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遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症（HPFH）的分子机制
曾小红 综述 朱宝生＊校审
【摘 要】【摘要】遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症（Hereditary persistence
of fetal hemoglobin，HPFH）是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白
（Fetal hemoglobin，Hb F），血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPFH具有高度的遗传异质性，分子机制主要涉及11p15上β－类珠
蛋白基因的遗传 缺陷导致的Hb F异常高表达。最近的研究表明，HPFH具有
数量性状遗传特点，其发生机制可能不 局限于单纯的β－类珠蛋白基因上的遗
传缺陷，HPFH还与多个基因座的异常有关，具有数量性状位点
（quantitative trait loci，QTL）的遗传特征。主要包括QTL6q23 和
QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制，
为镰状细 胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。
【期刊名称】中国产前诊断杂志（电子版）
【年(卷),期】2012(004)002
【总页数】7
【关键词】【关键词】HPFH；分子机制；β－类珠蛋白基因；QTL
血红蛋白（ Hemoglobin）是人体红细胞内的一种主要蛋白质，由珠蛋白和血
红素结合而成，通过携氧释氧 实现氧气在人体内的运输[1］。血红蛋白是由两条
α珠蛋白链（αξ）和两条非α珠蛋白链（βγδε 等）组成的四聚体。6种不同的
珠蛋白肽链组合成人类的6种血红蛋白，按照其在人体内表达的先后顺序 分
别 是：Hb Gower1（ξ2ε2）、Hb Gower2（α2ε2）、Hb Portland（ξ2γ2）、
Hb F（α2γ2）、Hb A（α2β2）、Hb A2（α2δ2）；前3种为胚胎型血红蛋白，
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本文更新与2021-01-09 18:55，由作者提供，不代表本网站立场，转载请注明出处：http://www.xapfxb.com/yuer/404321.html