarrini
分型：

①顿挫型：头痛、四肢痛、黏膜皮肤苍白以及某些消化道症状如恶心、