总参三部出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么

2021年1月2日发(作者：孕妇可以吃螺蛳粉吗)

出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么


导读：我根据大家的 需要整理了一份关于《出生缺陷儿的染色体核型分析
内容是什么》的内容，具体内容：探讨出生缺陷与染 色体核型异常之间的
关系。方法 154例出生缺陷儿染色体核型分析。结果 发现异常核型31例，< br>异常检出率为20。下面我为你整理154例出生缺陷儿的染色体核型分析，
希望能帮到...< br>
探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法 154例出生缺陷儿染
色体核型分析。结果 发现异常核型31例，异常检出率为20。下面我为你整理154例出生缺陷儿的染色体核型分析，希望能帮到你。

为探讨出生缺陷与染色 体核型异常之间的关系，我们对154例出生缺陷
患儿进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析，发现 其中31例为染色
体异常，染色体畸变率为20.13%，其结果报告如下。

1 对象与方法

1.1 对象 在重庆市2002年8月～2003年11月期间鉴定的独生 子女病
残儿中选出154例出生缺陷儿。其中，年龄最小的2岁，最大的16岁，
平均年龄7. 6岁;男112例，占72.7%，女42例，占27.3%。

1.2 方法 采取患儿 静脉血0.8ml，置RPMI1640培养基培养72h，常规
制片、G显带分析，每例镜下计数30 个分裂相，核型分析5个，发现核型
异常则增加计数分析。

2 结果

在154例出生缺陷儿中，发现染色体异常31例(检出率20.13%)涉及异
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常核型6种，其中典型的21- 三体综合征10例，klinefelter综合征4例，
Y染色体异常12例，Turner综合征2 例(均为嵌合型)，超雄1例，性反
转2例(见表1)。

表1 31例染色体异常核型(略)

3 讨论

出生缺陷是指出生时发生 的遗传疾病和不具遗传倾向的先天性畸形。目
前我国出生缺陷的发生率约为13.7，其中原因大致可分 为3种:遗传因素、
环境因素、不明因素。本文154例出生缺陷儿发现31例为染色体异常，
染色体异常发生率为20.13%。因此，在出生缺陷儿中染色体畸变率的发生
较高。

在出生缺陷儿中，智力低下的病因复杂，有遗传因素、胚胎期因素及后
天因素。本文154 例出生缺陷儿均有不同程度的智力(MR)低下、发育迟缓、
生殖器发育异常。其中先天愚型(21-三 体)发生率占首位，10例为32.2%(男
女之比8:2)。可见智力低下最常见的异常核型为21- 三体。典型的21-三
体几乎都是新发生的。与父母核型无关(它主要是母方生殖细胞在减数分
裂时不分离的结果)。本文中涉及的病残儿的父母生育患儿时年龄均未超
过30岁，染色体核型分析为正 常，因此排除平衡易位携带者遗传和生殖
细胞老化等因素。由于患儿父母生育该患儿时年龄均较低，是否 存在其他
导致减数分裂过程障碍或不良环境因素引起，还有待于进一步研究。

