孕妇牙龈肿痛怎么办几号染色体异常最严重 有什么表现

2021年1月2日发(作者：大姨妈推迟了怎么办啊)
几号染色体异常最严重 有什么表现
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也称染色
体发育不全。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为 46 条，Caspersson 等
(1970)首次发表人类染色体显带照片。


1 各类染色体异常情况分析 13 三体综合征
13 三体综合征也称 Patau 综合征，活婴发病率为 12000，女性多于男性，
患儿母亲平均生育年龄为 31 岁。
患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇
腭裂、毛细血管瘤、多指（趾）畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听
力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。
18 三体综合征
18 三体综合征的活婴发病率为 14000，女性多见，患者母亲平均生育年龄
为 34 岁。
患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指
超过中指并握紧拳头、并指（趾）畸形、摇篮底足（rocker-bottomfeet）足趾
大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有
癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。
猫叫综合征
猫叫综合征是 5 号染色体短臂缺失所致。
患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远
内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减