着手的意思低血磷性佝偻病诊疗指南【2019版】

2021年1月19日发(作者：危秀英)
51.
低血磷性佝偻病



概述

低血磷性佝偻病（
hypophosphatemic rickets
）是一组由于 各种遗传性或获得
性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，具有较高< br>的致残、致畸率。发生在儿童期称为佝偻病，主要表现为方颅、鸡胸、肋骨串珠、四肢
弯曲畸形（
O
型
或

X
型腿）
、
生长迟缓等。成人起病者称为骨软化症，

表现为乏力、
体型改变、身材变矮、多发骨折、骨痛，甚至致残等。



病因及流行病学


正常的钙磷水平是骨骼矿化的必备条件。低血磷性佝偻病患者由于

PHEX
、
FGF23
、
DMP1
等基因突变或其他获得性病因，导致体内调磷因子成纤维生长因子

23
（
fibroblast growth factor 23
，
FGF23
）
产生过多或降解障碍，使循环中

FGF23
水平
增加，从而导致近端肾小管上皮内的

Na-Pi
共转运体对尿磷重吸收减少，肾
磷阈降
低。同时由于

FGF23
可抑制肾脏

1α
-
羟化酶的活性，减少

1
，
25
（
OH
）
2
D
3
的生成，
减少肠道对钙、磷的吸收，进一步加重低磷血症，导致骨骼矿化障碍，

引起佝
偻病或骨软化症的表现。遗传性低血磷性佝偻病分为：
X
连锁显性遗 传低磷性佝偻
病（
XLH
）
、
常染色体显性遗传性低磷佝偻病（ADHR
）
、
常染色体隐性遗
传
性
低
磷
佝
偻
病
（

A
RHR
）
、
低
血
磷
性
佝
偻
病
合
并
甲
状
旁
腺
功
能
亢
进
症

（
HRHPT
）
、
McCune-Albright
综合 征（
MAS
）
、
颅面骨发育不良（
osteoglophonic
dysplasia
，
OGD
）等。获得性低血磷性骨软化症最常见的类型为 肿瘤性骨软化症

（
TIO
）
，
其他还包括范科尼综合征等 。其中，遗传性低血磷性佝偻病的致病基
因，如表

51-1
。

表

5
1-1

遗传性低血磷性佝偻病的致病基因总结

致病基因




类型



OMIM
307800
基因位点

Xp22.1
XLH
PHEX