4 7，xxy的患儿4例，均为纯合型，称为克氏(Kliefeter)综合征，又名
先天性睾丸发育不 全或先天性小睾丸，是一种常见的睾丸分化异常疾病。
是导致男性性功能低下及不育的病因之一。克氏综 合征的发生原因是亲代
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减数分裂不分离的结果。本文4例47，xxy核型患儿均有智力轻度低下及
生长发育迟缓，其 中1例在出生时超出预产期1个多月。他们的父母年龄
均在22～26岁之间，染色体核型分析为正常。 一般认为患者身材瘦高，
睾丸小而坚实，阴茎发育不良，阴毛、腋毛、胡须稀少，男性乳房发育，
无精或少精。本文4例尚在儿童阶段，未见上述体征。建议病残儿医学鉴
定的高危儿，宜及早进行外周 血染色体分析，由于本病属性染色体异常，
染色体分析是确诊的唯一可靠手段。及早作出诊断，在青春期 前即用睾酮
治疗，能防止成年后女性征的出现。Y染色体形态异常12例，其中Y18号
染色体 (大Y)有8例;Y染色体21号染色体(小Y)有4例。近年来关于大Y
与小Y染色体产生的临床效应 无确切定论，有些学者认为，大Y是一种正
常的多态变异，无临床意义 [1] 还有的研究提出，大 Y是来自异染色质
中DNA过多的重复，并指出大Y与胎儿发育异常之间有某种关联 [2，3] < br>小Y有可能是某段基因缺失引起。我们在检出的8例大Y患儿中，其中5
例父亲的染色体也为大Y 。其余3例大Y的母亲均有多次流产史。8例大Y
的患儿均有不同程度的先天聋哑、发育迟缓、语言不清 或说话迟，因此我
们认为大Y不是无临床意义的染色体多态变异，它存在着一种不可忽视的
遗传 学效应，值得进一步探讨。4例小Y患儿的临床特征为小睾丸、小阴
茎，均生长发育迟缓，其中1例为隐 睾，1例为轻度智力低下，语言障碍，
4例均有表型异常。其父Y染色体均正常，其父母生育该患儿年龄 均在22～
27岁之间。Y染色体上定位的基因较少，小Y是否有基因缺失或染色质减
少尚未知 ，以后可作Y基因微缺失筛查，进一步明确病因。45，xo46，
xx核型2例，为先天卵巢发育不全 或Turner综合征，是引起女性患儿生
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长障碍及第二性征发育不良的主要原因。其特征为身材矮小、性发育障碍
及女性不育 症为主要临床表现。典型的染色体异常核型为45，x，(约占
50%);45，x46，xx，(约占 25%)为嵌合型。嵌合型是由于受精卵形成后，
卵裂早期有丝分裂不分离所致。嵌合体核型较复杂，患 者核型可为45，
x46，xx或45，x46，xxx或45，x46，xx47，xxx。病情的轻 重取决
于正常细胞与异常细胞的比例。本文发现的2例患者均属嵌合型，年龄为
13岁、16岁 (其13岁患儿身高及外观相当于6岁儿童)，乳房均未发育，
无月经。其父母染色体核型与身高都正常 。提示:如发现身材矮小的女孩
应考虑该病，应及时进行体格及细胞遗传学检查，以便及早发现及早治疗 ，
改善患儿第二性征发育。47，XYY核型，1例超Y综合征，又称超雄或Y
多体。已报道的 核型有47，XYY;48，XYYY;49，XYYYY;47，XYY46，XY;49，
XXYY Y等 [4，5] ，其中以47，XYY较多，在男婴中的发生率为1:900，
一般认为超Y的个体 表型是正常的，可是他们的平均智力较XY男性要低。
可表现为高身材;轻度不对称脸;轻度翼状肩和漏 斗胸;长耳;瘦下巴;肌肉
衰弱;协调差。带有多个Y的病人有智力发育不全和先天缺陷。有的研究者报道，超Y患者行为异常，其性情暴躁，常易发生攻击性行为。本文发
现1例47，XYY男性儿 童智力低下、好动、性情暴躁、说话较迟(4岁时讲
话)，且吐词不清、无大牙，符合超Y特征。其原因 为Y染色体不分离造
成。本文还发现2例性反转综合征:1例染色体核型分析为46，XX，而社
会性别为男性;另1例染色体核型分析为46，XY，而社会性别为女性。第
1例性反转患儿年龄13 岁，其外生殖器正常但睾丸小、声音细而尖、皮肤
细嫩、皮下脂肪呈女性分布，这类患者可能是由于定位 Y染色体短臂上的
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性别决定区基因(SRY)发生突变而导致性反转 [5] 。另1例性反转患儿15
岁，智力 尚可但身材较矮小，外阴发育不良，无月经，乳房未发育。B超
检查:于膀胱右下方可见1.2～1.5 cm的弱回声结节。XY核型的性反转涉及
到原始性腺分化、睾酮产生代谢及受体作用的多个环节，再就 是含Y染色
体的社会女性，一类是性腺发育障碍，这类患者的Y染色体在胚胎早期曾
有过作用， 但由于某些基因缺陷阻碍了后来的性分化，当决定性别及分化
的基因异常则使睾丸不能正常发生或中途停 止。第二类为睾酮受体缺陷，
使靶细胞不能产生效应，即睾丸女性化综合征[5，6] 。

独生子女病残儿是中国社会现阶段的一个特殊群体，也是中国现行计划
生育政策下的独有现 象。造成独生子女出生缺陷的原因很多，从本文资料
看，染色体异常是其中的一个重要因素。在病残鉴定 中对表型异常即先天
弱智、生长发育迟缓、生殖器发育异常者，其染色体畸变发生率明显高于
正 常人群，对这部分人群进行染色体检查，可及时发现染色体异常，因为
诊断越早，妥善处理的方案亦越多 ，可供家长选择的机会也越多，对指导
再生育，降低再发风险，减少缺陷儿的出生，提高人口质量有重要 意义。


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