孩子脸上有白癣新生儿遗传代谢疾病探究及出生缺陷防控案例分享

2020年12月30日发(作者：【灵芝粉】什么是灵芝粉_灵芝粉的功效与作用)
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新生儿遗传代谢疾病探究及出生缺陷防控案
例分享

作者：勾宪飞 肖雪娟 刘明会

来源：《健康必读·下旬刊》2020年第03期

【中图分类号】R586 【文献标识码】B 【文章编号】1672-3783（2020）03-09-- 01
孕妇26岁育龄期女性，职业：护士，丈夫29岁，公务员。孕期无有毒有害物 质及动物宠
物密切接触史，婚后夫妻生活和谐，无不良生活史。
病史过程：
一、2015年8月孕妇自然受孕，定期产检，未行NIPT及产检诊断，孕期彩超筛 查未见明
显异常。2016年6月于当地某三甲医院足月妊娠顺产一活男婴，产时产后无异常。新生儿出
生后2+月夭折，考虑“颅内感染、新生儿败血症可能”，未进行进一步检查与处理;死因不明
确。
二、2017年6月孕妇再次自然受孕一胎，于2017年10月于重庆西南医 院产前诊断中心行
NIPT筛查提示低风险。孕期于当地妇幼保健院定期产检，2018年3月30日足 月妊娠顺产一活
男婴，产时产后无特殊。
2018年5月13日患儿“44 天龄”，因“发热”入住当地妇幼保健院儿科，经对症支持治疗后
无好转，出现类喷射性呕吐，考虑颅内 感染可能、感染病情加重转入重庆儿童医院。完善血培
养、免疫功能等检查，痰培养查见球菌。住院期间 仍反复发热、呼吸急促、神萎、奶量下降，
考虑“1、中枢神经系统感染：化脓性脑膜炎？ 2、败血症 3、原发性免疫缺陷病？4、新生儿遗
传代谢性疾病？5、支气管炎6、先天性肺部疾病？7、重症肺炎 。予加强抗感染、多学科会
诊，行新生儿外周血免疫相关基因筛查（北京第三方基因监测平台）：①GA TA2基因有一杂
合突变，c.1160C>A（编码区第1160号核苷酸有胞嘧啶变异为腺嘧啶）， 导致氨基酸改变
p.T387N（第387号氨基酸有苏氨酸变异为天冬酰胺），为错义突变。于正常人 群数据库及
HGMD专业版数据库中未见报道，预测为有害，变异来源于母亲。疾病表型：免疫缺陷症2 1
型、原发性淋巴水肿伴脊髓发育不良、急性髓性白血病、骨髓增生异常综合征;遗传方式：
A D。②发现RFX5基因、TTC7A基因、VPS13B基因各有一杂合突变，遗传方式AR，预测良
性。据此考虑2次不良妊娠可能为具有遗传特性的新生儿遗传代谢性疾病及罕见病。
2018年8月23日再次就诊当地妇幼保健院遗传咨询门诊，患儿及其父母三人行外周血遗
传性免疫系 统疾病基因组合高通量测序检测（浙江第三方检测平台），9月19日报告查见：
①基因IKBKG- ex10 c.1167dupC（390Argfs）有一半合子移码突变，于CinVar数据库收