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200例成骨不全症高风险胎儿的产前基因诊断
赵秀丽; 赵飞跃; 管鑫; 曹一璇; 吴易阳; 卢超霞; 杨涛; 张学; 高劲松; 李璐璐; 李闪; 汪涵; 肖继芳;
张静; 米欢; 杨玉姣
【期刊名称】《《中华医学杂志》》
【年(卷),期】2019(099)042
【摘要】目的 在完成大样本成骨不全 症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为
OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断.方法 采用酚 氯仿法提取先证者与胎儿
父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA;联合应用聚合酶链反
应(PCR)-Sanger测序方法对来自158个OI家系的200例高风险胎儿和他们
的 父母进行相应位点的基因型鉴定;当胎儿与其母均为患病基因型时,应用微卫星
标记等位基因分析的方法 排除因胎儿基因组样本的母源DNA污染造成的假阳
性.结果 在200例OI高风险胎儿中检出OI患 者83例(41.5％),隐性遗传携带者
12例(6.0％).83例OI胎儿中包含COL1A1突 变杂合子45例,COL1A2突变杂
合子32例,IFITM5突变杂合子1例,FKBP10复合杂 合突变2例,WNT1纯合突
变1例,SEC24D复合杂合突变1例和CRTAP突变复合杂合子1例 ;12例隐性
遗传携带者中包含WNT1杂合子7例、SERPINF1杂合子4例和SERPINH1
杂合子1例;当母亲和胎儿同为OI致病基因型时,胎儿基因组DNA样本未见母
源DNA污染 ,排除了胎儿假阳性可能.结论 本研究建立了较完善的OI产前基因
诊断体系,为200例OI高风险 胎儿提供了产前基因诊断和精准遗传咨询.
【总页数】7页(3328-3334)
【关键词】成骨不全症; Ⅰ型胶原; 高风险胎儿; 产前基因诊断
【作者】赵秀丽; 赵飞跃; 管鑫; 曹一璇; 吴易阳; 卢超霞; 杨涛; 张学; 高劲松; 李
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本文更新与2021-01-09 18:54，由作者提供，不代表本网站立场，转载请注明出处：http://www.xapfxb.com/yuer/404320.html