颜料干了怎么办MTHFR基因A1298C多态性与胎儿出生缺陷的相关性

2021年1月9日发(作者：【新疆罗布麻茶】新疆罗布麻茶的功效_新疆罗布麻茶怎么泡)
MTHFR基因A1298C多态性与胎儿出生缺陷的相关性
肖立;刘大艳;王琨;高洁


【期刊名称】《中国医药导报》

【年(卷),期】2012(009)016

【摘要】目的 探讨羊水中5,10- 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C
多态性与中国人群胎儿畸形发生的关系.方法 抽取89例胎儿畸形孕妇(病例组)
及80例无胎儿畸形孕妇(对照组)的羊水,提取胎儿游离DNA, 应用聚酶链式反应
-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR基因A1298C多态性检测,同时采用
循环酶法检测羊水中的同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)浓度.采用χ2检验及t检验进行统计分析.结果 病例组89例畸形胎儿中,纯合突变1例(1.1%),杂合突
变40 例(44.9%),野生基因型48例(54.0%).对照组80例中,纯合突变1例
(1.3%), 杂合突变22例(27.5%),野生基因型57例(71.2%).两组间比较,野生型及
杂合突变差 异有统计学意义(P < 0.05).病例组中等位基因(A、C)频率分别为
76.4%、23.6 %,对照组中分别为85%、15%,两组间A、C等位基因的出现频率
均有明显差异,且病例组C等位 基因出现频率明显高于对照组(χ2 = 3.96,P <
0.05).病例组羊水中Hcy浓度较对照组明显增高(P < 0.05).结论 MTHFR基因
A1298C位点多态性可能是胎儿畸形的遗传易感因素.羊水中Hcy的浓度升高可
能是胎儿 畸形的危险因素.%Objective To explore the relationship between
risks of fetal malformations and genetic polymorphisms in
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) A1298C, a central
enzyme in folate metabolism that affects DNA methylation and
synthesis. Methods Collected amniotic fluid from 89 cases of fetal