兰蔻洁面无创产前诊断单基因遗传病的研究进展

2021年1月9日发(作者：【胸闷怎么办】胸闷的原因_胸闷气短是什么原因引起的妈)

无创产前诊断单基因遗传病的研究进展
史云芳，张颖△


【摘 要】摘要：基于母体血浆中胎儿游离DNA（cffDNA）无创产前诊断
（NIPD） 某些单基因遗传病已用于临床，而且检测病种越来越多。NIPD为高
危妊娠夫妇提供了更安全的检测方 法，避免了有创产前诊断带来的流产、死胎
等风险。在一些国家已经应用NIPD方法诊断一些单基因遗 传病，而且不需要
通过有创产前诊断进行验证。本文主要对NIPD的研究进展及其面临的挑战做
一综述。

【期刊名称】天津医药

【年(卷),期】2018(046)012

【总页数】5

【关键词】产前诊断；遗传性疾病，先天性；胎儿游离DNA；无创产前诊断

综述

单基因遗传病是由1个或1对等位基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传规律。
虽然每种单基因病的发病率较低，但因其种类较多，总体患病率并不低。据统
计，每1 000 个活产儿中就有40～82人患有单基因遗传病［1］。截止到
2018年6月11日，已明确发病机制 的单基因遗传病有5 262种
（http:m）。目前多数单基因遗传病尚无有效
的治疗方法 ，致死、致畸和致残率高，给家庭和社会造成了巨大负担，因此避
免此类患儿出生尤为重要。

传统的产前诊断方法是通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺获得胎儿样本后进行产前
诊断。该方法对于 孕妇及胎儿是创伤性的，有流产、死胎等风险［2-3］。妊娠